Syndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est une maladie qui ne touche qu'un petit nombre d'individus. Le syndrome de Nicolaides-Baraitser représente une maladie congénitale qui existe par conséquent chez les personnes atteintes dès la naissance. Certains symptômes n'apparaissent qu'avec l'âge. Les principaux symptômes du syndrome de Nicolaides-Baraitser comprennent des anomalies des doigts, petite tailleet troubles de la pilosité corporelle.

Qu'est-ce que le syndrome de Nicolaides-Baraitser?

Fondamentalement, le syndrome de Nicolaides-Baraitser est une maladie extrêmement rare. La prévalence de la maladie est estimée à environ 1 sur 1,000,000 XNUMX XNUMX en moyenne. Les personnes atteintes du syndrome de Nicolaides-Baraitser souffrent généralement de symptômes tels que petite taille, convulsions, mental retardement, et les déformations des doigts. Dans de nombreux cas, par exemple, une soi-disant brachydactylie est observée. Selon les recherches médicales actuelles, le syndrome de Nicolaides-Baraitser est hérité de manière autosomique dominante. Le syndrome de Nicolaides-Baraitser a été décrit pour la première fois par les deux médecins Baraitser et Nicolaides en 1993. En l'honneur de ces médecins, le syndrome de Nicolaides-Baraitser a reçu son nom, qui est toujours d'actualité. À ce jour, seuls cinq cas de syndrome de Nicolaides-Baraitser sont connus et ont été décrits dans les manuels médicaux. La maladie est nommée par de nombreux médecins avec l'abréviation NCBRS. En anglais, le syndrome de Nicolaides-Baraitser est généralement appelé Sparse Accessoires cheveux Et mental Retardement.

Causes

En principe, le syndrome de Nicolaides-Baraitser représente une maladie génétique dont les personnes atteintes souffrent dès la naissance. L'expression individuelle des symptômes est déjà établie à la naissance. Cependant, certains des symptômes du syndrome de Nicolaides-Baraitser ne se développent qu'avec le temps ou ne deviennent clairement apparents qu'après un certain âge. La cause exacte du syndrome de Nicolaides-Baraitser a été identifiée dans des études de recherche médicale et génétique avec des patients atteints. UNE gène mutation à un locus de gène spécifique est responsable du développement du syndrome de Nicolaides-Baraitser. Il s'agit d'une nouvelle mutation sur le gène SMARCA2. L'exact gène le locus de la mutation est également connu. Les influences postnatales ne jouent donc pas de rôle dans la genèse de la maladie.

Symptômes, plaintes et signes

Les patients atteints du syndrome de Nicolaides-Baraitser souffrent de divers symptômes et signes de la maladie. Il est possible que les symptômes du syndrome de Nicolaides-Baraitser diffèrent légèrement dans les cas individuels ou se produisent dans une combinaison particulière. Essentiellement, petite taille est caractéristique de la maladie, qui apparaît à un âge relativement jeune. De plus, les personnes touchées présentent généralement ce que l'on appelle l'hypotrichose. En relation avec cela, ils ont tendance à être clairsemés et clairsemés de gamme croissance sur le front. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Nicolaides-Baraitser sont caractérisées par diverses anomalies de l'anatomie du visage. Ici, la microcéphalie est particulièrement évidente. Souvent, les patients souffrent également de convulsions et d'un trouble mental prononcé retardement. Des malformations des doigts se produisent, telles que la brachydactylie. Des épiphyses coniques et interphalangiennes clairement prononcées sont également possibles les articulations. Ce dernier symptôme résulte principalement du fait que la quantité de graisse sous le peau est faible.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est diagnostiqué principalement sur la base de symptômes cliniques caractéristiques. Dans un premier temps, les premières indications de la présence du syndrome de Nicolaides-Baraitser surviennent généralement après la naissance au plus tard. En effet, certains signes de la maladie sont déjà relativement clairement visibles chez les nouveau-nés. Sur la base de certains symptômes, le diagnostic prénatal est théoriquement déjà possible. Cependant, en raison de la rareté de la maladie, il y a peu d'expérience avec cela. Si un syndrome de Nicolaides-Baraitser est suspecté, le patient doit être examiné immédiatement. En règle générale, les enfants atteints sont présentés à un médecin approprié relativement peu de temps après la naissance afin de classer les anomalies.Les tuteurs jouent un rôle important dans ce processus, contribuant de manière significative à ce que l'on appelle les antécédents familiaux, par exemple. De cette manière, le médecin obtient des informations sur d'éventuelles prédispositions génétiques dues à des cas similaires de la maladie dans la famille du patient. Après avoir pris un antécédents médicaux de la personne malade, le médecin traitant utilise diverses techniques d'examen pour diagnostiquer la maladie avec certitude. Après les premiers examens visuels, Radiographie des techniques sont utilisées, par exemple. Cela permet de détecter les malformations des doigts. De plus, il y a des indications d'une petite taille actuelle. Le syndrome de Nicolaides-Baraitser peut être identifié avec une certitude comparative à l'aide d'un test génétique. En effet, la mutation responsable et le locus du gène affecté sont connus. Lors du diagnostic du syndrome de Nicolaides-Baraitser, une diagnostic différentiel est essentiel. Ce faisant, le médecin traitant doit avant tout exclure le syndrome dit de Coffin-Siris.

