Le diagnostic génétique préimplantatoire est le terme utilisé par les médecins pour décrire les tests de génétique moléculaire. Cela implique des recherches sur les maladies héréditaires ou les anomalies du chromosomes d'embryons créés par insémination artificielle.
Qu'est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire?
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est une recherche médicale effectuée sur des embryons conçus par insémination artificielle. Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est un test médical effectué sur des embryons conçus par insémination artificielle. Les embryons n'ont que quelques jours et sont examinés avant leur transplanter dans la femelle utérus se déroule. De cette manière, les médecins sont en mesure de détecter, entre autres, des défauts de chromosomes qui présentent un risque de fausse couche or mort-né. Les parents peuvent alors décider de subir ou non la greffe dans le utérus. Le diagnostic génétique préimplantatoire est l'une des procédures médicales les plus controversées. Bien que la méthode soit utilisée depuis les années 1990, elle n'est approuvée en Allemagne que depuis 2011.
Fonction, effet et objectifs
Le diagnostic génétique préimplantatoire est utilisé pour détecter les changements génétiques qui fournissent des preuves de maladies graves chez l'enfant à naître. Dans ce processus, le matériel génétique de fertilisé artificiellement des œufs est vérifié pour les anomalies chromosomiques et les maladies héréditaires. Cependant, la méthode de diagnostic prénatal n'est pratiquée que dans les groupes à risque où il y a suspicion de maladie génétique. Cela peut être le cas, par exemple, si La maladie de Huntington s'est déjà produit plusieurs fois au sein d'une famille. Il est également possible que la femme ait déjà subi plusieurs inséminations artificielles ratées (la fécondation in vitro). Cependant, les résultats des diagnostics pré-implantatoires ne sont pas toujours absolument certains. Ainsi, dans de rares cas, un diagnostic erroné est tout à fait envisageable. Pour confirmer le diagnostic, des diagnostic prénatal (PND) peut être effectuée, comme un Choriocentèse or amniocentèse. Maladies génétiques pour lesquels le diagnostic génétique préimplantatoire est utile comprennent principalement La maladie de Huntington, drépanocyte anémie, fibrose kystique, bêta-thalassémieet Le syndrome de Marfan. D'autres troubles comprennent le syndrome de Pätau (trisomie 13), le syndrome d'Edwards (trisomie 18), monosomie 21 et type Duchenne dystrophie musculaire. En attendant, le DPI ne se limite pas seulement à la détection d'environ 200 maladies héréditaires. Il sert également à augmenter le taux de réussite de l'insémination artificielle et à sélectionner les sexes, de sorte qu'il ne doit pas nécessairement y avoir de lien avec la maladie. En outre, le diagnostic génétique préimplantatoire identifie également les maladies qui peuvent être examinées au cours de diagnostic prénatal, mais pour laquelle aucun diagnostic n'est généralement posé. L'application la plus courante du DPI est le dépistage de l'aneuploïdie. Ceci est de plus en plus utilisé dans les couples infertiles qui sont déjà à un âge avancé et qui ont déjà eu plusieurs tentatives infructueuses de la fécondation in vitro ou des fausses couches. L'objectif du diagnostic génétique préimplantatoire est d'éliminer les embryons responsables des problèmes survenus. De cette façon, les chances de succès d'avoir un enfant en bonne santé peuvent être augmentées. Dans certains pays, le DPI est également utilisé pour identifier les frères et sœurs dits sauveurs. Il s'agit d'embryons qui peuvent aider des frères et sœurs plus âgés souffrant d'une maladie grave en faisant un don cordon ombilical sang or moelle osseuse. À cette fin, le diagnostic génétique préimplantatoire sélectionne les caractéristiques tissulaires appropriées après insémination artificielle. Pour que le diagnostic génétique préimplantatoire ait lieu, l'insémination artificielle doit d'abord avoir lieu. Cela se traduit par la création de plusieurs embryons. Fécondation des ovocytes femelles avec le mâle sperme est effectuée à l'extérieur du corps. Après le des œufs sont extraits de l'organisme de la femme, ils sont développés en embryons dans un tube à essai. Environ trois jours après la fécondation, une ou deux cellules peuvent être prélevées et examinées dans le cadre du diagnostic génétique préimplantatoire, pour lequel diverses techniques sont utilisées.
Risques, effets secondaires et dangers
Le diagnostic génétique préimplantatoire est toujours associé aux risques associés à l'insémination artificielle. douleur, Respiration des difficultés, nauséeet sang des troubles de la coagulation peuvent survenir au cours de cette procédure importante. En outre, il faut s'attendre à une complication, qui est plus fréquente avec l'insémination artificielle en relation avec le DPI qu'avec d'autres procédures. C'est syndrome d'hyperstimulation ovarienne (OHSS). Il est divisé en formes légères et sévères. Dans les formes sévères, il y a parfois même un danger de mort. En principe, la femme reçoit de nombreux hormones lors de l'insémination artificielle afin de faire mûrir le des œufs dans l' ovaires. En cas de diagnostic génétique préimplantatoire, la quantité de hormones doit être encore plus élevé que dans le cas d'une simple fécondation en éprouvette sans DPI. Cependant, cela présente un risque de surstimulation du ovaires, qui se manifeste par leur grossissement sévère. Les kystes se développent dans le ovaires et la circonférence de l'abdomen augmente. Chez certaines femmes touchées, du liquide peut également s'accumuler dans la région abdominale. De plus, le sang augmentation de la viscosité, qui à son tour provoque des problèmes circulatoires dans les reins. En conséquence, il existe un risque de insuffisance rénale. Le diagnostic génétique préimplantatoire est une procédure qui fait l'objet d'une vive controverse dans le monde entier depuis de nombreuses années. Les discussions soulèvent des questions éthiques et politiques fondamentales sur la valeur de la vie. Les critiques accusent le DPI de ne pas accepter la diversité sociale. De plus, cela augmente la pression exercée sur les parents pour avoir des enfants en bonne santé à tout prix. L'approbation des diagnostics préimplantatoires en Allemagne porterait atteinte aux valeurs de la Loi fondamentale sur le droit à la dignité. Les partisans du DPI voient cependant la procédure comme une opportunité pour épargner aux couples et à leurs enfants de graves maladies héréditaires.
