Le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson, également appelé syndrome de Zuelzer-Wilson, est une aganglionose de l'intestin. Les patients souffrent de problèmes de défécation et ballonnements en tant que nourrissons.
Qu'est-ce que le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson?
Le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson a été nommé d'après les médecins Wolf William Zuelzer, James Leroy Wilson et Arnold Jirásek. Ils ont d'abord décrit la forme congénitale et rare d'aganglionose. L'aganglionose est l'absence congénitale de neurones dans la paroi de l'intestin. Les neurones sont généralement absents du rectum (facultatif) côlonL’ ganglion les cellules du plexus d'Auerbach (plexus myentericus) ou du plexus de Meissner (plexus submucosus) sont affectées par la maladie. Les deux plexus font respectivement partie des systèmes nerveux intramural et entérique et appartiennent donc au système nerveux autonome. système nerveux. Les ganglions du plexus de Meissner sont situés dans la sous-muqueuse, la couche entre la couche musculaire et le muqueuse de l'intestin. Le plexus de Meissner contrôle la sécrétion des glandes gastriques et intestinales indépendamment de la système nerveux. Les mouvements épithéliaux de l'intestin et les processus immunologiques sont également contrôlés par le plexus sous-muqueux. Le plexus sous-muqueux est étroitement lié au plexus myentérique. Le plexus myentérique est situé entre les muscles annulaires et longitudinaux dans la paroi du système digestif. Il contrôle le péristaltisme et la motilité de la estomac, intestins et œsophage. Tout comme le plexus sous-muqueux, il agit indépendamment du système nerveux. Cependant, son activité peut être influencée par les systèmes nerveux sympathique et parasympathique. Contrairement à Maladie de Hirschsprung, Le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson implique des structures nerveuses côlon.
Causes
L'aganglionose entraîne une formation excessive de cellules des cellules nerveuses en amont. Cela entraîne également une augmentation de la synthèse et de la libération du neurotransmetteur acétylcholine. Il en résulte une stimulation constante des muscles de l'anneau dans l'intestin, conduisant à une contraction permanente de la section respective de l'intestin. En raison de la surexcitation des muscles de l'anneau, le tube intestinal est resserré, ce qui entraîne une occlusion intestinale. L'intestin ne peut plus être vidé correctement. Sévère constipation avec la stase fécale se développe. La stase fécale provoque la dilatation de l'intestin devant le segment rétréci et un mégacôlon peut se développer. La maladie est probablement due à un défaut d'immigration des neuroblastes. Les neuroblastes sont des cellules précurseurs divisibles des cellules nerveuses. De plus, il existe des troubles de maturation dans les neuroblastes immigrés. Temporairement réduit sang un flux dans l'intestin ou des infections virales dans l'utérus sont également des causes possibles du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Étant donné que la maladie se déroule dans les familles, une prédisposition génétique est supposée. Dans Maladie de Hirschsprung, une autre aganglionose, des mutations ont été trouvées dans l'endothéline-3 gène (EDN3) et le gène du récepteur de l'endothéline (EDNRB). Maladie de Hirschsprung et le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson se produisent plus fréquemment dans les mariages entre parents. Par conséquent, la maladie est assez courante, en particulier chez les Amish aux États-Unis.
Symptômes, plaintes et signes
Les premiers symptômes du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson apparaissent généralement dans les premiers jours après la naissance. Une absence de méconium la décharge est caractéristique. Méconium est également appelée sécrétion puerpérale. C'est le premier tabouret du nouveau-né. Cela contient exfolié épithélium, épaissi bile, de gammeet peau cellules et est excrété dans les 24 à 48 heures suivant la naissance. Méconium occlusion intestinale, qui est en fait typique de la maladie fibrose kystique, peut également indiquer le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Chez les adultes, le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson survient assez rarement. Les personnes touchées souffrent de constipation. Habituellement, seule une très courte partie de l'intestin est affectée par l'aganglionose chez les patients adultes. Les symptômes ne sont pas si prononcés, le diagnostic est donc posé très tard.
