L'agénésie du corps calleux est un trouble héréditaire et une malformation inhibitrice avec malposition partielle ou totale du pédoncule cérébral. Les personnes touchées présentent souvent des anomalies comportementales et peuvent souffrir de symptômes tels que perte auditive. L'agénésie est traitée de manière symptomatique car aucune thérapie existe.
Qu'est-ce que l'agénésie du corps calleux?
Le corps calleux est un barre entre les hémisphères gauche et droit du cerveau, également connu sous le nom de cerveau barre. D'une personne cerveau barre est composé de plus de 200 millions de fibres nerveuses et joue un rôle de soutien dans l'échange d'informations et coordination des hémisphères gauche et droit du cerveau, qui effectuent diverses tâches de traitement de l'information. L'agénésie du corps calleux est une maladie héréditaire appartenant au groupe des agénésies. Elle est définie comme l'absence totale d'un certain organe en raison d'une prédisposition génétiquement absente. Dans l'agénésie du corps calleux, les patients n'ont pas cerveau barre entre les deux hémisphères cérébraux. La malformation est l'une des malformations inhibitrices qui précèdent toute aplasie. L'absence de barre cérébrale peut entraîner de graves troubles des systèmes sensoriels et un mauvais développement physique ainsi que la spasticité. La coopération des deux hémisphères cérébraux est entravée par l'absence du corps calleux. L'agénésie de la calvitie cérébrale peut survenir de manière symptomatique dans le contexte de divers syndromes malformés. L'incidence varie de 3: 1,000 7 à 1,000: XNUMX XNUMX.
Causes
L'agénésie résulte généralement d'un échec génétique à concevoir. Bien qu'une occurrence sporadique ait été observée en association avec l'agénésie du corps calleux, la co-occurrence occasionnelle chez les paires de frères et sœurs indique au moins l'implication de facteurs génétiques. Selon les observations, l'agénésie héréditaire du corps calleux est basée sur un mode d'hérédité lié à l'X ou autosomique récessif. Dans ces cours héréditaires, la médecine suppose maintenant un taux de porteurs de caractères allant jusqu'à dix pour cent. Quatre enfants sur 50 atteints d'agénésie présentent des particularités chromosomiques. Dans la plupart des cas, il s'agit d'anomalies sur chromosomes 8, 13 ou 18. Ces anomalies ont été observées principalement chez des patients présentant des syndromes tels que le syndrome de Pätau, le syndrome d'Edwards ou la triploïdie. La carence en barre n'est pas seulement présente chez les personnes présentant les anomalies décrites. Des barres réduites ou non appliquées ont également été observées chez des personnes présentant des aberrations chromosomiques sur le chromosome trois. Tout chromosomes mentionnés sont impliqués dans le développement du corps calleux. Cependant, aucun gène a encore été identifié comme un déclencheur d'agénésie.
Symptômes, plaintes et signes
Certains patients atteints de CCA sont complètement dépourvus de barre cérébrale dès la naissance. Dans d'autres, la séparation des deux hémisphères cérébraux est simplement sous-développée ou incomplètement absente. En plus de perte auditive, des symptômes tels qu'une perte de vision peuvent survenir dans le cadre de la malformation, qui peut s'étendre à cécité. Certains patients souffrent également d'hydrocéphalie. En cas d'hydrocéphalie, la pression intracrânienne peut être dangereusement élevée. Parfois, la micrencéphalie est observée chez les patients présentant une agénésie du corps calleux, ce qui équivaut à un mauvais développement du cerveau plus large masse et est associé au mental retardement. En plus de épilepsie, la spasticité, ou diminution du tonus musculaire, symptomatique petite taille peut être présent dans CCA. L'agénésie peut survenir dans le cadre de différents syndromes malformations et est alors associée aux symptômes spécifiques de chaque syndrome. Le syndrome Aircade et les syndromes oro-facio-numériques sont parmi les syndromes de malformation les plus courants associés à l'agénésie de la barre cérébrale. En plus des anomalies chromosomiques, une agénésie du corps calleux peut survenir, par exemple, dans le contexte de maladies métaboliques, d'embryopathie virale ou d'anomalies de la fosse crânienne. Les anomalies comportementales ou les difficultés d'attention sont presque toujours subies par les patients atteints de CCA.
Diagnostic et cours
L'agénésie du corps calleux est une malformation congénitale qui se manifeste au plus tard au début enfance. En plus du diagnostic après manifestation, un diagnostic prénatal est possible à partir de la 20e semaine de gestation. Techniques d'imagerie diagnostique telles que l'échographie transfontanelle, imagerie par résonance magnétiqueet crânien tomodensitométrie peuvent être considérés comme des outils de diagnostic. Le pronostic varie considérablement d'un cas à l'autre. Sur le plan cognitif, le facteur le plus pertinent est de savoir si la malformation est isolée ou est le symptôme d'un syndrome qui provoque d'autres symptômes. Le pronostic développemental des patients souffrant d'agénésie par faisceau peut être pour un avenir presque sans symptôme en cas d'agénésie isolée. Dans d'autres cas, les incapacités physiques et cognitives les plus sévères peuvent survenir, notamment dans les agénésie par faisceau dans le contexte de syndromes.
