Le syndrome de Coffin-Lowry est un syndrome de malformation causé par une mutation. La kinase RSK2 mutée-défectueuse des patients perd son activité phosphotransférase et est responsable des multiples malformations. Le traitement des patients atteints du syndrome est purement symptomatique.
Qu'est-ce que le syndrome de Coffin-Lowry?
Les syndromes de malformation sont des combinaisons récurrentes de diverses malformations présentes dès la naissance et affectant plusieurs organes ou tissus du corps. Le groupe des syndromes de malformation comprend divers troubles causés par des facteurs endogènes tels que des mutations ou des troubles exogènes tels que virus et les toxines. Le syndrome de Coffin-Lowry est un complexe de symptômes avec une base génétique qui appartient aux syndromes de malformation. Les personnes touchées présentent des caractéristiques physiques telles qu'une nez et des lèvres agrandies. Le syndrome a été décrit pour la première fois par les pédiatres américains GS Coffin et RB Lowry. Les deux ont décrit le syndrome de manière indépendante à la fin des années 1960 et au début des années 1970. Le syndrome de Coffin-Lowry a une incidence d'un cas pour 50,000 XNUMX nouveau-nés. Le sexe masculin est plus fréquemment affecté car la cause génétique de la maladie se situe sur le chromosome X. Dans la plupart des cas, les filles touchées sont des porteuses asymptomatiques.
Causes
La cause du syndrome de Coffin-Lowry réside dans les gènes. Les patients atteints du syndrome présentent une altération du chromosome X, situé gène locus Xp22.2-p22.1. Le correspondant gène code dans l'ADN pour une protéine appelée RPS6KA3 (RSK2). Cette protéine est impliquée dans la formation des neurones en tant qu'enzyme kinase. De plus, il joue un rôle dans la croissance osseuse et exerce un certain contrôle sur le cycle cellulaire. Certaines voies de signalisation de communication cellulaire sont également régulées par l'implication de l'enzyme. En raison de la mutation à la description gène locus, la protéine RSH2 change de structure et, en tant que composant de la kinase, ne peut donc plus remplir pleinement sa fonction physiologique. En particulier, la kinase RSK2 défectueuse perd son activité phosphotransférase, à laquelle tous les symptômes du syndrome de Coffin-Lowry peuvent être attribués. La mutation est transmise dans le mode d'hérédité dominant lié à l'X. Le syndrome de Coffin-Lowry peut donc être décrit comme une maladie héréditaire ou un trouble héréditaire. Néanmoins, jusqu'à 80% des patients de la famille sont des cas isolés.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Coffin-Lowry souffrent d'un complexe de différents symptômes et malformations. Le plus souvent, ils possèdent un front exceptionnellement fort et de fortes arcades sourcilières. En plus d'un large pont nasal, leur large distance interoculaire est frappante. Leur paupière les axes tirent souvent vers le bas et prennent ainsi une position antimongoloïde. De plus, le plancher nasal est souvent tourné vers l'avant. Les lèvres sont généralement pleines, avec le bas lèvre apparaissant inversé. En plus des mains larges et douces avec des peau, hyperextensibilité de la main et doigt les articulations caractérise la symptomatologie. De nombreux patients ont des doigts pointus et souffrent d'une cyphoscoliose progressive, qui peut affecter Respiration et l'activité cardiaque. La micrognathie a également été documentée comme un symptôme du syndrome. Mentalement, retardement est souvent présente avec divers degrés de gravité. Le tableau clinique est arrondi dans les cas individuels par perte auditive, épisodes de chute, épilepsie ou extrême sensibilité au toucher. En plus des symptômes mentionnés, des symptômes osseux surviennent souvent. Obésité ou des troubles psychiatriques peuvent également survenir. Les femmes restent souvent asymptomatiques tout au long de leur vie.
Diagnostic et cours
De manière différentielle, la possibilité d'un autre syndrome malformatif doit être envisagée en plus du syndrome de Coffin-Lowry si la présentation est appropriée. Ces diagnostics différentiels comprennent le syndrome du X fragile, le syndrome de Sotos et le syndrome de Williams-Beuren, ainsi que le syndrome ATR-X, en plus de α-thalassémie mental retardement syndrome. Le diagnostic est généralement guidé par le tableau clinique, qui peut être étayé par des résultats radiologiques tels qu'une hyperostose crânienne ou une forme anormale corps vertébral, un âge osseux retardé ou des phalanges terminales touffues. Avec l'analyse de mutation dans le gène RPS6KA3, la confirmation du diagnostic est possible en très peu de temps. Le pronostic pour les patients atteints du syndrome dépend de la gravité.Dans la plupart des cas, il existe un pronostic défavorable, bien que cela puisse être amélioré par des contrôles réguliers et un diagnostic précoce.
