Le terme épidermolyse bulleuse, papillon peau, ou maladie du papillon, est utilisée pour décrire un spectre très hétérogène de troubles génétiques de la peau associés à des cloques dues à la fragilité de la peau. L'épidermolyse bulleuse a une incidence d'environ 1: 50000 à 1: 100000, les deux sexes étant également affectés.
Qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse?
L'épidermolyse bulleuse est le nom donné à un certain nombre de dermatoses génétiques ou mutationnelles (peau maladies) dans lesquelles un traumatisme minimal entraîne des cloques sur la peau et / ou les muqueuses. En fonction de la mutation sous-jacente, l'épidermolyse bulleuse peut se manifester cliniquement de manière extrêmement hétérogène (des évolutions létales avec une affection prononcée au début de la vie, à des formes bénignes avec un schéma d'affection acral, à des lésions minimes qui ne le sont pas). conduire aux cloques). Traditionnellement, trois formes d'épidermolyse bulleuse sont différenciées, chacune avec des sous-types distincts. Dans l'épidermolyse bulleuse simplex (EBS), les cloques sont principalement observées sur les mains et les pieds (Weber Cockayne) ou généralisées (Dowling-Meara, Koebner EBS). La forme généralisée d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) implique généralement le muqueuse et le tractus gastro-intestinal, tandis que la forme localisée présente des cloques acrales avec des dystrophies des ongles et émail défauts. La forme la plus sévère d'épidermolyse bulleuse dystrophique (type Hallopeau-Siemens) est associée à des cicatrices, une invalidité et une diminution de l'espérance de vie. Les symptômes cliniques secondaires de l'épidermolyse bulleuse comprennent les pseudosyndactyles, la sténose de l'œsophage, dystrophie musculaire, atrésie pylorique, anémie, et protéines et carence en fer, développemental retardementet troubles psychosomatiques, selon la forme de la maladie.
Causes
L'épidermolyse bulleuse est due à des mutations héréditaires autosomiques dominantes ou autosomiques-récessives dans certains protéines de la zone de membrane basale (BMZ) de la peau qui causent la fragilité de chaque couche de peau affectée. Les gènes affectés codent pour des composants structurels importants (hémidesmosomes, fibrilles d'ancrage) qui relient l'épiderme au derme. Du fait des mutations, ces éléments structurels présentent une perte de fonction ou sont totalement absents, de sorte que la cohésion des couches cutanées n'est plus garantie et un traumatisme léger induit des cloques sur la peau et muqueuse. Dans l'épidermolyse bulleuse simplex, des mutations sur les gènes de la kératine ou de la plectine (en particulier pour les kératines 5, 14) provoquent une dégradation du cytosquelette de la kératine ainsi qu'une cytolyse (désintégration cellulaire) des kératinocytes dans la membrane basale, tandis que dans l'épidermolyse bulleuse junctionalis les hémidesmosomes ancrage de l'épiderme à la membrane basale sont perdus ou totalement absents, entre autres à la suite de mutations sur la kératine gène. Les hémidesmosomes ancrant l'épiderme à la membrane basale présentent des anomalies morphologiques et fonctionnelles, entre autres, à la suite de mutations sur la laminine 5 gène. Dans ce que l'on appelle l'épidermolyse bulleuse dystrophique, la réticulation de la membrane basale avec le derme sous-jacent est altérée en raison de fibrilles d'ancrage défectueuses.
Symptômes, plaintes et signes
En raison de l'épidermolyse bulleuse, les personnes touchées souffrent généralement de diverses affections cutanées, qui ont un impact très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée et la réduisent considérablement. Des cloques sévères apparaissent sur la peau, qui peuvent couvrir tout le corps de la personne affectée. Les cloques peuvent également apparaître à l'intérieur du corps. Ils sont associés à douleur et sont généralement également remplis d'un liquide. De plus, il y a aussi blessures or cicatrices si les cloques éclatent. Il peut également y avoir diverses déformations sur le corps dues à l'épidermolyse bulleuse, de sorte que, par exemple, les orteils deviennent fusionnés ou le ongles Tomber. En conséquence, l'apparence esthétique du patient est également considérablement réduite et limitée, de sorte que de nombreuses personnes touchées souffrent d'une estime de soi significativement diminuée ou même de complexes d'infériorité. Chez les enfants, l'épidermolyse bulleuse peut conduire à l'intimidation ou aux taquineries. De plus, les patients souffrent également de petite taille et pas rarement de la chute des cheveux. Dans de nombreux cas, il y a aussi très transpiration abondante, de sorte que la personne affectée a également des difficultés à dormir la nuit. En règle générale, l'épidermolyse bulleuse n'a pas d'effet négatif sur l'espérance de vie du patient.