Complications

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser étant une maladie héréditaire très rare, il existe également très peu de données empiriques sur la survenue de complications. La plupart des complications sont susceptibles de résulter des nombreuses crises cérébrales (épilepsie). Aucune information ne peut être donnée sur l'espérance de vie générale des personnes touchées en raison du petit nombre de cas. Cependant, il n'est pas rare que diverses complications surviennent à la suite des crises d'épilepsie, parfois mortelles. Avec chaque crise d'épilepsie il y a, entre autres, le risque de dommages et de blessures directement causés par le muscle prononcé contractions. Par exemple, les muscles du dos deviennent extrêmement tendus, ce qui n'est pas rare conduire aux fractures vertébrales. Dans le cas de fractures vertébrales sévères, il existe même un risque de paraplégie. En outre, morsure peut survenir lors d'un crise d'épilepsie tels que langue morsures, lacérations, coupures ou lacérations. Pendant la crise, des blessures peuvent également survenir à la suite d'un accident. Ici aussi, des blessures surviennent parfois qui entraînent une paralysie ou même la mort. Lors d'une crise cérébrale, une aspiration de nourriture, de vomi ou de liquide peut survenir. Il s'agit d'une urgence potentiellement mortelle qui nécessite une intervention médicale immédiate pour éviter l'étouffement. Enfin, le retard mental sévère et les nombreuses déformations physiques ont certainement un effet négatif sur le développement psychologique de l'enfant.

Quand faut-il aller chez le médecin?

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est un condition qui est généralement diagnostiquée immédiatement après la naissance. En fonction de la gravité de la condition, le médecin prendra alors immédiatement des mesures supplémentaires. Malformations des doigts, épilepsie et la petite taille sont des caractéristiques typiques qui doivent être clarifiées rapidement. Si des symptômes inhabituels surviennent pendant thérapie, le médecin doit être informé. Un avis médical est particulièrement nécessaire si l'enfant présente des signes de retard mental. Les symptômes correspondants n'apparaissent souvent qu'au cours de la vie et deviennent progressivement plus forts. Il est donc d'autant plus important de clarifier rapidement les symptômes. Si cela est fait à un stade précoce, une augmentation des symptômes peut être évitée dans de nombreux cas. Si des cas de syndrome de Nicolaides-Baraitser sont déjà connus dans la famille, un test génétique peut être réalisé avant la naissance de l'enfant. Cela permet de détecter une éventuelle maladie et de la préparer les mesures à prendre à un stade précoce. Le traitement proprement dit du syndrome de malformation est effectué par un spécialiste en maladies génétiques. De plus, différents médecins doivent être impliqués qui peuvent traiter les malformations, épilepsie et les troubles mentaux. Des chirurgiens orthopédistes, des neurologues et des thérapeutes, entre autres, peuvent être envisagés pour cela. Étant donné que la maladie de l'enfant est également un fardeau énorme pour les parents, ils devraient également chercher une aide psychologique.

Traitement et thérapie

Les symptômes du syndrome de Nicolaides-Baraitser sont congénitaux, car il s'agit d'une maladie héréditaire. Pour cette raison, efficace thérapie pour les causes du syndrome de Nicolaides-Baraitser n'est pas pratique. Au lieu de cela, ce qui est pertinent est de soulager les symptômes des patients affectés. Les individus souffrent d'un handicap mental et physique considérable, de sorte que des soins intensifs des patients sont nécessaires. Ceux qui sont affectés reçoivent généralement une éducation spéciale si cela est possible d'un point de vue intellectuel. Les tuteurs sont accompagnés dans la prise en charge de l'enfant atteint du syndrome de Nicolaides-Baraitser.