Complications
En raison du syndrome de Coffin-Lowry, les patients présentent une variété de malformations et de complications. Dans la plupart des cas, le syndrome est caractérisé par des déformations faciales, avec le sourcils en particulier disposés sous forme d'arcs. La distance entre les yeux est également plus grande que chez les personnes qui ne sont pas atteintes de la maladie. Pour cette raison, le patient se sent peu attrayant chez beaucoup et souffre d'une perte d'estime de soi. Les doigts et les articulations peut être en hyperextension et la personne affectée peau se repose vaguement. Dans certains cas, Respiration ainsi que Cœur la fonction peut également être altérée, rendant impossible pour le patient d'accomplir des tâches physiques. Troubles mentaux et retardement se développe également, de sorte que le patient dépend souvent des autres pour obtenir de l'aide. Perte auditive peut également survenir comme une complication du syndrome de Coffin-Lowry, continuant de compliquer la vie du patient. Dans les cas graves, des crises d'épilepsie ou des troubles mentaux surviennent. Le traitement du syndrome de Coffin-Lowry vise uniquement à traiter les symptômes eux-mêmes; la maladie ne peut pas être guérie en elle-même. En raison du syndrome, l'espérance de vie diminue. Habituellement, le traitement prend la forme de thérapies, il n'y a donc pas d'autres complications dans le processus.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans la plupart des cas, les malformations du syndrome de Coffin-Lowry sont détectées juste après la naissance du patient, de sorte qu'un traitement précoce peut également commencer. Cependant, un médecin doit toujours être consulté si l'enfant souffre de malformations, surtout si elles apparaissent plus tard dans le développement. Hyperextensibilité du les articulations ou les mains peuvent également indiquer le syndrome de Coffin-Lowry et nécessitent un examen médical. Les parents doivent également consulter un médecin si l'enfant souffre de Respiration difficultés, car cela peut également affaiblir Cœur. Dans de nombreux cas, les patients souffrent également d'un retard mental et ont besoin d'un soutien particulier dans la vie pour cette raison. Plus le retard est détecté tôt, mieux il peut être traité. Si un crise d'épilepsie survient à la suite du syndrome de Coffin-Lowry, il doit également être traité par un médecin urgentiste. Le syndrome est généralement diagnostiqué par un pédiatre ou un médecin généraliste. Cependant, les traitements ultérieurs dépendent grandement de la gravité des symptômes.
Traitement et thérapie
Pour un traitement approprié du syndrome de Coffin-Lowry, un diagnostic précoce est essentiel. Essentiellement, ce diagnostic précoce a un effet positif sur toute cyphoscoliose progressive. Les fonctions cardiovasculaires des personnes touchées peuvent être étroitement surveillées si elles sont diagnostiquées tôt. Le traitement des patients doit être compris comme un traitement symptomatique de soutien. Un traitement causal pour guérir le syndrome n'est pas encore disponible. Finalement, cela changera une fois que le gène thérapie les approches atteignent la phase clinique. Les thérapies standard pour les patients atteints du syndrome de Coffin-Lowry n'existent pas actuellement, ni les mesures. Par exemple, une cyphoscoliose progressive peut nécessiter physiothérapie ou les applications de corset, mais l'efficacité probable des différentes options de traitement doit être évaluée au cas par cas. Étant donné que de nombreux patients souffrent de déficits intellectuels, intervention précoce est souvent offert. Orthophonie la formation peut également avoir un sens si des symptômes tels qu'un retard d'acquisition du langage sont présents. Certaines des déformations fasciales peuvent être corrigées par chirurgie plastique. Cependant, les défauts purement esthétiques sont négligeables tant que les malformations qui altèrent la fonction corporelle n'ont pas été maîtrisées.
