Angioedème héréditaire est le nom donné à une maladie héréditaire rare. Dans ce document, les personnes touchées souffrent d'épisodes répétés d'œdème.
Qu'est-ce que l'angio-œdème héréditaire?
Angioedème héréditaire est une maladie héréditaire autosomique dominante au cours de laquelle un angio-œdème (Œdème de Quincke) se forme à plusieurs reprises. La maladie est une forme particulière de Œdème de Quincke. Angioedème héréditaire se caractérise par un gonflement du peau, muqueuses et les organes internes. On estime qu'une personne sur 10,000 50,000 à 1882 1842 souffre de la maladie héréditaire. Cependant, on considère vraisemblablement que le nombre de cas non signalés est significativement plus élevé. Les femmes et les hommes sont également touchés. La maladie a été décrite pour la première fois en 1922 par l'interniste allemand Heinrich Irenaeus Quincke (XNUMX-XNUMX). Dans les années précédentes, la maladie était appelée œdème angioneurotique héréditaire. Cependant, en l'absence d'influence neurologique sur le développement de la maladie, le terme angio-œdème héréditaire a été accepté avec le temps.
Causes
L'origine de l'angio-œdème héréditaire est un défaut génétique. Cela provoque une carence dans le Inhibiteur de la C1 estérase (C1-INH). Cela remplit la tâche d'activer le système du complément. Au total, il y a plus de 200 mutations. Soit trop peu d'inhibiteur de la C1-estérase est produit, soit des dysfonctionnements se produisent. L'absence de l'inhibiteur de la C1-estérase provoque le développement d'un œdème dans le système du complément et le système de contact de sang coagulation. On pense que le peptide bradykinine joue un rôle crucial dans le système de contact. La libération de bradykinine se produit à la fin d'une séquence de réaction qui est une réponse du corps à une blessure. Bradykinine provoque une fuite accrue de fluide du bateaux dans les tissus. Cela peut provoquer un œdème (d'eau rétention) pour former. De plus, le bateaux sont dilatés par la bradykinine et provoquent contractions qui conduire à douleur ainsi que crampes. Dans des cas normaux, le Inhibiteur de la C1 estérase garantit que la libération de bradykinine est limitée. Cependant, une carence peut entraîner la libération de beaucoup plus de peptide que nécessaire. Dans certains cas, maladies auto-immunes sont responsables d'une carence en inhibiteur de la C1-estérase. Cependant, ce n'est pas un angio-œdème héréditaire mais acquis. Parfois, médicaments tel que Inhibiteurs de l'ECA déclenchent également de graves crises d'œdème. La raison en est leur influence sur le métabolisme de la bradykinine. Chez certains patients, aucune cause spécifique de la maladie ne peut être trouvée. Les médecins parlent alors d'œdème de Quincke idiopathique.
Symptômes, plaintes et signes
En principe, l'angio-œdème héréditaire peut survenir à tout âge. Cependant, il se manifeste le plus souvent au cours des deux premières décennies de la vie. Ainsi, 75% de tous les patients souffrent de symptômes avant l'âge de 20 ans. Les crises sont particulièrement fréquentes pendant la puberté et chez les jeunes adultes. L'utilisation de la pilule contraceptive est considérée comme un élément déclencheur chez les jeunes femmes qui étaient auparavant discrètes. Cependant, les attaques peuvent également être provoquées par des déclencheurs qui ne peuvent pas être identifiés. Il s'agit notamment de l'anxiété, stress ainsi que des blessures mineures. Un symptôme typique de l'angio-œdème héréditaire est le développement d'un œdème étendu sur le peau. Eau la rétention peut également se produire dans le voies respiratoires ou dans le tractus gastro-intestinal. Si un angio-œdème héréditaire se forme dans le larynx, il y a même un danger pour la vie. La fréquence des crises d'œdème varie considérablement d'un patient à l'autre. Par exemple, chez certains patients, ils surviennent une fois par semaine, tandis que chez d'autres, ils ne surviennent qu'une fois par an. Un signe typique d'angio-œdème héréditaire est l'absence de démangeaisons. En règle générale, les crises d'œdème durent de trois à cinq jours. Il n'est pas possible de prédire quand le prochain œdème apparaîtra.
