La maladie de Lafora est également connue sous le nom d'elepsie myoclonique progressive 2 ou maladie du corps d'inclusion de Lafora. C'est un trouble neurologique héréditaire qui appartient au groupe des maladies polyglucosanes et des épilepsies mycloniques progressives. Elle se caractérise par des spasmes musculaires, hallucinations, démenceet perte complète des capacités cognitives. Cette maladie neurodégénérative mortelle a un début insidieux dans enfance ou l'adolescence.
Qu'est-ce que la maladie de Lafora?
La maladie de Lafora est une maladie autosomique récessive caractérisée par des contractions musculaires. Les premiers symptômes et plaintes apparaissent chez les jeunes enfance ou l'adolescence. Cette maladie neurologique n'a pas de remède à ce jour et est régulièrement mortelle. Les personnes touchées vivent rarement au-delà de 25 ans. hallucinations, et à mesure que la maladie progresse, démence et la perte des capacités cognitives s'est également installée. La prévalence dans le monde occidental est de un sur un million et augmente dans les zones et régions géographiquement isolées où les mariages mixtes entre parents ne sont pas rares.
Causes
La cause est une autosomique récessive héréditaire gène mutation des gènes EPM2A, codant pour l'enzyme laforine, et NHLRC1, codant pour la maline, qui contient acides aminés ainsi que zinc. Il s'agit d'une forme mortelle rare de épilepsie qui est transmis des deux parents à l'enfant par héritage récessif. Bien que les parents eux-mêmes soient porteurs du défaut génétique responsable de ce trouble, celui-ci ne s'exprime pas en eux. Dans de rares cas, la maladie de Lafora n'est pas héréditaire de manière récessive, mais résulte d'un gène mutation. Il existe plusieurs systèmes de contrôle dans le cerveau qui empêchent l'accumulation de quantités excessives de sucre dans les cellules nerveuses. Sentinelle protéines garantir le bon fonctionnement de ces systèmes de contrôle. Pour la plupart des cellules du corps, sucre sous sa forme de stockage, le glycogène est un fournisseur d'énergie bienvenu. Pour cerveau cellules, cependant, il est mortel. Chez les personnes en bonne santé, la réserve de glucides reste désactivée afin de ne pas être activée par inadvertance. Chez les personnes souffrant de la maladie de Lafora, ce mécanisme de contrôle est suspendu et petit sucre des grumeaux sous forme de glycogène s'accrochent au cerveau cellules et éteignez-les. Les deux protéines des gènes responsables empêchent la production de glycogène. Ils sont si étroitement liés que le défaut d'une protéine désactive également la seconde gène impliqué. Le mécanisme de contrôle est perturbé et déclenche différentes réactions qui favorisent le stockage du glycogène granules sur les cellules cérébrales, conduisant finalement à la mort neuronale.
Symptômes, plaintes et signes
Les conséquences de cette accumulation de glycogène dans les cellules cérébrales ont des effets dévastateurs sur l'organisme. Les personnes atteintes souffrent de crises d'épilepsie caractérisées par des spasmes musculaires violents et volontaires et contraction. Le patient a du mal à coordonner ses mouvements et ses fonctions musculaires. En plus, hallucinations, Mémoire des défaillances et des difficultés de réflexion s'installent, conduisant à démence à mesure que la maladie progresse. Dans la phase finale, une baisse significative des performances cognitives avec cécité s'installe. Les crises d'épilepsie deviennent plus fréquentes et
plus violent.
Diagnostic et évolution de la maladie
Au fur et à mesure que la maladie progresse, les symptômes et les plaintes s'aggravent, car aucun thérapie car cette maladie héréditaire neurodégénérative existe encore. Pour cette raison, il est toujours mortel, les patients mourant généralement dans les dix ans suivant le diagnostic. Au stade final de la maladie, les capacités cognitives et physiques du patient condition sont si limités qu'il ou elle devient un cas de soins infirmiers. Une hospitalisation peut également être nécessaire. Le médecin traitant effectue un peau biopsie, ou bien un foie or biopsie cérébrale, pour obtenir la certitude finale quant à savoir si le patient souffre effectivement de la maladie de Lafora. le biopsie est soutenu par divers tests génétiques. En plus du patient, les parents du patient sont également testés pour déterminer s'ils sont porteurs de ce défaut génétique.Ce test génétique héréditaire fournit au médecin traitant la certitude finale qu'il s'agit d'un héritage autosomique récessif et non d'une mutation génétique aléatoire.
