Les exostoses cartilagineuses multiples sont des exostoses multiples et héréditaires. Une mutation héréditaire autosomique dominante sous-tend la tumeurs osseuses. Le traitement consiste en grande partie en une ablation chirurgicale des tumeurs.
Que sont les exostoses cartilagineuses multiples?
Les exostoses impliquent un néoplasme délimité de substance osseuse compacte dirigée vers l'extérieur. Les exostoses sont des hyperostoses, ou hyperplasies, du tissu osseux caractérisées par une augmentation du nombre de cellules. Dans la plupart des cas, une exostose est une réaction hyperplasique. Dans ce cas, l'os change en réponse à des stimuli tels que la pression. Dans d'autres cas encore, l'exostose est une maladie tumorale bénigne associée à la formation d'ostéomes et caractérisée par une croissance lente. Il existe également des exostoses héréditaires. Une maladie associée est l'exostose héréditaire multiple, ou MHE. Il s'agit d'un trouble héréditaire autosomique dominant avec de multiples tumeurs osseuses, également connu sous le nom d'exostoses cartilagineuses multiples. Bien qu'il s'agisse d'une maladie congénitale, les tumeurs ne sont généralement pas encore présentes à la naissance. Le développement commence généralement dans enfance ou adolescence et correspond à un développement lentement progressif. Les tumeurs sont des ostéochondromes avec cartilage hyalin. L'incidence de la maladie serait d'un cas sur 50,000 XNUMX personnes. Avec cette fréquence, la maladie est l'une des maladies d'exostose les plus courantes, et les femmes et les hommes sont également touchés.
Causes
Les exostoses héréditaires multiples sont une maladie héréditaire pour laquelle des regroupements familiaux ont été observés. Ainsi, une forme familiale est présente chez environ 70 pour cent de tous les patients et est transmise selon le mode de transmission autosomique dominant. Dans seulement environ 30 pour cent des cas, la maladie survient sporadiquement. Les causes du phénomène se trouvent dans génétique. Dans la majorité des cas, des mutations héréditaires sont présentes. Dans la proportion sporadique de personnes atteintes, la maladie correspond à une nouvelle mutation probablement liée à des facteurs exogènes tels que les toxines environnementales. Les mutations causales des exostoses héréditaires multiples ont maintenant été identifiées. Ce sont des mutations des gènes EXT1 et EXT2 sur le chromosome 8 et le chromosome 11. Ces gènes codent pour le protéines l'exostosine 1 et l'exostosine 2 dans l'ADN. Les deux protéines sont des glycosyltransférases qui modifient l'héparane sulfate dans l'appareil de Golgi. Le sulfate d'héparane est un protéoglycane impliqué dans l'angiogenèse. En raison des mutations, le protéines pour modifier cette substance ne sont pas correctement assemblés. Comment cette mutation et cette perte de fonction enzymes sont associés avec tumeur osseuse le développement reste incertain à ce jour.
Symptômes, plaintes et signes
La présentation clinique des patients présentant des exostoses héréditaires multiples est très variable. Dans de nombreux cas, la maladie est asymptomatique. Les cas cliniquement manifestes sont caractérisés par une croissance d'exostose incontrôlée qui se produit près de la plaque de croissance des extrémités osseuses et est enfermée dans cartilageL’ os se déformer, produisant une croissance inégale de la longueur des jambes, des bras, des mains, des pieds, des orteils ou des doigts. Les multiples exostoses peuvent favoriser une mobilité limitée. Généralisé petite taille est également une conséquence possible. Certains patients se plaignent de douleur, généralement associée à une compression nerveuse. Cliniquement, différents cours sont distingués pour la maladie. Selon Pedrini, SME est classée en trois étapes:
- En classe 1, aucune déformation ne provient des tumeurs et également peu de limitations fonctionnelles, puisqu'il y a généralement moins de cinq exostoses.
- Les exostoses cartilagineuses multiples de classe 2 sont associées à des déformations mais pas de limitations fonctionnelles.
- Des déformations avec des limitations fonctionnelles caractérisent la classe 3
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Le nombre d'exostoses présentes varie d'un cas à l'autre. Ainsi, l'accompagnement douleur et les symptômes de déficience sont également extrêmement variables.
