Familial hypercholestérolémie est un trouble héréditaire par lequel sang cholestérol les niveaux deviennent anormalement élevés. Le résultat est de graves troubles de la sang système circulatoire. Le traitement repose sur des médicaments et est soutenu par un mode de vie sain.
Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie familiale?
Familial hypercholestérolémie est l'élévation génétique de sang cholestérol les niveaux. Le préfixe hyper- signifie «sur» et le suffixe -emia signifie «sang»; En conséquence, hypercholestérolémie signifie quelque chose comme: Excès de cholestérol Dans le sang. Le cholestérol est un élément important du corps. Il est impliqué dans divers processus corporels, y compris la formation d'hormones et l'énergie équilibre. Le cholestérol est à la fois produit dans le corps et ingéré avec la nourriture. Dans l'hypercholestérolémie familiale, le métabolisme est perturbé, ce qui entraîne beaucoup plus de cholestérol dans le corps que ce qui est sain. Une distinction est faite entre les différentes formes. Dans l'hypercholestérolémie familiale polygénique, ce ne sont pas les seuls gènes qui provoquent l'augmentation du cholestérol, mais aussi le mode de vie et le style alimentaire. L'hypercholestérolémie familiale monogénique est purement héréditaire. Elle se divise en hypercholestérolémie familiale hétérozygote et homozygote, selon que seul un parent (hétérozygote) ou les deux parents (homozygotes) ont hérité de l'altération génétique.
Causes
La cause de l'hypercholestérolémie familiale est une modification des gènes responsables du métabolisme cellulaire et spécifiquement de l'absorption de LDL cholestérol. Ces soi-disant LDL les récepteurs absorbent le cholestérol produit par divers organes du sang vers les cellules. Dans l'hypercholestérolémie familiale, le LDL les récepteurs ne peuvent pas extraire suffisamment de cholestérol du sang en raison d'un trouble. En conséquence, il s'accumule sur le sang bateaux et conduit progressivement à l'athérosclérose ou à la calcification des vaisseaux. Si un seul parent a hérité du gène mutation, le trouble est beaucoup moins grave, car plus de récepteurs LDL fonctionnels sont présents ici. Si la forme homozygote est présente, dans laquelle le père et la mère ont transmis le gène, le métabolisme des lipides est beaucoup plus gravement perturbé et massivement élevé taux de cholestérol se produire.
Symptômes, plaintes et signes
Au départ, il n'y a aucun symptôme d'hypercholestérolémie familiale. Souvent, cependant, un taux de cholestérol total très élevé est mesuré chez les jeunes à la suite d'une découverte fortuite. Cependant, les symptômes typiques de l'athérosclérose se développent tôt chez les personnes touchées. L'apparition d'un grand nombre de xanthomes et de xanthélasmes indique également un taux de cholestérol élevé concentration Dans le sang. Les xanthomes représentent des dépôts jaunâtres de plaques dans le peau. Ils apparaissent comme jaunâtres peau lésions qui peuvent prendre différentes formes. Dans xanthélasma, les dépôts jaunâtres sont situés dans les tissus des paupières supérieures et inférieures des yeux. Arthériosclérose se développe très rapidement et conduit souvent à une vasoconstriction de haut grade et même vasculaire occlusion, provoquant Cœur attaques ou accidents vasculaires cérébraux, même chez les jeunes malades. En plus des maladies cardiovasculaires, un rein les dommages sont également courants. Un autre symptôme courant de l'hypercholestérolémie familiale est une dégénérescence en forme d'anneau à arc de la cornée, également connue sous le nom d'arc sénile ou arcus senilis. Arcus senilis survient généralement après 80 ans. Dans l'hypercholestérolémie familiale, même les jeunes présentent cette caractéristique. Dans l'ensemble, l'espérance de vie des personnes touchées est considérablement réduite en raison des occlusions vasculaires et des complications qui en résultent. Même avec un abaissement maximal des lipides thérapie, les personnes touchées atteignent un âge moyen de seulement 33 ans environ.
