La phénylalanine est un acide aminé qui doit être obtenu à partir du régime. Il est nécessaire de fabriquer de la tyrosine, une substance importante à partir de laquelle le peau pigment mélanine, l'hormone thyroïdienne thyroxine, et les neurotransmetteurs catécholamines sont faits. Il est également dégradé par conversion en acide homogentisique.
La voie métabolique normale de la phénylalanine-tyrosine est la suivante: phénylalanine> tyrosine> acide homogentisique> acide maléylacétoacétique> acide acétoacétique /l'acide fumarique Les deux dernières substances sont ensuite converties dans un autre processus métabolique.
Phénylcétonurie
La PKU est la maladie congénitale la plus courante du métabolisme des acides aminés (1 nouveau-né sur 7,000 10,000 à 2,500 XNUMX); il y a actuellement environ XNUMX XNUMX personnes souffrant de PKU en Allemagne. Il y a un défaut dans l'enzyme phénylalanine hydroxylase, qui est responsable de la conversion de la phénylalanine en tyrosine. La phénylalanine s'accumule donc dans le sang et les tissus et endommage le cerveau en particulier.
Si elle n'est pas traitée, cela entraîne un retard du développement physique, mental retardement et les saisies. Étant donné qu'un développement normal est possible avec une faible teneur en phénylalanine régime - à partir des deux premiers mois de la vie - depuis plus de 30 ans, un dépistage néonatal a été effectué du troisième au cinquième jour de la vie pour déterminer s'il existe des preuves de phénylcétonurieL’ régime (fortifié avec des acides aminés) doit être suivie au moins jusqu'à la puberté ainsi que pendant grossesse.
Alcaptonurie
Dans ce cas, l'enzyme homogentisine oxigénase, qui convertit l'acide homogentisique en acide maléylacétoacétique, est absente. Par conséquent, l'acide homogentisique (sous forme oxydée sous forme d'alcapton) est de plus en plus excrété dans l'urine et stocké à divers endroits du corps. Cela mène à:
- Modifications et douleurs articulaires
- Calcification des tendons, ligaments et vaisseaux
- Dysfonctionnement cardiaque
- Calculs rénaux
Soit dit en passant, puisque cette enzyme nécessite l'assistance de vitamine C, sa carence entraîne des plaintes comparables - comme le scorbut autrefois répandu chez les marins.
Tyrosinose
Cette maladie rare (fréquence 1: 100,000 XNUMX) est dépourvue de l'enzyme fumaryl acétoacétase, qui aide à convertir l'acide maléylacétoacétique. Au lieu de cela, une substance toxique est produite à partir de cela. Cela endommage le foie en particulier, lui faisant subir tissu conjonctif remodelage de la petite enfance, ce qui conduit souvent à foie cancer plus tard. En plus, fonction rénale est également affaiblie.
Pour thérapie, il existe un médicament qui empêche la formation de produits de dégradation toxiques. De plus, un régime spécial qui doit être suivi pour le reste de la vie du patient est nécessaire.
