Polykystique autosomique dominant un rein maladie (PKRAD) est une maladie héréditaire qui affecte les reins. Il en résulte la formation de reins kystiques.
Qu'est-ce que la polykystose rénale autosomique dominante?
Les reins kystiques sont également appelés reins polykystiques. Ce sont pour la plupart graves un rein maladies dans lesquelles se forment un grand nombre de kystes. Les kystes sont des cavités qui contiennent du liquide. Un seul kyste n'est généralement pas un décomposition cellulaire problème, un traitement médical n'est donc pas nécessaire. Cependant, si plusieurs kystes se forment en un un rein, on parle de rein kystique ou de rein polykystique. Une forme courante de rein kystique est la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD), qui est une maladie héréditaire courante. À un âge plus avancé, le rein kystique a un effet négatif sur les fonctions rénales. Pour cette raison, dialyse ou encore transplantation rénale est généralement nécessaire. L'incidence de la polykystose rénale autosomique dominante se situe entre 1: 400 et 1: 12,000 5, et environ XNUMX millions de personnes dans le monde souffrent de PKRAD.
Causes
Le terme «autosomique» signifie «indépendant du sexe». Chaque personne a 46 chromosomes, soit 23 paires de chromosomes, dans lesquelles se trouve l'information génétique. En plus du sexe jumelé chromosomes X et Y, il y a 22 autosomes. Pour les gènes situés sur les autosomes, l'hérédité autosomique a lieu. On dit qu'une maladie héréditaire dominante survient lorsque l'un des gènes qu'une personne hérite de sa mère et de son père est altéré. Une maladie récessive, en revanche, ne survient que lorsque des changements se produisent dans les deux gènes. Trois gènes sont des déclencheurs possibles de la polykystose rénale autosomique dominante. Chez 80% de toutes les personnes touchées, la PKRAD gène 1 est présent sur le chromosome 16. 15 pour cent de tous les patients souffrent de PKRAD gène 2 sur le chromosome 4. Dans les cinq pour cent restants, le gène ne peut pas être attribué avec précision. Les médecins supposent que le nombre de cas non signalés de polykystose rénale autosomique dominante est élevé, ce qui en fait la maladie héréditaire potentiellement mortelle la plus courante. Si l'un des parents est atteint de PKRAD, le risque que l'enfant développe également la maladie est de 50%.
Symptômes, plaintes et signes
Si un gène ADPKD est présent, il le sera tôt ou tard conduire à l'apparition d'une polykystose rénale autosomique dominante. Dans la plupart des cas, il se manifeste entre 20 et 40 ans. Cependant, les symptômes n'apparaissent que lorsqu'il y a tellement de kystes dans les reins qu'ils ont un effet négatif sur le fonctionnement des organes. L'étendue des symptômes peut varier dans la PKRAD. Environ 60 à 70 pour cent de tous les patients souffrent hypertension. La raison en est que les kystes exercent une pression sur le rein bateaux. Parce que cela provoque une baisse de sang pression, le rein affecté sécrète l'enzyme de type hormonal rénine en réponse, ce qui conduit à son tour à une augmentation de tension artérielle. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent de douleur lorsque le nerfs sont affectés par les kystes. Pain irradiant vers l'aine, les flancs et le dos est typique. Une autre caractéristique de la polykystose rénale autosomique dominante est la formation de calculs rénaux. Ceux-ci surviennent chez 20 à 30 pour cent de tous les patients. Ainsi, les kystes perturbent l'écoulement de l'urine, provoquant la formation de cristaux plus rapidement. Les femmes souffrent également fréquemment d'infections des voies urinaires car nocives les bactéries peut s'accumuler dans les kystes. Chez environ un patient ADPKD sur deux, il y a aussi sang dans l'urine, dont la quantité varie d'un individu à l'autre.
