Le syndrome de Segawa représente un trouble héréditaire très rare du système nerveux qui présente des symptômes similaires à Maladie de Parkinson. Le trouble appartient au grand groupe des dystonies, qui se caractérisent par un raidissement des muscles. Si la maladie est correctement diagnostiquée, le traitement est très simple et efficace.
Qu'est-ce que le syndrome de Segawa?
Syndrome de Segawa, en tant que trouble héréditaire extrêmement rare du système nerveux, appartient au grand groupe hétérogène des dystonies. La dystonie se caractérise par un raidissement des muscles provoqué par une perturbation du tonus des muscles. Involontaire contractions des muscles squelettiques ont lieu. Des convulsions et des postures anormales se produisent, qui sont maintenues pendant une longue période. Cependant, les dystonies individuelles ont des causes différentes. Le syndrome de Segawa est une dystonie idiopathique, c'est-à-dire une raideur musculaire sans cause externe identifiable. On sait maintenant que la maladie est héréditaire. Le tableau clinique du syndrome de Segawa a été décrit pour la première fois par le neurologue japonais Masaya Segawa en 1970. Il a également reconnu qu'il s'agissait d'une maladie à part entière. Parce que le syndrome présente de nombreuses similitudes avec Maladie de Parkinson, elle est encore souvent confondue avec cette maladie et parfois qualifiée de maladie de Parkinson atypique. Cependant, le syndrome de Segawa n'a rien à voir avec Maladie de Parkinson. Il est vrai que dans les deux maladies, il y a des perturbations dans le dopamine métabolisme. Cependant, leurs causes sont complètement différentes. La maladie est prononcée différemment chez les patients individuels et n'est donc souvent pas diagnostiquée immédiatement. Pour cette raison, sa fréquence n'est pas connue avec précision. On pense qu'une personne sur un million souffre du syndrome de Segawa.
Causes
On pense que la cause du syndrome de Segawa est une gène mutation sur le bras long du chromosome 14. C'est le GCH1 gène, qui code pour l'enzyme GTP cyclohydrolase. La GTP cyclohydrolase est l'enzyme déterminant la vitesse dans la synthèse de la tétrahydrobioptérine (BH4). La tétrahydrobioptérine est à son tour responsable de la formation de dopamine. Une mutation du GCH1 gène peut donc conduire à une carence en BH4 et donc de dopamine. La mutation est héritée de manière autosomique dominante. Cependant, la pénétrance du défaut génétique varie. Chez certains patients, pratiquement aucun symptôme n'est observé, tandis que chez d'autres, ils sont sévères. Dans certains cas, une transmission autosomique récessive est suspectée, mais on pense que cela est dû à un gène différent. Ce gène est situé sur le chromosome 11 et est responsable du codage de la tyrosine hydroxylase. En raison des défauts géniques décrits, il existe une carence en dopamine. Ainsi, en raison d'un retard de synthèse, le neurotransmetteur ne peut pas être resynthétisé assez rapidement après son épuisement. Les magasins de dopamine sont vides et ne sont plus disponibles pour les réponses musculaires après une certaine période d'activité physique. Il en résulte une raideur musculaire.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Segawa se manifeste initialement par une perturbation de la démarche, qui devient plus prononcée au fur et à mesure que la journée avance. Une position vers l'intérieur des pieds se développe. Cette position peut devenir si ancrée que tout mouvement supplémentaire devient impossible. Il peut arriver que les enfants affectés aillent seuls à l'école tôt le matin et doivent même être pris en charge dans un fauteuil roulant l'après-midi parce qu'ils ne peuvent plus marcher. Dans le contexte de l'activité physique, les réserves de dopamine sont épuisées dans cette maladie et ne se reconstituent pas assez rapidement. En plus de la rotation interne des pieds, des symptômes de type Parkinson tels qu'une raideur musculaire générale, un manque de mouvement, des tremblements ou une perte de posture réflexes peut également se produire. Il a également été noté que plus de femmes que d'hommes sont atteintes du syndrome de Segawa. Habituellement, les premiers symptômes apparaissent dans la première décennie de la vie à l'âge de quatre à huit ans. Cependant, dans quelques cas, les symptômes ne commencent qu'au début de l'âge adulte.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Segawa est en fait très facile à diagnostiquer. Sur la base des symptômes typiques, le diagnostic peut déjà être posé. Typique de cette maladie, l'incapacité de bouger survient toujours le jour après une activité physique. Après des périodes de repos ou de sommeil nocturne, les symptômes disparaissent progressivement. La cause en est à trouver dans la production trop lente de dopamine dans le corps. Après un diagnostic correct, le syndrome de Segawa est également la seule dystonie pouvant être traitée de manière causale jusqu'à ce que le patient ne présente plus de symptômes. Cependant, comme ce trouble est si rare, il n'est souvent pas reconnu par les médecins examinateurs. Un diagnostic erroné se produit, déclenchant souvent une nouvelle série de souffrances chez certains patients.
