Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique qui touche presque exclusivement les filles. Le trouble héréditaire est considéré comme une maladie grave et incurable, les personnes touchées souffrant généralement de graves handicaps mentaux et physiques. La probabilité de développer ce syndrome est très faible, car le syndrome d'Aicardi est une maladie extrêmement rare.
Qu'est-ce que le syndrome d'Aicardi?
Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique qui touche presque exclusivement les filles. Le syndrome d'Aicardi est l'une des maladies héréditaires neurologiques qui ne surviennent que très rarement. Dans le monde entier, les médecins estiment qu'il y a environ 400 personnes atteintes de la maladie. En règle générale, seules les filles souffrent du syndrome d'Aicardi, tandis que les garçons ne sont atteints que dans des cas exceptionnels. Un trait caractéristique du syndrome d'Aicardi est une malformation du cerveau dans lequel le barre il manque la connexion des deux moitiés du cerveau (agénésie du corps calleux). De plus, il y a des malformations des yeux, travers de porc, et de la colonne vertébrale, ainsi que des crises d'épilepsie, des spasmes musculaires et des retards de développement dans les zones cognitives et motrices. Les malformations physiques du syndrome d'Aicardi peuvent généralement être détectées à la naissance du bébé, tandis que les crises d'épilepsie ne surviennent souvent que lorsque les bébés atteints du syndrome d'Aicardi sont âgés d'environ trois à cinq mois. Seuls 40 enfants atteints sur 100 atteignent l'âge de 15 ans. Très peu de patients atteints vivent au-delà de 25 ans et l'espérance de vie dépend de la gravité du syndrome d'Aicardi.
Causes
Le syndrome d'Aicardi est l'une des maladies héréditaires, ce qui signifie qu'il est génétique. Comme le changement génétique se situe sur le chromosome X, seules les filles développent généralement le syndrome d'Aicardi. Les filles ont deux X chromosomes, ainsi le défaut génétique peut être compensé. Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y, de sorte que les garçons atteints du syndrome d'Aicardi ne sont généralement pas en mesure de survivre. Seulement si les garçons ont soi-disant syndrome de Klinefelter et donc avoir deux X chromosomes et un chromosome Y peuvent-ils également développer le syndrome d'Aicardi.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome d'Aicardi se manifeste par un certain nombre de symptômes. Premièrement, le syndrome est associé à diverses déformations dans tout le corps, dont la plupart peuvent être vues à première vue. Les enfants atteints du syndrome d'Aicardi développent des symptômes similaires à ceux des épileptiques. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent des convulsions typiques déjà dans les deux à quatre premiers mois après la naissance, dans des cas individuels déjà dans les premiers jours de la vie. Les malformations affectent généralement non seulement le cerveau mais aussi les yeux. Les globes oculaires sont à peine formés et les anomalies de la choroïde et la rétine sont visibles. Cela entraîne une vision limitée et parfois des symptômes secondaires tels que inflammation or douleur. Si la colonne vertébrale et travers de porc sont affectés, douleur nerveuse, des troubles sensoriels et éventuellement une paralysie peuvent survenir. Si la système immunitaire est impliqué, il y a une incidence accrue d'infections. Il existe également un risque accru de développement de tumeurs. De plus, d'autres symptômes tels que de petites mains, un visage asymétrique ou peau des problèmes peuvent survenir. Les personnes touchées sont généralement gravement handicapées mentalement et physiquement. Le diagnostic est généralement posé sur la base des malformations et du stade de développement ou des retards de développement de l'enfant.
