Héréditaire carence en zinc le syndrome représente un trouble héréditaire du zinc absorption dans l'intestin. Les mêmes symptômes se développent que dans les carence en zinc syndrome. Le trouble est très traitable à vie zinc supplémentation.
Qu'est-ce que le syndrome de carence héréditaire en zinc?
Le terme héréditaire carence en zinc syndrome décrit un trouble héréditaire dans le absorption of zinc dans l'intestin. Dans ce cas, le corps absorbe trop peu zinc. Dans ce syndrome, les mêmes symptômes se produisent que dans la carence en zinc acquise. La maladie a été décrite pour la première fois en 1936 par le médecin suédois Thore Edvard Brandt. Les médecins norvégiens Karl Philipp Closs et Niels Christian Gauslaa Danbolt ont inventé le terme acrodermatitis enteropathica pour ce syndrome en 1942. Les synonymes du syndrome de carence héréditaire en zinc sont donc, en plus de l'acrodermatite entéropathique, également les termes syndrome de Brandt et syndrome de Danbolt-Closs. Le zinc représente un oligo-élément essentiel, qui joue un rôle majeur dans de nombreux processus métaboliques de l'organisme. Beaucoup enzymes responsables du métabolisme des glucides, des graisses et des protéines contiennent du zinc. De plus, le zinc est également impliqué dans la synthèse de acides nucléiques et dans la croissance cellulaire. le système immunitaire et des hormones dépendent également de l'oligo-élément zinc pour leur fonction. De plus, le zinc est un composant de certains protéines (zinc doigt protéines) responsables de la transcription. En raison de cette importance universelle de l'oligo-élément zinc pour le métabolisme, une carence en zinc entraîne de graves décomposition cellulaire troubles.
Causes
La cause du syndrome de carence héréditaire en zinc est une gène mutation du gène SLC39A4, situé sur le chromosome 8. Cette gène code la protéine de transport du zinc ZIP4. En l'absence de cette protéine, le absorption le processus du zinc dans l'intestin est perturbé. Malgré un apport suffisant en zinc dans le régime, un syndrome de carence en zinc se développe alors. Normalement, des facteurs externes sont responsables de la carence en zinc. Cependant, dans seulement un à neuf cas par million de personnes, cette carence en zinc est congénitale. La maladie est héréditaire de manière autosomique récessive. Les deux parents peuvent être en bonne santé. Cependant, si une progéniture a la maladie, les deux parents ont également au moins un gène. Les parents en bonne santé avec un gène défectueux ont 25 pour cent de chances que leur enfant ait un syndrome de carence héréditaire en zinc.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes du syndrome de carence héréditaire en zinc sont similaires à ceux observés dans la carence acquise en zinc. Cependant, les symptômes de cette congénitale condition commencer peu de temps après le sevrage. Lait maternel est riche en zinc et peut encore fournir une absorption adéquate du zinc dans le corps malgré le trouble d'absorption du zinc. Cependant, après le sevrage, le changements de peau, la chute des cheveux, inflammation du lit de l'ongle ainsi que diarrhée commencer. le changements de peau se manifestent comme chroniques eczéma sur les orifices du corps et les acra tels que les mains, les pieds, nez, oreilles, menton, os zygomatique et plein d'autres. L'organisme est gravement immunodéprimé. Par conséquent, les personnes atteintes souffrent d'infections constantes difficiles à guérir. La cicatrisation des plaies est également sévèrement limitée. Les enfants atteints du syndrome de carence héréditaire en zinc ne sont plus grow. Leur développement physique et mental est gravement ralenti. D'autres symptômes comprennent anémie, perte d'appétit, perte de poids, sensation de fatigue, faiblesse générale et fonte musculaire. La guérison d'une maladie est très lente. De plus, il y a de l'irritabilité et Dépression. La détérioration mentale progresse. Le pronostic du syndrome de carence héréditaire en zinc non traité est très mauvais. Dans ces cas, la maladie est toujours mortelle. Cependant, avec un traitement approprié, le patient peut conduire une vie presque normale.
