La gangliosidose à GM1 est l'une des maladies du stockage des lipides. Elle est causée par le stockage de sucré lipides appelés gangliosides. La plupart des gangliosides sont déposés dans les cellules nerveuses.
Qu'est-ce que la gangliosidose GM1?
La gangliosidose GM1 est un trouble de dégradation des gangliosides GM1. Cela se traduit par l'accumulation de ce sucre-contenant des lipides. En général, les gangliosides sont constitués de deux résidus d'acides gras, qui sont liés à plusieurs sucre résidus et un résidu d'acide N-acétylneuraminique via la sphingosine d'alcool aminodial. Fondamentalement, une distinction doit être faite entre les gangliosides GM1 et les gangliosides GM2. Les gangliosides GM1 contiennent quatre et les gangliosides GM2 trois sucre résidus. Le terme gangliosides est dérivé des termes ganglion et glycoside. UNE ganglion représente un nœud nerveux. Les gangliosides se trouvent principalement dans les membranes des cellules nerveuses. Là, ils représentent jusqu'à six pour cent de la lipides cadeau. La partie hydrophobe de la molécule avec les chaînes d'acides gras fait saillie dans la membrane, tandis que la partie hydrophile avec les résidus de sucre est située à l'extérieur de la cellule. La signification exacte des gangliosides n'est pas encore connue. Selon les résultats de recherche actuels, ils sont censés être responsables des transmissions d'informations neuronales. Il y a une accumulation et une dégradation constantes des gangliosides. Cependant, si la dégradation est perturbée par un défaut enzymatique, les gangliosides s'accumulent dans les cellules nerveuses et provoquent des décomposition cellulaire problèmes. La gangliosidose GM1 survient sous les formes infantile, juvénile et adulte.
Causes
La gangliosidose GM1 est génétique. Le point de départ de la maladie est un défaut de l'enzyme β-galactosidase. La β-galactosidase est responsable du clivage des résidus de sucre des gangliosides. Si cette étape enzymatique est défectueuse, les gangliosides GM1 peuvent également ne plus être dégradés. Les gangliosides GM1 s'accumulent de plus en plus dans les cellules nerveuses du périphérique et du centre système nerveux. En fonction de la sévérité de la restriction de l'enzyme dans sa fonction, les trois formes de base de la gangliosidose GM1 se forment. La maladie est héréditaire de manière autosomique récessive. Dans ce cas, le gène codant pour la β-galactosidase doit avoir été transmise à la progéniture des deux parents. Cependant, il existe plusieurs mutations du même gène qui peut entraîner un défaut ou une carence en β-galactosidase.
Symptômes, plaintes et signes
L'évolution des trois formes de gangliosidose GM1 est différente. La gangliosidose infantile GM1 représente la forme la plus sévère avec le pire pronostic, la gangliosidose GM1 adulte ayant le meilleur pronostic. Cependant, aucune des trois formes de la maladie ne peut être guérie. Dans chaque cas, il s'agit d'une maladie évolutive qui ne peut être traitée que de manière symptomatique. La gangliosidose infantile à GM1 débute au cours des trois premiers mois de la vie d'un enfant. Puis, à partir du sixième mois de vie, un arrêt du développement survient. Des symptômes tels que l'hypotonie musculaire, la faiblesse de l'alcool, reflux, mouvements intestinaux faibles, hypersensibilité pathologique aux sons et foie agrandissement apparaissent. La faiblesse de la consommation d'alcool s'intensifie si dramatiquement que nutrition parentérale devient nécessaire. Le bébé doit être nourri par voie intraveineuse. Parfois, des crises cérébrales se produisent également. Chez la moitié des enfants, une tache rouge cerise se développe à la arrière de l'œil. Cela se produit parce que le stockage des gangliosides fait blanchir la rétine, ce qui donne à la macula une apparence rouge. Le champ de vision devient sévèrement obscurci au point de cécité de l’enfant. De plus, la surdité peut également se développer. De plus, des changements dans le os sont également notés. Dans de rares cas, le langue agrandit. Les enfants meurent généralement avant l'âge de deux ans d'une insuffisance organique ou d'infections constantes. La gangliosidose infantile GM1 est également connue sous le nom de syndrome de Norman Landing. La forme juvénile de gangliosidose GM1, connue sous le nom de syndrome de Derry, ne commence qu'après la première année de vie. Ici, une hépatosplénomégalie se produit, mais elle est bénigne. L'hépatosplénomégalie représente à la fois foie ainsi que rate élargissement. D'autres symptômes comprennent l'hypotonie, l'ataxie, les convulsions, les troubles du développement mental et la spasticité. De plus, les traits du visage sont visiblement grossiers. Les enfants meurent généralement de maladies respiratoires avant l'âge de dix ans. Il n'y a que des rapports isolés de la forme adulte de gangliosidose GM1. L'apparition de la maladie se situe entre trois et trente ans. Dysarthrie (troubles de la parole), troubles de la démarche et crampes se produisent chez ces individus. Aucune information précise n'est encore disponible sur le pronostic ultérieur. Le pronostic dépend également de la vitesse de progression de la maladie.
