La maladie d'Erdheim-Chester est un type d'histiocytose dit non Langerhans. Il s'agit d'une maladie multisystémique associée, par exemple, à des troubles du squelette ou douleur dans l' os ou aussi diabète insipide. De plus, des dommages aux reins ainsi qu'au centre système nerveux en conjonction avec des symptômes cardiovasculaires est possible. La maladie d'Erdheim-Chester est souvent désignée par l'abréviation ECD.
Qu'est-ce que la maladie d'Erdheim-Chester?
La maladie d'Erdheim-Chester représente une forme extrêmement rare d'histiocytose. Dans le antécédents médicaux à ce jour depuis 1930, seuls environ 500 cas de DPE ont été signalés. Moins de 15 cas sont survenus dans enfance. En moyenne, les personnes atteintes ont 53 ans au début de la maladie. Cependant, il n'y a pas de regroupement familial de la maladie, de sorte que, selon les connaissances actuelles, la maladie d'Erdheim-Chester n'est pas supposée être héréditaire. Le DPE a été découvert au début du 20e siècle par Jakob Erdheim, un pathologiste autrichien. Au moment de la découverte, Erdheim était à Vienne pour une visite de recherche. En 1930, la maladie a été décrite pour la première fois par des Britanniques Cœur médecin de la maladie William Chester.
Causes
Selon l'état actuel de la recherche médicale, les causes de la maladie d'Erdheim-Chester ne sont pas encore connues. Cependant, les causes réactives et néoplasiques sont en cours de discussion comme raisons potentielles de la maladie. Augmentation des niveaux d'interleukine, interféron alpha et monocyte chimioattractant protein 1 ont été trouvés chez des patients souffrant de la maladie d'Erdheim-Chester. En même temps, des niveaux réduits d'IL-4 ont été montrés. Dans l'ensemble, les résultats montrent que la maladie est un trouble immunitaire systémique et orienté Th-1. De plus, des mutations du proto-oncogène BRAF ont été trouvées chez plus de la moitié des patients atteints étudiés. Cela fournit une preuve supplémentaire que les causes de la maladie d'Erdheim-Chester sont complexes.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes et les plaintes possibles qui peuvent survenir dans la maladie d'Erdheim-Chester sont très divers. Fondamentalement, dans le DPE, plusieurs systèmes organiques sont affectés par la maladie, de sorte que les symptômes varient considérablement en fonction de leur gravité. Dans environ la moitié des cas, les patients atteints souffrent de troubles du système squelettique. Pain dans l' os en conjonction avec des changements ostéosclérotiques symétriques dans les longs os tubulaires sont les symptômes les plus courants. De plus, des symptômes ont été observés dans l'espace rétropéritonéal, le poumon, et le un rein. Dans la plupart des cas, la maladie d'Erdheim-Chester débute à l'âge adulte entre 40 et 60 ans. La maladie est trois fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. L'évolution varie considérablement en fonction du patient et de la gravité de la maladie. Dans certains cas, en particulier au début de la maladie, il n'y a aucun symptôme. Dans les cas graves, cependant, les symptômes sont multisystémiques et mettent la vie en danger. L'une des caractéristiques de l'ECD est l'ostéosclérose, qui se produit dans le long tubulaire os. Par conséquent, douleur osseuse se produit, affectant particulièrement les membres inférieurs. Si la glande pituitaire est infiltré dans le cadre de la maladie, diabète insipide suit généralement. Moins fréquemment, une carence en gonadotrophine et une hyperprolactinémie sont également possibles. Les symptômes généraux de la maladie d'Erdheim-Chester comprennent une perte de poids sévère et une sensation de faiblesse. Si d'autres organes sont infiltrés, il peut y avoir une augmentation de la pression intracrânienne, un œdème papillaire, exophtalmie, ou une insuffisance surrénalienne. Mal de tête, des troubles cognitifs et des convulsions sont possibles en raison de système nerveux participation. Des troubles sensoriels et des paralysies des nerfs crâniens peuvent également survenir. De plus, des changements cardiovasculaires se développent souvent dans le cadre de l'ECD, comme l'aorte dite enduite.