Diagnostic et cours
L'épidermolyse bulleuse est généralement diagnostiquée sur la base de cloques caractéristiques. Les diagnostics moléculaires permettent une détermination précise du sous-type déjà dans la période néonatale, tandis que la peau biopsie et la cartographie antigénique fournissent des informations sur la localisation des cloques ainsi que sur la structure spécifiquement affectée protéines. La microscopie électronique peut évaluer les structures visibles et les caractéristiques typiques des filaments de kératine, des hémidesmosomes et des fibrilles d'ancrage. L'évolution et le pronostic de l'épidermolyse bulleuse dépendent du sous-type spécifique présent. Alors que l'évolution de l'EBS doux commun est généralement très favorable, l'EBJ (en particulier Herlitz EBJ), par exemple, peut être mortelle.
Complications
L'épidermolyse bulleuse provoque une formation accrue de cloques sur la peau et également à l'intérieur du corps. Ces ampoules réduisent l'estime de soi chez de nombreuses personnes et peuvent également conduire aux complexes d'infériorité, provoquant une détresse psychologique et Dépression. Il n'est pas rare que cicatrices ainsi que blessures pour rester des ampoules. De même, le patient souffre de diverses déformations dans différentes régions du corps et petite taille. Il n'est pas rare non plus de faire l'expérience la chute des cheveux et transpiration sévère et crises de panique. La qualité de vie du patient est sévèrement limitée par l'épidermolyse bulleuse. Les cloques sur la peau peuvent également être affectées par des démangeaisons et entraîner une rougeur sévère. Le traitement cible principalement les symptômes et guérit les ampoules. Celles-ci sont généralement ouvertes et désinfectées. Les inflammations et les démangeaisons peuvent être traitées à l'aide de antibiotiques, et le patient doit souvent changer son régime. Dans de nombreux cas, l'épidermolyse bulleuse peut être bien traitée, ce qui entraîne une évolution positive de la maladie. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si les nouveau-nés présentent des changements inhabituels dans l'apparence de la peau, ils doivent être clarifiés par un médecin. Si des cloques se forment sur le corps, cela est considéré comme une apparence inhabituelle. Un médecin doit entreprendre des examens complets pour déterminer une cause. Si blessures apparaissent ou la personne concernée souffre de cicatrices, il est conseillé de consulter un médecin. Dans le cas de plaies ouvertes, germes peut pénétrer l'organisme et déclencher d'autres maladies. Une visite chez le médecin doit donc avoir lieu en temps utile. Une anomalie visuelle de la formation des ongles sur les doigts ou les orteils est considérée comme une source de préoccupation. Un médecin doit être consulté afin que le traitement puisse être instauré. Si la de gamme tombe pour des raisons qui ne peuvent pas être expliquées, il est nécessaire de consulter un médecin. En cas de transpiration abondante, il est conseillé de discuter des symptômes avec un professionnel de la santé. Si des problèmes émotionnels ou mentaux surviennent, le soutien d'un médecin ou d'un thérapeute doit être recherché. Si retrait social, problèmes de comportement ou sautes d'humeur se produire, il est utile de consulter un médecin. S'il y a une diminution de la confiance en soi, un état émotionnel déprimé et une apathie persistante, un médecin doit être consulté. Si une gêne survient en raison de cicatrices, il est recommandé de rechercher un contact avec un chirurgien plasticien.
Traitement et thérapie
Thérapeutique les mesures dans l'épidermolyse bulleuse visent le soulagement et la stabilisation des symptômes. Dans le cadre du quotidien local thérapie, les ampoules sont piquées, désinfectées et les plaies sont traitées avec une hydratation des lotions, bien que les plâtres et les matériaux adhésifs doivent être évités les soins des plaies. Des bandages auto-adhésifs, des pansements tubulaires, des gazes de graisse en combinaison avec des compresses en molleton et des pansements en filet enduits de silicone se sont avérés efficaces à cet égard. En cas de démangeaisons et d'eczématisation, stéroïdes et topiques antibiotiques peut être utilisé à court terme pour les infections secondaires. Les approches thérapeutiques systémiques n'existent pas encore pour l'épidermolyse bulleuse, et les stéroïdes et la phénylhydantoïne appliqués par voie systémique ne se sont pas avérés efficaces. Dans des cas individuels, les thérapies avec antibiotiques, rétinoïdes ou de la vitamine E ont réussi. De plus, un changement de régime est recommandée, car l'augmentation de la régénération épithéliale et de la sécrétion de la plaie entraîne une demande accrue de calories, minéraux (notamment fonte ainsi que zinc) et des protéines.Gène thérapie les approches de traitement, qui font encore l'objet de recherches à l'heure actuelle, peuvent jeter les bases d'une future thérapie causale. Ici, le gène affecté respectif doit être remplacé par des greffes de kératinocytes sains ou «réparés» synthétiquement ou à l'aide de véhicules géniques externes (principalement des liposomes) pour induire la synthèse de structures structurelles fonctionnant normalement. protéines et ainsi empêcher la manifestation de l'épidermolyse bulleuse.
