Une carence en arylsulfatase A dans le corps conduit à une leucodystrophie métachromatique. C'est une maladie métabolique génétique du cerveau et se produit de manière récessive héréditaire, caractérisée par de nombreuses mutations et effets dans la manifestation, de sorte qu'il existe différents noms de symptômes ainsi que des différences dans le cours et le génotype.
Qu'est-ce que la leucodystrophie métachromatique?
Maladies métachromatiques affectant principalement le système nerveux sont appelées en médecine des maladies de stockage des lipides, plus précisément des sphingolipidoses. Ils appartiennent au groupe des maladies du stockage lysosomal, sont héréditaires et présentent souvent des défauts dans des gènes spécifiques. La leucodystophie métachromatique appartient également à ce groupe. L'arylsulfatase A est une enzyme responsable du clivage du sulfate des sulfatures. Ce processus a lieu dans les lysosomes des cellules. Ce sont les organites cellulaires des cellules animales et végétales qui ont des versicules entourés d'une biomembrane où un pH acide est présent. Les lysosomes contiennent des enzymes et ils décomposent les biopolymères en monomères. Si l'activité de cette enzyme est absente ou se produit en activité réduite, des dépôts de corps gras se forment progressivement dans les cellules du corps et système nerveux. Les glycosphingolipides ne peuvent plus être clivés et lipides ne peut plus être converti en lysosome. Le sulfature est donc stocké. Cela conduit à son tour à une dégradation rapide du gaine de myéline. Ce dernier est la couche riche en lipides autour des axones des neurones, et la dégradation déclenche la leucodystrophie.
Causes
Le nom de la maladie est dérivé du grec et comprend à la fois les mots «couleur», «blanc», «mauvais» et «nutrition». Dans la leucodystrophie métachromatique, il y a dégénérescence de la démyélinisation, ou substance blanche. Dans ce processus, les fibres nerveuses perdent leur moelle et le gaine de myéline comme protection de la cellule nerveuse or axon est détruit ou endommagé, respectivement, dans le centre système nerveux.
Symptômes, plaintes et signes
Au fur et à mesure que la maladie progresse, des perturbations des fonctions motrices s'aggravent progressivement. Les personnes touchées subissent également des changements dans leurs capacités mentales. Cerveau la fonction devient de plus en plus dégradée. Plus la maladie commence tôt, plus le pronostic peut être favorable. Une forme courante survient à la fin de l'enfance et est alors appelée syndrome de Greenfield. Les symptômes apparaissent entre un et deux ans, alors que le développement n'est pas perturbé au départ. Même si l'enfant pouvait déjà parler et bouger normalement, des problèmes de marche apparaissent soudainement, il en résulte des trébuchements fréquents. De même, l'expression linguistique se détériore dans un premier temps. La dysarthrie se développe, ainsi que Respiration et difficultés à avaler, qui sont souvent associés à ce problème. Faiblesses musculaires et perte de réflexes sont la conséquence, car il s'agit d'une maladie des nerfs périphériques qui, après un certain temps, présente également des symptômes de paralysie spastique. Tension musculaire douloureuse et pathologique réflexes sont la première indication d'un trouble du système nerveux central. La déglutition entraîne également des difficultés croissantes, même si les symptômes se stabilisent périodiquement. Bientôt, l'audition et la vision diminuent et se complètent également cécité peut se produire. L'enfant affecté ne peut plus se déplacer de manière autonome et dépend des soins et de l'assistance. Les capacités mentales diminuent et démence se développe. Le syndrome de Greenfield entraîne la mort au bout de quelques années, qui survient ensuite au plus tard à la 8e année de vie par rigidité de décérébration, c'est-à-dire par une rigidité corporelle en coma, Dans lequel l' cerveau la tige est interrompue. Ceci montre hyperextension des membres et du tronc.
