Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie héréditaire caractérisée par l'apparition de polypes du tractus gastro-intestinal et des taches pigmentées. le polypes peut entraîner des complications telles que des saignements, une occlusion intestinale, ou invagination. Les personnes touchées ont un risque accru de cancer.
Qu'est-ce que le syndrome de Peutz-Jeghers?
Le syndrome de Peutz-Jeghers est un trouble dans lequel de nombreux polypes du tractus gastro-intestinal se produisent en combinaison avec des plaques pigmentées du peau et les muqueuses. La maladie est héréditaire de manière autosomique dominante. Il est passé d'un gène porteur à chacun de ses enfants avec une probabilité de 50 pour cent. Le sexe n'est pas un facteur. Le syndrome survient comme une nouvelle mutation dans la moitié des cas sans gène transporteur en tant que parent. le condition est associée à un risque accru de cancer. Il porte le nom des internistes Jan Peutz et Harold Jeghers. De manière synonyme, la maladie est appelée polypose intestinale hamartomateuse, syndrome de Hutchinson-Weber-Peutz, lentiginose polyposa de Peutz ou hamartose de Peutz-Jeghers. La maladie a été décrite pour la première fois par J. Hutchinson dès 1896. Avec une incidence estimée de 1: 25,000 1 à 280,000: XNUMX XNUMX, la maladie survient rarement.
Causes
La cause du syndrome est un gène mutation. La sérine-thréonine kinase STK 11 (également appelée LKB 1) sur le chromosome 19p13.3 est affectée. Il s'agit d'un gène suppresseur de tumeur. Si cela est désactivé par la mutation, il y a un développement accru de tumeurs. La mutation de ce gène a été détectée chez 70% des patients ayant des antécédents familiaux positifs. Chez les personnes touchées sporadiquement, il a été trouvé dans 20 à 60 pour cent des cas. On pense également que la mutation d'autres gènes est à l'origine de la maladie.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le syndrome de Peutz-Jeghers, les taches pigmentées du peau et les muqueuses sont visibles. Celles-ci se produisent principalement sur le rouge des lèvres, la membrane muqueuse des joues et le peau entourant le bouche. La peau sur le nez, les yeux, les mains et les pieds peuvent également être affectés. Les taches sont situées au niveau de la peau et mesurent jusqu'à environ un centimètre. Ils peuvent être brun clair à noir. le taches pigmentaires sont soit présents à la naissance, soit se développent dans les premières années de la vie. Au cours de la vie, ils peuvent s'éclaircir. Les polypes surviennent dans le tractus gastro-intestinal chez environ 88% des patients. Elles se manifestent entre 10 et 30 ans. Plusieurs centaines de ces tumeurs bénignes, d'une taille comprise entre un et cinq millimètres, peuvent se développer. Ils se trouvent principalement dans le petit et le gros intestin. le estomac ainsi que rectum sont également fréquemment touchés. Dans de rares cas, des polypes se produisent sur le un rein, poumons et vessie. Un symptôme du syndrome de Peutz-Jeghers est une occlusion intestinale, qui est causée mécaniquement par les polypes. Colicky douleurs abdominales, rectale sang un écoulement ou des selles sanglantes peuvent également être des symptômes. Ceux-ci peuvent conduire à anémie. À plusieurs reprises, les patients atteints du syndrome subissent une invagination. C'est à ce moment que le intestin grêle se gonfle dans le gros intestin.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic repose principalement sur le tableau clinique constitué de taches pigmentées et de polypes du tractus gastro-intestinal et des antécédents familiaux. Le diagnostic clinique peut être confirmé par un diagnostic génétique. Les diagnostics génétiques peuvent également être effectués chez des personnes cliniquement saines qui sont des parents au premier degré d'une personne affectée. Selon la loi sur les diagnostics génétiques, cette procédure doit être accompagnée de Conseil génétique. Des soins psychothérapeutiques supplémentaires sont recommandés. Saignement, une occlusion intestinale, et l'invagination peut être compliquée et conduire à mort. Les patients atteints de polypose intestinale ont jusqu'à 90% de risque de développer cancer au cours de leur vie. La dégénérescence des polypes peut provoquer des carcinomes du tractus gastro-intestinal. Le risque de développer des tumeurs du utérus, col de l'utérus, Sein, ovaires, les poumons, le pancréas et les testicules sont également augmentés. La dégénérescence des taches pigmentées n'est pas connue.
