Le syndrome de Gordon est une maladie génétique rare qui appartient au groupe de l'arthrogrypose distale. Elle est associée à une raideur articulaire, une fente palatine et d'autres limitations de mobilité, entre autres symptômes, et nécessite un traitement intensif.
Qu'est-ce que le syndrome de Gordon?
Le syndrome de Gordon fait référence à une maladie génétique associée à des dommages au les articulations et système musculo-squelettique global. La maladie rare n'entraîne pas de troubles cognitifs, mais un traitement est toujours nécessaire pour gérer les symptômes multiformes. Préventif les mesures se limitent au dépistage prénatal des parents et de l'enfant.
Causes
Le syndrome lui-même est caractérisé par une raideur de la les articulations, y compris les bras, les jambes et les genoux, les coudes, les poignets et les chevilles. Si la condition se produit chez les enfants, les doigts se raidissent souvent et restent en position fléchie. Les personnes atteintes souffrent donc de restrictions supplémentaires de mobilité et peuvent difficilement effectuer des tâches de motricité fine. Le syndrome de Gordon étant un défaut génétique, la cause est héréditaire. Les enfants touchés sont ceux qui héritent d'un trait autosomique dominant à la fois du père et de la mère ou qui héritent d'un trouble génétique dominant d'un parent. Le risque d'hériter du trouble est de 50%, quel que soit le sexe de l'enfant. Aussi connue sous le nom de syndrome de Gordon, l'entéropathie exsudative survient à la suite d'une grande variété de maladies. Ceux-ci inclus Maladie de Whipple, La maladie de Crohn, colite ulcéreuse, lymphogranuloomatous et syndrome de Ménétrier. Les causes de chaque maladie sous-jacente peuvent varier considérablement, allant des troubles du tractus gastro-intestinal aux blessures. Le système de Gordon lui-même se produit à la suite d'une perte massive de protéines, plus spécifiquement en raison de drainage lymphatique ou augmentation de la formation lymphatique, qui conduit à une perte de protéines dans la lumière intestinale.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Gordon peut être diagnostiqué à la naissance dans la plupart des cas. Les symptômes physiques caractéristiques, tels qu'une fente palatine ou pied bot, sont des indicateurs clairs et, associés à une évaluation clinique et au dossier médical des parents, permettent un diagnostic définitif. Si les symptômes ne sont remarqués que plus tard dans la vie, le syndrome de Gordon peut souvent être diagnostiqué par les personnes touchées elles-mêmes.
Diagnostic et cours
Étant donné que les symptômes varient en gravité et peuvent être attribués à différentes maladies sous-jacentes, le diagnostic par un médecin est essentiel. Le spécialiste mène d'abord une discussion avec le patient et réduit ainsi les symptômes qui surviennent. Quels sont les symptômes? Quelle est la gravité de ces plaintes? Y a-t-il des maladies similaires dans la famille? Toutes ces questions doivent recevoir une réponse avant le examen physique commence. Le diagnostic peut alors être fait en utilisant des procédures d'examen typiques pour maladies du tractus gastro-intestinal. En plus de sang tests, un examen de l'abdomen et la palpation de la région douloureuse, des selles et salive des échantillons sont prélevés, qui sont examinés en laboratoire pour les Pathogènes. Selon le soupçon, Radiographie ainsi que ultrason des examens peuvent également être utilisés pour affiner les causes. Le diagnostic d'entéropathie exsudative est généralement posé par un test de Gordon. Il s'agit d'une procédure qui détecte maladies du tractus gastro-intestinal et permet ainsi un traitement complet. Le test de Gordon lui-même est effectué à l'aide d'une polyvinylpyrrolidone marquée, et la matière radioactive utilisée est testée pour la Pathogènes après avoir été éliminés. Alternativement, la procédure est le plus récemment souvent réalisée en utilisant d'autres agents tels que le sérum humain Cr albumine. Par cela et par des antécédents et des investigations supplémentaires mentionnés au début, le syndrome de Gordon et la gravité avec laquelle il se produit peuvent être clairement diagnostiqués.