Diagnostic et progression de la maladie
La tumeurs osseuses des exostoses cartilagineuses multiples ne sont pas présentes à la naissance, de sorte que le diagnostic n'est généralement posé qu'à l'âge de 12 ans. Parce que dans de nombreux cas, les exostoses n'entraînent pas douleur ou une déficience, un diagnostic encore plus tardif est envisageable.Le diagnostic se concentre sur des techniques d'imagerie telles que Radiographie imagerie, et un biopsie est généralement utilisé pour évaluer les tumeurs. L'analyse histologique prouve la nature bénigne des tumeurs. En cas de doute, une analyse génétique moléculaire peut avoir lieu pour fournir des preuves de mutations causales. Cependant, cette analyse est parfois très coûteuse. Le pronostic des patients dépend de la gravité de la maladie dans chaque cas individuel. En cas d'exostose sévère, les résultats thérapeutiques sont souvent insatisfaisants.
Complications
Dans cette maladie, les personnes touchées souffrent de limitations très sévères de mouvement dans la plupart des cas. Habituellement, il y a aussi un petite taille, ce qui a un effet très négatif sur la qualité de vie des patients. En outre, il peut y avoir des restrictions dans la vie quotidienne, de sorte que la personne touchée dépend de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. Il n'est pas rare que la douleur survienne également, ce qui continue d'interférer avec la vie quotidienne. La personne touchée souffre également de troubles du sommeil et de troubles du sommeil si la douleur survient également la nuit sous forme de douleur au repos. Dans la plupart des cas, un diagnostic et un traitement précoces ne sont pas possibles. Cependant, comme les tumeurs sont généralement bénignes, elles ne constituent pas une menace particulière pour décomposition cellulaire en premier lieu. Pour cette raison, le traitement n'a généralement lieu que si la maladie entraîne de graves limitations ou des douleurs dans la vie quotidienne. Aucune complication particulière ne se produit et il n'y a pas de réduction de l'espérance de vie. Cependant, dans de nombreux cas, les patients dépendent de physiothérapie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Gonflement ou excroissances sur le os sont rares. S'ils surviennent après une bleu ou une chute, une guérison spontanée peut souvent se produire. Si l'inconfort a disparu après un refroidissement ou une nuit de sommeil adéquate, un médecin n'est généralement pas nécessaire. Si les irrégularités persistent ou augmentent en intensité, une visite chez le médecin doit être effectuée, car il y a un condition nécessitant un traitement. S'il y a des perturbations dans les mouvements, des restrictions de la mobilité générale ou des problèmes d'activité articulaire, un médecin est nécessaire. Si la douleur survient, il y a un besoin accru d'action. L'utilisation indépendante d'analgésiques n'est généralement pas recommandée. En raison des risques et des effets secondaires possibles, les médicaments ne doivent être pris qu'en consultation avec le médecin traitant. Les déformations de la structure osseuse, une mauvaise posture et une tension musculaire doivent être examinées par un médecin. Si la participation à la vie sociale et sociétale diminue en raison des plaintes, si les obligations quotidiennes ne peuvent plus être remplies ou si les activités sportives habituelles ne peuvent plus être pratiquées, un médecin est nécessaire. Agitation intérieure, problèmes de comportement, changements dans l'apparence du peauet les troubles du sommeil doivent être examinés et traités. Émotionnel et mental stress, l'anxiété ou des changements de poids importants sont des signes décomposition cellulaire déficience. La personne affectée a besoin d'une aide médicale pour que les symptômes puissent être soulagés.
Traitement et thérapie
Tant que de multiples exostoses cartilagineuses ne présentent pas de symptômes, le traitement du patient n'est pas obligatoire. Le traitement causal ne peut pas se produire de toute façon car la mutation génétique est irréversible. Ainsi, seules les options de traitement symptomatique sont disponibles pour les patients présentant des exostoses héréditaires. Ces approches thérapeutiques ne sont généralement mises en œuvre que lorsque les exostoses nuisent à la mobilité et à la vie quotidienne du patient ou lorsque des douleurs intenses limitent la qualité de vie du patient. Dans de tels cas, les exostoses sont éliminées de manière invasive par chirurgie. Le chirurgien procède généreusement à cette procédure. Plus il en retire, moins les récidives risquent de se produire. Si les exostoses favorisent des maladies secondaires telles que l'arthrose dans la vieillesse, l'utilisation de prothèses les articulations peut devenir nécessaire. En cas de symptomatologie de la douleur extrême, la qualité de vie du patient peut être améliorée avec des analgésiques. Dans certains cas, thérapie physique a lieu pour lutter contre les limitations de mouvement.