Complications
Divers symptômes et complications peuvent survenir dans l'agénésie du corps calleux. Dans la plupart des cas, cependant, il existe des troubles du comportement et des limitations de l'audition et de la vision. Habituellement, les limitations n'apparaissent pas soudainement, mais conduire à une réduction constante de ces perceptions au cours de l'évolution de la maladie. Compléter cécité ou complet perte auditive peut également se produire. En raison de l'augmentation de la pression cérébrale, dans de nombreux cas, il y a maux de tête et les mauvais développements dans le cerveau. En raison de ces problèmes de développement, des troubles du comportement et d'autres troubles psychologiques surviennent. Souvent, l'agénésie du corps calleux se produit également avec petite taille. Les patients souffrent de troubles métaboliques et ont une qualité de vie réduite. Concentration est également réduite, donc il y a généralement une diminution de l'intelligence. Le traitement causal n'est pas possible car il n'est pas possible de reproduire la barre cérébrale. Pour cette raison, principalement les thérapies comportementales et apprentissage les thérapies sont utilisées pour que l'intelligence du patient ne soit pas réduite par l'agénésie du corps calleux. Orthophonie doit également être effectuée dans de nombreux cas. Si des crises d'épilepsie surviennent, la pression cérébrale doit être réduite. Dans de rares cas, l'agénésie du corps calleux ne provoque aucun symptôme ni aucune complication.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les parents d'enfants affectés devraient toujours consulter étroitement un médecin. Le médecin peut déterminer la gravité de l'agénésie du corps calleux et initier le traitement directement ou consulter un spécialiste si des symptômes inhabituels sont présents. Dans tous les cas, si l'enfant présente des problèmes de comportement ou des signes d'autres problèmes psychologiques, un thérapeute doit être consulté. Si des signes d'un trouble métabolique sont détectés, un spécialiste en médecine interne doit être consulté. Physique et ergothérapie peut être envisagée pour les ataxies et autres limitations de mouvement. D'autres symptômes doivent également être clarifiés rapidement par le spécialiste concerné et traités si nécessaire. En raison de la multitude de plaintes et de symptômes pouvant survenir lors de l'agénésie du corps calleux, les parents doivent constituer une équipe de médecins le plus tôt possible. Cependant, le premier point de contact est le pédiatre, qui peut suivre de près l'évolution de la maladie. En cas de complications graves, il est préférable de contacter les services médicaux d'urgence. Les parents doivent également rechercher un soutien psychologique dès que la maladie de l'enfant entraîne une augmentation stress.
Traitement et thérapie
Un causal thérapie n'existe pas encore pour l'agénésie des bars. La barre cérébrale manquante ne peut pas être reconstruite. Pour cette raison, le traitement des patients atteints d'agénésie du corps calleux est purement symptomatique et est fortement orienté vers les symptômes dans le cas individuel. Par exemple, si des anomalies comportementales sont présentes, psychothérapie or thérapie comportementale est indiqué. Dans le cas d'ataxies ou d'autres restrictions de mouvement physique, ergothérapie les mesures peuvent être considérées comme des contre-mesures. Le manque de tonus musculaire peut également être augmenté en renforçant les muscles par thérapie physique. Discours et apprentissage les déficiences peuvent également être des symptômes de la maladie. En raison de l'absence de connexion entre les deux hémisphères du cerveau, l'attention des patients, par exemple, est souvent affectée par des restrictions. De telles anomalies peuvent, si nécessaire, être réglées par un entraînement à l'attention. En plus des approches thérapeutiques mentionnées ci-dessus, orthophonie peut être utilisé pour lutter contre les problèmes d'élocution. Un traitement anticonvulsivant est également envisageable comme symptomatique thérapie dans certains cas. Si des symptômes supplémentaires tels que l'hydrocéphalie ou épilepsie sont présents, ces symptômes peuvent être privilégiés dans le traitement. La réduction de la pression intracrânienne, par exemple, est vitale dans les cas d'hydrocéphalie avec augmentation de la pression intracrânienne. Tout aussi important dans le cas de épilepsie peut être un traitement à cet effet.Dans certains cas d'agénésie isolée du corps calleux, aucun traitement les mesures sont nécessaires parce que les patients restent asymptomatiques et sans particularité tout au long de leur vie.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de l'agénésie du corps calleux est souvent défavorable. En raison de possibilités juridiques et médicales, la maladie héréditaire n'est pas considérée comme curable ou traitable. Néanmoins, l'apparition de la maladie chez la progéniture des personnes atteintes est sporadique. Tous les enfants de parents atteints ne souffrent pas d'une épidémie d'agénésie du corps calleux. De plus, les symptômes individuels chez les patients atteints sont individuels dans leur nature ainsi que dans leur expression. Par conséquent, ils ne doivent pas nécessairement être les mêmes que ceux des autres membres de la famille.