Complications
Habituellement, le syndrome de Gordon peut être diagnostiqué peu de temps après la naissance, ce qui permet un traitement précoce. Dans ce cas, le patient souffre déjà de malformations et de plaintes depuis la naissance. Il s'agit souvent de la soi-disant fente palatine et pied bot. Ces plaintes peuvent considérablement restreindre la vie quotidienne et conduire aux troubles de la mobilité.Troubles de la parole se produisent également, ce qui peut conduire à l'intimidation et aux taquineries, en particulier chez les enfants en bas âge. Le développement moteur et mental de l'enfant n'est pas affecté par le syndrome de Gordon dans la plupart des cas. Troubles de la parole peut être relativement bien traité avec des thérapies, sans autre complication. Certaines malformations sont éliminées et traitées à l'aide d'interventions chirurgicales. Dans ce cas, le traitement et la reconstruction du os or les articulations n'est pas possible dans tous les cas. Il n'est pas rare que les patients soient alors dépendants de la marche SIDA ou l'aide d'autres personnes dans la vie de tous les jours. En cas de grave douleur, analgésiques sont utilisés, qui, cependant, endommagent le estomac à long terme. Les parents sont également souvent affectés par le syndrome de Gordon en raison du fardeau psychologique.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Une visite chez le médecin est nécessaire dans tous les cas de syndrome de Gordon. Il n'y a pas d'auto-guérison dans cette maladie. Le médecin peut améliorer considérablement la qualité de vie du patient. Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome sont visibles avant la naissance ou immédiatement après la naissance. Pour cette raison, une visite supplémentaire chez le médecin pour le diagnostic n'est pas nécessaire. Cependant, le médecin doit être consulté si les plaintes compliquent la vie quotidienne de l'enfant ou conduire aux perturbations dans coordination ainsi que concentration. Des examens réguliers peuvent souvent éviter d'autres complications et augmenter considérablement l'espérance de vie de la personne touchée. Des visites supplémentaires chez le médecin sont nécessaires en cas de fractures ou d'autres plaintes du os se produire. Étant donné que les parents et les proches souffrent également fréquemment de troubles psychologiques ou Dépression en raison du syndrome de Gordon, des soins psychologiques sont également souvent nécessaires. Habituellement, les symptômes peuvent être limités afin que la personne touchée puisse mener une vie ordinaire.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de Gordon est basé sur la nature et l'intensité des symptômes particuliers et des symptômes qui les accompagnent, qui peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. En fonction des déficiences physiques, divers spécialistes tels que des pédiatres, des orthophonistes, des chirurgiens et des kinésithérapeutes sont alors consultés. La chirurgie est un moyen courant de corriger les anomalies physiques telles que pied bot ou raideur articulaire et reconstruction d'articulations malformées ou endommagées. Cela peut être accompagné de thérapie physique pour augmenter la mobilité des zones du corps précédemment endommagées. Plus loin les mesures dépendent des symptômes qui surviennent. Les patients souffrant de lésions de la colonne vertébrale et du dos peuvent douleur avec l'aide de forts analgésiques. En revanche, les patients souffrant de ptosis, comme un affaissement des paupières, peut envisager une intervention chirurgicale. La même chose s'applique à un raccourci cou, cryptorchidie et des dommages similaires au système musculo-squelettique. Les proches reçoivent souvent des soins thérapeutiques et des conseils de soutien. Étant donné que les personnes touchées sont généralement des enfants ou des nourrissons, les parents sont pris en charge dès la naissance de l'enfant et référés aux spécialistes appropriés.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Gordon peut être bien traité. Si la perte de protéines dans la lumière intestinale est détectée tôt, les symptômes peuvent être efficacement soulagés par des médicaments. Les symptômes disparaissent en quelques jours, sans séquelles tardives. Dans certains cas, des troubles gastro-intestinaux tels que des selles graisseuses peuvent survenir pendant une courte période. Ces symptômes disparaissent également rapidement si le thérapie est efficace et la perte de protéines peut être stoppée. Si cela ne réussit pas, le syndrome de Gordon peut entraîner des décomposition cellulaire problèmes. Crampes et une paralysie musculaire peut survenir, qui doit être traitée immédiatement. En général, cependant, le syndrome de Gordon suit généralement une évolution positive. Si le patient est en bonne forme physique et n'a pas d'autre décomposition cellulaire problèmes, il ne devrait plus y avoir de plaintes après thérapie. Préventif les mesures prévenir une récidive du syndrome de Gordon. L'espérance de vie n'est pas réduite par le syndrome de perte de protéines intestinales. Cependant, la qualité de vie peut diminuer à moyen terme, car le patient doit souvent être hospitalisé pendant la thérapie et souffre de plaintes physiques telles que problèmes gastro-intestinaux ainsi que crampes Si le syndrome n'est pas traité, il peut prendre une évolution sévère et peut même entraîner la mort du patient.