Diagnostic et cours
Les symptômes de l'angio-œdème héréditaire ressemblent à ceux des coliques intestinales ou des allergies, qui sont plus courants. Pour cette raison, les rares condition est souvent découvert tardivement. Si l'œdème ne répond pas au administration of cortisone or antihistaminiques, ceci est considéré comme une indication significative de la maladie. Cela permet de le distinguer des allergies. Si les crises d'œdème surviennent uniquement dans le tractus gastro-intestinal, le diagnostic est particulièrement difficile. Les patients antécédents médicaux fournit également des informations importantes.Sinon, il a besoin d'une analyse de laboratoire pour un diagnostic exact. Dans ce contexte, ce n'est pas le déficit en C1-INH qui est détecté, mais de faibles taux de facteur C4 du complément. Sa consommation a lieu dans la chaîne de réaction du système du complément du système de défense de l'organisme. Parce que la régulation de l'inhibiteur de la C1-estérase est absente, la C1-INH est en permanence hyperactive. L'angio-œdème héréditaire peut suivre une évolution dangereuse si des crises surviennent dans le voies respiratoires. Ainsi, le gonflement de la muqueuse de la trachée est l'une des causes les plus fréquentes de décès chez les patients.
Complications
Dans la plupart des cas, cette maladie ne touche que les jeunes adultes ou les personnes à la puberté. Les femmes qui prennent des contraceptifs oraux sont particulièrement susceptibles d'être touchées. Ils éprouvent de l'anxiété, crises de panique et excessif stress. Ces plaintes ont généralement un effet très négatif sur le corps du patient et peuvent conduire à l'inconfort psychologique. De plus, il y a la formation d'un œdème, qui peut couvrir tout le corps. Il n'est pas rare que des situations mettant la vie en danger surviennent si le d'eau formulaires de rétention dans le estomac ou à la voies respiratoires. Dans le pire des cas, la personne affectée peut mourir sans traitement. En règle générale, cela réduit également l'espérance de vie si les symptômes ne sont pas traités par un médecin. Dans la plupart des cas, un traitement relativement simple de la maladie est possible, sans complications particulières. Le traitement est principalement effectué à l'aide de médicaments et peut grandement limiter les symptômes. Cependant, la personne affectée est généralement dépendante à vie thérapie, puisque la maladie ne peut être traitée de manière causale.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si des changements dans les muqueuses du bouche et la gorge sont remarquées, un médecin doit être consulté. Cela est particulièrement vrai si les symptômes persistent et ne semblent pas disparaître. En cas de suspicion concrète d'œdème de Quincke héréditaire, un médecin doit être consulté immédiatement. En particulier, les symptômes tels que la difficulté à avaler, l'essoufflement et les palpitations doivent être clarifiés. Persistant Cœur les troubles du rythme indiquent une maladie grave qui doit être examinée et traitée immédiatement. Un avis médical est requis au plus tard en cas de gravité douleur, troubles gastro-intestinaux ou fièvre des symptômes sont également présents. En cas de doute, le patient doit se rendre dans un hôpital. Si l'angio-œdème héréditaire n'est pas traité, une détresse respiratoire, des saignements et d'autres complications graves peuvent survenir et nécessiter un traitement médical d'urgence. Œdème de Quincke survient principalement après la prise Inhibiteurs de l'ECA et généralement dans les réactions allergiques. Les patients qui prennent régulièrement des médicaments, allergie les malades et les malades chroniques les patients doivent se rendre immédiatement chez le médecin responsable avec les symptômes mentionnés. En plus du médecin de famille, le dermatologue ou un interniste est également une bonne option.
Traitement et thérapie
Le traitement de l'angio-œdème héréditaire est divisé en thérapie des symptômes aigus et de la prophylaxie à long terme. Dans la phase aiguë, le développement de l'œdème doit être arrêté le plus rapidement possible. À cette fin, le patient en Allemagne reçoit généralement un concentré de C1-INH. Il s'agit du donateur sang et est administré par voie intraveineuse. Si nécessaire, fraîchement surgelé sang du plasma contenant du C1-INH peut également être administré. En attendant, une préparation de C1-INH recombinante est également disponible en Allemagne qui ne nécessite pas de plasma de donneur. Si les crises d'œdème surviennent au moins une fois par mois, une prophylaxie à long terme est nécessaire. À cette fin, le sexe masculin hormones sont généralement utilisés, ce qui augmente la production de C1-INH.
