La maladie de McArdle est un trouble d'utilisation de l'énergie avec une cause génétique. Les personnes touchées souffrent de urine foncée, faiblesse musculaire, crampeset raideur des muscles squelettiques. À ce jour, la maladie de McArdle est incurable et n'est traitée que symptomatiquement par des thérapies diététiques et physiques.
Qu'est-ce que la maladie de McArdle?
La maladie de McArdle est également connue sous le nom de myopathie de McArdle, maladie de McArdle ou syndrome de McArdle. Parfois, le trouble d'utilisation de l'énergie est également appelé maladie de stockage du glycogène de type V. L'homonyme de la maladie de McArdle est son premier descripteur, Brian McArdle. Le pédiatre a documenté pour la première fois un défaut d'alpha-glucane phosphorylase en 1951. Il s'agit de l'isoforme de l'enzyme glycogène phosphorylase. Cette enzyme se trouve spécifiquement dans le muscle squelettique humain, où elle est responsable de glucose utilisation. Un défaut génétique peut altérer l'activité de la glycogène phosphorylase et ainsi déclencher un trouble d'utilisation de l'énergie. Le corps stocke le vecteur d'énergie glucose dans les muscles sous forme de glycogène. La glycogène phophorylase recycle le glycogène en glucose résidus. Ainsi, l'enzyme fournit au corps un matériau pour la production d'énergie pendant la glycolyse ou le cycle du citrate oxydant. Dans la maladie de McArdle, ce processus d'approvisionnement est altéré.
Causes
La maladie de McArdle résulte d'un défaut génétique et est une maladie héréditaire relativement rare. Le défaut enzymatique génétique interfère avec la déprotection du glycogène en glucose. En conséquence, le glycogène s'accumule et l'organisme n'est plus alimenté en énergie suffisante. Le terme mutation PGYM est souvent utilisé en relation avec la maladie de McArdle. La maladie de McArdle est transmise par héritage autosomique récessif. Ainsi, seuls les descendants de deux porteurs du défaut génétique peuvent souffrir du phénomène. La probabilité que cela se produise est de une sur quatre pour deux gène porteurs de défauts. Cependant, la probabilité est tout aussi élevée pour un enfant en bonne santé. La probabilité qu'un enfant asymptomatique présente une annexion du défaut génétique est estimée à un rapport d'environ deux à quatre.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de McArdle apparaît généralement à un âge précoce sous la forme de sensation de fatigue et l'épuisement. Les symptômes apparaissent en grappes au plus tard à l'âge adulte. Le trouble d'utilisation de l'énergie est le plus perceptible dans les muscles squelettiques. Résilience musculaire réduite, muscle crampes, raideur et muscle douleur sont parmi les premiers symptômes les plus courants. De nombreux patients signalent également une décoloration foncée de l'urine. Cette décoloration est généralement due à des produits de dégradation musculaire dans le cadre de lésions musculaires de plus en plus sévères. Les symptômes décrits surviennent généralement après un exercice extrême ou lors d'un effort musculaire prolongé tel que randonnée. Les patients atteints de la maladie de McArdle ne doivent donc pas être affectés en permanence par les symptômes de la maladie. Les symptômes disparaissent généralement. Il y a souvent une amélioration après une dizaine de minutes. Cette amélioration est liée au changement du muscle propre le métabolisme énergétique. Même de courtes pauses font souvent disparaître momentanément les symptômes.
Diagnostic et évolution de la maladie
L'établissement d'un diagnostic de la maladie de McArdle est un défi. Anamnestique fatigue musculaire douleur est le principal facteur. Cette douleur peut être évalué plus en détail à l'aide d'un muscle stress test. Cependant, ils sont extrêmement non spécifiques et donc pas vraiment une indication suffisante de la maladie de McArdle. Dans le sérum, les patients atteints de cette maladie héréditaire présentent souvent une créatine kinase. Élevé acide urique ainsi que ammoniac les niveaux peuvent également être pathologiques et indicatifs de la maladie de McArdle. Cependant, ces facteurs sont également plutôt non spécifiques et se produisent également dans d'autres troubles enzymatiques. Par conséquent, lorsque la maladie de McArdle est suspectée, un médecin ordonne généralement un muscle biopsie. Dans ce biopsie, la détection de dépôts de glycogène dans les fibres musculaires est considérée comme un diagnostic. L'histochimie enzymatique soutient le diagnostic par la présence de phosphorylase non réactive ou à peine réactive. Les études de génétique moléculaire peuvent détecter une mutation PGYM. Le pronostic de la maladie de McArdle est favorable. Par exemple, la maladie n'est pas associée à une espérance de vie nettement réduite.
