En général, la leucodystrophie n'est pas considérée comme guérissable. Son évolution varie considérablement et peut survenir chez les nouveau-nés ainsi que chez les bébés, les jeunes enfants, les écoliers et les adultes. L'espoir réside dans la recherche et les premiers traitements expérimentaux avec un vecteur lentiviral.
Qu'est-ce que la leucodystrophie?
Le terme leucodystrophie est composé des mots grecs «leukos» (blanc) et «dys» (mauvais) et «trophe» (nutrition). Cette maladie, qui peut survenir sous différentes formes, détruit le système nerveux dans l' cerveau ainsi que moelle épinière. Les enfants comme les adultes peuvent être affectés. La myéline, la substance blanche entourant le nerfs, est attaqué. En conséquence, la myéline ne peut plus transmettre correctement le flux d'informations des courants nerveux. Soit il n'est pas possible d'établir la connexion nécessaire, soit la connexion est endommagée dans sa fonction. La leucodystrophie est divisée en cinq groupes:
Maladies du peroxisomate:
- Adrénoleucodystrophie / adrénomyéloneuropathie.
- Dans la maladie de Refsun adulte
- Maladies de Zellweger avec syndrome de Zellweger et leucodystrophie néonatale.
Maladies du lysomate:
- Leucodystrophie métachromatique et maladie de Krabbe.
Leucodystrophies avec hypomyélinisation:
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Une maladie ressemblant à Pelizaeus
- Paraplégie spastique 2
- Leucodystrophies avec polymérase III
- Leucodystrophies atypiques
Leucodystrophies orthochromatiques:
- Maladie d'Alexandre
- Maladie de Canavan
- Syndrome CACH / VWM
- Leucoencéphalopathie kystique avec mégalencéphalie | leucoencéphalopathie kystique avec mégalencéphalopathie (MLC).
Maladies inconnues:
- Leucodystrophie orthochromatique sous forme pigmentée.
- Leucodystrophie associée à une ataxie progressive, une perte auditive et une cardiomyopathie
Causes
Des chercheurs berlinois de l'Institut Leibnitz de pharmacologie moléculaire (FMP) ont découvert qu'une interaction subtile et sensible de trois protéines est perturbé dans la substance blanche du cerveau. Cela montre qu'une maladie neurologique ne doit pas automatiquement être due à un défaut des cellules nerveuses réelles. L'importance du réseau de cellules gliales dans lequel les tractus nerveux sont intégrés a été sous-estimée. Il y a plutôt une dégénérescence de la matière blanche du cerveau, en particulier les gaines de myéline qui enveloppent les fibres nerveuses. Ce réseau est étroitement connecté au sang bateaux dans le cerveau et nourrit les cellules nerveuses. On pense que les mutations du matériel génétique sont responsables des défauts de cette structure.
Symptômes, plaintes et signes
La symptomatologie de la leucodystrophie se manifeste très différemment. Très souvent, les personnes touchées ne peuvent marcher ou coordonner leurs propres mouvements qu'avec un grand effort. Une paralysie spastique ou des crises d'épilepsie peuvent survenir comme symptômes supplémentaires. Un symptôme courant chez les enfants est qu'ils apprennent à marcher très tard, qu'ils ne sont pas aussi mobiles et agiles que les autres enfants du même âge et que leur démarche est grêle et / ou aux jambes larges. Au fil du temps, la démarche devient généralement de plus en plus lente. Formations à l'école devient de plus en plus difficile en raison d'une manque de concentration et une perte ultérieure de Mémoire. Bien sûr, il existe également des cas avec des symptômes bénins. Souvent, les premiers signes peuvent déjà être diagnostiqués à l'âge du bébé ou du tout-petit, dans d'autres cas, cela n'est possible qu'à l'âge adulte. Il existe même des cas dans lesquels la gravité de l'évolution de la maladie est réduite. Néanmoins, la leucodystrophie reste incurable à ce jour.
Diagnostic et évolution de la maladie
L'évolution de la maladie des quatre forme une leucodystrophie:
- Dans la forme de progression congénitale, qui est évidente à la naissance, les bébés meurent dans les premières heures ou quelques jours.
- Dans la forme de progression infantile, les enfants peuvent atteindre un âge d'environ deux à six ans. Les bras et les jambes sont caractérisés par une faiblesse et une maladresse croissantes, une ataxie. L'articulation devient également de plus en plus difficile (dysarthrie). L'évolution ultérieure est caractérisée par la déglutition et Respiration troubles ainsi que musculaires crampes (spasmes), qui sont très douloureux. La vision et l'audition diminuent également régulièrement. Il n'est pas rare que des crises d'épilepsie s'ajoutent.