Diagnostic et progression
Les jeunes atteints d'hypercholestérolémie familiale ne présentent généralement pas encore de symptômes et la maladie reste donc souvent non détectée au début. Le danger ici est que, bien que le taux de cholestérol élevé ne provoque pas encore de symptômes visibles, il provoque toujours des dommages dans le corps. Arthériosclérose commence inaperçu et progresse régulièrement. La graisse se dépose dans les parois du bateaux. Le diamètre du bateaux devient de plus en plus petit, ce qui entraîne une obstruction de la circulation sanguine.Si l'apport sanguin est réduit, cela entraîne une mauvaise alimentation des organes et de tout le corps. Selon les navires affectés, les conséquences peuvent être angine pectoris (sténose du Cœur) et des crises cardiaques, des occlusions vasculaires dans les jambes avec le développement d'un soi-disant fumeur jambeEt un accident vasculaire cérébral. Le cholestérol peut être déposé dans le peau ainsi que conduire à nodules jaunâtres, principalement sur les paupières et entre les doigts. Pour diagnostiquer l'hypercholestérolémie familiale, le sang est prélevé sur le patient et les taux de cholestérol et triglycérides sont déterminés. En outre, les fonctions cardiovasculaires et le général condition du corps sont vérifiés. À l'aide d'un test génétique, la présence d'une hypercholestérolémie familiale peut être détectée.
Complications
Parce qu'un taux de cholestérol élevé ne provoque souvent aucun symptôme, l'hypercholestérolémie familiale passe souvent inaperçue. Cela conduit à une durcissement des artères, ce qui entraîne une obstruction du sang circulation. Complications dues à une vasoconstriction ou vasculaire occlusion (angine pectoraux, Cœur attaque, accident vasculaire cérébral) sont possibles à tout âge. Si la forme homozygote de la maladie héréditaire est présente, des crises cardiaques mortelles peuvent survenir enfance. Dans l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote, le moment de la première survenue de complications cardiovasculaires varie considérablement. Si autre facteurs de risque sont présentes, une manifestation précoce avant 30 ans est possible. Souvent, les problèmes cardiovasculaires n'apparaissent qu'après 50 ou 60 ans. Le traitement de l'hypercholestérolémie familiale consiste généralement à réduire le cholestérol médicaments (statines). Un effet secondaire courant, en plus d'une augmentation de foie valeurs, est le risque de développer diabète mellitus. L'aphérèse lipidique (lavage du sang) comporte un risque de complications aiguës et à long terme. Effets secondaires pendant thérapie Peut inclure mal de tête, le vertige, sensation de fatigue, rendez-vous tension artérielle ou œdème. Carence en fer anémie est une conséquence possible du traitement à long terme. Hémolyse, réactions allergiques et choc sont très rarement observées comme des complications graves du lavage du sang.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans cette maladie, une visite chez un médecin est toujours nécessaire. Cependant, les symptômes de la maladie peuvent être relativement bien limités par un mode de vie sain avec un régime. Un diagnostic précoce peut avoir un effet très positif sur la maladie. Un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre de gros dépôts de graisse sous la peau. Des problèmes cardiaques ou des maladies du système circulatoire peuvent également indiquer cette maladie et doivent être examinés. Un taux élevé de cholestérol dans un analyse de sang peut également indiquer cette maladie. Les fumeurs en particulier devraient donc participer à des examens réguliers afin de détecter la maladie à un stade précoce. Dans la plupart des cas, cette maladie peut être diagnostiquée par un médecin généraliste ou par un interniste. Cependant, un traitement ultérieur dépend fortement de la gravité des symptômes et est effectué par différents spécialistes. En cas d'urgence aiguë, un lavage de sang peut également être effectué si le taux de cholestérol est très élevé. En plus d'une saine régime, les personnes touchées dépendent de la prise de médicaments pour réduire ou limiter complètement les symptômes de cette maladie.
Traitement et thérapie
L'objectif de thérapie pour l'hypercholestérolémie familiale, il faut apporter du sang taux de cholestérol redescendez et maintenez-les dans une plage normale. Pour faire ça, médicaments sont administrés qui, d'une part, inhibent la propre production de cholestérol par l'organisme et, d'autre part, augmentent son absorption du sang dans les cellules du corps. En cas d'élévation très massive, un lavage de sang est parfois utilisé à l'extérieur du corps pour abaisser le cholestérol. En plus de ces traitements médicaux, cependant, le patient lui-même doit également contribuer à une amélioration des valeurs en modifiant son mode de vie et régime. Le régime alimentaire doit être faible en gras et sain, ce qui signifie beaucoup de fruits et de légumes, et peu de viande et de poisson maigres. Un exercice suffisant et des sports légers soutiennent la thérapie. L'hypercholestérolémie familiale étant d'origine génétique, le traitement doit comprendre à la fois des modifications médicamenteuses et alimentaires. Le régime alimentaire seul ne serait pas suffisant pour cette forme de maladie.