Perspectives et pronostics
Parce que le syndrome de Coffin-Lowry entraîne un certain nombre de malformations et de déformations différentes dues à un défaut génétique, ils ne peuvent pas être complètement guéris ou traités de manière causale. Par conséquent, seuls les symptômes thérapie est à la disposition de la personne affectée, principalement pour limiter la épilepsie. Perte auditive ne peut généralement être traitée que par un appareil auditif. En cas de surdité totale, elle ne peut plus être traitée. Les déformations individuelles peuvent être traitées avec divers exercices de physiothérapie ou physiothérapie. Dans la plupart des cas, la personne affectée peut conduire une vie ordinaire sans aucune restriction. Les applications de corset peuvent également atténuer l'inconfort. Certaines des déformations peuvent être traitées par chirurgie si vous le souhaitez. En règle générale, aucune autre complication ne se produit. Étant donné que la plupart des patients sont également incapables de parler correctement en raison du syndrome de Coffin-Lowry, une formation logopédique est nécessaire pour faciliter la vie quotidienne du patient. Si le syndrome de Coffin-Lowry n'est pas traité, les symptômes rendront la vie du patient extrêmement difficile et peuvent éventuellement réduire l'espérance de vie. Cependant, une guérison complète du syndrome n'est pas obtenue.
Prévention
La seule option de prévention dans le contexte du syndrome de Coffin-Lowry est Conseil génétique. Par exemple, dans les familles à haut risque avec une mutation connue, diagnostic prénatal y compris des tests d'hétérozygotes peuvent être effectués. Conseil génétique devrait être pris en compte dans la planification familiale. La décision de ne pas avoir d'enfant et d'adopter peut être une mesure de précaution envisageable pour les familles à risque.
Suivi
Les patients atteints du syndrome de Coffin-Lowry ont besoin de soins de suivi à long terme. Pour réduire les limitations physiques, la réadaptation doit commencer pendant le traitement des symptômes aigus. De cette manière, toute mauvaise posture et autres symptômes typiques peuvent être réduits. Physiothérapie est indispensable pour restaurer la motricité du patient. Les personnes concernées peuvent également faire de l'exercice, à la maison et pendant le sport. Après la chirurgie, le spécialiste doit vérifier le processus de guérison de la chirurgie blessures hebdomadaire et prescrire analgésiques ou blessure onguents si nécessaire. Le suivi comprend également psychothérapie et traitement médicamenteux avec analgésiques, sédatifs ainsi que antidépresseurs. Attention et concentration devrait également être formé. Malgré tout le les mesures, les personnes atteintes du syndrome de Coffin-Lowry ont besoin de soins constants même après le traitement proprement dit. En conséquence, des plaintes psychologiques surviennent souvent, qui doivent également être traitées sur le long terme. Les personnes atteintes doivent consulter un thérapeute approprié qui peut fournir au patient des conseils individuels. Des discussions d'accompagnement avec d'autres personnes affectées sont utiles. Les examens médicaux sont une partie importante des soins de suivi et devraient avoir lieu deux fois par mois. Le syndrome de Coffin-Lowry pouvant survenir sous différentes formes, l'individu thérapie et le suivi dépend toujours de l'état de santé du patient décomposition cellulaire et peut varier en conséquence.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Coffin-Lowry est génétique. Jusqu'à présent, il n'y a ni méthodes médicales conventionnelles ni remèdes alternatifs pour traiter la maladie de manière causale. Cependant, il est possible de prendre des mesures contre un certain nombre de symptômes et de mieux gérer les difficultés que rencontrent les personnes atteintes pour faire face à leur vie quotidienne. Obésité, ce qui est courant, peut être évité en mangeant une alimentation saine et faible en gras régime. Les patients ou leurs proches peuvent avoir un plan nutritionnel élaboré par un écotrophologue. Cela devrait être commencé dès les premiers signes de obésité. De nombreux patients souffrent également de leur aspect extérieur souvent très perceptible. S'il s'agit d'anomalies isolées, comme un nez ou des lèvres très élargies, le patient peut normaliser son apparence grâce à la chirurgie esthétique. Si les problèmes du patient ne peuvent être corrigés par la chirurgie plastique, il peut apprendre à mieux faire face aux réactions de tiers à son apparence extérieure dans le cadre de psychothérapie. En cas de troubles de la parole et du mouvement, un orthophoniste et un physiothérapeute doivent être consultés. Avec une formation cohérente, le patient peut généralement réduire considérablement ces symptômes. En cas de handicap apprentissage capacité, il est important que les parents des enfants affectés recherchent intervention précoce.
