En 1966, le syndrome de Job a été mentionné pour la première fois dans une publication. Depuis lors, les scientifiques recherchent le déclencheur et ne parviennent toujours pas à un résultat concluant.
Qu'est-ce que le syndrome de Job?
Job, un homme de la Bible, est considéré comme l'éponyme de ce syndrome. Le synonyme aussi fréquemment utilisé de syndrome de Buckley existe depuis 1972. À cette époque, c'était un M. Buckley, qui résumait les résultats de l'observation de plusieurs patients et les décrivait dans une publication. Étant donné que seuls certains gènes sont affectés et que les symptômes peuvent survenir dans tout le corps, le syndrome de Job est également appelé maladie multisystémique. Déterminée génétiquement et évoluant également de manière chronique, il existe un niveau élevé de souffrance chez les personnes touchées. Les premiers signes de la maladie peuvent apparaître quelques jours seulement après la naissance. Le terme Syndrome Hyper-IgE ou HIES est utilisé dans la littérature spécialisée. La raison en est une augmentation concentration d'immunoglobuline E, qui peut être détectée dans sang des tests. Cependant, cette forte accumulation n'est pas considérée à elle seule comme un déclencheur de symptômes.
Causes
Il n'y a pas de causes externes à la maladie. C'est un défaut génétique qui ne permet la formation de protéines que dans une mesure limitée ou pas du tout. Toutes les régions du corps ne sont pas touchées et les symptômes de la maladie varient également. Le fait est que les gènes dont la fonction est de contrôler les cellules immunitaires du corps sont responsables. Jusqu'à présent, les chercheurs n'ont pu identifier qu'un seul gène, et c'est STAT-3, qui est significativement impliqué dans la formation de mécanismes de défense dans les poumons et sur le peau. De plus, il combat efficacement inflammation via la circulation sanguine. Il existe des familles dans lesquelles le syndrome de Job est plus fréquent et peut être considéré comme une maladie héréditaire. Dans d'autres cas, un seul membre de la famille est touché. UNE fœtus ne développera la maladie que si les deux parents portent le gène.
Symptômes, plaintes et signes
Les plaintes courantes sont des inflammations récurrentes en permanence avec la formation d'abcès. Ils se produisent sur le peau et dans les tissus mous. Pneumonie est également courant, tout comme peau troubles tels que ceux associés à la dermatite atopique. Les pneumonies montrent la formation de cavités ressemblant à des kystes dans les poumons à mesure que la maladie progresse. Cela signifie que leur capacité à fonctionner est limitée. Le fait que même les nourrissons souffrent de démangeaisons et de pleurs eczéma montre la gravité de la maladie. Souvent prononcé lait une croûte apparaît, ce qui représente un fardeau supplémentaire pour les plus petits. En plus de ces symptômes, des changements dans la tissu conjonctif se produisent également. Les premières dents peuvent ne pas tomber ou le visage peut présenter des anomalies. Le front est fortement accentué et la peau est visiblement à pores ouverts. Abcès sur lymphe nœuds et dans le foie sont également mentionnés comme un signe courant. Les patients ont souvent des fractures osseuses, impliquant généralement le long os et travers de porc. Courbure de la colonne vertébrale (scoliose) survient chez environ 20 pour cent des personnes atteintes.
Diagnostic et évolution de la maladie
Un score HIES a été développé pour aider les médecins à poser le diagnostic. Il s'agit d'une échelle sur laquelle les symptômes du patient sont enregistrés. Grâce à un système de notation, le médecin est alors en mesure de poser un diagnostic définitif. UNE sang test peut être utilisé pour détecter les changements dans le STAT-3 gène. Il est particulièrement important ici d'exclure d'autres maladies chroniques, telles que fibrose kystique.
