La dysplasie de Kampomele est un syndrome de malformation lié à une mutation. Dysplasies squelettiques, petite tailleet l'hypoplasie respiratoire caractérisent le tableau. Environ dix pour cent des patients survivent les premières semaines de vie et reçoivent un traitement oepratif symptomatique pour corriger leurs malformations.
Qu'est-ce que la dysplasie campomélique?
Les syndromes de malformation sont des combinaisons congénitales de malformations de différents tissus et organes. Souvent, les syndromes de malformation comprennent des dysplasies squelettiques symptomatiques. Cela est vrai, par exemple, du syndrome campomélique, également connu sous le nom de dysplasie campomélique. Les dysplasies squelettiques sont des os congénitaux ou cartilage défauts tissulaires que la profession médicale appelle des ostéochondrodysplasies. Le syndrome de kampomele est caractérisé par une flexion du haut et du bas jambe os. Cette kampomélie est souvent associée à petite taille et est mortelle dans de nombreux cas. Différentes formes du syndrome sont désormais distinguées:
- Dysplasie campomélique
- Dysplasie campomélique avec inversion du sexe autosomique
- Une dysplasie campomélique acampomélique
- Dysplasie campomélique (forme des membres longs)
- Forme des membres courts
La forme à membres courts peut également être associée au trèfle crâne. La dernière forme du phénomène est la forme la plus bénigne et est appelée «dysplasie squelettique liée à la dysplasie campomélique». Il a été décrit pour la première fois au XXe siècle par John Caffey. En 20, le pédiatre allemand Spranger et le pédiatre parisien Maroteaux ont inventé le terme dysplasie campomélique.
Causes
La cause de la dysplasie campomélique réside dans le matériel génétique des patients. Le syndrome de malformation est un défaut génétique. Mutations dans le SOX9 gène sur le bras long du chromosome 17 dans la région chromosomique 17q24 provoquent les symptômes individuels du syndrome. Les mutations se produisent généralement spontanément, mais en principe, elles peuvent également être héritées selon le mode de transmission autosomique dominant. Le SOX9 gène code pour un facteur de transcription d'un gène protéique dont l'expression est essentielle pour les caractéristiques sexuelles et le développement du squelette au cours de l'embryogenèse. De nombreuses mutations ont été documentées impliquant le SOX9 gène, entraînant des décalages de grille et des translocations, entre autres. En raison des mutations multiformes, l'expressivité du tableau clinique de la maladie est variable. Vraisemblablement, les aberrations chromosomiques dans les régions de contrôle du gène ou l'activité résiduelle de la protéine SOX9 sont responsables des formes les plus bénignes de la maladie. Les formes parfois les plus bénignes de la maladie surviennent dans les translocations et les inversions.
Symptômes, plaintes et signes
Le principal symptôme chez les patients atteints de dysplasie campomélique est la flexion du haut et du bas jambe os. En plus de cette flexion, les patients atteints du syndrome souffrent généralement de critères cliniques tels que la dysmorphie faciale en termes de racine nasale plate, de micrognathie, de fente palatine ou de dolichocéphalie. En plus, petite taille est présent dans la plupart des cas. De plus, des anomalies telles que pied bot ou une luxation de la hanche peut survenir. Un symptôme d'accompagnement supplémentaire peut être polyhydramnios. En raison de l'implication de la protéine mutante dans l'expression des caractères sexuels, des malformations génitales peuvent également survenir chez les patients atteints du syndrome. Ces malformations correspondent souvent à des hypospadias, mais peuvent également se manifester par des organes génitaux intersexuels ou une inversion complète du sexe. De plus, de nombreuses personnes touchées n'ont que onze paires de travers de porc. Dans les cas graves du syndrome, les enfants ne sont pas viables et sont par conséquent mort-nés ou meurent immédiatement après la naissance. Les cas bénins survivent et souffrent rapidement de symptômes respiratoires chroniques.