Complications
La maladie de Lafora est associée à des symptômes et des signes très graves. Ça peut aussi conduire au décès du patient dans le pire des cas si le traitement de cette maladie n'est pas initié. En règle générale, les patients atteints de cette maladie souffrent de spasmes musculaires et en outre de crises d'épilepsie. La qualité de vie de la personne concernée est considérablement réduite par ces plaintes. Il n'est pas rare non plus de douleur arriver. Les patients présentent des mouvements involontaires et ne peuvent plus contrôler leurs muscles de manière indépendante. Dans de nombreux cas, ils dépendent donc de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. De même, Mémoire des défaillances peuvent également survenir. Les personnes touchées souffrent également de difficultés de réflexion et symptômes de la démence. Surtout pour les proches ou pour les parents, la maladie de Lafora peut provoquer un inconfort psychologique sévère ou Dépression. De plus, la maladie peut également conduire à cécité. Il n'est pas possible de traiter la maladie de Lafora de manière causale. Pour cette raison, le traitement est symptomatique et dépend des symptômes. Cependant, l'évolution complètement positive de la maladie ne se produit pas, de sorte que dans la plupart des cas, les patients dépendent de l'aide et du soutien d'autres personnes tout au long de leur vie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Les parents qui remarquent des signes de la maladie de Lafora chez leur enfant doivent parler à leur pédiatre immédiatement. La maladie progresse rapidement et n'a pas encore pu être traitée de manière causale, donc symptomatique thérapie doit être initiée tôt. Symptômes caractéristiques tels que convulsions, hallucinations ou apprentissage les troubles nécessitent une clarification rapide. Si d'autres symptômes se développent, un avis médical est nécessaire dans tous les cas. Le médecin peut effectuer une biopsie et écarter ou diagnostiquer la maladie. Si la maladie de Lafora est bien présente, thérapeutique les mesures doit être démarré rapidement. Durant thérapie, un médecin doit être consulté à intervalles réguliers. Si le médicament prescrit provoque des effets secondaires ou n'a aucun effet, le professionnel médical responsable doit en être informé. La maladie de Lafora étant une maladie héréditaire, un diagnostic dans l'utérus est possible en cas de suspicion concrète. Par conséquent, si l'un des parents souffre de la maladie, un examen génétique doit avoir lieu. Cela permettra au traitement de commencer immédiatement après la naissance.
Traitement et thérapie
Cette maladie neurodégénérative n'a pas de remède à ce jour, et les symptômes et les plaintes s'aggravent dans un laps de temps relativement court, de sorte que les patients ne vivent généralement pas au-delà de 25 ans. Le médecin traitant ne peut prescrire qu'un anticonvulsivant médicaments réduire le muscle contractions et donc la souffrance du patient. De préférence, le médecin traitant prescrit un relaxant musculaire (myotonolytique) tel que clonazépam ainsi que médicaments antiépileptiques tel que l'acide valproïque. Le clonazépam, membre du groupe des benzodiazépines, est déjà utilisé chez les enfants souffrant de épilepsie. Il a un effet suppresseur de spasmes et détend les muscles. L'acide valproïque est une forme efficace de thérapie pour les formes généralisées de épilepsie, qui a également un effet stabilisateur d'impulsion et d'humeur. Ces deux médicaments ne peut qu'accompagner positivement l'évolution de la maladie de Lafora et réduire les symptômes, mais pas la guérir ou permettre au patient de conduire une vie normale sur le long terme, selon les circonstances. En plus de la pharmacothérapie, un soutien psychologique du patient et des parents est également recommandé.
