Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire. Il affecte principalement les reins, les yeux et l'oreille interne.
Qu'est-ce que le syndrome d'Alport?
Les médecins qualifient également le syndrome d'Alport de néphrite héréditaire progressive. Il s'agit d'une maladie héréditaire qui provoque une néphropathie progressive conduisant à un rein échec. Les médecins appellent également le syndrome d'Alport une néphrite héréditaire progressive. Il s'agit d'une maladie héréditaire qui provoque une néphropathie progressive conduisant à un rein échec. Le syndrome d'Alport a été nommé d'après le médecin sud-africain Arthur Cecil Alport (1880-1959), qui a décrit la maladie pour la première fois en 1927. En 1961, la maladie héréditaire a reçu le nom de «syndrome d'Alport». La maladie rare est principalement observée chez les garçons et les hommes.
Causes
Malgré sa rare occurrence, le syndrome d'Alport constitue le deuxième un rein maladie génétique chez les enfants et les jeunes adultes. La cause de la maladie héréditaire est des mutations génétiques dans les collagènes de type IV. Les collagènes forment un composant extrêmement important du collagène tissu conjonctif. Ceci assure à son tour la stabilité des parois des organes et des structures cellulaires. Tissu conjonctif peut être trouvé presque dans tout le corps. Il se trouve dans le peau, sang bateaux, nerfs, glandes, muqueuses, Tendons et les muscles. Type IV Collagène se trouve également sur la membrane basale des corpuscules rénaux, des yeux et de l'oreille interne. Pour cette raison, ces structures corporelles sont également affectées par le syndrome d'Alport. La néphrite héréditaire progressive est due à l'hérédité de défauts génétiques déjà présents au sein de la famille. Cependant, environ 15 pour cent de toutes les maladies résultent également de nouvelles mutations. Puisque dans le syndrome d'Alport, l'anomalie génétique est transmise au X lié au sexe chromosomes, plus de 80 pour cent de toutes les personnes atteintes appartiennent au sexe masculin. Ainsi, contrairement aux filles, les garçons n'ont qu'un seul chromosome X. Pour cette raison, la compensation du défaut génétique n'est pas possible chez les garçons. Chez les filles, selon le mode d'héritage, la compensation ne conduire à l'apparition du syndrome d'Alport. Cependant, la transmission de la maladie à des enfants plus tardifs est tout à fait possible.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome d'Alport devient d'abord perceptible dans les reins par l'apparition de sang dans les urines (hématurie). Au fur et à mesure de leur progression, des protéines apparaissent également dans l'urine (protéinurie). L'urine est décolorée rose, rouge foncé, noire ou brune lors des infections, mais cela ne signifie aucun danger malgré l'apparence effrayante. Lorsque l'infection disparaît, le couleur de l'urine revient généralement à la normale. Les oreilles sont également touchées par la maladie héréditaire sous forme de neurosensorielle perte auditive, qui se produit des deux côtés. Il est observé chez environ 50 pour cent de toutes les personnes atteintes de 9 à 12 ans. Environ dix pour cent des patients souffrent également de changements dans les yeux. Ceux-ci incluent des changements dans le fond de l'œil, des cataractes et une lentille bombée en forme de cône. Dans de rares cas, il existe également une léiomyomatose et un œsophage mal formé. Des malformations de l'intestin et de la trachée sont également possibles. Cela peut entraîner des symptômes tels que oesophagite, difficulté à avaler, chronique constipation, ou avaler de la nourriture dans la petite enfance ou au début enfance. Finalement, chronique progressive insuffisance rénale se produit. Pour cette raison, le remplacement rénal thérapie est souvent nécessaire à partir de la deuxième décennie de la vie.
Diagnostic et progression
À l'aide de diverses procédures, le syndrome d'Alport peut maintenant être diagnostiqué relativement tôt. Ceux-ci incluent l'échographie rénale (ultrason examen), un rein biopsie dans lequel un échantillon de tissu est prélevé sur les reins, un sang test pour déterminer les taux sanguins et un examen de l'urine, qui est utilisé pour déterminer la quantité de protéines. De plus, une analyse génétique peut être effectuée dans un laboratoire. Une autre méthode de diagnostic consiste à tester la vision et l'audition de l'enfant. Un détaillé antécédents médicaux de la famille joue également un rôle important. Le diagnostic du syndrome d'Alport commence généralement lorsque les symptômes typiques ou un dysfonctionnement rénal sont présents. L'évolution du syndrome d'Alport peut être extrêmement variable. À l'âge adulte, cependant, insuffisance rénale doit souvent être attendu, nécessitant dialyse (lavage de sang).