Diagnostic et évolution de la maladie
Pour diagnostiquer la dysplasie campomélique, un radiographie est d'abord prise, ce qui montre des signes caractéristiques. Outre la flexion, y compris l'angulation, de la ligne médiane diaphysaire du fémur, l'hypoplasie de la corps vertébral processus ou omoplates est souvent présent. Un cervical cyphose est couramment vu, tout comme un pubis absent ossification, un os iliaque en forme de poire ou une anomalie du articulation de la hanche. Hypoplasie de la voies respiratoires peut également indiquer le syndrome, comme une hypoplasie pulmonaire. ultrason, un diagnostic prénatal suspecté est désormais possible. Cela peut être confirmé par des diagnostics génétiques sous la forme de amniocentèse or Choriocentèse. Les enfants atteints ont un pronostic plutôt défavorable. La plupart des patients meurent peu de temps après la naissance en raison d'une insuffisance respiratoire. Jusqu'à dix pour cent survivent.
Complications
Cette maladie a un taux de mortalité relativement élevé immédiatement après la naissance, de sorte que la plupart des patients meurent immédiatement après. Cependant, si la personne affectée survit, de nombreuses interventions sont nécessaires pour maintenir le patient en vie. Dans la plupart des cas, les parents et les proches en particulier souffrent également de troubles psychologiques ou Dépression et nécessitent un soutien psychologique. Les patients eux-mêmes souffrent de fente palatine et pied bot. D'autres malformations et déformations de tout le corps se produisent également, qui ont un impact négatif important sur la vie quotidienne et l'esthétique de la personne touchée. Si l'enfant survit à la naissance, Respiration des problèmes et en outre une insuffisance respiratoire peuvent survenir même après. Cela peut aussi conduire à la mort de la personne concernée. Puisqu'un diagnostic peut être posé avant la naissance, le grossesse peut également être résilié prématurément à la demande des parents. Un traitement psychologique est également souvent nécessaire dans ce cas. Le traitement du patient se déroule à l'aide d'interventions chirurgicales et de thérapies. On ne peut généralement pas prévoir s'il y a une diminution de l'espérance de vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si l'enfant souffre de malformations telles qu'une fente palatine, une racine nasale plate ou une dysmorphie faciale, un médecin doit être consulté. Les parents des enfants atteints doivent informer immédiatement le pédiatre afin qu'un diagnostic puisse être posé rapidement. S'il s'agit bien d'une dysplasie campomélique, le traitement doit être instauré immédiatement. Le médecin responsable consultera d'abord d'autres médecins, par exemple un ophtalmologiste ou un orthophoniste, et travaillez sur un individu thérapie avec eux et les parents. Le traitement physique est généralement accompagné de conseils thérapeutiques pour les parents et l'enfant. De plus, l'individu thérapie pour l'enfant est recommandé. Surtout pendant la puberté, la maladie peut provoquer un inconfort émotionnel et conduire la personne affectée au retrait social. Les parents qui remarquent de tels signes devraient parler à l’enfant sur le conseil psychologique. En outre, le traitement médicamenteux doit également être poursuivi. Les parents doivent régulièrement informer le médecin de tout effet secondaire et interactions.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas encore disponible pour les patients atteints de dysplasie campomélique. Les approches de thérapie génique pourraient éventuellement ouvrir de nouvelles voies de traitement à l'avenir. Cependant, la thérapie génique n'est pas encore en phase clinique. Par conséquent, le syndrome de malformation est traité de manière purement symptomatique et de soutien jusqu'à présent. Le traitement symptomatique vise principalement à assurer la survie des enfants le plus longtemps possible. À titre de mesure de soutien, les parents des personnes touchées reçoivent souvent des psychothérapeutes pour les aider à gérer la situation. Correction invasive de voies respiratoires hypoplasie et autres malformations qui affectent Respiration, comme les anomalies des côtes, est l'une des étapes les plus importantes de la prise en charge postnatale des patients survivants. Les malformations telles que la luxation de la hanche peuvent être corrigées lors d'une chirurgie de réarrangement si le condition du patient le permet. L'observation de la personne affectée est primordiale. Les complications telles que la cyphoscoliose ou les infections respiratoires sont ainsi détectées le plus rapidement possible et peuvent éventuellement être corrigées à temps par des médicaments ou une chirurgie invasive. De plus, une observation est requise en raison de l'imminence perte auditive. Tout apprentissage les difficultés ou les déficits cognitifs sont améliorés grâce à intervention précoce.
