Le syndrome myasthénique congénital est génétique et appartient au groupe des syndromes myasthéniques. Elle se caractérise par une perturbation de la transmission du signal entre les cellules nerveuses et musculaires. Les symptômes de ce groupe de troubles varient considérablement en gravité. Chez certains patients, le phénotype particulier de la myasthénie des ceintures est observé.
Qu'est-ce que le syndrome myasthénique congénital?
Le syndrome myasthénique congénital est un terme collectif désignant divers troubles génétiques qui se manifestent par une perturbation de la transmission des signaux entre les cellules nerveuses et musculaires. C'est un groupe de myasthénies congénitales (faiblesses musculaires) qui conduire à une fatigabilité accrue des muscles squelettiques, principalement sous stress. Le mot «congénital» signifie «congénital» et indique déjà une cause génétique. Dans l'ensemble, le syndrome myasthénique congénital est l'un des syndromes myasthéniques avec la myasthénie grave, la myasthénie néonatale et le syndrome de Lambert-Eaton-Rooke. Cependant, alors que le syndrome myasthénique congénital est génétique, tous les autres syndromes myasthéniques sont causés par des processus auto-immunes. Les troubles du syndrome myasthénique congénital sont incohérents. La seule caractéristique commune est la perturbation de la transmission du signal du système nerveux aux muscles squelettiques, entraînant une faiblesse musculaire. Environ 2000 3000 à XNUMX XNUMX cas confirmés sont connus dans le monde. Cependant, on soupçonne que deux fois ce nombre de personnes souffrent de ce syndrome. Ainsi, on dit qu'il y a une prévalence de deux sur un million.
Causes
Le syndrome myasthénique congénital peut être causé par diverses mutations de gènes impliqués dans les processus de transmission de l'excitation. Au moins 14 gènes sont impliqués. Ainsi, des héritages autosomiques récessifs et autosomiques dominants ont été observés. La transmission du signal des cellules nerveuses aux cellules musculaires se fait par neurotransmetteur acétylcholine sur la plaque d'extrémité du moteur. La plaque d'extrémité motrice représente une synapse chimique entre les fibres nerveuses et musculaires. Pour transmettre l'excitation, acétylcholine pénètre d'abord dans cette synapse et se lie aux récepteurs de l'acétylcholine situés à la surface des cellules musculaires. Cette liaison provoque l'ouverture des canaux ioniques des fibres musculaires, entraînant la dépolarisation du potentiel membranaire en raison de l'afflux de calcium ainsi que sodium ions dans l’intérieur de la cellule. Le changement de potentiel déclenche une contraction musculaire. L'acétylcholine est ensuite hydrolysée à partir du fente synaptique à l'acétate et à la choline à l'aide de l'enzyme acétylcholinestérase. Lorsque l'acétate se diffuse hors de la fente, la choline est réabsorbée par la cellule présynaptique et utilisée à nouveau pour former de l'acétylcholine. Le processus de transduction du signal peut être altéré par l'absence ou la formation défectueuse des récepteurs de l'acétylcholine, ainsi que par des problèmes de transport de l'acétylcholine. Dans ce cas, la transmission d'excitation ne se produit pas ou se produit de manière inadéquate. Les récepteurs de l'acétylcholine ou le présynaptique calcium les canaux sont détruits par les processus auto-immuns dans les formes acquises du syndrome myasthénique comme la myasthénie grave ou syndrome de Lambert-Eaton-Rooke. Cependant, dans le syndrome myasthénique congénital, des anomalies génétiques dans la formation des récepteurs de l'acétylcholine ou de la choline acétyltransférase conduire aux défauts de transduction du signal.