Complications
Diverses complications peuvent survenir avec le syndrome d'Alport. Celles-ci dépendent principalement du fait que le syndrome d'Alport a été hérité ou s'il résulte d'une infection. Habituellement, une couleur altérée de l'urine se produit dans le syndrome d'Alport. L'urine est de couleur rouge et contient du sang. Pour le patient, cette couleur semble relativement effrayante, mais elle n'a pas décomposition cellulaire effets sur le corps. Lorsque le syndrome d'Alport disparaît, la couleur de l'urine revient également à la normale. Dans la plupart des cas, le syndrome d'Alport conduit à perte auditive. Les enfants sont particulièrement touchés par cette complication. Cela entraîne une diminution de la qualité de vie, ce qui peut entraîner de graves problèmes psychologiques et Dépression chez les enfants à un jeune âge. Cette perte auditive peut également évoluer vers l'intimidation dans de nombreux cas. Il n'est pas rare que le syndrome d'Alport affecte également les yeux, entraînant des cataractes ou une vision détériorée. Dans certains cas, le syndrome affecte également négativement la gorge et les intestins, de sorte que difficultés à avaler ou des malformations dans les intestins peuvent se produire ici. La déglutition peut être plus fréquente chez les jeunes enfants atteints du syndrome d'Alport. Le traitement peut être administré tôt et limiter considérablement les symptômes.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Avec le syndrome d'Alport, un médecin doit toujours être consulté. En règle générale, le syndrome réduit considérablement la qualité de vie du patient, de sorte que la vie quotidienne ordinaire n'est plus possible. En particulier, la perte auditive doit être examinée et traitée par un médecin. Il est possible que la personne affectée dépende d'une aide auditive. De même, le cataracte peut également être supprimé par un ophtalmologiste afin que la personne affectée ne souffre plus de troubles visuels. Un traitement est également nécessaire si le syndrome d'Alport provoque une insuffisance rénale. Dans ce cas, le patient peut mourir sans traitement. En règle générale, cependant, la personne concernée dépend de dialyse ou sur un rein de donneur. Un examen médical est également nécessaire pour les bébés et les jeunes enfants atteints du syndrome d'Alport, afin que difficultés à avaler et ainsi avaler peut être évité. Le syndrome est également principalement perceptible par urine foncée, auquel cas un médecin doit également être consulté. En règle générale, le syndrome est reconnu immédiatement après la naissance de l'enfant. Cependant, les plaintes respectives peuvent être correctement traitées chez le spécialiste.
Traitement et thérapie
Un traitement efficace du syndrome d'Alport n'est pas encore possible. Bien que des recherches intensives soient actuellement en cours, il n'y a aucune perspective de guérison pour la maladie héréditaire insidieuse dans les années à venir. Pour cette raison, thérapie reste limité au traitement des symptômes. Afin de stopper l'insuffisance rénale le plus longtemps possible, les soins médicaux doivent commencer tôt enfance. Une partie importante du traitement est la administration of Inhibiteurs de l'ECA comme Xanef ou Ramipril. En variante, cependant, des antagonistes AT peuvent être administrés. Des études ont montré que administration de ces agents retards insuffisance rénale d'environ 10 à 15 ans. Depuis insuffisance rénale conduit à une augmentation de tension artérielle et donc à d'autres dommages à décomposition cellulaire, il est important de commencer de manière appropriée thérapie à un stade précoce. Malgré tous les traitements les mesures, Terminal insuffisance rénale ne peut pas être complètement arrêté. Si la insuffisance rénale progresse, hémodialyse est absolument nécessaire. Dans le cours ultérieur, un greffe du rein peut également être effectuée. Pour le traitement de la perte auditive neurosensorielle, l'enfant affecté peut recevoir une audition SIDA. Si la vision est altérée, l'enfant peut être équipé de lunettes or lentilles de contact. Dans le cas des cataractes, une correction chirurgicale peut être effectuée. Il est important de faire effectuer un traitement symptomatique par des médecins de plusieurs spécialités. Ceux-ci incluent un interniste, une oreille, nez et spécialiste de la gorge, et un ophtalmologiste. Humain Conseil génétique des personnes touchées est également considérée comme utile.