Diagnostic et progression
If maladie rénale kystique est suspectée, le médecin procède à un examen de l'urine. Les résultats anormaux incluent le rouge sang cellules et protéines dans l'urine. De plus, l'urine concentration est inférieur à la normale. Une autre indication est fournie par la détérioration de la fonction des reins, qui peut être observée en mesurant différents valeurs rénales. La méthode de diagnostic la plus fiable est l'échographie (ultrason examen), qui peut détecter la polykystose rénale autosomique dominante. tomodensitométrie (CT) ou imagerie par résonance magnétique (IRM), en revanche, sont rarement nécessaires. L'évolution de la polykystose rénale autosomique dominante progresse lentement, de sorte que dans les premiers stades, il n'y a toujours pas de restrictions sur les reins. Année après année, cependant, le rein le volume diminue, conduisant finalement à une insuffisance rénale définitive à un âge plus avancé. Chez les femmes, cela se produit en moyenne six ans plus tard que chez les hommes.
Complications
La polykystose rénale autosomique dominante peut conduire à de nombreuses complications différentes. En général, la polykystose rénale autosomique dominante peut entraîner une insuffisance rénale (insuffisance rénale). En cas d'échec, il y a initialement une augmentation de l'excrétion urinaire (polyurie). Cependant, cela sèche à nouveau rapidement et il y a une diminution de l'excrétion d'urine (oligurie). En conséquence, les substances toxiques urinaires ne sont plus suffisamment excrétées. Ceux-ci incluent, par exemple, la neurotoxine ammoniacL’ concentration est donc fortement augmentée, et avec elle la probabilité que le ammoniac se répandra au cerveau et déclencher une encéphalopathie. Cela conduit à des troubles sensoriels, crampes et la paralysie, ainsi que maux de tête. De plus, les toxines peuvent conduire à l'empoisonnement du sang (urémie), qui peut entraîner un danger de mort coma. Dans le pire des cas, cela doit être traité avec dialyse ou même un greffe du rein. De plus, ne pas excréter suffisamment de liquide augmente le risque d'œdème, qui peut être très douloureux et important. En plus, pas assez des acides sont excrétés plus, de sorte que le sang suracidifie. Cela se traduit par hyperkaliémie, une augmentation de potassium concentration, ce qui peut parfois déclencher arythmies cardiaques. Aussi, insuffisant potassium les ions sont excrétés par le rein, ce qui favorise également le développement de arythmies cardiaques.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, la polykystose rénale autosomique dominante doit absolument être traitée par un médecin. Dans la plupart des cas, les symptômes de cette maladie surviennent à l'âge adulte et conduisent à hypertension. De plus, en plus du hypertension, il y a aussi des permanents douleur dans les reins. Par conséquent, si ces plaintes surviennent, la polykystose rénale autosomique dominante doit être examinée par un médecin. Par ailleurs, douleur dans le dos, l'aine et les flancs peuvent également être révélateurs de cette maladie et doivent être examinés par un médecin. En outre, les personnes touchées souffrent également de calculs rénaux et donc pas rarement de douleurs très sévères et lancinantes, qui peuvent survenir en particulier pendant la miction. Une urine sanglante peut également être un signe de polykystose rénale autosomique dominante et doit être examinée par un médecin. Habituellement, la polykystose rénale autosomique dominante est traitée et diagnostiquée par un urologue. Cependant, en cas d'urgence aiguë ou si la douleur est très intense, une ambulance doit être appelée ou l'hôpital doit être visité directement pour éviter d'autres complications.