Perspectives et pronostics
Le pronostic des exostoses cartilagineuses multiples varie et dépend de la propension à la croissance de la tumeur bénigne et des symptômes individuels. La maladie accompagne généralement les patients tout au long de leur vie. Un contrôle de progression a lieu régulièrement. Cela peut être un fardeau psychologique en raison de l'incalculabilité de l'apparition de la maladie. Dans le pire des cas, les personnes touchées souffrent de restrictions dans leur qualité de vie. La douleur et les difficultés de mouvement caractérisent la vie quotidienne. En raison de la dégénérescence maligne possible, de multiples exostoses cartilagineuses peuvent également raccourcir la vie. Statistiquement, cela se produit dans cinq pour cent de tous les cas. La maladie est diagnostiquée en nombre à peu près égal chez les deux sexes. La plupart des patients sont encore des enfants au moment du diagnostic et en sont à leur douzième année. Les exostoses cartilagineuses multiples cessent de se former à la fin de la phase de croissance physique. S'ils continuent à grow à l'âge adulte, cela indique une dégénérescence maligne et donc un pronostic défavorable. Dans la pratique thérapeutique, il apparaît problématique que de multiples exostoses cartilagineuses forment des récidives. Par conséquent, les interventions chirurgicales conduire à des résultats insatisfaisants. Cela est également dû au fait que plus de vingt exostoses sont retrouvées chez de nombreux patients.
Prévention
Les exostoses cartilagineuses multiples sont des exostoses héréditaires. Pour cette raison, Conseil génétique au stade de la planification familiale est considéré comme l'un des rares moyens de prévenir condition. Cependant, sa survenue n'est pas complètement exclue même si la décision est prise de ne pas avoir d'enfants, car de nouvelles mutations pourraient également conduire à la maladie.
Suivi
Lorsque la croissance est terminée, le développement de nouvelles exostoses se termine généralement également, de sorte que la maladie ne s'aggrave pas à partir de ce moment. Même si toutes les limitations fonctionnelles ont été éliminées grâce à thérapie physique et les interventions chirurgicales, des contrôles réguliers doivent se poursuivre. Si une exostose continue d'augmenter de taille ou se développe à nouveau, c'est une indication de dégénérescence, qui nécessite un traitement renouvelé. Certaines conséquences d'exostoses cartilagineuses multiples accompagnent les patients tout au long de leur vie. Lay écarts de longueur ou écarts axiaux dans le les articulations doivent être traités en continu avec des orthèses et physiothérapie pour prévenir les maladies secondaires telles que l'arthrose ou d'autres signes d'usure. En général, un mode de vie actif avec une activité physique régulière est recommandé. Cela maintient la mobilité des personnes restreintes les articulations, parfois même en l'améliorant quelque peu. Dans le cas de restrictions sévères, les sports doux pour les articulations, tels que natation ou à pied, sont indiqués. L'entraînement en force renforce la musculature, qui sert de support aux articulations déformées et les soulage ainsi. Les conséquences psychologiques de multiples exostoses cartilagineuses ne doivent pas non plus être sous-estimées. Parce qu'ils sont différents, les enfants en particulier sont souvent victimes d'exclusion et d'intimidation. Psychothérapie adapté aux symptômes ou à la participation à des groupes d'entraide peut aider à acquérir des expériences positives.
Ce que tu peux faire toi-même
Jusqu'à la fin de la puberté et de la phase de croissance, les corrections chirurgicales sont contre-indiquées, car elles déclenchent encore plus de croissance osseuse et donc une aggravation. Néanmoins, pour atténuer les symptômes liés à la maladie jusqu'à présent, les proches ont plusieurs options. Intensif physiothérapie et les massages médicaux s'avèrent apaisants même en cas de restrictions de mouvement importantes et peuvent, dans certaines circonstances, faire disparaître complètement les symptômes. Les exercices appliqués peuvent également être poursuivis à la maison. Afin d'améliorer la qualité de vie, la douleur et le manque de sommeil associé doivent être combattus avant tout. Les surmatelas et les coussins de chaise offrent un bon amorti et soulagent la pression sur les ganglions douloureux. De nombreuses personnes souffrent également d'une aggravation significative de leurs symptômes pendant les mois les plus froids de l'année. Sachets de gel chauffant, chaud d'eau des bouteilles ou des coussins chauffants spéciaux à accumulation de chaleur procurent un soulagement rapide. Pour les petits enfants, les peluches chaudes pour le micro-ondes se sont également avérées efficaces. Les couvertures chauffantes électriques ne sont pas recommandées, car elles comportent un risque de surchauffe et peuvent conduire aux incendies dans la maison. Les parents doivent veiller à ce que les enfants aient accès aux analgésiques à l'école si nécessaire. Idéalement, ceux-ci devraient être placés directement dans la salle de classe. Pour éviter les surdoses, il est utile d'avoir un tableau dans lequel chaque apport est brièvement documenté.