Complications
En raison du syndrome de Peutz-Jeghers, les personnes touchées souffrent de diverses affections dans le estomac et les intestins. Plus particulièrement, des polypes se produisent, ce qui peut conduire trop sévère douleur et des saignements. De même, les patients souffrent d'un risque accru de cancer, de sorte que l'espérance de vie du patient peut également être réduite. troubles pigmentaires, pour que les patients montrent taches pigmentaires sur la peau. Dans certains cas, cela peut entraîner des complexes d'infériorité ou une baisse de l'estime de soi. La peau elle-même est recouverte de plaques, de sorte que dans de nombreux cas, les personnes touchées ne se sentent plus belles et ont honte de leurs symptômes. Les tumeurs apparaissent de plus en plus dans les intestins, ce qui peut conduire à diverses plaintes et à une obstruction intestinale. Les patients souffrent également de anémie et des selles sanglantes. En règle générale, les polypes et les tumeurs peuvent être enlevés lors d'un coloscopie. Aucune complication particulière ne survient au cours de cette procédure. Cependant, la tumeur peut s'être déjà propagée à d'autres régions, de sorte que le cancer s'y est également formé. Dans ce cas, l'espérance de vie de la personne affectée est considérablement réduite.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome de Peutz-Jeghers doit toujours être examiné et traité par un médecin. Seuls un traitement précoce et des examens réguliers peuvent éviter d'autres complications. Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers souffrent également d'un risque accru de cancer, des examens préventifs réguliers sont très utiles. Un médecin doit être consulté pour ce syndrome si le patient présente fréquemment des lèvres rouges et des taches sur la peau qui ne disparaissent pas d'elles-mêmes et sont permanentes. Les symptômes peuvent également apparaître dans les premières années, un dépistage est donc conseillé, en particulier chez les enfants. De même, le syndrome de Peutz-Jeghers peut entraîner une occlusion intestinale, une visite chez le médecin est donc également nécessaire pour enquêter en cas de douleurs abdominales. En cas de anémie, un traitement permanent est inévitable. Le syndrome de Peutz-Jeghers lui-même peut être diagnostiqué dans la plupart des cas par un médecin généraliste. Cependant, la poursuite du traitement dépend fortement des symptômes exacts et des contrôles réguliers sont également très utiles afin de ne pas réduire l'espérance de vie du patient.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas possible. Le traitement ne peut être que symptomatique. Certains polypes peuvent provoquer des saignements ou dégénérer. Ceux-ci doivent être retirés lors des gastroscopies et coloscopies régulièrement pratiquées. Il n'est pas possible de supprimer tous les polypes. Si le saignement d'un polype se produit, il peut être arrêté par coloscopie ou chirurgie, selon les résultats. Si une intervention chirurgicale est nécessaire, même une ablation partielle du côlon peut être nécessaire dans les cas compliqués. Si le saignement est sévère, l'utilisation de sang des produits peuvent être nécessaires. Lorsqu'une invagination survient, la chirurgie est généralement inévitable. La partie de la intestin grêle qui se gonfle dans le gros intestin risque de mourir. le intestin grêle est rétracté du côlon et fixé dans sa position anatomiquement correcte. Si des parties de l'intestin sont déjà mortes, elles doivent être retirées. L'obstruction intestinale nécessite également une intervention chirurgicale thérapie. L'obstruction mécanique est supprimée. Les parties mortes de l'intestin sont également retirées au cours de cette opération. Cosmétiquement dérangeant taches pigmentaires peut être allégé ou éliminé par traitement au laser.