Diagnostic
Le diagnostic de gangliosidose GM1 est posé par des tests génétiques ou enzymatiques humains. Ainsi, le défaut enzymatique peut être détecté dans les fibroblastes, leucocytes, ou par des biopsies d'organes. La gangliosidose GM1 doit être diagnostiquée différemment des oligosaccharidoses, des sphingolipidoses et des mucopolysaccharidoses.
Complications
Des complications graves surviennent à la suite de la gangliosidose à GM1, qui peut en particulier affecter négativement le développement de l'enfant ou même l'arrêter complètement. Dans ce cas, le développement s'arrête généralement dès le sixième mois de vie de l'enfant. Il y a une faiblesse dans la consommation d'alcool et le développement de reflux maladie. De même, le patient est très sensible aux sons communs et souffre d'un élargissement relativement fort du foie. La qualité de vie diminue énormément en raison de la gangliosidose GM1 et la vie quotidienne devient difficile pour le patient. De plus, une perte totale de l'ouïe et de la vision peut survenir si la maladie continue de progresser. De plus, le patient est plus sensible aux infections et aux inflammations. Il n'est pas rare que des problèmes respiratoires surviennent, qui dans le pire des cas peuvent conduire pour compléter l'insuffisance respiratoire. L'arrêt développemental conduit également à une réduction de l'intelligence et à des capacités motrices faiblement développées. En règle générale, la personne affectée dépend alors de l'aide d'autres personnes. Les proches et les parents souffrent également de troubles psychologiques dus à la gangliosidose GM1, parfois Dépression se produit. Un traitement causal de la gangliosidose GM1 n'est pas possible. L'espérance de vie est considérablement réduite par la maladie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les parents qui remarquent des symptômes tels que la faiblesse de l'alcool, brûlures d'estomac, une hypotonie musculaire et une sensibilité sévère au son chez leur enfant au cours des trois premiers mois de vie devraient consulter leur pédiatre. Les plaintes indiquent un grave condition cela doit être clarifié et, si nécessaire, traité. En cas de suspicion définitive de gangliosidose GM1, un examen médical doit être organisé immédiatement. Au plus tard, si des signes de troubles intestinaux ou de convulsions sont constatés, une visite chez le médecin est nécessaire. Les symptômes externes qui doivent être clarifiés comprennent la tache rouge cerise caractéristique au arrière de l'œil. Si des troubles visuels ou auditifs sont également présents, un avis médical est également requis. Dans la plupart des cas, un spécialiste de la condition doit être consulté afin de pouvoir poser un diagnostic clair. Selon la forme de gangliodise GM1, les symptômes mentionnés ci-dessus peuvent apparaître trois mois après la naissance ou seulement après un an. Par conséquent, les symptômes inhabituels doivent être médicalement clarifiés dans tous les cas. En particulier, les enfants de parents qui souffrent d'une maladie génétique ont besoin de soins médicaux complets. Stack monitoring.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de traitement causal de la gangliosidose GM1. C'est une maladie génétique qui progresse constamment en raison du stockage supplémentaire des gangliosides GM1. La maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique et de soutien. Dans la gangliosidose à GM1 tardive, le traitement enzymatique est discuté comme une approche thérapeutique possible. Ici, en raison de la lenteur du développement de la maladie, une plus grande portée thérapeutique est donnée. Cependant, un remède n'a pas encore été trouvé dans ce cas non plus.