- L'évolution juvénile de la leucodystrophie survient un peu plus tard et n'est pas aussi dramatique. Des difficultés scolaires et une maladresse non spécifique à la marche sont symptomatiques.
- Dans la forme progressive très rare de l'adulte, la perte d'emploi survient initialement en raison de changements psychologiques et de mauvaises performances. Ceci est parfois accompagné de alcoolisme. Après des années, on note un déclin intellectuel. Troubles du mouvement associés à la dystonie, la spasticité et l'ataxie peut constituer la prochaine étape au cours de la leucodystrophie. Il n'est pas rare qu'il y ait aussi une dysarthrie et une perte de vision.
Un compte rendu détaillé du cours précédent et une histoire familiale sont au début. Ceci est suivi par un examen physique. Pour détecter les changements dans la substance blanche du cerveau, une IRM est réalisée. En outre, une échographie abdominale, des tests électrophysiologiques des nerfs et des tests de laboratoire et / ou biochimiques sont souvent effectués. Il en va de même pour les tests neuropsychologiques.
Complications
Dans la plupart des cas, malheureusement, la leucodystrophie ne peut pas être guérie. Il survient principalement chez les enfants et les écoliers, et dans le processus peut conduire à des limitations importantes dans la vie quotidienne et dans le développement des personnes touchées. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent de paralysie et d'autres troubles sensoriels. Les crises d'épilepsie ne sont pas rares non plus et peuvent restreindre considérablement la vie quotidienne de la personne affectée. Il n'est pas rare que les patients soient dépendants de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne et soient incapables de faire beaucoup de choses. Mémoire perte et un manque de concentration ne sont pas non plus rares. De plus, les enfants peuvent être affectés par l'intimidation ou les taquineries. Par dessus tout, apprentissage et comprendre le contenu n'est pas rarement très difficile pour les personnes touchées et peuvent conduire aux limitations à l'âge adulte. Malheureusement, un traitement causal de la leucodystrophie n'est pas possible. Par conséquent, le traitement n'est que symptomatique et vise à limiter les symptômes. Cela ne conduire à d'autres complications. Cependant, les patients sont dépendants à vie thérapie. Dans ce processus, les parents et les proches souffrent aussi souvent d'un inconfort psychologique et nécessitent un traitement approprié.
Quand faut-il aller chez le médecin?
La paralysie spastique, les crises d'épilepsie et d'autres symptômes graves nécessitent une attention médicale immédiate. Les parents des personnes touchées doivent appeler un médecin d'urgence lorsque ces symptômes apparaissent pour la première fois. Bien que n'étant pas nécessairement sous-jacente à la leucodystrophie, il existe généralement une condition qui doit être diagnostiquée et traitée. D'autres signes d'alarme qui devraient être étudiés comprennent apprentissage difficultés, médiocre concentration et empirer Mémoire perte. La maladie peut souvent être diagnostiquée dès la petite enfance. C'est pourquoi un spécialiste doit être consulté à un stade précoce si les premiers soupçons sont soulevés. Les parents qui remarquent chez leur enfant des symptômes inhabituels qui ne disparaissent pas d'eux-mêmes sont également mieux avisés de faire appel à un professionnel de la santé. La leucodystrophie est probablement une maladie héréditaire, c'est pourquoi une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires doit être consultée. Les autres points de contact sont le médecin de famille ou un interniste. De plus, il faut consulter un neurologue qui, en collaboration avec des physiothérapeutes et des thérapeutes, peut créer un individu thérapie. . se déroule sous étroite surveillance médicale.