Diagnostic et progression de la maladie
Le diagnostic suspecté peut généralement être posé sur la base du tableau clinique. Pour confirmer le diagnostic, une manométrie est effectuée, entre autres tests. Il s'agit de mesurer la pression dans la zone entre les anus ainsi que rectum. Une aspiration biopsie du muqueuse des rectum peut également être réalisée sous anesthésie généraleL'examen pathologique des cellules biopsiées peut alors démontrer l'absence de ganglion cellules. Radiographie diagnostic avec un intestinal lavement de contraste n'est pas informatif. Cet examen ne peut qu'évaluer l'ampleur des changements. La procédure est également importante pour la préparation de la série biopsie. Examen chimique de enzymes peut être utilisé pour détecter une augmentation de l'activité de l'acétylcholinestérase dans les premiers mois de la vie et donc une dysinnervation cholinergique dans l'intestin muqueuse. Un autre indice diagnostique du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson est l'absence de la protéine calrétinine. Ceci est normalement exprimé en ganglion cellules.
Complications
La qualité de vie est considérablement limitée et réduite par le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson surviennent immédiatement après la naissance. Les enfants souffrent de des problèmes digestifs. Au fur et à mesure que la maladie progresse, constipation se produit également. Cette constipation peut encore être présente à l'âge adulte et restreindre ainsi considérablement la vie quotidienne de la personne touchée. Il n'est pas rare de ressentir une gêne permanente dans le estomac à conduire à des troubles psychologiques ou graves Dépression. Stress peut également augmenter et intensifier encore ces plaintes. Le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson peut être traité relativement bien en retirant le morceau d'intestin affecté. Cela n'entraîne pas de complications ou d'inconfort particuliers. De même, inflammation dans l' estomac et les intestins doivent continuer à être combattus. Dans certains cas, par conséquent, une sortie artificielle sur l'intestin est également nécessaire, qui, cependant, ne reste pas en permanence. Après le traitement, il n'y a généralement plus de plaintes ou de symptômes. Le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ne réduit pas l'espérance de vie de la personne affectée. Il n'est pas rare que les traitements doivent être répétés.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson étant le plus souvent diagnostiqué chez les nourrissons ou les enfants, les parents et les obstétriciens en particulier doivent porter une attention particulière aux excrétions de l'enfant. Cependant, si les adultes remarquent des changements soudains dans les selles, ils doivent également subir un examen médical complet. Si les enfants présentent des problèmes de défécation, une visite chez le médecin est nécessaire. Si il n'y a pas selles pendant plusieurs jours, cela est considéré comme un signe d'avertissement. Pour éviter d'autres maladies bactériennes ou inflammations, un médecin doit être consulté dès que possible. Les bébés sont souvent hospitalisés pendant les premiers jours de leur vie et sont sous surveillance médicale constante. Dans ce cas, les premières irrégularités sont généralement déjà découvertes par le personnel infirmier de la salle infantile, de sorte que les parents de l'enfant n'ont pas à devenir actifs. Si les premières selles du nouveau-né contiennent peau particules ou de gamme, des examens complémentaires sont nécessaires. Si les symptômes ne se manifestent que quelques semaines ou quelques mois après l'accouchement, un médecin doit être consulté dès que la constipation se développe. Souvent, un abdomen gonflé se développe, ce qui indique des incohérences présentes. Si l'enfant est en douleur ou présente des anomalies du comportement, une visite chez le médecin est requise. S'il y a un refus de manger, un comportement apathique ou agressif, un médecin est nécessaire ainsi que s'il y a des larmes ou des pleurs.
Traitement et thérapie
Si le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson survient chez le nouveau-né, une sortie intestinale artificielle doit généralement être placée, au moins temporairement. Alternativement, l'intestin peut être irrigué ou vidé aussi complètement que possible avec un tube intestinal. Cependant, le segment intestinal affecté doit généralement être enlevé chirurgicalement. Si seulement un très court segment de l'intestin est affecté par l'aganglionose, le muscle contracté peut être incisé. Cette procédure est également connue sous le nom de myectomie du sphincter. Selon l'étendue de la maladie et l'expérience de l'hôpital traitant, des procédures chirurgicales laparoscopiques, transanales ou ouvertes sont utilisées pour traiter le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Si la maladie n'est pas traitée tôt, une entérocolite peut se développer. L'entérocolite est une inflammation du tractus gastro-intestinal. La cause de la maladie est une combinaison de paroi intestinale endommagée et d'infection. En raison de ces deux facteurs, la destruction des tissus se produit.En cas de lésions graves, la paroi intestinale peut se perforer, ce qui permet au contenu intestinal de pénétrer dans la cavité abdominale et de provoquer inflammation des péritoine (péritonite). En danger de mort septicémie peut résulter.