Perspectives et pronostics
Parce que les scientifiques et les médecins ne sont pas autorisés à interférer avec les humains génétique pour des raisons juridiques, il n'y a pas de curabilité de la gangliosidose GM1 dans l'état actuel des choses. le gène La maladie ne peut être traitée de manière symptomatique que par des médecins, ce qui devient souvent un défi particulier. Dans l'ensemble, le pronostic de la maladie est considéré comme défavorable. Les enfants connaissent un retard dans leur développement dès les premières années de leur vie. Dans les cas graves, un arrêt du développement prématuré se produit, avec de nombreuses conséquences. La qualité de vie de la personne touchée est réduite, car en plus des déficiences physiques, des pertes cognitives sont également possibles.Il n'est souvent pas possible pour le patient de faire face à la vie quotidienne sans aide et soutien suffisants. Dans des cas exceptionnels, le patient est menacé de problèmes respiratoires pouvant conduire à la cessation soudaine de Respiration. Par conséquent, la gangliosidose GM1 peut avoir une évolution fatale. Sans le recours à des soins médicaux, le pronostic de la maladie est encore aggravé. L'espérance de vie moyenne est considérablement raccourcie en raison des nombreuses complications. En raison des symptômes parfois très intenses, le mode de vie de la personne touchée est extrêmement restreint. En outre, l'environnement proche est également fortement sollicité. Il faut s'attendre à des symptômes consécutifs et à des maladies mentales, ce qui conduire à une altération supplémentaire de la qualité de vie et donc à un mauvais pronostic global.
Prévention
Pour prévenir la gangliosidose GM1 chez les descendants de familles dans lesquelles des cas de maladie sont déjà survenus, l'homme Conseil génétique est utile. La maladie est héréditaire de manière autosomique récessive. Cela nécessite que les deux parents transmettent le gène muté à leurs enfants. Par exemple, si les deux parents sont porteurs sains du gène muté, leur progéniture a 25% de chances de développer une gangliosidose GM1.
Suivi
Dans la plupart des cas de gangliosidose GM1, il n'y a pas d'options pour les soins de suivi disponibles pour la personne touchée, car cette maladie est héréditaire et ne peut pas être traitée de manière causale. La personne concernée a donc droit à un traitement purement symptomatique, qui, cependant, ne conduit pas toujours au succès. Si le patient souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut être utile pour empêcher la gangliosidose GM1 d'être transmise à la progéniture. La gangliosidose GM1 est généralement traitée par le administration de médicaments. Ce faisant, la personne touchée doit faire attention à la prise correcte et régulière de ces médicaments, y compris le dosage approprié. En cas de doute ou de questions, un médecin doit donc toujours être consulté. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes de gangliosidose GM1 dépendent également d'un traitement intensif et thérapie, où ils doivent être soutenus avant tout par des amis et par leur propre famille. Dans le cas de plaintes psychologiques, des discussions intensives et empathiques avec sa propre famille sont également très utiles. Les parents des personnes touchées ont également souvent besoin d'un traitement psychologique dans ce contexte. L'espérance de vie du patient est généralement toujours limitée par la gangliosidose GM1.
Ce que tu peux faire toi-même
Il n'est pas possible de traiter ou de soutenir la gangliosidose GM1 par l'auto-assistance les mesures. Les patients sont toujours dépendants du traitement symptomatique, car thérapie n'est généralement pas possible pour cette maladie. Étant donné que la maladie peut également être transmise, la personne affectée ou les parents devraient subir des tests génétiques et des conseils en cas de gangliosidose GM1 afin d'éviter de la transmettre à d'autres générations. Les patients sont toujours dépendants d'une aide extérieure dans leur vie quotidienne. Cette aide doit de préférence être fournie par les parents, les parents ou les amis, car cette aide a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie. Surtout dans le cas de cécité ou la surdité, l'aide et le soutien dans la vie de tous les jours sont nécessaires. Les enfants doivent être pleinement éduqués sur la gangliosidose GM1. Cela comprend l'éducation sur l'incurabilité de la maladie. En cas de plaintes psychologiques, des discussions avec des personnes familières sont toujours utiles. Le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans certains cas, cela conduit également à un échange d'informations et donc à un soulagement dans la vie quotidienne du patient.