Perspectives et pronostics
Les perspectives d'épidermolyse bulleuse varient. Dans un cas spectaculaire, le gène thérapie sauvé la vie d'un garçon en phase terminale. le transplanter de peau autologue génétiquement modifiée a été réalisée pour la première fois. En thérapie génique, les médecins voient les meilleures chances de guérison complète dans les cas graves d'épidermolyse bulleuse. Dans la plupart des cas, le pronostic dépend de la structure d'une protéine spécifique. L'épidermolyse bulleuse peut être bénigne, mais elle peut également être associée à des séquelles sévères telles que des tumeurs cutanées. L'épidermolyse bulleuse étant héréditaire, elle est souvent détectée tôt. Dans l'épidermolyse bulleuse sévère, les enfants atteints n'atteignent pas l'âge adulte - sauf par thérapie génique, qui n'a pas encore été approuvée. Dans les formes bénignes d'épidermolyse bulleuse, les symptômes peuvent diminuer quelque peu avec l'âge. Les formes bénignes d'épidermolyse bulleuse sont plus fréquentes. En conséquence, le pronostic est globalement meilleur. Les symptômes de cette maladie héréditaire sont généralement reconnaissables à un stade si précoce que le type de maladie peut être rapidement déterminé. Cependant, il est problématique qu'en dehors de la thérapie génique, il n'existe pas à ce jour d'approches de traitement appropriées. L'épidermolyse bulleuse ne peut donc être traitée que de manière symptomatique. Cela signifie que principalement à titre prophylactique et douleur thérapeutique les mesures ainsi que les soins des plaies sont appliqués. Si nécessaire, chirurgical les mesures peut améliorer quelque peu la qualité de vie.
Prévention
Parce que l'épidermolyse bulleuse est génétique, elle ne peut pas être évitée. Cependant, les personnes touchées doivent éviter les traumatismes et la chaleur et prévenir les symptômes de l'épidermolyse bulleuse par des soins de la peau cohérents et un traitement local des cloques (secondaire).
Suivi
Dans la plupart des cas d'épidermolyse bulleuse, les options ou mesures de suivi sont très limitées. Les personnes touchées dépendent principalement du diagnostic et du traitement précoces de cette maladie pour éviter d'autres complications et une gêne cutanée. Seul un diagnostic précoce peut conduire à une guérison complète. Pour cette raison, le principal objectif de l'épidermolyse bulleuse est le diagnostic rapide de la maladie. Dans la plupart des cas, la maladie est traitée à l'aide d'antibiotiques. La personne affectée dépend d'un apport correct et régulier et doit suivre les instructions du médecin. De plus, lors de la prise d'antibiotiques, alcool ne doit pas être bu, car cela peut réduire considérablement leur effet. Même après la disparition des symptômes de l'épidermolyse bulleuse, le médicament doit encore être pris pendant quelques jours selon les instructions du médecin. Il n'est pas rare d'utiliser de la vitamine E préparations pour avoir un effet positif sur l'évolution de l'épidermolyse bulleuse. Les personnes touchées comptent généralement aussi sur le soutien et l'aide de leur propre famille pour éviter les troubles psychologiques ou Dépression.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
En cas d'épidermolyse bulleuse, les patients ne doivent utiliser que des produits cosmétiques testés dermatologiquement. Dans de nombreux cas, il est utile que l'utilisation de produits de beauté peut être complètement évité. Cela soulage la peau et prévient les irritations cutanées supplémentaires. Les démangeaisons et les frottements des régions touchées doivent être complètement évités. Cela augmente l'inconfort et Pathogènes peut pénétrer dans l'organisme par les plaies ouvertes. Pour que le corps génère des défenses suffisantes dans la lutte contre la maladie, il est conseillé de faire attention à un mode de vie sain. Équilibré régime riche en vitamines renforce le système immunitaire . De plus, l'exercice régulier et la poursuite d'activités sportives favorisent le bien-être général. Pour stabiliser la psyché, il est utile que le patient utilise détente Techniques.Stress peut être réduit par des méthodes telles que Yoga or méditation et un intérieur équilibre est établi. Les conversations et les échanges avec d'autres personnes sont toujours perçus comme bénéfiques pour faire face à l'épidermolyse bulleuse. Dans les groupes d'entraide, les patients peuvent partager leurs expériences dans une atmosphère de confiance et se soutenir mutuellement. Dans les conversations avec des parents ou des personnes dans l'environnement social, les préoccupations ou les peurs peuvent être discutées et atténuées.