Diagnostic et cours
Cependant, pour un traitement réussi du syndrome de carence héréditaire en zinc, il doit être diagnostiqué sans aucun doute. Ce n’est pas si simple. En raison de la rareté de la condition, des diagnostics erronés sont souvent faits au départ. De plus, tous les symptômes qui surviennent ne sont pas spécifiques. Une variété de maladies peuvent être derrière cela. Il est vrai que les eczéma sur les orifices et les acras peuvent soulever des soupçons de carence en zinc. Cependant, les infections streptococciques secondaires et la candidose obscurcissent très souvent le diagnostic.Une forte indication d'un syndrome de carence héréditaire en zinc est l'apparition soudaine du changements de peau peu de temps après le sevrage. L'histoire de la famille antécédents médicaux est souvent utile. Ici, il pourrait s'avérer que plusieurs cas de maladies similaires se sont déjà produits dans la famille ou les proches. Cela indiquerait une maladie héréditaire. En plus de la chronique peau changements, une susceptibilité accrue aux infections et ralentir cicatrisation sont également révélateurs d'une éventuelle carence en zinc. La suspicion de carence en zinc peut alors être confirmée par sang des tests. En plus de la teneur en zinc, l'hormone cortisol et le nombre de sang les cellules sont également déterminées. Il y a généralement 6 à 12 milligrammes de zinc par litre dans le sang. Les cellules sanguines sont réduites. Cependant, les valeurs sanguines ne sont pas non plus significatives à 100% car la plupart du zinc est stocké dans les muscles, os et d'autres tissus corporels. Les muscles représentent 60%, les os 30% et les autres tissus corporels 10% du zinc contenu dans le corps.
Complications
Parce qu'il y a généralement une absorption réduite du zinc par l'intestin dans cette maladie, les mêmes plaintes se produisent que dans le syndrome de carence en zinc habituel. Dans ce cas, la personne affectée souffre principalement de la chute des cheveux ainsi que diarrhée. En outre, des plaintes peuvent également se développer sur peau, résultant en eczéma, par example. Il n'est pas rare que le peau est également couvert d'une éruption cutanée. Les patients système immunitaire est affaiblie par le syndrome de carence en zinc, de sorte que les infections et les inflammations peuvent survenir plus souvent et plus facilement. De plus, seul un ralentissement cicatrisation se produit chez la personne affectée. Cela peut aussi conduire aux infections au blessures. En raison de perte d'appétit, les patients souffrent de perte de poids et sensation de fatigue et l'épuisement. Il n'est pas rare que cela puisse entraîner des troubles psychologiques ou Dépression. Le syndrome de carence en zinc peut être relativement bien limité et traité par le administration of suppléments. Les symptômes disparaissent très rapidement et il n'y a pas de complications particulières. Cependant, la personne affectée est dépendante du médicament pour le reste de sa vie, car un traitement causal du syndrome de carence en zinc n'est pas possible.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Les parents qui remarquent des symptômes tels que la chute des cheveux, les changements cutanés, et inflammation du lit de l'ongle chez leur enfant peu de temps après le sevrage devraient consulter leur pédiatre. Les plaintes indiquent un syndrome de carence héréditaire en zinc, qui doit être clarifié et traité immédiatement. Une visite chez le médecin est particulièrement indiquée si les plaintes ne se sont pas calmées après deux à trois jours au plus tard. Si d'autres symptômes tels que diarrhée ou une mauvaise cicatrisation de la plaie se produit, un médecin doit être consulté immédiatement. Anémie, perte d'appétit, perte de poids et sensation de fatigue sont également des signes avant-coureurs typiques qui doivent être clarifiés. Étant donné que les personnes touchées souffrent souvent d'irritabilité et Dépression, un psychologue doit être consulté pour accompagner le traitement médical. Dans tous les cas, un syndrome de carence héréditaire en zinc nécessite un traitement complet. Une fois la maladie d'origine guérie, fermez Stack monitoring par un spécialiste est indiqué, car les symptômes peuvent réapparaître. Les personnes atteintes de la maladie qui souhaitent avoir des enfants doivent parler à leur médecin. De plus, il doit être déterminé pendant grossesse si la maladie a été transmise à l'enfant. Ainsi, le traitement peut être initié immédiatement après la naissance.