Complications
Le syndrome de Segawa peut entraîner de graves complications dans certaines circonstances. Les troubles typiques de la démarche occasionnellement conduire aux accidents et aux chutes, qui à leur tour provoquent des fractures et des blessures. En général, le condition provoque une gêne physique sévère. Des symptômes tels que tremblements et raideurs musculaires représentent un fardeau psychologique considérable pour les personnes touchées à long terme. Le résultat est des troubles mentaux tels que Dépression, troubles anxieux ou complexes d'infériorité. Comme ce sont principalement les enfants qui sont touchés, leurs parents souffrent souvent aussi. Le besoin de prendre soin de ses propres enfants est associé à stress et l'anxiété, qui peut également se transformer en maladies mentales graves à long terme. Syndrome de Segawa thérapie peut également provoquer des événements indésirables. Par exemple, le médicament L-DOPA, qui est généralement prescrit, peut provoquer des effets secondaires graves. Les symptômes typiques comprennent des troubles du mouvement, nausée ainsi que vomissement, décoloration de l'urine et douleurs abdominales. Troubles psychologiques tels que l'agitation, troubles anxieuxet les sautes d'humeur sont également courantes. Des troubles du sommeil sont également possibles, de même que des troubles digestifs, une raideur musculaire, une transpiration accrue et des mouvements incontrôlés. Dans des cas individuels, des effets secondaires tels que saignement gastrique, peau éruptions cutanées et foie inflammation comprenant bile la stase se produit. Des réactions allergiques aux préparations administrées ne peuvent pas non plus être exclues.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Segawa doit toujours être examiné et traité par un médecin. Il ne peut y avoir d'auto-guérison dans le processus, car il s'agit d'une maladie héréditaire et ne peut donc pas être traitée de manière causale, mais uniquement de manière purement symptomatique. Cependant, un diagnostic et un traitement précoces du syndrome ont un effet positif sur l'évolution de la maladie. Un médecin doit être consulté pour le syndrome de Segawa si la personne affectée souffre d'un trouble de la marche, et ce trouble de la marche s'aggrave généralement de manière significative s'il n'est pas traité. Souvent, la personne concernée est alors également dépendante d'une aide à la marche ou même d'un fauteuil roulant et ne peut plus faire face seule à la vie quotidienne. De plus, le tremblement des muscles indique également le syndrome de Segawa. Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Le syndrome de Segawa est diagnostiqué par un médecin généraliste ou un orthopédiste, mais le traitement ultérieur doit être effectué par un spécialiste. Une guérison complète ne peut être obtenue.
Traitement et thérapie
Après un diagnostic approprié, le syndrome de Segawa peut être très bien traité. La maladie n'est pas guérissable en raison de son hérédité condition, mais avec un traitement médicamenteux à vie, aucun symptôme n'apparaît. Il suffit de compenser le manque de production de dopamine en remplaçant la L-DOPA (lévodopa). La L-DOPA est un promédicament qui est converti en dopamine dans le cerveau. La dopamine elle-même ne peut pas être administrée car elle ne peut traverser sang-cerveau barrière. La L-DOPA, cependant, le peut. Il forme ensuite de la dopamine dans le cerveau, se séparer carbone le dioxyde, qui maintient le mouvement musculaire.
Prévention
La prévention du syndrome de Segawa n'est pas possible. Il est héréditaire et un cluster familial n'est pas non plus observé. Après la première apparition des symptômes typiques, seule la substitution à vie par lévodopa peut soulager les symptômes.
Suivi
La personne affectée a généralement peu de les mesures de suivi direct disponible dans le syndrome de Segawa. Pour cette raison, la personne affectée devrait idéalement consulter un médecin à un stade précoce pour éviter l'apparition d'autres complications et symptômes. Le syndrome de Segawa ne peut guérir seul. Le syndrome de Segawa étant une maladie héréditaire, il ne peut généralement pas être complètement guéri, c'est pourquoi la personne touchée doit subir un examen génétique et des conseils si elle souhaite avoir des enfants, afin d'éviter la récidive de la maladie chez les descendants. . Certains des symptômes peuvent être atténués en prenant divers médicaments. La personne affectée doit faire attention à un dosage correct et également à une prise régulière du médicament afin de contrer les symptômes. De même, un médecin doit être consulté en premier en cas d'effets secondaires graves ou si quelque chose n'est pas clair. L'évolution ultérieure de ce syndrome dépend fortement de la manifestation exacte de la maladie, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. Le syndrome de Segawa limite peut-être l'espérance de vie du patient.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Segawa entraîne une démarche perturbée et tombe parfois dans la vie de tous les jours. C'est pourquoi il est très important que les personnes touchées prennent correctement les médicaments prescrits. Ce n'est qu'avec le médicament approprié que les symptômes peuvent être évités avec succès à long terme. Les problèmes de mouvement typiques apparaissent généralement après des activités physiques et diminuent après un repos ou après une nuit reposante. C'est pourquoi il y a un risque que les personnes atteintes reconnaissent le problème trop tard. Un diagnostic médical permet d'analyser et de traiter la maladie rare. Contrairement à d'autres dystonies, elle peut être traitée avec succès afin que les personnes atteintes ne ressentent plus de symptômes. Pour minimiser les complications, les patients doivent être prudents lorsqu'ils remarquent les premiers signes de trouble de la marche. De cette manière, les accidents et les blessures peuvent être évités à temps. Les médicaments aident à lutter contre l'inconfort physique. Surtout quand le typique tremblement se produit en combinaison avec un raidissement des muscles, la psyché souffre également de la maladie. Cela peut conduire aux sentiments d'anxiété, de complexes et Dépression. Si les enfants sont concernés, les parents doivent s'informer de manière exhaustive afin de pouvoir aider leur progéniture. Cela réduit le stress niveau et les séquelles mentales ne se produisent pas aussi rapidement.