Prévention
Le syndrome de Gordon étant une maladie génétique, les mesures préventives sont limitées. Les femmes enceintes qui ont le condition eux-mêmes ont la possibilité de faire tester leur enfant à naître pour l'anomalie génétique, puis de prendre des mesures supplémentaires. Dans le meilleur des cas, il est possible de commencer à traiter les symptômes respectifs peu de temps après la naissance et de fournir au nourrisson un traitement complet. Souvent, d'autres spécialistes sont consultés ici, qui s'occupent des parents et accompagnent souvent les enfant malade pendant de nombreuses années. Si les symptômes qui surviennent sont marginaux, des mesures préventives telles que des physiothérapie ainsi que administration des médicaments peuvent au moins contenir les plaintes plus tard dans la vie.
Suivi
Les options de soins de suivi sont sévèrement limitées dans le syndrome de Gordon. C'est une maladie génétique et ne peut donc pas être complètement traitée. Seul un traitement purement symptomatique est possible et les personnes atteintes dépendent généralement d'un traitement à vie. Afin d'éviter que le syndrome ne se transmette à la progéniture, Conseil génétique doit être fourni si le patient souhaite avoir des enfants. Dans de nombreux cas, les personnes touchées s'appuient sur des procédures chirurgicales sur les articulations touchées. Le patient doit toujours se reposer et récupérer après une telle opération. L'effort ou les activités sportives doivent être évités dans tous les cas. Stress doit également être évité. Par ailleurs, physiothérapie des mesures sont souvent nécessaires pour traiter le syndrome de Gordon. Certains des exercices de cette thérapie peuvent également être effectués chez le patient pour accélérer le processus de guérison. Les patients dépendent de l'aide de leurs pairs, de leurs amis et de leur famille pour faire face à la vie quotidienne. Les soins attentifs ont toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie de la personne affectée n'est pas affectée par le syndrome de Gordon.
Ce que tu peux faire toi-même
Le traitement du syndrome de Gordon peut être soutenu par divers moyens d'auto-assistance. Les patients comptent généralement sur thérapie physique ainsi que physiothérapie après des interventions chirurgicales. À cet égard, les exercices de ces thérapies peuvent souvent être effectués chez le patient, ce qui accélère la guérison. Il en va de même pour les exercices de orthophonie. Souvent, les personnes touchées sont sévèrement limitées dans leur vie quotidienne et ont besoin d'une aide permanente. Idéalement, cela devrait être fourni par la famille ou les amis du patient et soutenir la personne affectée dans la vie de tous les jours. Souvent, les conversations avec des personnes familières peuvent atténuer et éviter d'éventuelles Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Il peut également être intéressant d'entrer en contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Gordon, car cela peut conduire à un échange d'informations qui peut faciliter la vie quotidienne et améliorer considérablement la qualité de vie du patient. Prendre fort analgésiques peut endommager le estomac. Pour cette raison, les analgésiques ne doivent être pris que s'ils sont nécessaires et que le médecin les a conseillés.