Diagnostic et cours
Si un syndrome d'Aicardi est suspecté, dans la plupart des cas, le médecin traitant utilisera une technique d'imagerie telle que l'IRM ou la tomodensitométrie pour examiner le cerveau. En utilisant ces deux méthodes, le médecin peut diagnostiquer des malformations du cerveau telles que barre carence, qui est typique du syndrome d'Aicardi. Les ondes cérébrales sont également mesurées avec un EEG si un syndrome d'Aicardi est suspecté. Cela fournit également au pédiatre des informations sur l'interaction des deux hémisphères du cerveau ainsi que sur d'éventuelles crises d'épilepsie. De plus, un examen du liquide céphalo-rachidien (LCR) est souvent effectué chez les enfants atteints, car le syndrome d'Aicardi peut également avoir un impact significatif sur l'enfant. système immunitaire . L'évolution dépend en grande partie de la gravité de la maladie. Cependant, chez les patients gravement handicapés, pour la plupart mentalement et physiquement, les symptômes s'aggravent progressivement. Un remède contre le syndrome d'Aicardi est actuellement impossible.
Complications
Le syndrome d'Aicardi entraîne presque toujours de graves complications. Dès les premières années de la vie, les schémas de mouvement diminuent et des limitations physiques et mentales se développent qui sont généralement irréversibles. Les yeux sont généralement endommagés dès la naissance; les globes oculaires sont trop petits et pas complètement formés, tandis que la rétine et choroïde sont plus faibles que chez les enfants en bonne santé. Avec la progression de la maladie héréditaire, les malformations des yeux peuvent conduire à cécité de la personne concernée. Les enfants atteints du syndrome d'Aicardi développent généralement des symptômes similaires à ceux des épileptiques et souffrent des crises typiques, en particulier dans les deux à quatre premiers mois après la naissance. Les complications typiques du syndrome d'Aicardi comprennent également des malformations de la colonne vertébrale et travers de porc, calcifications des racines nerveuses et petites mains; troubles qui souvent conduire à des complications graves et à la mort de l'enfant au fur et à mesure de leur progression. La plupart des personnes touchées souffrent des complications graves du syndrome d'Aicardi dès la naissance. Presque tous les enfants atteints de la maladie héréditaire sont gravement handicapés mentalement et physiquement. Environ 40 pour cent des personnes touchées atteignent l'âge de 16 ans; avec un parcours extrêmement positif, ils peuvent atteindre 50 ans.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome d'Aicardi est généralement un syndrome très grave et surtout incurable. Pour cette raison, le médecin ne peut traiter le patient que dans une mesure limitée. Dans certains cas, cependant, les symptômes peuvent être atténués afin que la vie quotidienne devienne plus supportable pour la personne affectée. Cependant, un médecin doit également être consulté si des crises d'épilepsie surviennent à la suite d'un syndrome d'Aicardi. Bien que le médecin ne puisse pas traiter la cause de ces crises dans la plupart des cas, l'inconfort du patient et douleur peut être réduit. Il est également possible de traiter les symptômes visuels afin que la personne affectée ne devienne pas complètement aveugle. Puisque la régression mentale et motrice se produit, ces capacités doivent être apprises et encouragées à l'aide de thérapies. Ici aussi, le traitement par un médecin a un effet très positif sur le syndrome d'Aicardi. Il n'est pas rare que les parents et les proches souffrent également de symptômes psychologiques. Dans ce cas, un traitement par un psychologue est recommandé pour éviter d'autres troubles psychologiques.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome d'Aicardi est très difficile dans la plupart des cas. En raison du petit nombre de personnes atteintes de la maladie, il n'existe aucune preuve scientifique d'un traitement approprié pour ses causes. Cependant, les médecins et les thérapeutes essaient de traiter au mieux les symptômes des enfants souffrant du syndrome d'Aicardi. Cela comprend, par exemple, physiothérapie pour prévenir scoliose de la colonne vertébrale ou la prescription de médicaments pour prévenir ou freiner les crises d'épilepsie. Ordinaire ergothérapie, ce qui peut être utile dans la formation de la motricité, et une formation spéciale de la vision peut également aider à garder le condition des enfants souffrant du syndrome d'Aicardi stable. De plus, on sait qu'en plus d'un bon traitement médical, une prise en charge psychosociale de toute la famille touchée par le syndrome d'Aicardi est absolument nécessaire. En particulier, les parents et les frères et sœurs ont souvent besoin de soutien lorsqu'un membre de la famille est atteint du syndrome d'Aicardi.