Complications
Les causes du syndrome de Job inflammation dans diverses parties du corps. Ceux-ci peuvent compliquer la vie quotidienne de la personne affectée et, dans le pire des cas, peuvent conduire à mort. Étant donné que les inflammations peuvent se former à différents endroits, les complications ne peuvent pas être prédites en général. La personne concernée souffre régulièrement de pneumonie, Qui peut conduire trop sévère Respiration difficultés et, sans traitement, même à mort. De plus, les fractures osseuses se produisent facilement et la personne affectée se sent malade et faible. Il n'est pas rare que les soi-disant scoliose arriver. La personne affectée souffre également de déformations du visage, de sorte que, par exemple, le front est relativement fortement souligné. Cela peut conduire aux restrictions esthétiques chez le patient, à partir desquelles Dépression ou d'autres plaintes psychologiques peuvent se développer. Il n'est pas rare que les enfants en particulier souffrent d'intimidation et de taquineries. Le syndrome de Job ne peut pas être traité de manière causale, donc seul un traitement symptomatique est possible. Bien qu'aucune complication particulière ne se produise, la personne touchée dépend de nombreux traitements et visites chez le médecin, à partir desquels des troubles psychologiques peuvent également survenir. L'inconfort esthétique peut généralement être traité à l'aide de procédures chirurgicales.
Quand faut-il aller chez le médecin?
S'il y a des abcès, des gonflements ou des saignements cutanés récurrents, un médecin doit être consulté. Un avis médical est nécessaire au plus tard lorsque les plaintes s'intensifient ou que d'autres symptômes apparaissent. Par exemple, des signes de névrodermite doit être clarifié par un médecin immédiatement. Le syndrome de Job se manifeste par des symptômes non spécifiques, c'est pourquoi il ne peut pas être diagnostiqué par les personnes touchées elles-mêmes. Pour cette raison, le patient doit se rendre immédiatement chez son médecin de famille s'il présente l'un des signes susmentionnés. Les parents qui souffrent eux-mêmes du syndrome de Job ou qui ont des cas de maladie chez leurs proches devraient faire examiner leur enfant après la naissance. Idéalement, la maladie est détectée dans l'utérus. Dans tous les cas, les enfants souffrant de la maladie génétique rare ont besoin Stack monitoring et traitement. Les parents doivent consulter un spécialiste s'ils présentent des symptômes inhabituels et, en cas de doute, se rendre dans la clinique spécialisée la plus proche. En cas de complications graves, telles que pneumonie ou fractures osseuses, l'enfant affecté doit être traité immédiatement à l'hôpital.
Traitement et thérapie
Jusqu'à présent, le traitement consiste principalement en la prévention. Il n'y a pas de médicaments pour le combattre. La prophylaxie comprend des inhalations régulières suivies d'un tapotement des poumons. De cette façon, même les nourrissons tousser bien et le risque de inflammation est réduite. Pour les enfants dont dents de lait ne tombez pas, il est important de les faire extraire. Sinon, il y a un risque que le permanent dentition ne sera pas grow revenir normalement. Pendant ce temps, il y a l'approche qui infusions avec anticorps sont administrés. Pour garder les complications de eczéma faible, les soins de la peau sont très importants. Pommade qui tue les champignons et hydratante crèmes doit être appliqué plusieurs fois par jour. De temps en temps, un traitement avec cortisone onguents est également inévitable. Les courbures de la colonne vertébrale apparaissent souvent dans un obliquité pelvienne. Ici, la prévention signifie que les personnes touchées compensent la carence avec des semelles ou des soulèvements de talon et le risque de scoliose est réduite. Ordinaire Stack monitoring par des médecins spécialement formés est important. Eux seuls peuvent juger quand antibiotique thérapies ou interventions chirurgicales (ouverture d'un abcès) sont nécessaires. Parce que les patients courent un risque accru de cancer, ordinaire Stack monitoring est également une priorité.