Complications
En raison de la maladie de McArdle, dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent de sensation de fatigue et l'épuisement. La capacité du patient à faire face stress diminue également de manière significative, ce qui entraîne sensation de fatigue et, pas rarement, l'exclusion de la vie sociale. Crampes se produisent également dans les muscles et la personne affectée semble raide et immobile. Les muscles eux-mêmes peuvent également faire mal, entraînant diverses restrictions dans la vie quotidienne. Il n'est pas rare que la douleur survienne la nuit sous forme de douleur au repos, entraînant des problèmes de sommeil. La douleur et l'enflure surviennent surtout lors d'efforts intenses. Cependant, les plaintes elles-mêmes ne se produisent pas de façon permanente et disparaissent après un court laps de temps. Cependant, la qualité de vie du patient est considérablement réduite par la douleur permanente causée par l'effort. Cependant, l'espérance de vie n'est pas limitée par la maladie de McArdle. Les symptômes peuvent être traités et limités par diverses thérapies et formations. Il n'y a pas de complications particulières. Cependant, un traitement causal de cette maladie n'est pas possible.
Quand faut-il aller chez le médecin?
En tant que maladie de stockage du glycogène rare, la maladie de McArdle est rarement correctement diagnostiquée avant l'âge de 30 ans. La maladie métabolique de la glycogénose de type 5 se manifeste principalement par douleur musculaire. Ceux-ci se produisent même avec une intensité d'exercice légère et courte. Ces symptômes de la maladie de McArdle ne sont pas rarement sous-estimés ou mal interprétés par les malades ou les professionnels de la santé. Les personnes atteintes traitent souvent ces problèmes musculaires en se reposant ou en donnant magnésium. Même si les malades vont chez le médecin à temps, cela ne leur sert souvent à rien. Si la maladie progresse sans traitement, les problèmes musculaires augmentent. Des crampes, des myalgies ou une fatigue musculaire sévère surviennent. De nombreuses cellules musculaires sont maintenant détruites par les problèmes de stockage du glycogène. Jusqu'à présent, seul le traitement symptomatique de la maladie de McArdle est possible. Avant l'effort sportif, la nutrition cétogène peut avoir un effet soulageant les symptômes. Avec endurance formation la limite de charge individuelle est maintenue. Sans une connaissance particulière de la nature de la maladie, les patients peuvent difficilement se comporter correctement. Plus qu'un soulagement des symptômes ne peut être obtenu même avec un diagnostic connu et un traitement médical ou physiothérapeutique.
Traitement et thérapie
La cause de la maladie de McArdle ne peut pas être guérie à ce jour. Par conséquent, seules les thérapies symptomatiques sont disponibles pour le traitement à ce jour. Celles-ci incluent, avant tout, une approche diététique. Les patients doivent ingérer activement du glucose et fructose, surtout peu de temps avant ou pendant les périodes d'effort. Cette mesure est généralement associée à des thérapies par l'exercice. De cette manière, la faiblesse musculaire permanente peut éventuellement être réduite par la physiothérapie les mesures en conjonction avec les mesures diététiques. Dans ce contexte, le seuil anaérobie joue un rôle important. Endurance Des études ont montré que la formation en dessous de ce seuil produisait les meilleurs résultats. le seuil anaérobie est équilibre entre la rupture et la formation de lactate. Endurance l'entraînement doit donc avoir lieu en dessous de l'intensité de charge maximale comme mesure thérapeutique dans la maladie de McArdle. Dans des cas individuels, les thérapies médicamenteuses sont également utilisées comme mesure thérapeutique. Celles-ci incluent, avant tout, le administration de faibledose créatine. Ce traitement médicamenteux a conduit à une amélioration significative des performances des patients dans les études cliniques. Parce que gène thérapie est très apprécié dans la recherche moderne, il pourrait être possible de développer une option de traitement causal de la maladie de McArdle dans les prochaines décennies.