Perspectives et pronostics
En général, le syndrome d'Aicardi affecte presque uniquement les femmes. Des limitations physiques et psychologiques relativement sévères se produisent. L'intelligence des personnes touchées est également considérablement réduite, de sorte qu'elles dépendent souvent des soins d'autrui dans la vie quotidienne. Le syndrome d'Aicardi provoque principalement diverses malformations qui se produisent dans le cerveau. De plus, le patient souffre de crampes dans les muscles et les crises d'épilepsie. De même, des troubles visuels se produisent également et les globes oculaires du patient sont plus petits que d'habitude. La colonne vertébrale est également affectée par des déformations. En raison de l'affaiblissement système immunitaire , le patient est sensible à diverses maladies et infections. Au cours de l'évolution de la maladie, complétez cécité peut se produire. Malheureusement, il n'est pas possible de traiter le syndrome d'Aicardi. Pour cette raison, seuls les symptômes sont partiellement limités avec des médicaments et avec diverses thérapies. Souvent, les parents souffrent également du syndrome d'Aicardi en raison de troubles psychologiques et DépressionL'espérance de vie du patient est considérablement réduite par le syndrome.
Prévention
Le syndrome d'Aicardi étant une maladie héréditaire, il existe un moyen efficace de la prévenir. Cependant, comme il s'agit d'une maladie génétique très rare, la probabilité d'être atteint du syndrome d'Aicardi n'est pas très élevée.
Suivi
Le syndrome d'Aicardi étant une maladie génétique, il ne peut pas être complètement traité. Par conséquent, seul un traitement purement symptomatique est possible et la personne affectée dépend généralement thérapie. Étant donné que la maladie est héréditaire et peut également être transmise, Conseil génétique est très utile dans le cas de ceux qui souhaitent avoir des enfants, afin d'éviter la récidive du syndrome d'Aicardi. Étant donné que les personnes touchées dépendent généralement de la prise de médicaments, il faut veiller à ce que cela soit pris régulièrement. De même, possible interactions avec d'autres médicaments doit être envisagée pour éviter les complications. Dans la plupart des cas, le patient atteint du syndrome d'Aicardi dépend également de physiothérapie. Les exercices de ce thérapie peut généralement être pratiqué au domicile du patient, augmentant ainsi la mobilité du corps. En général, le soin affectueux des membres de la famille et des amis a également un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome d'Aicardi peut également être utile à cet égard. L'espérance de vie du patient n'est pas réduite par le syndrome. Cependant, la vie de la personne affectée est beaucoup plus difficile.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes atteintes du syndrome d'Aicardi doivent dans tous les cas consulter un médecin. Divers conseils d'auto-assistance et remèdes à la maison soutenir la médecine conventionnelle les mesures et faciliter la gestion de la maladie. Diététique et sport les mesures sont généralement élaborés avec le médecin. Un sain et équilibré régime peut soulager certains symptômes tels que les peau problèmes. Les patients peuvent complément le physique recommandé et ergothérapie exercices avec Yoga, Pilates or l'entraînement en force, par example. L'exercice régulier aide non seulement à lutter contre la décoloration de la motricité, mais a également un effet positif sur la psyché. Cela peut faciliter la gestion du syndrome d'Aicardi à long terme. En général, les personnes touchées doivent essayer d'accepter la maladie et ses conséquences. Cela peut être réalisé en participant à des groupes d'entraide et grâce à des conseils thérapeutiques. Les détails des options disponibles peuvent être obtenus auprès de la clinique spécialisée concernée ou directement auprès du médecin traitant. En consultation avec le médecin, le nécessaire SIDA tels que des aides visuelles ou un fauteuil roulant doivent également être demandés au bureau des assurances à un stade précoce. Des efforts devraient également être faits rapidement pour trouver un appartement adapté aux personnes handicapées, en fonction du degré de la maladie.