Traitement et thérapie
Le syndrome de carence héréditaire en zinc peut être très bien traité par des doses élevées de zinc sous forme de sulfate de zinc. Dans ce contexte, le administration de zinc suppléments doit être adapté au processus de croissance. Ainsi, dans enfance et adolescence, augmentation du zinc administration est nécessaire. La substitution du zinc doit durer toute la vie et ne doit pas être suspendue.
Perspectives et pronostics
Les personnes atteintes du syndrome de carence héréditaire en zinc souffrent d'un trouble métabolique congénital. Même les jeunes enfants présentent les symptômes typiques. Avec approprié thérapie, il y a de bonnes chances de mener une vie normale. Cependant, un remède est impossible. Le trouble de l'absorption du zinc est transmis aux patients à la naissance. D'un point de vue statistique, cela ne se produit guère si l'on regarde le nombre absolu de personnes atteintes: seulement une à neuf personnes sur un million souffrent du syndrome de carence héréditaire en zinc. Les patients doivent prendre du zinc suppléments régulièrement. le dose doit être adapté au stade de développement. Les phases de croissance en particulier impliquent une exigence élevée. Si les préparations prescrites sont consommées en continu, une vie largement sans symptômes est possible. Sans les prendre, la mort est presque toujours imminente. Les personnes touchées sont alors désavantagées si elles ont une infection ou blessures. Le syndrome de carence héréditaire en zinc permet de retarder la guérison. Il n'est pas rare que les enfants et adolescents affectés se développent relativement lentement. Cela fait référence à la maturité physique et psychologique. Léger à sévère immunodéficience dépend de la forme du jour.
Prévention
Il n'y a pas de recommandation pour la prévention du syndrome de carence héréditaire en zinc car il s'agit d'un condition. Si des cas de cette condition se sont déjà produits dans la famille ou des proches, des Conseil génétique est recommandée si le patient souhaite avoir des enfants.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas, la personne affectée n'a pas les mesures de suivi disponible dans le syndrome de carence en zinc, car principalement l'absorption de l'élément doit être restaurée. La personne touchée doit donc consulter un médecin dès les premiers symptômes et signes de la maladie afin d'éviter d'autres complications ou une gêne. Plus tôt un médecin est contacté, meilleur est le cours ultérieur. Étant donné que le syndrome de carence en zinc est une maladie génétique, la personne touchée devrait envisager des tests génétiques et des conseils si elle souhaite avoir des enfants, afin que le syndrome ne se reproduise pas chez les descendants. Dans la plupart des cas, la personne atteinte du syndrome de carence en zinc doit prendre des médicaments et des suppléments pour contrer la carence en zinc. Aucune complication particulière ne se produit. Des précautions doivent être prises pour assurer un dosage correct et également une prise régulière, en suivant les instructions du médecin. En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de carence en zinc dépendent de la prise du médicament pour le reste de leur vie. Les parents doivent faire attention à l'apport correct, en particulier chez leurs enfants. En règle générale, le syndrome ne réduit pas l'espérance de vie de la personne affectée.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de carence héréditaire en zinc résulte d'un trouble héréditaire de l'absorption du zinc dans l'intestin. Les symptômes sont les mêmes que ceux d'une carence en zinc acquise. Il n'y a pas d'auto-assistance causalement efficace les mesures que les personnes touchées peuvent prendre. Cependant, prendre de fortes doses de zinc, par exemple sous forme de sulfate de zinc, peut éliminer la carence en zinc. Si le syndrome de carence héréditaire en zinc a déjà été diagnostiqué, en vente libre compléments alimentaires peut également être utilisé en cas d'urgence ou pendant les vacances. Une carence héréditaire en zinc est déjà présente chez les nourrissons, généralement immédiatement après le sevrage. Si la maladie est reconnue rapidement et traitée de manière adéquate, aucun dommage tardif n'est à craindre. Cependant, si elle n'est pas traitée, la maladie entraîne de graves troubles du développement chez l'enfant et finalement la mort. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, les personnes dans les familles desquelles le syndrome est déjà apparu devraient se familiariser avec les symptômes dès qu'elles envisagent d'avoir une progéniture. Ils peuvent alors identifier rapidement la maladie rare et s'assurer que leur enfant est correctement traité. Sinon, parce que la maladie est très rare, cela peut prendre beaucoup de temps pour être correctement diagnostiqué, ce qui peut conduire aux problèmes de développement mental et physique de l'enfant affecté.