Symptômes, plaintes et signes
Le schéma des symptômes du syndrome myasthénique congénital varie considérablement. Même avec un identique gène mutation, il peut y avoir une variation considérable dans l'expression des symptômes. En règle générale, les symptômes commencent avant la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Dans de rares cas, cependant, ils apparaissent pour la première fois à l'adolescence ou même à l'âge adulte. Le spectre des symptômes va de la quasi-absence de symptômes au développement des symptômes les plus graves. Le principal symptôme présent chez toutes les personnes atteintes est une fatigabilité rapide des muscles squelettiques. Cela affecte principalement les paupières (ptosis), les muscles oculaires, les muscles mimiques, le pharynx ou les muscles respiratoires. Souvent, il y a aussi une paralysie du tronc et des extrémités. Dans le contexte de ptosis, les paupières tombent. Certains patients strabisme ou voir une vision double. Le visage peut sembler inexpressif. D'autres symptômes comprennent des difficultés à avaler et une faiblesse à boire. Certains patients ont également une voix faible. Parfois, une paralysie respiratoire se produit, mais en règle générale, tous les muscles ne sont pas affectés par la faiblesse musculaire chez les patients individuels. En règle générale, les symptômes surviennent principalement après un effort physique ou le soir. Chez certains patients, des infections ou même une excitation peuvent conduire à une aggravation soudaine des symptômes. Dans certains cas, la maladie progresse continuellement pendant des mois ou des années. Bien que la plupart des personnes touchées puissent marcher, il existe également des patients qui ne peuvent se déplacer qu'en fauteuil roulant.
Diagnostic et progression de la maladie
Le syndrome myasthénique congénital est diagnostiqué par les antécédents, les tests sérologiques, l'analyse génétique et la réduction du diagnostic par administration of cholinestérase inhibiteurs. le administration of cholinestérase les inhibiteurs peuvent exclure certains gène mutations. Exclusion différentielle de maladies auto-immunes est possible avec des tests sérologiques.
Complications
Dans la plupart des cas, les symptômes de ce syndrome apparaissent immédiatement après la naissance, de sorte que le diagnostic et le traitement peuvent ainsi être initiés précocement. Les personnes touchées souffrent d'une capacité considérablement réduite à travailler sous pression et semblent très fatiguées et fatiguées. En règle générale, il y a aussi une paralysie des muscles et la personne affectée ne peut pas pratiquer certaines activités ou certains sports. En outre, il y a aussi des plaintes des yeux, de sorte qu'il peut en résulter des problèmes de vision, des images doubles ou une vision dite de voile. Il n'est pas rare que les patients souffrent d'une mauvaise consommation d'alcool, ce qui peut entraîner déshydratation. De même, une paralysie respiratoire se produit, ce qui affecte négativement la vie quotidienne de la personne affectée. Cependant, le développement mental et moteur du patient se déroule sans plaintes ni complications particulières. Dans la plupart des cas, les symptômes n'apparaissent que le soir ou après des activités intenses. Un traitement causal de ce syndrome n'est pas possible. Cependant, les symptômes peuvent être limités à l'aide de médicaments ou de diverses thérapies, de sorte que la vie quotidienne est facilitée pour le patient. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite dans le processus.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Les parents qui remarquent une fatigabilité rapide, des signes de persistance sensation de fatigue, ou d'autres symptômes inhabituels chez leur enfant devraient consulter le pédiatre. D'autres signes avant-coureurs qui nécessitent une évaluation dans tous les cas incluent des mouvements oculaires inhabituels tels que plisser les yeux ou une double vision, ou un visage sans expression. La faiblesse de la consommation d'alcool, les troubles des muscles respiratoires et la faiblesse musculaire font également partie des signes du syndrome myasthénique congénital. Si ces symptômes et d'autres apparaissent et affectent le bien-être de l'enfant, un médecin doit être consulté. Les changements non spécifiques dans le comportement de l'enfant sont également mieux clarifiés rapidement. Les parents des enfants affectés doivent consulter étroitement le médecin pendant le traitement et, si nécessaire, consulter également un thérapeute. Si le médicament prescrit provoque des effets secondaires ou interactions, le médecin doit être informé. En plus du médecin de famille, un interniste ou une clinique spécialisée pour maladies génétiques peut être consulté pour la myasthénie congénitale. Les symptômes individuels doivent être traités par différents spécialistes (p. Ex. Ophtalmologistes et orthopédistes).
Traitement et thérapie
Le traitement dépend de la cause génétique spécifique présente. Cependant, seuls les symptômes thérapie est possible en raison de la génétique condition. Dans certains cas, un bon succès peut être obtenu grâce à l'utilisation de médicaments. Ceux-ci inclus cholinestérase inhibiteurs (pyridostigmine), éphédrine, quinidine or salbutamol. Malheureusement, dans de nombreux cas, les symptômes ne s'améliorent que partiellement ou pas du tout avec un traitement médicamenteux. En outre, un tel les mesures as physiothérapie, ventilations, orthophonie et fourniture de divers SIDA sont souvent nécessaires. Un pronostic du développement de la maladie ne peut jamais être donné car les cours sont individuels.
