mutation génétique

Dysprotéinémie: causes, symptômes et traitement

Les patients atteints de dysprotéinémie souffrent d'un déséquilibre congénital ou acquis des protéines sanguines. Parce que ces protéines sont produites dans le foie, les dommages au foie sont à l'origine du phénomène dans de nombreux cas. Le traitement dépend de la cause principale. Qu'est-ce que la dysprotéinémie ? Le préfixe grec « dys- » signifie littéralement « trouble » ou « dysfonctionnement ». « Aemia » signifie « dans le sang » en allemand. … Dysprotéinémie: causes, symptômes et traitement

Syndrome de la CEE: causes, symptômes et traitement

Le syndrome EEC est une maladie rare qui est présente à la naissance. L'abréviation désigne les termes ectrodactylie, dysplasie ectodermique et fente (nom anglais pour fente labiale et palatine). Ainsi, le terme de maladie résume les trois symptômes les plus importants du syndrome EEC. Les patients souffrent d'une fente de la main ou du pied et des défauts de dysplasie ectodermique. … Syndrome de la CEE: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Segawa: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Segawa représente une maladie héréditaire très rare du système nerveux qui présente des symptômes similaires à ceux de la maladie de Parkinson. Le trouble appartient au grand groupe des dystonies, qui se caractérisent par un raidissement des muscles. Si la maladie est correctement diagnostiquée, le traitement est très simple et efficace. Qu'est-ce que le syndrome de Segawa ? Syndrome de Segawa, comme… Syndrome de Segawa: causes, symptômes et traitement

Phacomatose: causes, symptômes et traitement

La phacomatose est un terme collectif désignant les maladies héréditaires de la peau et du système nerveux, qui se caractérisent par l'apparition d'haratomes dans divers systèmes organiques. Les maladies individuelles n'ont rien à voir les unes avec les autres, mais sont provisoirement regroupées sur la base des caractéristiques des maladies et de leurs causes. Parce que les phakomatoses ont une génétique… Phacomatose: causes, symptômes et traitement

Cytoplasme: structure, fonction et maladies

Le cytoplasme remplit l'intérieur d'une cellule humaine. Il se compose du cytosol, une substance liquide ou gélatineuse, des organites (mitochondries, appareil de Golgi et autres) et du cytosquelette. Dans l'ensemble, le cytoplasme sert à la biosynthèse et à la catalyse enzymatiques ainsi qu'au stockage de substances et au transport intracellulaire. Qu'est-ce que le cytoplasme ? La définition du cytoplasme n'est pas uniforme… Cytoplasme: structure, fonction et maladies

Syndrome oculaire du chat: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de l'œil de chat est le nom donné à une maladie héréditaire rare. Entre autres choses, il provoque des changements dans les yeux. Qu'est-ce que le syndrome des yeux de chat ? En médecine, le syndrome de l'œil de chat est également connu sous le nom de syndrome d'atrésie anale du colobome ou syndrome de Schmid-Fraccaro. Dans cette maladie héréditaire, des modifications oculaires (colobome) et des malformations du rectum (anal… Syndrome oculaire du chat: causes, symptômes et traitement

Mutation génique: causes, symptômes et traitement

Des changements dans le génome humain, c'est-à-dire la totalité de tous les gènes, peuvent se manifester par des symptômes bénéfiques, mais généralement par des symptômes indésirables. Le but ici est d'élucider comment les mutations génétiques se produisent, comment elles sont diagnostiquées, quel type de symptômes elles peuvent provoquer et comment la médecine les traite et les traite. Ce n'est pas possible … Mutation génique: causes, symptômes et traitement

Complexe de Carney: causes, symptômes et traitement

Les patients atteints du complexe de Carney présentent des symptômes conducteurs de déséquilibres hormonaux et de myxomes. La maladie est une maladie héréditaire liée à une mutation. Le traitement est symptomatique de soutien et implique principalement l'ablation chirurgicale ou la surveillance des myxomes et autres tumeurs. Qu'est-ce qu'un complexe de Carney ? Les myxomes sont des tumeurs bénignes composées de tissu conjonctif non formé et de substance gélatineuse mucineuse. Le … Complexe de Carney: causes, symptômes et traitement

Maladie de Caroli: causes, symptômes et traitement

La maladie de Caroli est le nom donné à une maladie rare des voies biliaires. Dans ce document, les personnes touchées souffrent souvent d'inflammation et de calculs biliaires dans les voies biliaires. Qu'est-ce que la maladie de Caroli ? La maladie de Caroli est une maladie des voies biliaires très rare qui est déjà congénitale. Il s'agit d'une dilatation marquée des grosses voies biliaires… Maladie de Caroli: causes, symptômes et traitement

Syndrome de LEOPARD: causes, symptômes et traitement

Le syndrome LEOPARD est étroitement lié au syndrome de Noonan et se caractérise par des malformations dermiques et cardiaques qui peuvent être associées à des symptômes tels que la surdité et l'arriération. La cause du syndrome est une mutation du gène PTPN11. Le traitement des personnes atteintes est symptomatique et se concentre principalement sur l'anomalie cardiaque. Qu'est-ce que LEOPARD… Syndrome de LEOPARD: causes, symptômes et traitement

Protrusio Acetabuli: causes, symptômes et traitement

Protrusio acetabuli fait référence à une protrusion de la tête fémorale et du cotyle vers le petit bassin. Elle peut être congénitale ou résulter de certaines maladies. Qu'est-ce que la protrusio acetabuli ? En médecine, on parle de protrusio acetabuli lorsque le cotyle et la tête fémorale sont bombés vers le petit bassin, ce que les médecins appellent protrusion. Cette … Protrusio Acetabuli: causes, symptômes et traitement

Le cancer du côlon est-il héréditaire?

Introduction Le cancer du côlon est l'un des cancers les plus fréquents chez l'adulte. D'une part, cela représente un grand danger, mais d'autre part, les programmes de dépistage et les options de traitement de cette maladie sont prometteurs. La plupart des gens reçoivent un diagnostic de cancer colorectal à un âge avancé. Il n'est pas rare qu'il… Le cancer du côlon est-il héréditaire?