Perspectives et pronostics ANA
Les perspectives dans le syndrome de Peutz-Jeghers ne peuvent être évaluées que sur une base individuelle. C'est une maladie gastro-intestinale héréditaire. En cela, des polypes hémarthomateux typiques se produisent. Ceux-ci se trouvent principalement dans le tractus gastro-intestinal complet. Cependant, les polypes de Peutz-Jeghers peuvent également apparaître dans d'autres parties du corps. Ils sont reconnaissables à une pigmentation spécifique. De manière problématique, le pronostic est difficile à évaluer en raison du développement possible des polypes en tumeurs malignes. Dans tous les cas, les risques de développer des tumeurs cancéreuses sont considérablement augmentés. Par conséquent, il est recommandé d'effectuer des examens réguliers du tractus gastro-intestinal. La fréquence à laquelle ces examens doivent être effectués est décidée par le médecin traitant. Il n'y a pas encore de preuves sur lesquelles Stack monitoring les stratégies sont les plus efficaces. Il est logique d'éliminer autant de polypes que possible du tractus gastro-intestinal. Le nombre d'opérations nécessaires est généralement élevé chez les patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers. De plus, les obstructions intestinales et autres complications doivent être corrigées ou évitées. Ceux-ci peuvent être causés par les polypes. Chez les patients plus jeunes, il suffit d'observer principalement le développement des polypes. Chez les patients plus âgés, les tumeurs malignes doivent être surveillées. En fonction de la gravité des complications causées par ces polypes, le pronostic doit être ajusté. Chez les patients âgés, un pronostic ne peut être établi que sur la base du développement de tumeurs malignes.
Prévention
La prévention dans le sens de la prévention de l'apparition de la maladie n'est pas possible. Gastroscopie ainsi que coloscopie doivent être effectuées à intervalles réguliers pour éviter les complications et pour la détection précoce des polypes dégénérés. Des dépistages pour la détection précoce d'autres cancers sont également recommandés. Les femmes devraient subir des examens gynécologiques et des mammographies réguliers. Il est conseillé aux hommes de subir un dépistage urologique régulier. Les parents au premier degré des personnes touchées peuvent subir des diagnostics génétiques. Cela donne uniquement un aperçu de l'état du gène et n'a aucune conséquence sur l'évolution de la maladie.
Suivi
Dans la plupart des cas, les options de soins de suivi dans le syndrome de Peutz-Jeghers sont très limitées. Comme il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut généralement pas être complètement guérie non plus, de sorte que le patient doit consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes. En règle générale, un médecin doit également être consulté si le patient souhaite avoir des enfants, afin qu'un examen génétique et des conseils puissent être effectués pour éviter la récidive du syndrome de Peutz-Jeghers chez les descendants. Les personnes atteintes de ce syndrome dépendent de visites régulières chez un interniste pour une coloscopie afin de détecter des lésions ou une tumeur à l'intestin à un stade très précoce. Dans de nombreux cas, une intervention chirurgicale est nécessaire, après quoi les personnes atteintes doivent se reposer et se détendre. L'effort ou les activités physiques doivent être évités afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. La plupart des personnes touchées dépendent également de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne, ce qui peut avoir un effet positif sur l'évolution du syndrome de Peutz-Jeghers. Peut-être, cette maladie réduit également l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers doivent d'abord consulter un médecin et un traitement, car le syndrome condition. Cela peut être accompagné d'une auto-assistance les mesures comme un mode de vie sain et une approche ouverte de la condition. En cas de suspicion d'intussusception, le médecin urgentiste doit être appelé. Parallèlement, le patient doit se soumettre à des examens de dépistage réguliers afin que les seins, le tractus gastro-intestinal et d'autres organes puissent être examinés à la recherche de polypes. S'il y a déjà un soupçon concret, par exemple dans le cas de douleur ou des gonflements visibles, il est préférable de consulter immédiatement le médecin de famille. Le syndrome de Peutz-Jeghers ne peut être traité que par un médecin, mais le patient peut soutenir le traitement en examinant le corps pour de nouvelles plaintes et en créant un journal des plaintes à cet effet. En outre, général les mesures contribuent à améliorer le bien-être. En plus du sport et d'un régime, massages ou acupuncture peut également être utilisé. Celles-ci les mesures doit être discuté au préalable avec le médecin responsable pour éviter les complications. Si les plaintes deviennent plus fortes ou reviennent après thérapie, une visite chez le médecin est indiquée.