Perspectives et pronostics
Le syndrome myasthénique congénital se révèle être une mutation qui peut donner lieu à divers tableaux cliniques. Les médecins l'appellent un groupe hétérogène de troubles traitables qui peuvent être hérités de manière autosomique récessive ou autosomique dominante. Ils sont caractérisés par des troubles de la transmission neuromusculaire. A ce jour, seuls 3,000 20 cas maximum de syndrome myasthénique congénital sont connus dans le monde. Cela en fait l'une des maladies rares pour lesquelles les options de traitement sont limitées. L'une des raisons à cela est qu'il existe plus de XNUMX gènes différents qui peuvent être mutés. On sait jusqu'à présent que les gènes mutés sont responsables de la carence pathogène des récepteurs de l'acétylcholine. En conséquence, les signaux neuromusculaires ne sont pas suffisamment transmis aux muscles et nerfs. Parce que les symptômes du muscle génétique sensation de fatigue apparaissent tôt et continuent de s'aggraver avec l'âge, le traitement médicamenteux doit commencer le plus tôt possible. Le pronostic n'est pas uniforme dans le syndrome myasthénique congénital. Les effets de la médicaments administré varient. La cause peut être le type de mutation. En plus des problèmes musculaires liés à la tension dans les jambes et les bras, la personne affectée peut être gênée par Respiration problèmes ou imiter les restrictions. Il ou elle peut souffrir de difficultés à avaler et la faiblesse de l'alcool, le développement moteur retardé ou d'autres symptômes associés du syndrome myasthénique congénital.
Prévention
S'il y a des antécédents familiaux de syndrome myasthénique congénital, Conseil génétique et des tests doivent être effectués si l'on souhaite que les enfants évaluent le risque pour la progéniture. Cependant, une recommandation de prévention ne peut être faite.
Suivi
Parce que ce syndrome est une maladie génétique, il ne peut généralement pas être complètement traité. Par conséquent, le patient doit consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie pour éviter une aggravation supplémentaire des symptômes, car cela peut également ne pas entraîner une auto-guérison. Si le patient souhaite avoir des enfants, Conseil génétique et les tests peuvent être utiles pour prévenir la récidive de la maladie chez les enfants. En règle générale, un diagnostic précoce a toujours un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Le syndrome est traité en prenant divers médicaments. Il est toujours important de prendre le bon dosage et de prendre le médicament régulièrement afin de limiter les symptômes. En cas d'incertitude ou d'effets secondaires, un médecin doit d'abord être contacté. De même, les mesures d'un physiothérapie peut avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie, de sorte que de nombreux exercices d'un tel thérapie peut être effectué à domicile. L'évolution ultérieure de la maladie dépend beaucoup du moment du diagnostic, de sorte qu'une prédiction générale ne peut être faite à ce sujet.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints du syndrome myasthénique congénital souffrent à des degrés divers de leurs muscles squelettiques relativement faibles. Cela entraîne les plaintes typiques, dont certaines peuvent être atténuées par une auto-assistance spécifique les mesures. La musculature oculaire affaiblie est souvent accompagnée de diverses plaintes visuelles, qui doivent être traitées par un ophtalmologiste et opticien. Le patient suit les instructions du médecin, porte le visuel prescrit SIDA et, si nécessaire, effectue des exercices pour renforcer les muscles oculaires. Physiothérapie le traitement du patient aide également pour les plaintes qui impliquent des muscles affaiblis à l'extérieur du visage. La personne concernée apprend une physiothérapie adaptée à ses symptômes, dont certains peuvent également être pratiqués à domicile. Cela donne au patient des opportunités considérables d'auto-assistance, car il renforce sensiblement sa musculature grâce à un entraînement ciblé. En général, le patient ne pratique que les sports expressément autorisés par le médecin. Il en va de même pour l'intensité et la portée des activités sportives. Si le patient souffre également d'une voix faible, un traitement logopédique peut être envisagé. Son succès dépend également de la coopération et de l'engagement personnel du patient atteint du syndrome myasthénique congénital.
