synonymes
La maladie de Charcot; la sclérose latérale amyotrophique; la sclérose latérale myatrophique; Le syndrome de Lou Gehrig; neurone moteur maladie; abb. ALS
Définition
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative progressive des cellules nerveuses qui contrôlent les muscles (motoneurones), qui peut entraîner une paralysie spastique et flasque dans tout le corps. En raison de Respiration et la déglutition des muscles impliqués dans l'évolution de la maladie, les patients meurent généralement de pneumonie ou manque d'oxygène après des années de progression de la sclérose latérale amotrophique. La fréquence de la sclérose latérale amyotrophique est relativement rare.
Il y a environ 3 à 8 nouveaux cas pour 100,000 50 habitants en Allemagne chaque année. Les hommes sont touchés 50% plus fréquemment que les femmes et la période de maladie la plus fréquente se situe entre 70 et XNUMX ans. Une apparition précoce est rarement observée.
HISTOIRE
Dans la seconde moitié du XIXe siècle, le neurologue français Jean-Marie Charcot (19-1825) a été le premier à décrire le tableau de la sclérose latérale amyotrophique, ainsi que plusieurs autres maladies neurologiques. De nombreux signes individuels de la maladie portent son nom de famille, tout comme la sclérose latérale amyotrophique peut également être décrite comme la maladie de Charcot. La maladie est devenue connue au 1893ème siècle principalement grâce au joueur de baseball à succès et populaire Lou Gehrig (20-1903) qui a dû mettre fin à sa carrière en 1941 en raison d'une faiblesse musculaire incertaine et a été diagnostiqué avec la maladie l'année suivante. La sclérose latérale amyotrophique a également été appelée syndrome de Lou Gehrig après lui. Un autre patient SLA populaire est Stephen Hawking, chez qui la maladie a commencé de manière inhabituelle dans sa jeunesse et est plus bénigne dans son évolution que chez la majorité des patients.
Causes
La cause exacte de la destruction progressive des motoneurones n'est pas connue (sclérose latérale amyotrophique). Le stress oxydatif pour les cellules nerveuses a été discuté comme un déclencheur possible, car une mutation génique d'une enzyme qui protège contre le stress oxydatif (superoxyde dismutase; SOD-1) est retrouvée chez près de 10% des personnes touchées. Cela a été soutenu par un risque légèrement accru de maladie chez les fumeurs dont le corps est plus exposé au stress oxydatif.
Cependant, il a été constaté que l'efficacité fonctionnelle de l'enzyme n'a aucune influence sur la maladie, mais la structure spatiale défectueuse de l'enzyme le fait, ce qui favorise l'attachement de nombreux individus tels enzymes. Cette agrégation perturbe les fonctions cellulaires des cellules nerveuses affectées et son mécanisme est similaire à celui de l'encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) ou de la maladie d'Alzheimer. On ne sait pas encore pourquoi seuls les motoneurones sont affectés. Entre autres choses, d'autres locus géniques sont connus pour une forme familiale rare de sclérose latérale amyotrophique, dont la mutation est associée à une incidence accrue de la maladie.
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