Perspectives et pronostics
Sans traitement, l'angio-œdème héréditaire entraîne une diminution de l'espérance de vie. Œdème du peau et les membranes muqueuses réapparaissent et peuvent mettre gravement en danger le pronostic vital. C'est particulièrement le cas si le gonflement se produit dans les voies respiratoires supérieures. Il y a alors un risque d'étouffement. L'endroit et le moment où l'œdème apparaît ne peuvent jamais être prédits. L'œdème dans le tractus gastro-intestinal produit des coliques sévères. Les attaques ne sont pas préparées. Ils peuvent survenir une fois par an ou une fois par semaine. Chaque attaque peut être potentiellement mortelle. Comme son nom l'indique, il s'agit d'une maladie congénitale d'origine génétique, due à une anomalie génétique, à des événements mineurs tels que blessures mineures, irritations, infections ou interventions médicales. conduire à une augmentation soudaine de la perméabilité de la personne touchée bateaux, de sorte que le fluide peut s'infiltrer dans les tissus environnants, formant un gonflement. En raison de la rareté du condition, il est souvent non diagnostiqué ou diagnostiqué trop tard. Dans les cas diagnostiqués, à long terme thérapie avec des dérivés androgènes (danazol) ou l'antagoniste des récepteurs de la bradykinine Icatibant peut être démarré. Cela empêche efficacement la formation soudaine d'œdèmes. Danazol a été retirée du marché allemand en 2005 car elle produit des foie tumeurs. Avant une intervention chirurgicale ou un traitement dentaire, un concentré de C1-INH doit être administré peu de temps avant l'intervention à titre prophylactique. Cependant, le patient doit également toujours être préparé pour un traitement aigu en cas d'attaque soudaine.
Prévention
L'angio-œdème héréditaire est l'une des maladies héréditaires. Par conséquent, il n'y a pas de prévention les mesures.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne affectée a très peu ou pas de les mesures et les options de suivi disponibles pour cette maladie. Dans ce cas, la personne affectée doit contacter un médecin à un stade précoce pour éviter d'autres complications ou une nouvelle aggravation des symptômes. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas être traitée complètement. Cependant, si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent être effectués pour éviter la récidive de la maladie chez les enfants. L'auto-guérison ne peut pas se produire dans ce cas. Dans la plupart des cas, le traitement de cette maladie se fait par transfusions sanguines, qui doivent être effectuées tous les mois. Il est nécessaire de faire attention à une application régulière, afin de ne pas entraîner de complications supplémentaires. Plus loin les mesures d'un traitement ne peut pas être effectué par là. De plus, les personnes touchées par cette maladie ont souvent besoin du soutien de toute la famille et des amis. Cela peut également éviter des troubles psychologiques ou Dépression, et des conversations intenses et aimantes peuvent également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Aucune prédiction générale ne peut être faite sur l'espérance de vie de la personne affectée.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans tous les cas, l'angio-œdème héréditaire doit être clarifié et traité par un médecin. Accompagnant les mesures médicales, l'auto-traitement est également possible dans certains cas. L'étape la plus importante consiste à éliminer les circonstances de déclenchement. Par exemple, si l'œdème a été déclenché par un certain médicament, celui-ci doit être arrêté et remplacé par une autre préparation. Un élément déclencheur typique est la pilule contraceptive, qui doit être arrêtée si les symptômes sont présents, de préférence en consultation avec le gynécologue pour éviter toute complication. Alternativement, vous pouvez essayer d'éviter les soi-disant déclencheurs - déclencheurs possibles d'une attaque. Ceux-ci incluent, par exemple, stress, anxiété et blessures mineures. Cependant, si l'un des symptômes mentionnés ci-dessus apparaît, le médecin de famille ou un dermatologue doit être consulté immédiatement. Si l'angio-œdème héréditaire est traité avec des médicaments à un stade précoce, il disparaît à nouveau de lui-même dans de nombreux cas et ne nécessite pas de traitement indépendant. Étant donné qu'un tel œdème peut survenir encore et encore, des mesures préventives doivent être prises. Il s'agit notamment d'éviter les déclencheurs mentionnés ainsi que des visites régulières chez le médecin et un mode de vie sain avec un équilibre régime et un exercice suffisant.