Diagnostic et évolution de la maladie
Une autre forme de leucodystrophie métachromatique est le syndrome de Scholz. Cette forme juvénile survient généralement chez les enfants âgés de quatre à douze ans et se manifeste par un lent déclin des résultats scolaires et des écarts par rapport au modèle de comportement habituel. Par exemple, l'enfant commence à se réfugier dans des rêveries de plus en plus fréquentes. D'autres troubles comprennent une posture anormale, des difficultés à marcher, des tremblements, des troubles de la parole, diverses saisies, et l'incontinence urinaire.Calculs biliaires se forment également dans l'organisme, provoquant des coliques et de la vésicule biliaire inflammation. L'enfant a rapidement besoin de soins. Si l'évolution de la maladie est adulte, il y a plus d'anomalies psychologiques. Cela peut conduire à Dépression, mais aussi schizophrénie. L'apparition de la maladie peut tomber à la puberté, mais les symptômes peuvent également devenir perceptibles à un âge avancé. La personnalité change, les performances diminuent, la labilité émotionnelle augmente. La perte des capacités motrices et mentales peut être graduelle et progresser sur des décennies. Une carence en sulfatases multiples intensifie les symptômes. La mucosulfatidose se développe, les dépôts et le stockage se produisant non seulement dans le système nerveux central mais aussi dans le rate, foie, lymphe nœuds et squelette.
Complications
Dans la plupart des cas, diverses paralysies surviennent dans cette maladie. Les patients souffrent également de symptômes spastiques et, souvent, de crises d'épilepsie. Ceux-ci sont généralement associés à des douleur, de sorte que les personnes touchées souffrent également de Dépression ou de l'irritabilité dans leur vie quotidienne. Involontaire contractions musculaires peut survenir et rendre la vie quotidienne plus difficile. Chez les adolescents et les enfants, cela peut également conduire à l'intimidation ou aux taquineries. De plus, les patients souffrent souvent d'un manque de concentration et coordination troubles. Mémoire une perte peut également se produire, de sorte que le développement de l'enfant est considérablement limité par la maladie. Il n'est pas rare que les personnes touchées soient dépendantes de l'aide d'autres personnes ou de leurs parents dans la vie de tous les jours. Les proches ou parents peuvent également souffrir de symptômes psychologiques sévères ou Dépression. Un remède pour cette maladie n'est pas possible, de sorte que seuls les symptômes peuvent être traités de manière symptomatique. Les complications ne surviennent généralement pas. Les symptômes peuvent être atténués à l'aide de médicaments et de thérapies. Il n'est généralement pas possible de prédire universellement s'il y a une espérance de vie réduite en raison de la maladie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les troubles et les irrégularités de la mobilité sont des signes de décomposition cellulaire qui devrait être évalué par un médecin. Si les plaintes de mobilité augmentent, une visite chez le médecin doit être effectuée. Démarche instable, le vertige, un risque accru d'accidents ou une incapacité à coordonner normalement les mouvements devraient être examinés et traités. Si l'enfant éprouve des problèmes de développement, des problèmes de locomotion ou des trébuchements fréquents, il y a lieu de s'inquiéter. Si l'enfant apprend à marcher particulièrement tard par rapport aux enfants du même âge ou s'il n'a pas confiance en ses mouvements, les observations doivent être discutées avec un médecin. Les problèmes respiratoires ou les problèmes de déglutition sont d'autres signes d'une maladie. S'il y a un sous-approvisionnement de oxygène à l'organisme en raison de la Respiration trouble, un danger pour la vie condition est imminente. Par conséquent, une visite chez le médecin est conseillée en cas de pâleur du peau ou décoloration bleue. Si la parole est altérée ou si la capacité de la personne à s'exprimer est perturbée, les indications doivent être clarifiées par un médecin. S'il y a une faiblesse musculaire existante ou croissante force, douleur lors de la tension des muscles ou d'une perte de réflexes, un médecin est nécessaire. Le dysfonctionnement des organes sensoriels doit également être examiné et traité par un médecin. Une vision ou une audition diminuée peut conduire à cécité et la surdité dans les pires cas.