Perspectives et pronostics
En plus du traitement symptomatique de l'enfant malade, les parents attentionnés peuvent également soutenir le traitement eux-mêmes. La priorité absolue ici est de fournir aux enfants beaucoup de sécurité et d'amour, ce qui est un soutien important pour les enfants face à leur inconfort et douleurEn fonction de la gravité de la maladie, des symptômes individuels et des instructions des médecins traitants, il est également possible de travailler avec des exercices de physiothérapie et d'ergothérapie à domicile. Indépendamment de cela, il est conseillé d'utiliser des orthopédiques SIDA et de prendre soin de l'enfant particulièrement avec amour après les opérations et d'éviter tout stress. Des contrôles réguliers à la clinique spécialisée appropriée et des contacts avec les médecins en cas de détérioration ou de symptômes inaperçus sont absolument indispensables. Cependant, pour pouvoir apporter un soutien suffisant à l'enfant, les parents doivent également prendre soin d'eux-mêmes et, en cas de doute, demander de l'aide pour faire face au traumatisme qu'ils ont subi. En plus du professionnel psychothérapie, il est également utile de visiter des groupes d'entraide afin d'échanger des idées avec d'autres parents et, dans certaines circonstances, de recevoir des trucs et astuces pour une meilleure qualité de vie. La caisse d'assurance dépendance permet également des soins préventifs jusqu'à six semaines par an, au cours desquelles les proches peuvent se ressourcer ou trouver du temps avec d'éventuels frères et sœurs.
Prévention
La dysplasie campomélique ne peut être prévenue jusqu'à présent que dans le cadre d'une amende ultrason. Puisqu'il s'agit généralement d'une nouvelle mutation, les mutations causales ne peuvent être exclues par Conseil génétique pendant la phase de planification familiale. Si un diagnostic du syndrome est posé sur la base d'une amende ultrason et le bilan génétique moléculaire ultérieur, les parents peuvent décider de ne pas avoir l'enfant.
Suivi
Les mesures de suivi sont très limitées dans cette maladie dans de nombreux cas ou ne sont pas du tout disponibles pour la personne touchée de ce fait. Tout d'abord, un médecin doit être contacté relativement tôt dans le processus afin qu'il n'y ait pas d'aggravation supplémentaire des symptômes ou d'autres complications. Dans de nombreux cas, les enfants affectés meurent dans les premières semaines de leur vie. Les parents concernés et leurs proches sont donc généralement dépendants de soins psychologiques intensifs. Dans ce contexte, des conversations aimantes et empathiques avec sa propre famille ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie et peuvent également prévenir Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Dans le cas d'un désir renouvelé d'avoir des enfants, les tests génétiques et les conseils peuvent également être très utiles pour éviter que la maladie ne se reproduise chez les enfants. En raison des nombreuses malformations chez les enfants, ils sont dépendants de contrôles réguliers et d'examens par différents médecins. De la même manière, un accompagnement global dans la vie des enfants est nécessaire, afin qu'ils puissent bien se développer. En règle générale, la maladie réduit considérablement l'espérance de vie des enfants affectés, bien qu'une prédiction générale à ce sujet ne puisse être faite.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Le traitement symptomatique de la dysplasie campomélique peut être soutenu par les parents d'un enfant atteint de la maladie par un certain nombre de les mesures. D'abord et avant tout, il est important de procurer à l'enfant un sentiment de sécurité. Étant donné que la maladie est souvent accompagnée de graves douleur et autre inconfort, l'enfant a d'autant plus besoin du soutien de ses proches. La prise en charge du traitement des symptômes individuels dépend de la nature des plaintes et des instructions du médecin. En cas de malformations, orthopédiques SIDA peut être utilisé. Après une opération, il faut s'assurer que l'enfant se calme et ne soit pas exposé à des stress. Des examens de contrôle réguliers accompagnés dans la clinique spécialisée sont nécessaires. À titre de mesure de soutien, psychothérapie est offert aux parents d'un enfant atteint. Lors de discussions avec un thérapeute, les proches apprennent à gérer la situation traumatique et ont généralement également l'opportunité d'entrer en contact avec d'autres personnes affectées via un groupe d'entraide. De plus, un traitement médicamenteux est souvent recommandé, que ce soit par le biais de préparations médicales ou naturelles sédatifs tel que valériane.