Traitement et thérapie
La cause de la polykystose rénale autosomique dominante ne peut pas être traitée, donc seulement symptomatique thérapie Peut être donné. La plupart des patients ont des Stack monitoring of tension artérielle. Ainsi, trop haut tension artérielle a un effet négatif sur les reins. Si nécessaire, le patient reçoit un antihypertenseur médicaments. Éviter tabac, manger sainement régime et faire suffisamment d'exercice a également un effet positif sur fonction rénale. Analgésiques sont administrés pour traiter douleur dans la région des reins. Dans le cas de gros kystes, un crevaison peut être nécessaire pour vidanger le fluide. En cas d'insuffisance rénale permanente, dialyse (lavage de sang) doit être effectué. Dans certains cas, un greffe du rein est nécessaire. Pour traiter efficacement la PKRAD, une collaboration coordonnée entre plusieurs spécialistes est nécessaire.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la polykystose rénale autosomique dominante est défavorable. Il a un cours progressif qui ne peut pas être arrêté ou traité de manière adéquate avec les options médicales actuelles. Pour des raisons juridiques, des interventions en génétique ne sont pas autorisés. Par conséquent, dans le cas de la maladie héréditaire, le but est de trouver des alternatives pour un bon traitement. Ceux-ci sont destinés à améliorer la santé du patient décomposition cellulaire et augmenter le bien-être. Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle entraîne une insuffisance rénale. Sans soins médicaux, la défaillance d'un organe entraîne la mort du patient. En cas de défaillance d'un organe, la personne touchée dispose de quelques minutes avant le décès. Avec le traitement, les perspectives de guérison sont grandement améliorées. Dès que la maladie est très avancée, une dialyse est effectuée. Ce traitement permet au patient de continuer à vivre. En même temps, ce thérapie La méthode est associée à un grand nombre de défis et de déficiences dans la vie du patient. En plus de la maladie physique, il existe souvent des troubles psychologiques qui ont un impact négatif sur le pronostic global. Pour une meilleure qualité de vie, le patient a besoin d'un nouveau rein. En fin de compte, seul un succès greffe du rein peut assurer la survie du patient. Transplantation est associée à de nombreux risques et effets secondaires, mais elle permet au patient de continuer à vivre.
Prévention
Préventif les mesures contre la polykystose rénale autosomique dominante ne sont pas connues. Par exemple, l'ADPKD est déjà congénitale.
Suivi
Dans la plupart des cas, les mesures ou les options de suivi sont sévèrement limitées dans cette maladie. Habituellement, la personne touchée dépend d'abord du diagnostic et de la détection précoces de la maladie afin qu'elle puisse être traitée correctement et également pour éviter d'autres complications. Pour cette raison, la détection précoce de cette maladie est au premier plan. Dans ce cas, il n'est pas non plus possible que la maladie se guérisse d'elle-même. Dans le pire des cas, la personne affectée mourra de cette maladie si elle n'est pas traitée à temps. Dans le traitement de cette maladie, la personne touchée dépend de visites régulières et de contrôles avec un médecin. Cela implique la vidange du fluide. Ces contrôles doivent être suivis par le patient. Dans les cas graves, cependant, la dialyse est également nécessaire. De nombreux patients ont également besoin de l'aide et du soutien de leur propre famille et de leurs amis. Cela peut également atténuer l'inconfort psychologique ou les troubles, et un psychologue professionnel peut également être consulté. Dans de nombreux cas, cette maladie réduit l'espérance de vie de la personne touchée. On ne peut pas prédire universellement si une guérison complète peut se produire dans ce cas.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les patients atteints de polykystose rénale autosomique dominante ne peuvent pas aider à traiter eux-mêmes la maladie sous-jacente. Si le trouble est présent dans la famille, un dépistage est recommandé pour détecter la maladie le plus tôt possible. L'échographie peut être utilisée pour déterminer si des kystes d'organes se sont formés dans les reins, foie, pancréas ou rate. La polykystose rénale autosomique dominante est souvent accompagnée de inflammation des vessie et urètre, en particulier chez les femmes, car le Pathogènes peut s'accumuler au niveau des kystes et bien se multiplier. Dans ces cas, la même auto-assistance les mesures qui sont efficaces pour les infections des voies urinaires induites par d'autres moyens aident également. Les patients atteints doivent boire autant que possible pour éliminer le Pathogènes rapidement. Minéral encore d'eau, tisane non sucrée ou spéciale vessie le thé de la pharmacie est particulièrement recommandé. En plus, pieds froids, les vêtements trop serrés à basse température et assis sur des surfaces froides doivent être évités. En naturopathie, préparations à base de citrouille et canneberges sont utilisés contre les infections urinaires récurrentes. Ces remèdes sont disponibles en vente libre sous forme de jus, de gouttes ou de comprimés.
