Le syndrome de l'oeil de chat est le nom donné à une maladie héréditaire rare. Entre autres, il provoque des changements dans les yeux.
Qu'est-ce que le syndrome des yeux de chat?
En médecine, le syndrome de l'œil de chat est également connu sous le nom de syndrome d'atrésie anale du colobome ou syndrome de Schmid-Fraccaro. Dans cette maladie héréditaire, des changements oculaires (colobome) et des malformations du rectum (atrésie anale) sont présentes. Le nom de syndrome de l'œil de chat peut être attribué au schéma typique de la maladie. Il y a des fentes verticales-ovales dans le iris de l'œil, qui sont déjà congénitales. Les yeux des patients ont donc une apparence féline. La description d'un syndrome consistant en une atrésie anale et iris colobome a déjà eu lieu en 1878 par les Suisses ophtalmologiste Otto Haab (1850-1931). Cela a conduit au nom de syndrome d'atrésie anale de colobome. Cependant, le syndrome de l'œil de chat n'est considéré comme une maladie indépendante que depuis 1969, lorsque l'existence d'un chromosome supplémentaire était déjà connue. Le généticien suisse Werner Schmid (1930-2002) et le scientifique italien Marco Fraccaro (1926-2008) ont joué un rôle important dans cette découverte. Le nom de syndrome de Schmid-Fraccaro peut leur être attribué. En 1972, Erica Bühler a découvert que l'origine du chromosome supplémentaire était le chromosome 22, ce qui indiquait clairement la présence d'une trisomie partielle 22. Le syndrome de l'oeil de chat est très rare. La fréquence de la maladie héréditaire pour 100,000 1.35 personnes est de 105 cas. Un total d'environ XNUMX cas sont connus.
Causes
Le syndrome de l'oeil de chat est hérité d'une manière autosomique dominante et est déjà congénital. La cause de la maladie est une anomalie du chromosome 22. Chez environ 83 pour cent de toutes les personnes atteintes, un petit excès de chromosome supplémentaire se forme dans toutes les cellules du corps. Ce chromosome supplémentaire contient une partie de l'information génétique du chromosome 22. Certains médecins soupçonnent que le chromosome supplémentaire est le résultat d'une duplication par inversion. Pour cette raison, il est bicentrique et possède des satellites à ses deux extrémités. Dans les zones touchées, les informations génétiques sont présentes plus de deux fois dans le génome des individus affectés. Par conséquent, les médecins appellent également le syndrome de l'œil de chat la trisomie ou la tétrasomie. Cependant, un chromosome supplémentaire n'est pas détectable chez chaque patient. Dans ces cas, un gène une mutation ou des translocations non reconnues sont des causes suspectes.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes génétiques du syndrome de l'oeil de chat varient d'une personne à l'autre. Ainsi, tous les patients ne développent pas automatiquement les fentes congénitales verticales-ovales sur le iris. Une combinaison des principaux symptômes ne se produit que chez environ 40 pour cent de tous les patients. Les symptômes typiques du syndrome de l'oeil de chat sont l'atrésie anale, dans laquelle la fosse ano-rectale ne parvient pas à éclater en direction de la rectum, et d'autres malformations anorectales. De plus, des colobomes iriens unilatéraux ou bilatéraux et des appendices préauriculaires se forment. Cela se réfère à des appendices en forme de lobule immédiatement devant l'oreillette. Ils se composent de peau or tissu conjonctif. Une autre caractéristique de la maladie héréditaire est une paupière axe qui s'exécute obliquement dans les directions extérieure et inférieure. Dans de nombreux cas, mentaux retardement est également présente. Certains patients présentent également des malformations de l'appareil urinaire et génital. Ceux-ci peuvent inclure un orifice déplacé du urètreun d'eau sac un rein, ou double uretères. Le système squelettique de la personne affectée est également parfois affecté, ce qui devient apparent en manquant pouces, petite taille, spina bifida (malformation du tube neural), un syndrome de la sirène (sirénomélie) ou déformé travers de porc. De plus, les yeux présentent divers symptômes tels qu'un pli mongol, un strabisme, une grande distance entre les yeux, une réduction pathologique du globe oculaire, une dysplasie rétinienne et cataracte. Dans certains cas, des anomalies cardiaques telles que l'oreillette et le ventricule septaux isolés ou tétralogie de Fallot sont possibles. De plus, le système biliaire peut être affecté par l'atrésie de la vésicule biliaire, le côlon by Maladie de Hirschsprung, et le cerveau par oligophrénie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Un diagnostic de syndrome de l'oeil de chat peut généralement être déjà posé par les principaux symptômes caractéristiques tels que le colobome de l'iris et l'atrésie anale, sans qu'il soit nécessaire d'effectuer une analyse génétique. De plus, l'analyse chromosomique est dans le domaine du possible. Le critère le plus fiable pour le diagnostic du syndrome de l'oeil de chat est la détection du chromosome supplémentaire. Le diagnostic peut également être posé chez des patients chez qui il n'y a pas de changement détectable dans le matériel génétique, mais chez qui il existe des symptômes typiques. Positions anormales des mains et des pieds ou inhabituellement longues pouces sont alors considérés comme des indices importants. L'évolution du syndrome de l'oeil de chat dépend de la gravité de la maladie héréditaire et de l'étendue à laquelle les malformations des reins, Cœur et rectum peut être corrigé. Le niveau de développement psychomoteur joue également un rôle déterminant. Si seuls des symptômes bénins sont évidents, il n'y a aucune restriction de l'espérance de vie.