Diagnostic
La maladie d'Erdheim-Chester est diagnostiquée sur la base d'une combinaison de symptômes typiques qui ne surviennent pas sous cette forme dans d'autres maladies.Si les examens histologiques révèlent des infiltrations de tissu xantho-granulomateux ou xanthomateux en conjonction avec des cellules de mousse histiocytaires, le diagnostic de DPE est confirmé. Lors des études radiographiques, une ostéosclérose corticale symétrique et bilatérale sur les os tubulaires longs indique la maladie. Si un scanner abdominal est effectué, un soi-disant poilu un rein est observée chez environ la moitié des personnes touchées. Dans ce cas, un biopsie est recommandé. En tant que membre de diagnostic différentiel, les histiocytoses des cellules de Langerhans, l'artérite de Takayasu et l'hypophysite primaire, par exemple, doivent être exclues.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Persistant douleur des os et les articulations doit être examiné et traité par un médecin. Si la douleur se propage dans le corps ou augmente en intensité, un médecin est nécessaire. Une consultation avec un professionnel de la santé doit être recherchée avant de prendre tout médicament analgésique afin que les risques et les effets secondaires puissent être discutés et clarifiés. Si l'inconfort entraîne une mauvaise posture du corps ou unilatéral stress, une visite chez le médecin est nécessaire. Il existe un risque de dommages permanents au système squelettique sans correction. Troubles du mouvement coordination et l'instabilité de la démarche doit être discutée avec un médecin. En cas de perte de poids imprévue et inattendue ou de faiblesse générale, un médecin doit être consulté. Crampes, maux de tête, ou les baisses de performances sont considérées comme inquiétantes si elles se produisent inchangées pendant plusieurs jours. Si concentration des problèmes ou des déficits d'attention répétés surviennent, un médecin doit être consulté. Plaintes dans le un rein région sont considérés comme inhabituels et doivent être consultés par un médecin s'ils sont présents pendant plusieurs jours. Changements d'urine ou problèmes de miction doit être discuté avec un médecin. En cas de fièvre, un sentiment de maladie ou de dysfonctionnement des systèmes individuels, un médecin doit être consulté. Si changements de peau ou des changements structurels dans les os sont remarqués, il y a également lieu de s'inquiéter et un médecin doit être consulté.
Traitement et thérapie
. pour la maladie d'Erdheim-Chester implique des stéroïdes et cyclophosphamide, aussi bien que bisphosphonates ainsi que étoposideL’ bisphosphonates, en particulier, sont capables de réduire douleur osseuse. Actuellement, l'utilisation de vémurafénib ainsi que infliximab, qui ont déjà montré un certain succès contre le DPE, est sous enquête. Les chances de guérison et le pronostic de la maladie d'Erdheim-Chester dépendent de la gravité de la maladie et du degré de les organes internes sont affectés. Si thérapie est inefficace, la majorité des patients meurent de pneumonie, congestif Cœur échec ou insuffisance rénale environ deux à trois ans après le diagnostic. Fondamentalement, l'espérance de vie dépend de la gravité des dommages causés aux organes.