Perspectives et pronostics
En raison du syndrome d'Alport, il y a principalement une gêne dans les oreilles, les yeux et les reins. La vie quotidienne de la personne touchée est considérablement compliquée par cette maladie. Il en résulte une perte auditive, avec laquelle le sujet concerné peut souffrir dans le pire des cas d'une perte auditive complète. De même, il y a parfois des problèmes visuels.Les patients peuvent développer des cataractes, qui peuvent conduire à des limites considérables. En outre, le syndrome d'Alport conduit également à une insuffisance rénale. Si elle n'est pas traitée, cela peut conduire à la mort du patient. La personne concernée dépend alors de dialyse ou une greffe pour continuer à survivre. En règle générale, le syndrome d'Alport réduit également considérablement l'espérance de vie de la personne touchée. Le traitement du syndrome d'Alport est principalement basé sur les symptômes et les plaintes. On ne peut pas prédire universellement si cela se traduira par une évolution positive de la maladie. Souvent, les parents des personnes touchées souffrent également de graves troubles psychologiques et nécessitent donc un soutien psychologique.
Prévention
Le syndrome d'Alport est classé comme une maladie héréditaire. Pour cette raison, aucune prévention efficace n'est possible.
Suivi
Dans le syndrome d'Alport, les options de suivi sont généralement très limitées. C'est une maladie héréditaire qui ne peut pas être traitée de manière causale, mais uniquement de manière purement symptomatique. Par conséquent, une guérison complète ne peut être obtenue. Si le patient atteint du syndrome d'Alport souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut également être pratiquée pour éviter que le syndrome ne se transmette à d'autres générations. La personne touchée dépend de la prise de médicaments pour le syndrome d'Alport. Ceux-ci doivent être pris régulièrement pour retarder l'insuffisance rénale. Cependant, la personne affectée meurt généralement des suites de cette insuffisance si transplanter ne se produit pas. L'espérance de vie de la personne touchée est donc extrêmement réduite et limitée par le syndrome. Des examens oculaires réguliers sont également nécessaires pour éviter cécité. Il n'est pas rare que le syndrome d'Alport entraîne également des plaintes psychologiques ou des Dépression et autres humeurs. Si ces plaintes surviennent également, des discussions avec sa propre famille, avec des amis ou avec d'autres personnes touchées par le syndrome sont très utiles. Cela peut également conduire à un échange d'informations, de sorte que la vie quotidienne de la personne affectée soit également facilitée.
Ce que tu peux faire toi-même
Si un syndrome d'Alport est suspecté, le médecin doit d'abord être consulté. La maladie doit être médicalement clarifiée et traitée. À l'appui de cela, le patient peut prendre les mesures pour soutenir le processus de guérison. Surtout, le repos s'est avéré efficace. Le corps est généralement déjà très affaibli dans les premiers stades de la maladie, c'est pourquoi un effort plus important doit être évité à tout prix. Si la maladie a entraîné une perte auditive, un spécialiste de l'oreille doit être consulté. Dans certaines circonstances, d'autres traitements les mesures sont indiqués pour réduire au minimum les restrictions pour le malade. Pour difficultés à avaler, des remèdes naturels tels que tisanes, losanges, huiles essentielles ou solution saline inhalation peut aider. Tous les symptômes intestinaux peuvent souvent être atténués en modifiant le régime. Étant donné que le syndrome d'Alport est une maladie grave qui prend souvent une évolution négative, une thérapie d'accompagnement est utile. À cette fin, la personne concernée doit parler chez le médecin responsable ou directement dans une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires. Pour éviter des complications graves, l'évolution de la maladie doit être surveillée par un médecin. Les mesures d'auto-assistance et les remèdes mentionnés sont mieux utilisés en consultation avec le médecin.