Traitement et thérapie
En ce qui concerne la leucodystrophie métachromatique, les options de traitement sont très limitées. L'accent est mis sur les soins palliatifs les mesures pour soulager douleur et les spasmes musculaires. Médicaments antiépileptiques sont prescrits pour réduire la gravité des crises. Ceci est complété par un spécial régime ou alimentation par sonde. Greffe de cellules souches (HCST) ou moelle osseuse transplanter (BMT) au stade présymptomatique peut dans certains cas parvenir à une absence de symptômes à long terme. Ces deux méthodes de traitement sont utilisées dans la leucodystrophie métachromatique, l'adrénoleucodystrophie et la maladie de Krabbe. Il faut tenir compte du fait qu'il existe un risque de mortalité élevé. Des essais scientifiques sont en cours pour clarifier la pathogenèse et ouvrir de nouvelles formes de thérapie. Un développement ultérieur de la thérapie de remplacement enzymatique (ERT) est envisagé en conséquence. En termes de thérapie, il est utilisé pour la maladie de Gaucher ou de Fabry, la mucopolysaccharidose de types I, II et IV et la maladie de Pompe. Une autre composante de la thérapie est la thérapie symptomatique avec la physiothérapie, ergothérapie et logothérapie. De plus, un ajustement médicamenteux concernant les spasmes, une dystonie ou épilepsie et d'autres symptômes sont nécessaires. Les formes spéciales de leucodystrophie sont traitées avec une réduction du substrat ou une thérapie de remplacement enzymatique. L'huile de Lorenzo est utilisée pour réaliser la progression des adrénoleucodystrophies liées à l'X. La thérapie comprend également la prévention des maladies secondaires. La stimulation des cellules nerveuses est une autre approche thérapeutique. La livraison complète de stimulus ainsi que la contribution et la formation en font partie. Avec autant d'exercice que possible, l'évolution de la maladie peut souvent être influencée positivement.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la leucodystrophie est considéré comme défavorable. La maladie est classée incurable à ce jour, malgré les développements médicaux et les progrès décomposition cellulaire. C'est une maladie génétique qui ne peut être traitée pour des raisons juridiques. Les médecins et les chercheurs ne sont pas encore autorisés à modifier les humains génétique. Pour cette raison, les soins médicaux se concentrent sur l'amélioration du bien-être et le traitement des symptômes. En raison de la leucodystrophie, il existe des troubles du mouvement, des limitations de la mémoire et la possibilité de convulsions. Chez certains patients, les symptômes sont très légers. Ils peuvent être bien contrôlés par le administration de médicaments et régulier Stack monitoring of décomposition cellulaire développements. La qualité de vie globale est améliorée dans les soins, car des mesures de traitement appropriées sont prises immédiatement après la perception des irrégularités. En cas de progression sévère de la maladie, le pronostic se détériore considérablement. En plus des irrégularités physiques, psychologiques stress peut également survenir en raison des déficiences. Des troubles consécutifs sont possibles et l'environnement proche est également confronté à des évolutions qu'il faut gérer au quotidien. Dans les situations aiguës, des soins médicaux intensifs sont nécessaires. Celles-ci sont généralement de nature temporaire et visent à assurer la survie de la personne touchée.
Prévention
Préventif les mesures ne sont pas encore connus, car il s'agit d'une maladie héréditaire. Par conséquent, il est important de détecter la maladie le plus tôt possible et d'initier le traitement.
Suivi
En règle générale, les options de suivi en cas de leucodystrophie sont relativement limitées. Les personnes touchées comptent sur un traitement continu pour ce trouble pour soulager les symptômes et prévenir d'autres complications. Un diagnostic et un traitement précoces ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Le patient doit s'assurer que le médicament est pris régulièrement et que interactions avec d'autres médicaments doivent également être pris en compte. Dans le cas des enfants, les parents doivent surveiller cela afin qu'il n'y ait pas de perturbations ou de complications. De plus, la plupart des patients comptent sur thérapie physique pour soulager l'inconfort des muscles. De nombreux exercices de cette thérapie peuvent également être effectués chez le patient pour augmenter sa mobilité. L'espérance de vie du patient n'en est pas affectée négativement condition. Étant donné que la leucodystrophie peut également causer un inconfort psychologique ou Dépression dans certains cas, le soin affectueux des amis et de la famille est très apaisant.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les options d'auto-assistance sont très limitées dans la leucodystrophie. La maladie est considérée comme incurable. Néanmoins, divers les mesures peuvent être prises pour améliorer le bien-être, ce qui peut être effectué indépendamment par le patient et ses proches. Une spéciale régime est utile pour limiter la consommation de longue chaîne Les acides gras. Consommation d'aliments riches en Les acides gras devrait être évité. Le changement d'aliment ne vise pas un faible en gras régime. Cependant, la teneur en chaîne longue saturée Les acides gras La consommation d'arachides, de produits laitiers, de produits carnés ou de gâteaux doit être évitée. Les graisses ou les huiles à faible teneur en matières grasses sont bénéfiques pour décomposition cellulaire. Les huiles végétales de haute qualité couvrent suffisamment les besoins nécessaires. Des études à long terme ont montré que l'observance du régime alimentaire conduit à une amélioration de l'évolution de la maladie. En plus de l'apport alimentaire, le patient peut se tourner vers divers groupes de soutien. Il existe des initiatives nationales pour les personnes atteintes de leucodystrophie. En plus des associations bénévoles, il existe plusieurs forums dans lesquels un échange entre malades et proches est rendu possible. Des techniques cognitives peuvent être utilisées pour minimiser concentration et des problèmes de mémoire. Des activités d'entraînement ou de loisirs ciblées permettent d'optimiser les performances. Des exercices réguliers doivent également être effectués dans ce domaine pour éviter les déficiences motrices.