Complications
En raison du syndrome de l'œil de chat, diverses plaintes surviennent principalement dans les yeux du patient. Dans ce cas, la personne affectée souffre de modifications de l'iris. De ce fait, il peut également se produire différentes malformations au niveau du rectum, de sorte qu'il peut arriver dans le pire des cas également à une percée complète. La plupart des patients souffrent également de troubles mentaux retardement et sont incapables d'accomplir diverses tâches quotidiennes. Ils dépendent principalement de l'aide d'autres personnes. Les voies urinaires ou les organes génitaux peuvent également être affectés par des malformations. La qualité de vie du patient est honnêtement limitée et réduite par le syndrome de l'œil de chat. En outre, les personnes atteintes souffrent de strabisme et, plus tard dans la vie, de cataractes. La plupart des patients souffrent également de petite taille. À cause de Cœur défaut, l'espérance de vie peut être réduite. Le traitement du syndrome de l'oeil de chat ne peut être que symptomatique. De nombreux symptômes peuvent être corrigés ou limités, bien qu'il n'y ait pas d'évolution positive complète de la maladie. Dans de nombreux cas, un traitement psychologique des patients et de leurs proches ou parents est également nécessaire.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les personnes qui remarquent un changement visuel dans les yeux devraient consulter un médecin pour en déterminer la cause. La fissure de l'œil est considérée comme inhabituelle et est le signe de la présence d'une génétique condition. Les premières irrégularités peuvent être constatées dès la naissance. Étant donné que les nouveau-nés sont examinés de manière intensive par des obstétriciens ainsi que des pédiatres immédiatement après l'accouchement, les irrégularités sont souvent remarquées à ce stade de la vie. Si un accouchement à domicile a lieu sans la présence d'une sage-femme, un médecin doit être consulté immédiatement après la naissance pour un examen général de l'enfant. décomposition cellulaire. Alternativement, les changements visuels sont évidents dans la phase de croissance et de développement de l'enfant et doivent être examinés immédiatement par un médecin. Le syndrome de l'œil de chat entraînant également une malformation du rectum, une visite chez le médecin est nécessaire si les troubles digestifs persistent. Si des problèmes de développement sont constatés chez l'enfant, les observations doivent également être discutées avec un médecin. Si l'enfant montre une performance mentale réduite, apprentissage handicaps ou troubles Mémoire compétences en comparaison directe avec les pairs, une visite chez le médecin est nécessaire. Si des particularités du système squelettique surviennent, un médecin doit être consulté pour en déterminer la cause. UNE petite taille, les déformations du squelette ou les perturbations des possibilités naturelles de mouvement doivent être examinées par un médecin.
Traitement et thérapie
Pour traiter le syndrome de l'oeil de chat, des interventions chirurgicales sont effectuées pour corriger au maximum les malformations réalisables. Ceux-ci incluent la malformation de la anus et reins et congénitaux Cœur défauts. Surtout, la correction chirurgicale de l'atrésie anale est extrêmement importante, car sinon elle entraînera la mort prématurée de l'enfant. Si les malformations ne peuvent être corrigées, cette circonstance a un impact significatif sur l'espérance de vie du malade. De plus, physiothérapeutique et curatif les mesures peut être pris. Il est également important de fournir un soutien précoce et cohérent à l'enfant et des conseils approfondis pour les parents concernés. D'autres options de traitement sont actuellement encore en phase de recherche.