Traitement et thérapie
. pour la leucodystrophie métachromatique est très limitée. Plutôt, palliatif les mesures sont utilisés, principalement pour traiter les manifestations, soulager douleur et les spasmes musculaires, la prescription physiothérapie pour les crises spastiques. Médicaments antiépileptiques sont utilisés pour réduire les crises, spéciales régime ou une nutrition spéciale est l'une des conditions du traitement. En outre, une absence de symptômes plus durable pourrait être obtenue en transplantant des cellules souches ou moelle osseuse. Cependant, cette intervention chirurgicale n'a des effets positifs que si elle a lieu au stade présymptomatique. Elle n'est pas non plus sans problèmes et comporte des risques et des effets secondaires.Des expériences scientifiques continuent d'être menées sur des cultures de tissus et des animaux, à la fois pour clarifier la pathogenèse et pour ouvrir de nouvelles possibilités à une forme de thérapie. Cela pourrait être un remplacement d'enzyme thérapie.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la maladie doit être évalué sur une base individuelle. Chez certains patients, seule une petite amélioration décomposition cellulaire le statut se voit malgré tous les efforts. Dans d'autres cas, cependant, une période plus longue d'absence de symptômes pourrait être obtenue grâce à des soins médicaux. Cependant, la récupération ne se produit pas. L'évolution de la maladie dépend principalement du moment du diagnostic et du début du traitement. Plus la maladie est détectée tôt, meilleur est le pronostic. Jusqu'à présent, les meilleurs résultats ont été obtenus à un stade pré-symptomatique. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut contribuer de manière significative à améliorer la situation. Néanmoins, le transplanter of moelle osseuse ou les cellules souches est associée à de nombreux risques. Si l'opération se déroule sans autres perturbations, les meilleurs résultats sont généralement obtenus. De plus, un traitement symptomatique est instauré. Ceci est basé sur les symptômes individuels et dans la plupart des cas est adapté aux évolutions au fil du temps. De plus, la personne affectée doit utiliser un régime dans le cadre de l'auto-assistance. Cela conduit également à un allégement de l'existant décomposition cellulaire irrégularités. Sans demander de l'aide médicale, il faut s'attendre à une augmentation des symptômes. Des troubles cognitifs, des convulsions ou des séquelles psychologiques peuvent survenir. Chez ces patients, le pronostic est considérablement pire.
Prévention
Parce que c'est une maladie héréditaire, préventive les mesures ne sont pas disponibles. La seule alternative reste de reconnaître les symptômes à temps et de commencer le traitement le plus tôt possible.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints de leucodystrophie métachromatique souffrent généralement d'une qualité de vie considérablement réduite et dépendent du soutien des autres dans la vie quotidienne, en particulier aux stades avancés de la maladie. Même dans enfance, les personnes atteintes souffrent de troubles moteurs qui deviennent perceptibles, par exemple lors de la marche ou de la coordination des mouvements. Pour éviter l'exclusion sociale des enfants, la fréquentation d'une école spéciale est recommandée. Cela se traduit souvent par des contacts sociaux utiles qui améliorent l'attitude des patients face à la vie. Étant donné que dans certains cas, les personnes touchées souffrent de apprentissage difficultés qui s’accroissent avec l’âge, ils reçoivent également un soutien pédagogique approprié dans des institutions spéciales. Les symptômes physiques de la leucodystrophie métachromatique sont partiellement réduits par l'utilisation disciplinée des médicaments prescrits, bien qu'il s'agisse généralement d'une thérapie purement symptomatique. Pour améliorer la motricité du patient, des rendez-vous réguliers avec un physiothérapeute sont appropriés. Là, les patients apprennent également des exercices physiothérapeutiques qui peuvent également être effectués seuls. Au fur et à mesure que la maladie progresse, l'autonomie des patients diminue, de sorte qu'ils ont besoin de l'aide de parents ou de soignants pour gérer leur vie quotidienne. Un accompagnement psychothérapeutique est parfois nécessaire.