Perspectives et pronostics
La gène la maladie n'est pas guérissable selon les possibilités actuelles. En raison des exigences légales, les scientifiques et les médecins ne sont pas autorisés à apporter des modifications aux génétique. En conséquence, il n'existe aucun remède pour l'hypercholestérolémie familiale. La maladie est traitée de manière symptomatique. Il est possible de bien réguler les symptômes, ce qui conduit à une amélioration significative de décomposition cellulaire. Le soulagement des symptômes peut être obtenu par le administration des médicaments. Le taux de cholestérol est régulé et réduit les symptômes. Le patient doit suivre une thérapie à vie pour cela, car avec l'arrêt du médicament, une régression immédiate des symptômes se produit. Le pronostic de la maladie peut être considérablement influencé par le patient. Avec un mode de vie sain et une bonne nutrition, une évolution positive de la maladie peut être enregistrée. Les activités sportives, la prévention des substances nocives et le contrôle de la prise alimentaire doivent être bien coordonnés afin que taux de cholestérol ne devenez pas trop haut. Si la personne concernée parvient à prendre les soins nécessaires, elle connaîtra une amélioration considérable décomposition cellulaire et augmenter sa qualité de vie. Il doit être pris en compte en cas d'hypercholestérolémie familiale que les troubles cardiovasculaires se développent souvent chez les patients de plus de 50 ans. Ce processus a un impact négatif sur le pronostic global.
Prévention
L'hypercholestérolémie familiale étant d'origine génétique, elle ne peut être évitée. Les niveaux élevés de cholestérol se développent même avec un mode de vie sain. Cependant, si l'on sait que l'on est atteint d'hypercholestérolémie familiale, il faut faire examiner ses enfants au regard de la maladie afin de pouvoir la traiter précocement et éviter de graves dommages.
Suivi
L'hypercholestérolémie familiale étant une maladie génétique, un suivi régulier doit être recherché. Le patient doit subir des contrôles sanguins réguliers avec le médecin de soins primaires pour surveiller les niveaux de lipides Dans le sang. S'ils continuent à être élevés, un nouvel ajustement du médicament doit être entrepris, par exemple en augmentant le dose of statines ou passer à des fibrates ou à d'autres médicaments. La tolérabilité du médicament doit également être étudiée. En outre, les maladies secondaires typiques d'un taux de cholestérol trop élevé doivent être examinées. Celles-ci incluent une éventuelle athérosclérose, qui représente un risque considérable de crise cardiaque or accident vasculaire cérébral. A cet effet, des contrôles ECG réguliers doivent être effectués par le médecin, avec une intervention au moindre soupçon. Xanthelasma, les dépôts de cholestérol dans la peau, peuvent être éliminés pour des raisons esthétiques. Ces plaques jaunâtres ne présentent aucun risque supplémentaire. L'examen des autres membres de la famille devrait être une étape supplémentaire dans les soins de suivi, car la maladie leur est transmise. Si la maladie est présente, ceux-ci doivent également être traités avec des médicaments et doivent également venir régulièrement pour des soins de suivi. Les proches doivent également être informés du risque de maladie et de ses conséquences, ainsi que de la nature héréditaire de la maladie. Si nécessaire, une analyse génétique doit être effectuée.
Ce que tu peux faire toi-même
L'hypercholestérolémie génétique familiale est caractérisée par un taux sanguin anormalement élevé de cholestérol LDL, tandis que le taux de HDL le cholestérol a tendance à rester dans la fourchette normale. L'augmentation du LDL concentration concerne les récepteurs LDL pathologiquement modifiés. Ils font que le LDL reste plus longtemps dans le sang, ce qui est associé au risque de dépôt de LDL dans les parois des vaisseaux sanguins. Pour réduire le risque de développer une athérosclérose ou une maladie coronarienne à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, des médicaments sont prescrits pour abaisser les taux de LDL. Auto-assistance les mesures inclure l'adhésion à un régime strict pour soutenir le traitement médicamenteux pour abaisser les niveaux de LDL. Cependant, la vérité est qu'environ 70 à 80% du cholestérol est synthétisé dans les cellules du corps elles-mêmes, dans l'intestin. muqueuse et surtout dans le foie. Un régime qui augmente en outre la concentration of HDL les cholestérols sont très utiles. Le risque de maladie coronarienne précoce augmente considérablement lorsqu'un taux de cholestérol LDL élevé s'accompagne d'un faible HDL niveau. Le rapport LDL / HDL est déterminant, le quotient ne doit pas être de préférence supérieur à 3.5. Quelque du froid-les variétés d'huile pressées à haute teneur en gras oméga-3 ont un effet particulièrement favorable sur l'augmentation des taux de HDL et donc sur la réduction du risque d'athérosclérose.