Perspectives et pronostics
Pour de nombreuses personnes touchées, la vie quotidienne signifie qu'elles dépendent souvent de leur famille pour leur soutien. Heureusement, il existe des moyens d'améliorer la vie quotidienne et donc la qualité de vie sur le long terme. Les plus importants parmi ceux-ci sont les corrections chirurgicales précoces de toute malformation existante dans le tractus urogénital et anus. Des visites régulières chez le spécialiste garantissent un accompagnement optimal. Pour le développement psychomoteur, les massages thérapeutiques et physiothérapie peuvent être utilisés, dont certains peuvent également être intensifiés par des proches dans l'environnement domestique. Visites proches du ophtalmologiste permettre la détection précoce d'une éventuelle détérioration de la vision et la prescription de thérapie. Si cela nécessite une intervention chirurgicale, le patient doit observer un certain nombre de points lors des soins de suivi. Dans les premières semaines, toute lumière directe du soleil doit être évitée, ainsi que le visage éventuellement irritant crèmes ou d'autres produits d'entretien. Bien hygiène des mains réduit également le risque de transmission des germes aux yeux. Si une réaction inflammatoire survient néanmoins, le médecin doit en être informé immédiatement. Alors que chaque intervention chirurgicale part cicatrices, il n'est pas rare que des souffrances psychologiques en résultent. cependant, psychothérapie commencé à un stade précoce apporte généralement un succès rapide. Le contact avec d'autres malades peut également aider, grâce à l'échange d'expériences, à la fois aux proches et au patient lui-même.
Prévention
Le syndrome de l'oeil de chat est l'une des maladies héréditaires déjà congénitales. Pour cette raison, aucune prévention efficace n'est possible. Le counseling familial, qui a lieu après une analyse chromosomique, est considéré comme utile.
Suivi
Les personnes touchées ont très peu ou même pas d'options particulières de suivi dans la plupart des cas de syndrome de l'œil de chat. Ils dépendent principalement d'un diagnostic rapide avec un traitement ultérieur pour éviter d'autres complications ou une gêne. Par conséquent, un médecin doit être contacté au tout premier signe ou inconfort du syndrome de l'oeil de chat pour éviter une aggravation supplémentaire des symptômes. Il n'y a pas d'auto-guérison pour le syndrome des yeux de chat. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas être complètement guérie. Si un enfant est souhaité, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués en premier pour éviter la récidive de la maladie. Les différentes malformations sont atténuées par des interventions chirurgicales. Après les interventions, les personnes touchées doivent dans tous les cas se reposer et prendre soin de leur corps. Les activités physiques ou intenses doivent être évitées afin que le corps ne soit pas inutilement stressé. De même, en raison du syndrome de l'œil de chat, les personnes touchées dépendent de l'aide et des soins de leurs parents et de leurs proches. Dans ce contexte, le contact avec d'autres patients du syndrome peut également être très utile, car il peut conduire à un échange d’informations.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Les personnes souffrant du syndrome de l'œil de chat comptent souvent sur le soutien de membres de leur famille et d'amis. Quelques les mesures faciliter le quotidien des personnes touchées et également améliorer la qualité de vie et le bien-être sur le long terme. Tout d'abord, un traitement médical complet est indiqué pour le syndrome de l'oeil de chat. Les patients doivent visiter leur ophtalmologiste régulièrement et l'informer de tout symptôme inhabituel. Ceci permet thérapie être rapidement adapté à toute aggravation de la vision et aux nouveaux symptômes qui surviennent. De nombreux problèmes peuvent être traités chirurgicalement. Depuis Opération de l'œil est toujours une procédure compliquée, il est impératif que le patient suive les instructions du médecin concernant le préopératoire les mesures. Le médecin doit être informé à un stade précoce de la prise de médicaments, des allergies éventuelles et d'autres facteurs, si cela n'a pas déjà été fait. Après la chirurgie, le repos et l'alitement s'appliquent. Les yeux ne doivent pas être exposés à des stress pendant quelques jours à quelques semaines après l'opération. La lumière directe du soleil et le contact avec des produits de soin potentiellement irritants doivent être évités. Si l'œil affecté devient enflammé, le médecin responsable doit en être informé immédiatement.Même avec une évolution positive, des anomalies externes persistent souvent, ce qui doit être discuté avec un thérapeute. De cette manière, l'apparition d'éventuels problèmes psychologiques peut être évitée.
