Le syndrome de Leigh est une maladie héréditaire. C'est l'une des mitochondriopathies.
Qu'est-ce que le syndrome de Leigh?
Le syndrome de Leigh est le nom donné à un trouble héréditaire dans lequel il y a une perturbation mitochondriale le métabolisme énergétique. La maladie porte également les noms de maladie de Leigh, de maladie de Leigh et d'encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë. Le nom du syndrome de Leigh remonte aux Britanniques psychiatre et le neuropathologiste Archibald Denis Leigh. Il a mentionné la maladie pour la première fois en 1951, décrivant un garçon de six ans qui souffrait de troubles du développement qui progressaient rapidement. Le garçon est mort dans les six mois. Dans son cerveau, il y avait des preuves de capillaire prolifération et étendue nécrose. La maladie de Leigh s'installe généralement pendant la petite enfance ou au début enfance. En revanche, les formes apparaissant à l'âge adulte sont très rares.
Causes
La maladie de Leigh est causée par un trouble du métabolisme mitochondrial. Cela affecte la région pour obtenir et fournir de l'énergie. Divers défauts dans le complexe de la région de la chaîne respiratoire I à IV sont possibles. La chaîne respiratoire gagne de l'ATP (adénosine triphosate) en tant que fournisseur d'énergie par glycolyse. En outre, des défauts dans le acide citrique cycle peut se produire. Les suppressions au sein de l'ADNmt sont souvent responsables des défauts. Parfois, le complexe II, la biotinidase ou l'ATPase mitochondriale sont affectés par des mutations ponctuelles. Les changements au sein du génome mitochondrial se produisent par héritage maternel. Ainsi, homme sperme n'introduisez pas leur ADNmt dans le zygote lors de la fécondation de l'œuf femelle. Les gènes dont le codage se produit dans l'ADNn sont dans la plupart des cas autosomiques récessifs. La fréquence des mitochondriopathies varie de 1 à 1.5 pour 10,000 33, faisant du syndrome de Leigh l'une des rares maladies mitochondriales. La maladie héréditaire survient plus fréquemment chez les garçons que chez les filles. Cette circonstance peut être attribuée à des mutations liées au chromosome X. Ils surviennent plus fréquemment dans certaines familles. Si le syndrome de Leigh est déjà présent chez un membre de la famille, la fréquence de la maladie est 25% plus élevée que dans le cas de l'hérédité autosomique récessive. Là, la fréquence est de XNUMX%.
Symptômes, plaintes et signes
Environ 70 à 80 pour cent de toutes les personnes atteintes sont touchées par la forme classique du syndrome de Leigh. Chez eux, la maladie commence dans la petite enfance ou la petite enfance, tandis que dans la période qui précède, leur développement est normal. Les premiers symptômes apparaissent entre 3 mois et 2 ans et peuvent être progressifs, subaiguës ou aigus. Dans environ 75%, les symptômes sont progressifs. Les symptômes qui apparaissent dépendent de la région du cerveau est affecté par la maladie. Ainsi, il peut y avoir faiblesse musculaire, parésie musculaire, crises d'épilepsie, difficulté à avaler, vomissement, hypotonie et retard de développement. En outre, il existe des symptômes oculaires tels que la paralysie des muscles oculaires, Nystagmus ainsi que Respiration troubles. Dans environ 37 pour cent de tous les enfants affectés, il y a aussi retardement. En raison des crises d'épilepsie, il existe un risque de situations critiques. Environ 55% de tous les enfants souffrent également de perte d'appétit et les problèmes d'alimentation. Une autre caractéristique typique de la maladie héréditaire est retardement de croissance physique. Les troubles cardiaques tels que Cœur échec, surdité, un rein changements, troubles hormonaux et troubles sensoriels. Il n'est pas rare que des complications graves menacent la mort de l'enfant.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Leigh peut être diagnostiqué par ses symptômes ainsi que par une histoire de la famille de l'enfant. Il n'est pas rare que des troubles du développement psychomoteur soient présents dans le syndrome de Leigh. D'autres options de diagnostic comprennent la détermination de l'état neurologique en testant réflexes, imagerie par résonance magnétique (IRM) et lombaire crevaison, qui implique l'examen du liquide céphalo-rachidien (LCR). Pour détecter les fibres rouges déchiquetées, un muscle biopsie peut être effectuée. En règle générale, le syndrome de Leigh suit une évolution défavorable. Les enfants atteints meurent généralement après seulement quelques années, principalement en raison d'un dérèglement respiratoire. Le pronostic est plus favorable si une forme juvénile ou adulte de la maladie est présente. A l'avenir, la communauté médicale espère stopper la dangereuse mitochondriopathie en utilisant le sirolimus, qui aurait un impact positif sur la survie.