Perspectives et pronostics
En tant que maladie héréditaire, le syndrome de Job n'a pas de remède causal. Cependant, les symptômes sont traitables. Les patients peuvent vivre jusqu'à 50 ans environ s'ils sont bien soignés et que la maladie est reconnue dès le début de la petite enfance. Cependant, un pronostic précis ne peut être donné que par le médecin traitant qui connaît le patient et l'évolution de la maladie. À condition qu'il n'y ait pas ou que des complications mineures et que le voies respiratoires est largement épargné, le syndrome de Job a un assez bon pronostic et la qualité de vie de la personne touchée n'est également que légèrement restreinte. Si des complications tardives surviennent à un âge avancé, elles ont un impact négatif sur le pronostic et, selon l'état de santé du patient décomposition cellulaire et la gravité de la complication peut, dans le pire des cas, entraîner la mort. Par exemple, si malin lymphome survient à la suite du syndrome de Job, le pronostic est déterminé par le stade et la propagation du lymphome, et la durée de vie du patient est généralement considérablement raccourcie par une complication aussi tardive. Les anomalies des dents, typiques du syndrome de Job, peuvent également avoir un effet négatif sur le pronostic, car elles peuvent empêcher la personne touchée de manger suffisamment et avec plaisir. Surtout quand le général condition se détériore à nouveau, certaines personnes atteintes refusent de s'alimenter et ne contribuent donc naturellement pas à une amélioration rapide de leur état. Surtout dans des cas aussi complexes, de bons soins peuvent avoir un impact significatif sur le pronostic.
Prévention
Le syndrome de Job n'étant pas causé par des influences externes, il n'y a pas de prévention les mesures. Pour les jeunes qui souhaitent fonder une famille, il existe des laboratoires qui effectuent des diagnostics génétiques, c'est-à-dire que les personnes concernées ont leur sang inquiet. Cette mesure est importante si le syndrome de Job est survenu dans la famille. Le diagnostic prénatal est alors également possible. Comme pour tout maladies auto-immunes causés par des anomalies génétiques, il est malheureusement vrai que celles-ci ne deviennent visibles qu'après la naissance. Les parents d'un enfant atteint de la maladie ne devraient pas avoir de progéniture. Le risque est trop grand qu'il soit également affecté. L'aspect fatal de la maladie est montré par le fait que de nouvelles mutations se produisent encore et encore dans les gènes. C'est probablement là aussi la raison pour laquelle il n'existe à ce jour aucun vaccin contre le syndrome de Job.
Suivi
Dans le syndrome de Job, suivi des soins les mesures sont sévèrement limités. Parce qu'il s'agit d'une maladie congénitale et donc génétique, le syndrome ne peut pas être complètement guéri. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils sont recommandés pour éviter la récidive de cette maladie. En général, le diagnostic précoce du syndrome de Job a un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Le traitement de cette maladie se fait principalement en prenant des médicaments et en utilisant crèmes. Il est important de prêter attention à une prise et une application correctes et régulières, et en cas de questions ou d'ambiguïtés, il faut toujours consulter un médecin au préalable. Aussi, en cas d'effets secondaires et autres interactions, contactez toujours d'abord un médecin. Si le syndrome de Job est traité à l'aide de antibiotiques, la personne concernée doit s'assurer que ceux-ci ne doivent pas être pris avec alcool. Un mode de vie sain avec un régime a également un effet positif sur l'évolution de cette maladie. Dans de nombreux cas, des contrôles réguliers par un médecin sont nécessaires pour éviter d'autres complications.
Ce que tu peux faire toi-même
Avec le syndrome de Job, les personnes atteintes doivent garder à l'esprit certaines choses pour soulager les symptômes et éviter d'éventuelles complications. Puisque le syndrome de Job empêche la dents de lait de se brouiller dans la plupart des cas, les enfants doivent les faire extraire. Habituellement, cette procédure n'est pas associée à douleur et peut permettre la croissance habituelle du dentition. Des soins de la peau stricts sont également nécessaires dans le syndrome de Job pour prévenir les infections et les inflammations. Les normes d'hygiène doivent être respectées et diverses crèmes or onguents Devrait être utilisé. Surtout en cas d'infections fongiques, un traitement immédiat est nécessaire. Étant donné que les patients souffrent souvent de fractures osseuses dues à la maladie, plusieurs blessures doivent être évitées. Pour cette raison, les sports dangereux ne doivent pas être pratiqués. Malheureusement, le syndrome de Job peut également augmenter considérablement le risque de lymphe nœud cancer, de sorte que les personnes concernées dépendent dans ce cas d'examens réguliers afin d'éviter une espérance de vie réduite. Dans le cas de poumon infections, cependant, un médecin doit toujours être consulté. Surtout, lorsque le syndrome de Job survient chez un enfant, les parents doivent procéder à des examens réguliers avec divers spécialistes afin de limiter les symptômes et l'inconfort de cette maladie.