| Une mère inquiète nous a écrit ainsi:
«Notre enfant a reçu un diagnostic de cou pli qui était trop grand. Des examens complémentaires ont révélé une carence partielle isolée de la barre et il nous a été conseillé de mettre fin au grossesse. Je peux seulement dire, Dieu merci, nous avons décidé de ne pas avortement. Notre fils a maintenant 4 ans et est en très bonne santé. Il n'y a rien de négatif chez notre enfant. Au contraire, il parle beaucoup plus clairement et de manière plus réfléchie que la plupart des autres enfants de son âge et il a un tempérament super heureux et satisfait. Je ne peux pas croire que, du moins selon un médecin, il ne devrait même pas exister. La façon dont nous avons vécu tout cela, nous en vient à l'impression que la médecine elle-même n'en sait pas encore assez sur elle. Dans un normal ultrason examen chez le gynécologue, la carence en barre ne peut pas du tout être détectée. Personne ne sait combien de personnes vivent avec une telle condition. Seuls quelques-uns sont examinés de manière aussi approfondie. Ma recommandation: ne vous laissez pas rendre fou. " |
En fonction de la gravité des symptômes, un traitement individuel est administré pour soulager chaque plainte. Néanmoins, malgré de grands efforts et un traitement immédiat après la naissance de l'enfant, l'absence de symptômes n'est pas obtenue dans l'agénésie du corps calleux. Dans le cas d'une malformation légère, la qualité de vie ainsi que le bien-être du patient peuvent être considérablement améliorés avec de gros efforts et une participation régulière aux différentes thérapies proposées. les mesures. Si la pression intracrânienne du patient augmente au cours de la vie, la probabilité d'un condition augmente. De plus, d'autres lésions cérébrales peuvent survenir, aggravant considérablement l'état de décomposition cellulaire. La plupart des patients souffrent d'une déficience irréparable due aux lésions tissulaires. En outre, de nombreuses personnes touchées souffrent d'autres conditions qui contribuent à l'aggravation décomposition cellulaire. En raison du dysfonctionnement des systèmes sensoriels individuels, le patient a besoin de soins tout au long de sa vie et de soins médicaux.
Prévention
Le responsable gène et les circonstances exactes de l'agénésie du corps calleux n'ont pas encore été identifiées. Pour cette raison, la malformation ne peut pas être évitée à ce jour.
Suivi
Il n'y a généralement pas ou très peu de mesures de suivi disponibles pour la personne atteinte d'agénésie du corps calleux, car cette maladie est héréditaire. Si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent être effectués pour éviter que la maladie ne se reproduise chez les enfants. L'agénésie du corps calleux ne peut pas être complètement traitée, la personne affectée a donc droit à un traitement purement symptomatique. Dans la plupart des cas, les symptômes de cette maladie sont limités par des mesures de physiothérapie. De nombreux exercices d'une telle thérapie peuvent également être effectués chez le patient. Les enfants affectés dépendent du soutien et des soins intensifs de leurs parents et de leurs proches dans leur vie. Des conversations intenses et aimantes se révèlent également très positives et peuvent éviter des bouleversements psychologiques ou Dépression. Orthophonie est également souvent nécessaire dans cette maladie, et ici aussi, les parents doivent clairement soutenir l'enfant. Avec l'agénésie du corps calleux, des contrôles réguliers avec un médecin sont nécessaires. Dans ce cas, on ne peut pas prédire universellement si la maladie entraînera une diminution de l'espérance de vie du patient.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Parce que l'agénésie du corps calleux est une lésion congénitale du cerveau, il n'est pas possible pour l'enfant affecté d'effectuer des activités d'auto-assistance pour soutenir son bien-être.Si la maladie se présente à l'âge adulte, les options sont également sévèrement limitées. En raison des symptômes existants, tels que des anomalies du comportement ainsi que des perturbations des systèmes sensoriels, l'enfant est déjà pris en charge médicalement dans les premiers mois de la vie et souvent pris en charge par des personnes proches. Dans la vie de tous les jours, le soutien mental et émotionnel des proches ne doit donc pas être négligé dans le cas de cette maladie. Ils sont exposés à des défis particuliers et peuvent recourir à des mesures d'auto-assistance. Il est important de ne pas perdre le courage d'affronter la vie et l'optimisme malgré la maladie fatidique de son propre enfant ou partenaire. Sa propre vie sociale doit se poursuivre et s'adapter aux nouvelles conditions. Un retrait social conduit à une humeur abaissée parmi les proches. Comme ils passent beaucoup de temps à s'occuper de la personne malade, ils ont besoin de périodes de repos et de récupération pour maintenir leurs propres réserves de force. Des informations complètes sur la maladie sont importantes pour être informé de l'évolution du développement, des options de traitement et des symptômes. Dans le même temps, ses propres limites psychologiques doivent être respectées et il faut se traiter avec soin.