Perspectives et pronostics
L'espérance de vie des personnes atteintes de la maladie de McArdle n'est pas limitée. En raison de la maladie, les patients souffrent dans la plupart des cas d'une fatigue très prononcée et d'un épuisement permanent. La résilience des personnes touchées diminue également considérablement et il y a souvent un sentiment d'épuisement. Il n'est pas rare que cela mène à une exclusion pure et simple de la vie sociale quotidienne. Des crampes musculaires peuvent également survenir, faisant paraître les patients très raides et anormalement immobiles. Les muscles eux-mêmes peuvent également être très douloureux et donc conduire à diverses restrictions dans la vie quotidienne du patient. Souvent, cette douleur survient également pendant le sommeil la nuit. Sous forme de douleur au repos, ils conduire à de graves troubles du sommeil. Particulièrement avec des charges très fortes, il s'agit de gonflements et de douleurs chez les malades. Cependant, ces plaintes ne se produisent pas de façon permanente. Souvent, ils disparaissent à nouveau après un court laps de temps, comme par eux-mêmes. Cependant, la qualité de vie des patients est considérablement réduite par la douleur permanente causée par l'effort. Les plaintes peuvent cependant être traitées et ralenties. Cela se fait à l'aide de diverses thérapies et d'une formation spéciale. Dans la maladie de McArdle, il n'y a pas de complications à mentionner. Cependant, une guérison complète de la maladie n'est pas possible.
Prévention
La maladie de McArdle ne peut pas être évitée car il s'agit d'une maladie héréditaire récessive automatique.
Suivi des soins
En règle générale, les soins de suivi de la maladie de McArdle s'avèrent relativement difficiles, avec très peu, voire aucun les mesures des soins de suivi disponibles pour la personne touchée dans certains cas. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a pas de remède complet. Les personnes touchées devraient donc subir des tests génétiques et des conseils si elles souhaitent avoir des enfants, afin de mieux évaluer le risque de transmission de la maladie à la progéniture. En règle générale, les personnes touchées par cette maladie dépendent de l'aide et des soins de leur propre famille, ce qui fait que des conversations aimantes et intensives sont également très importantes. Cela peut empêcher Dépression et autres troubles psychologiques. De même, le les mesures of physiothérapie ou la physiothérapie sont très importants pour soulager et limiter les symptômes de la maladie de McArdle. La personne affectée peut également répéter de nombreux exercices de ces thérapies à la maison et augmenter ainsi sa mobilité. Dans de nombreux cas de maladie de McArdle, le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie est également très utile, car il peut conduire à un échange d'informations, qui peut faciliter la vie quotidienne de la personne concernée. En règle générale, l'espérance de vie du patient face à cette maladie reste inchangée.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Les mesures diététiques sont au premier plan de la thérapie. Le patient doit faire attention à un régime riche en glucose ou fructose. Surtout peu de temps avant ou pendant un effort physique, le processus de guérison peut être positivement influencé par l'ingestion des substances correspondantes. En plus, alcool ainsi que caféine devrait être évité. Idéalement, le régime plan est élaboré en collaboration avec le médecin responsable et un expert en nutrition. Étant donné que la maladie de McArdle affecte principalement les muscles, le sport doit être pratiqué. Entrainement d'endurance sous le seuil anaérobie peut améliorer considérablement les performances. En combinaison avec créatine traitement, les symptômes musculaires peuvent être efficacement réduits. D'autres mesures d'auto-assistance se concentrent sur un mode de vie sain avec suffisamment d'exercice, un régime et l'évitement de stress. Le stress physique en particulier doit être évité, car cela peut rapidement conduire à une aggravation des symptômes. Les patients qui ressentent une gêne musculaire sévère malgré les mesures ci-dessus sont mieux avisés de parler au médecin responsable. Souvent la créatine thérapie doit être réajusté ou complété par d'autres préparations. Des mesures alternatives telles que * or acupuncture peut également aider dans des cas individuels de maladie de McArdle.