Complications
Le syndrome de Leigh entraîne diverses plaintes qui réduisent et limitent considérablement la qualité de vie des personnes touchées. En règle générale, les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne en raison du syndrome. Les enfants en particulier souffrent de retards de développement sévères. Les patients souffrent de faiblesse musculaire sévère et de crises d'épilepsie. Ceux-ci peuvent également être associés à douleur. En outre, difficultés à avaler se produisent, de sorte que les personnes affectées ne peuvent plus absorber de nourriture et de liquides de la manière habituelle. La qualité de vie s'en trouve considérablement réduite. Il y a aussi perte d'appétit et, en outre, insuffisance cardiaque, de sorte que, dans le pire des cas, les patients peuvent mourir de mort cardiaque. Malheureusement, un traitement causal du syndrome de Leigh n'est pas possible. Les personnes touchées dépendent généralement tout au long de leur vie de thérapies qui peuvent rendre la vie quotidienne plus supportable. Il n'est pas rare que les parents soient également dépendants de traitements psychologiques, car ils souffrent souvent de Dépression et autres maux psychologiques. Le syndrome de Leigh peut également réduire l'espérance de vie de la personne affectée.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Parce que le syndrome de Leigh est héréditaire condition et ne se guérit pas, un médecin doit toujours être consulté. Sans traitement, le syndrome de Leigh peut conduire à la mort de la personne concernée. Un médecin doit être consulté si la personne atteinte du syndrome de Leigh souffre de faiblesse musculaire ou de faiblesse générale. De même, des crises d'épilepsie ou des difficultés à avaler peuvent indiquer le syndrome. Troubles respiratoires ou mentaux retardement peuvent aussi être des indices. Si ces plaintes surviennent enfance, un médecin doit toujours être consulté. Par ailleurs, Cœur les plaintes ou la surdité indiquent également le syndrome de Leigh. Ceux-ci peuvent évoluer en complications graves pouvant conduire à la mort du patient. Un examen initial peut être réalisé par un médecin généraliste ou un pédiatre pour le syndrome de Leigh. Un traitement ultérieur dépend des symptômes exacts et de leur gravité.
Traitement et thérapie
Un traitement causal du syndrome de Leigh n'a pas pu être réalisé jusqu'à présent. Ainsi, il existe diverses approches thérapeutiques, qui comprennent l'administration d'antioxydants ou de transporteurs d'électrons, la stimulation de l'activité enzymatique résiduelle avec des cofacteurs tels que vitamine B1 (thiamine), reconstituant le pool de stockage d'énergie, un cétogène régime, la réduction des métabolites toxiques ou la supplémentation en cas de carence secondaire. La manière dont le dysfonctionnement métabolique mitochondrial est traité dépend en fin de compte du diagnostic particulier, qui varie d'un individu à l'autre. Cela nécessite généralement des analyses génétiques moléculaires et biochimiques complexes. Les options les plus prometteuses doivent donc être soigneusement examinées. Si un pyruvate un défaut de déshydrogénase est présent, un cétogène régime, qui a une teneur élevée en matières grasses avec seulement quelques glucides, est considérée comme prometteuse. Acidose peut être influencé par l'utilisation de sodium carbonate. Spécial médicaments sont administrés pour le thérapie des saisies. Cependant, certains médicaments comme le valproate ou les tétracyclines sont défavorables et doivent être évités. Autre thérapeutique les mesures tel que ergothérapie, physiothérapie or orthophonie sont disponibles pour soulager les symptômes. En outre, la science médicale recherche d'autres traitements utiles les mesures.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Leigh a un pronostic relativement mauvais. L'espérance de vie des enfants touchés n'est que de quelques années. Avec les méthodes thérapeutiques modernes, les symptômes peuvent être atténués, mais l'évolution de la maladie ne peut pas être ralentie. Le pronostic exact dépend de la gravité de la maladie de Leigh. Le général du patient condition est également un facteur important. Le médecin inclura toutes les informations pertinentes dans son diagnostic et son pronostic. Selon si et quelles complications surviennent, le pronostic peut s'améliorer ou s'aggraver au cours de la maladie. Le médecin en charge ne donnera généralement pas un pronostic concluant, mais seulement un calendrier large. Le syndrome de Leigh est une maladie mortelle, associée à un inconfort considérable pour les patients. Cela affecte également les parents, qui souffrent parfois gravement de la maladie de l'enfant. Après le décès de l'enfant, les parents devraient commencer un thérapie pour faire face au chagrin. Ainsi, il n'y a pas d'espérance de vie satisfaisante pour les personnes affectées elles-mêmes. Les parents peuvent surmonter la maladie de l'enfant avec des conseils professionnels et, dans de nombreux cas, les mères peuvent même devenir enceintes à nouveau.