Perspectives et pronostics
La maladie d'Erdheim-Chester est l'une des maladies les plus rares. Les causes de la maladie ne sont pas claires. Environ 500 personnes dans le monde sont touchées. La maladie d'Erdheim-Chester se traduit par un ensemble de symptômes spécifiques. La gravité des symptômes et les dommages aux organes qui en résultent déterminent le pronostic de la personne touchée. Les conséquences de la maladie d'Erdheim-Chester sont généralement graves. Plusieurs systèmes organiques sont affectés par les dommages et les conséquences de la maladie. Selon le degré de dommage, la qualité de vie et l'espérance de vie peuvent être réduites dans une plus ou moins grande mesure. Le progrès médical vers une guérison peut être réalisé sous les formes les plus douces. Les progrès sont basés sur le traitement médicamenteux. Ce qui est difficile, c'est que la maladie d'Erdheim-Chester, en tant que trouble multisystémique, a tant d'aspects. En somme, ceux-ci aboutissent souvent à un tableau clinique sévère. Cela peut être difficile à traiter dans ses composants individuels. Le pronostic de la maladie d'Erdheim-Chester peut donc varier considérablement. En général, l'implication de la centrale système nerveux fournit un plus mauvais pronostic. Dans le passé, les patients ont survécu à la maladie d'Erdheim-Chester seulement un an et demi. Grâce aux approches de traitement modernes, ce laps de temps a maintenant été prolongé. Un quart des personnes touchées décèdent dans les 19 mois suivant le diagnostic. Près de 70 pour cent des personnes touchées survivent maintenant les cinq prochaines années. Cependant, ils doivent faire face à des symptômes sévères.
Prévention
Comme la maladie d'Erdheim-Chester n'a pas encore été suffisamment étudiée, il n'existe pas non plus de méthodes efficaces connues pour prévenir la maladie. Un médecin doit être consulté immédiatement au premier signe de la maladie.
Suivi
La maladie d'Erdheim-Chester, qui est très rare, survient le plus souvent au-delà de cinquante ans. Dans des cas encore plus rares, on le trouve déjà chez les enfants et les adolescents. On pense que la cause de la maladie est un gène mutation - rendant les soins de suivi difficiles. À l'heure actuelle, il ne peut pas viser le rétablissement, mais seulement soulager et Stack monitoring les nombreux signes de la maladie. Étant donné que des lésions organiques peuvent survenir au cours de la maladie, dont la gravité varie, la fréquence des soins dépend de l'évolution de la maladie. Cela comprend les douleur osseuse et les modifications osseuses, fièvre, diabète insipide, perte de poids sévère, dommages aux organes ou dommages au système nerveux central. Par conséquent, la maladie d'Erdheim-Chester est une maladie multisystémique. Le suivi médical de la maladie d'Erdheim-Chester doit garantir la meilleure qualité de vie possible. Dans une large mesure, cela n'est possible qu'en administrant des médicaments. Ceux-ci peuvent avoir des effets secondaires importants. Le traitement est également difficile en raison de la rareté de la maladie d'Erdheim-Chester. Sans traitement, cependant, le tissu, y compris les organes, devient fibreux. Il existe un risque de défaillance des organes affectés. Dans les soins de suivi, à long terme administration of antibiotiques ou d'autres préparations peuvent s'avérer utiles. Thérapies physiques ou ergothérapie sont également utiles, ainsi que la thérapie de la parole ou de la déglutition, le cas échéant. Parfois, les personnes touchées dépendent d'un fauteuil roulant.
Ce que tu peux faire toi-même
La maladie d'Erdheim-Chester (ECD) est un trouble multisystémique avec des symptômes squelettiques. La maladie est très rare et ses causes sont mal connues. Ainsi, le patient ne peut pas prendre les mesures qui ont un effet causal. La meilleure contribution à l'auto-assistance est de reconnaître le trouble le plus tôt possible et de le faire traiter. Le pronostic de l'évolution de la maladie et les chances de survie du patient dépendent largement des organes déjà affectés au début du traitement et de la progression des dommages. Les symptômes et le tableau clinique du DPE sont extrêmement hétérogènes et dépendent des organes affectés. Les personnes souffrant de dysfonctionnement de plusieurs organes, même si les symptômes semblent initialement inoffensifs et semblent disparaître, doivent absolument consulter un médecin rapidement. Les patients ne peuvent pas faire grand-chose pour traiter eux-mêmes le DPE, mais ils peuvent arrêter les comportements contre-productifs. Pneumonie est un effet secondaire courant du DPE. Les patients doivent donc éviter de mettre stress sur les poumons et, en particulier, arrêter tabagisme. Un mode de vie sain qui améliore le bien-être général et renforce la système immunitaire soutient la prescription médicale thérapie et augmente les chances de guérison.