Perspectives et pronostics
Les perspectives de guérison ou de soulagement chirurgical sont sombres en présence du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Bien que les thérapies et la chirurgie puissent apporter un certain soulagement. Cependant, il reste difficile de mettre en place chirurgicalement le passage intestinal pour qu'il fonctionne en douceur. Les nombreuses conséquences du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ne peuvent être entièrement remédiées. Le développement du mégacôlon ou des obstructions intestinales sont deux des conséquences possibles du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. On pense que cela est génétiquement causé. Il survient donc dans la petite enfance. La partie affectée de l'intestin doit généralement être retirée. Néanmoins, il reste suffisamment de plaintes, de sorte que pas rarement Dépression, les troubles de la vie et les troubles psychologiques sont la conséquence du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. La durée de vie n'est pas réduite dans le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Mais en raison d'une constipation constante, d'une inflammation de l'estomac ou d'une sortie intestinale artificielle temporaire, la qualité de vie est en permanence alourdie. Si le traitement médical est retardé trop longtemps, une entérocolite est probable. Cela impose également un fardeau aux personnes touchées. Au pire des cas, péritonite suit, qui peut devenir mortelle septicémie si laissé non traité. La rareté de cette maladie est problématique pour les personnes touchées. Par conséquent, il n'y a pratiquement pas de groupes d'entraide et pas d'échange, sauf parmi les patients au sein de la famille qui sont également touchés. En conséquence, les personnes touchées se sentent souvent isolées. Beaucoup souffrent de tensions psychologiques et stress. Après l'ablation chirurgicale de l'ensemble côlon, les contraintes sont encore plus élevées.
Prévention
Le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ne peut être évité car les mécanismes exacts de son développement sont inconnus.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne touchée par le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson a très peu de les mesures et les options de suivi qui s'offrent à lui, de sorte que dans cette maladie, la première priorité est de diagnostiquer la maladie rapidement et, surtout, à un stade précoce afin de prévenir d'autres complications ou symptômes. L'auto-guérison ne peut pas se produire dans le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson, de sorte que, en général, un diagnostic précoce a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans la plupart des cas, cette maladie nécessite une intervention chirurgicale. La personne touchée doit dans tous les cas se reposer et prendre soin de son corps après une telle opération, en évitant les activités stressantes ou physiques. De même, les aliments gras doivent être évités. Puisque le syndrome peut également endommager l'autre les organes internes, le patient doit participer à des examens réguliers du corps pour vérifier la condition des organes internes. Il est possible que le syndrome entraîne également une réduction de l'espérance de vie de la personne touchée. Souvent, l'aide et le soutien de sa famille ou de ses amis sont également nécessaires, en particulier pour éviter les troubles psychologiques ou Dépression.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients avec une sortie intestinale artificielle et une colectomie (ablation chirurgicale de tout le côlon) peuvent avoir besoin de réapprendre à retenir l'envie de déféquer ou d'allonger les intervalles. Les médecins et les cliniques fournissent des informations sur la manière dont une telle formation peut avoir lieu, mais c'est en fait le domaine des physiothérapeutes. Ils connaissent le corps, ses muscles et ses fascias, et quels exercices renforcent quels muscles et groupes de muscles. Excrétions très fluides du anus, comme le mucus ou sang, mais aussi des matières fécales très agressives, mettent à rude épreuve le peau; après un certain temps, il devient douloureux, fissuré et ne guérit plus. UNE régime épaissi avec psyllium ou les cosses de psyllium peuvent empêcher cela. Des collecteurs dits fécaux coincés entre les fesses attrapent les excréments. Les collecteurs de matières fécales sont prescrits par défaut pour les patients couchés, mais comme ils sont doux pour la peau, ils constituent une auto-assistance qui mérite d'être prise en considération. Soyez prudent lorsque vous détachez la surface adhésive - des défauts cutanés peuvent se produire ici. Le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson est un condition; les groupes d'entraide pour cette condition sont rares et donc difficiles à trouver. Ici le décomposition cellulaire la compagnie d'assurance peut être un premier point de contact, même si aucun groupe n'y est connu, décomposition cellulaire Les employés de l'assurance sont généralement conscients des approches alternatives pour trouver un tel groupe.