Prévention
La maladie de Leigh est l'une des maladies héréditaires congénitales. Pour cette raison, il n'y a pas de prévention utile les mesures contre le syndrome.
Suivi
Il n'y a généralement pas de mesures spéciales de suivi à la disposition de la personne touchée pour le syndrome de Leigh, car cette maladie est une maladie héréditaire et, dans le processus, elle ne peut pas être complètement guérie. Cependant, la personne touchée doit consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie, afin qu'aucune complication ou plainte supplémentaire ne puisse survenir, car cette maladie ne peut pas être guérie seule. S'il y a un désir d'avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent fournir des informations sur la probabilité que le syndrome de Leigh se produise chez les descendants. Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome de Leigh peuvent être relativement bien atténués en prenant des médicaments et divers suppléments. Ici, la personne affectée doit toujours faire attention à un apport régulier et également à un dosage correct du médicament. En cas d'incertitude, un médecin doit être consulté en premier. Un mode de vie sain avec un mode de vie sain et varié régime a également un effet positif sur l'évolution de la maladie. La plupart des personnes touchées continuent également de s'appuyer sur les mesures de physiothérapie, bien que de nombreux exercices puissent également être effectués au domicile du patient. En règle générale, le syndrome ne réduit pas l'espérance de vie de la personne affectée.
Ce que tu peux faire toi-même
En l'absence de traitement spécifique pouvant aider à guérir les troubles neurologiques condition, les victimes se retrouvent toujours avec des options d'auto-assistance. Ceux-ci peuvent aider à atténuer modestement les déficiences de leur vie quotidienne causées par les graves limitations physiques et mentales. Comme certaines thérapies l'ont montré dans des cas individuels, un changement de régime alimentaire vers un régime particulièrement pauvre en glucides peut réduire la concentration of acide lactique et le drop in associé sang pH. Dans ce contexte, principalement des légumes et des produits laitiers devraient être au menu du jour pour provoquer un affaiblissement des symptômes et une légère amélioration de l'état général de décomposition cellulaire. Vitamine B1 (thiamine) et B2 (riboflavine) sont également recommandés. Les aliments très sucrés doivent être évités. Pour les personnes touchées, ergothérapie promet également d'atténuer leurs symptômes. Le but du traitement est de maintenir une indépendance maximale dans la vie de tous les jours. Étant donné que les personnes touchées ont généralement des déficits de communication en plus des limitations physiques, une visite chez un orthophoniste peut s'avérer une aide précieuse dans la vie quotidienne. Ici, d'éventuels déficits d'articulation et troubles de la parole sont atténués et compensés de la meilleure façon possible grâce à une formation ciblée. De cette manière, les personnes atteintes du syndrome de Leigh peuvent développer et sécuriser davantage leur participation sociale à la vie quotidienne. Profiter des services physiothérapeutiques aide les individus à améliorer leur capacité générale à bouger et à fonctionner.