Perspectives et pronostics
La maladie de Lafora a été peu étudiée. Cela se produit chez environ une personne sur un million. Les scientifiques pensent qu'il est hérité et transmis par la procréation chez les parents. Il n'y a aucune perspective de guérison. Les médecins essaient d'arrêter les symptômes aigus. L'espérance de vie est considérablement réduite. Presque toutes les personnes touchées n'atteignent même pas l'âge de 25 ans. L'apparition des symptômes typiques se situe dans la deuxième décennie de la vie. Il reste alors quatre à dix ans aux patients au cours desquels les capacités cognitives diminuent et les convulsions augmentent régulièrement. Il est déconseillé de renoncer au traitement. Bien que la durée de vie reste la même, les médecins peuvent soulager de nombreuses plaintes. Ainsi, le douleur de détérioration peut être contenue. La maladie est stressante non seulement pour le patient mais aussi pour les membres de sa famille. Les psychothérapies peuvent explorer des questions significatives et aborder ou structurer le cheminement vers la fin de la vie. Le pronostic après un diagnostic de maladie de Lafora ne pouvait être plus défavorable. Les malades ont besoin d'aide pendant leur courte vie. Le développement d'une perspective professionnelle est étroitement limité dès le départ.
Prévention
La plupart des personnes touchées ne savent pas qu'elles souffrent de ce trouble jusqu'à ce qu'un diagnostic final soit posé. Puisqu'il s'agit d'une mutation génétique rare qui est transmise à l'enfant par les deux parents, la prévention au sens clinique n'est pas possible. En règle générale, ce n’est qu’avec le diagnostic final et des tests génétiques supplémentaires que les parents apprennent qu’ils sont eux aussi porteurs de ce défaut génétique, qui, cependant, n’a pas éclaté en eux-mêmes.
Suivi
Dans la plupart des cas de maladie de Lafora, le les mesures des soins ultérieurs sont sévèrement limités, de sorte que les personnes touchées par cette maladie sont de toute façon dépendantes d'un traitement médical intensif. Tout d'abord, cela est conçu pour empêcher une nouvelle détérioration des symptômes. L'auto-guérison ne peut pas se produire avec la maladie de Lafora, de sorte que le traitement par un médecin doit toujours avoir lieu. Dans la plupart des cas, divers médicaments doivent être pris pour atténuer les symptômes de cette maladie. Cependant, une guérison complète ne peut être obtenue, de sorte que la plupart des personnes touchées meurent à un très jeune âge. L'espérance de vie de la personne touchée est donc considérablement réduite par la maladie de Lafora. En raison des symptômes, la plupart des personnes touchées dépendent de l'aide et du soutien des amis et de la famille dans leur vie. Dans ce contexte, des conversations aimantes et intensives ont également un effet positif sur l'état psychologique de la personne affectée et peuvent prévenir d'autres troubles psychologiques ou même Dépression. En cas de désir d'avoir des enfants, la maladie de Lafora doit toujours être suivie de tests génétiques et de conseils pour éviter la récidive de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
La maladie de Lafora est une maladie grave condition c'est fatal dans les pires cas. Pour cette raison, un conseil thérapeutique est recommandé en premier lieu aux personnes touchées et à leurs proches. Étant donné que la maladie est généralement diagnostiquée enfance, un counseling précoce a du sens. En collaboration avec le psychologue, une décision peut alors être prise concernant les prochaines étapes. Dans la plupart des cas, l'enfant affecté doit assister à un jardin d'enfants et plus tard une école spéciale - les deux devraient être lancées le plus tôt possible pour éviter des problèmes plus tard. Des soins médicaux sont également nécessaires pour la maladie de Lafora. Le patient doit être examiné régulièrement dans le cabinet du médecin afin que les complications puissent être traitées rapidement et de manière ciblée. Divers médicaments peuvent être prescrits pour les spasmes musculaires typiques et les mouvements non coordonnés. Les parents doivent toujours veiller à garder un œil sur l'enfant et intervenir immédiatement en cas de crampes. Si l'enfant est directement calmé et immobilisé, au moins les accidents et les chutes peuvent être évités. De plus, le risque de crises de panique est réduite si une personne de confiance se trouve à proximité pour rassurer la victime.