Perspectives et pronostics

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est l'un des santé troubles dont la cause peut être trouvée dans une mutation humaine génétique. En conséquence, le pronostic est défavorable. La raison principale est que les médecins traitants ne sont pas autorisés à modifier le matériel génétique de leur patient. Les réglementations légales leur interdisent de le faire. Un autre facteur de complication est que certains symptômes ne se développent qu'au cours de la vie. Cela peut conduire à un diagnostic tardif dans certains cas. Cependant, plus tôt la maladie peut être diagnostiquée, plus tôt les étapes de traitement nécessaires peuvent être élaborées. Bien qu'aucun remède ne puisse être attendu pour cette maladie, les scientifiques réussissent constamment à développer de nouvelles méthodes thérapeutiques et formes de traitement sur la base de leurs travaux de recherche quotidiens, qui conduire à un soulagement des symptômes survenant individuellement. L'objectif est d'optimiser la qualité de vie du patient et d'éviter tout santé conséquences. En raison des déficiences physiques, les patients courent un risque accru de paraplégie. De plus, il existe une déficience cognitive. Dans l'ensemble, il n'est donc généralement pas possible pour le patient d'organiser sa vie quotidienne de manière autonome. Il dépend des soins et du soutien d'autres personnes pour le reste de sa vie. cependant, intervention précoce Les programmes ont montré des améliorations significatives dans le développement des capacités mentales au cours des dernières années.

Prévention

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est une maladie héréditaire, il n'y a donc pas d'options connues pour une prévention efficace de la maladie.

Suivi

Parce que le syndrome de Nicolaides-Baraitser est une maladie génétique et donc congénitale, dans la plupart des cas, les personnes touchées ont très peu et aussi très les mesures et les options de suivi. Tout d'abord, les personnes touchées devraient consulter un médecin à un stade précoce afin que d'autres complications ou plaintes ne surviennent pas au cours de l'évolution de la maladie. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie, de sorte qu'un médecin doit être contacté dès les premiers signes du syndrome de Nicolaides-Baraitser. La plupart des personnes touchées par cette maladie dépendent des soins et du soutien de leur propre famille. Des conversations aimantes et intensives avec sa propre famille et avec d'autres parents sont très importantes, en particulier pour prévenir les plaintes psychologiques ou le développement de Dépression. Les patients dépendent également d'un accompagnement intensif à l'école. De même, les patients atteints du syndrome de Nicolaides-Baraitser doivent participer à des contrôles et examens réguliers par un médecin. En règle générale, cette maladie ne réduit pas l'espérance de vie de la personne touchée.

Voici ce que vous pouvez faire vous-même

En raison du manque d'options de traitement, les proches ne peuvent que soulager les symptômes et ainsi rendre la vie plus digne d'être vécue. En plus d'un accompagnement intensif dans la vie de tous les jours, ils bénéficient de l'aide du cabinet spécialisé en insertion en déposant une demande d'invalidité sévère. Ils sont utiles pour trouver une école spéciale appropriée, pour postuler à tous les compagnons d'école nécessaires et SIDA, ainsi que dans de nombreuses autres questions concernant un handicap. Le risque élevé de blessure, dû aux crises d'épilepsie souvent fréquentes, peut être réduit à l'aide d'un chien d'assistance spécialement formé. Les chiens d'alerte à l'épilepsie ou les chiens de crise préviennent, selon la formation, précocement avant ou pendant une crise aiguë et permettent ainsi une assistance rapide ou suffisamment de temps pour les précautions. Malheureusement, les coûts pour cela ne sont généralement pas pris en charge par le santé assurance et doit être élevé par ses propres moyens. Cependant, ces dépenses peuvent être considérées comme une charge extraordinaire dans le cadre de l'impôt sur le revenu et donc être quelque peu réduites. Étant donné que des vacances pour des proches bienveillants sont rarement envisageables en tant que vacances en famille, il existe la possibilité d'une prise en charge préventive, qui peut être possible directement sur le lieu de vacances souhaité. Cela garantit des soins affectueux, une proximité quotidienne avec les soignants habituels et pourtant suffisamment de temps libre et détente L'échange d'expériences avec d'autres familles affectées a souvent aussi un effet enrichissant et peut faciliter la vie quotidienne.