Glycérol le déficit en kinase, également connu sous les synonymes de déficit en GK, de déficit en glycérol kinase, d'hyperglycérinémie ou de déficit en ATP-glycérol-3-phosphotransférase, est un trouble métabolique qui peut être traité au Département de l'Homme. Génétique. Une distinction est faite entre isolé, infantile, juvénile et adulte glycérol déficit en kinase.
Qu'est-ce qu'un déficit en glycérol kinase?
Glycérol le déficit en kinase est un trouble métabolique rare sous quatre formes différentes qui peut être traité par l'homme génétique et appartient à la catégorie des maladies héréditaires. Le métabolisme est affecté car le glycérol n'est pas converti en glycérol-3-phosphate dans l' foie. Au lieu de cela, une oxydation ou une phosphorylation se produit, entraînant le glycérol aldéhyde-3-phosphate ou glycérol 2-phosphate. Les signes vont de l'absence de symptômes aux plaintes physiques et aux indications de laboratoire. Le diagnostic peut être fait avant et après la naissance par des méthodes de diagnostic différentiel et moléculaire. Mental retardement et des troubles musculo-squelettiques et vertébraux peuvent se présenter. Thérapeutiquement, substitution par glucocorticoïdes et faible en gras régime est indiqué. Préventif les mesures ne sont pas connus à ce jour.
Causes
Tout d'abord, un défaut génétique récessif lié à l'X. Ceci est lié au chromosome Xp21.3 et aux mutations de la GK gène à lacation Xp21.2 sous-tendent la maladie. Les critères cliniques font référence à la croissance retardement, retard mental, l'ostéoporose avec cadeau fracture tendance. Lors de la digestion des graisses, le glycérol est libéré dans l'intestin, absorbé par les tissus et transporté vers le foie. Dans le foie, la glycérol kinase transforme le glycérol en glycérol-3-phosphate. Pour ce faire, l'enzyme nécessite non seulement le substrat mais aussi adénosine triphosphate, ou ATP pour faire court. Lors du clivage de ce phosphate, de l'énergie est libérée. La glycérol kinase utilise cette énergie pour catalyser la réaction biochimique avec le glycérol-3-phosphate. Si cette conversion n'a pas lieu, une oxydation ou une phosphorylation (attachement réversible d'un groupe phosphate à une molécule organique en biochimie) peut se produire. Il se forme du glycéraldéhyde-3-phosphate ou de l'acide glycérique-2-phosphate. Cela n'attaque pas seulement le métabolisme. Au contraire, il y a une interférence dangereuse avec le métabolisme en ce qui concerne le traitement des graisses et glucides. Dans des cas plus rares, il existe une combinaison des critères cliniques avec dystrophie musculaire (atrophie musculaire héréditaire avec faiblesse musculaire croissante) et hypoplasie surrénalienne congénitale (sous-développement génétiquement un rein avec une formation de cellules insuffisante). Une autre cause de déficit en glycérol kinase est l'apolipoprotéine C2, un composant des lipoprotéines qui aident au transport lipides par l'intermédiaire du sang.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes sont très polyvalents mais peuvent être très bien reproduits par les personnes touchées, de sorte qu'un antécédents médicaux peut être pris très bien et largement sur la base de la présentation du patient. Ainsi, partant d'une absence de symptômes jusqu'à vomissement, une transpiration récurrente est également évidente, en particulier pendant l'effort et avant de manger. En termes de laboratoire, pas seulement l'hypoglycémie (trop bas sang glucose niveau) est détectable. Plutôt, les paramètres de laboratoire dans le sang et les urines (hyperglycérinémie et hyperglycérinurie) sont élevées. Carence enzymatique et pseudohypertriglycéridémie (élévation simulée de triglycérides dans le sang) peuvent également être détectés. Acidocétose (déraillement métabolique dangereux dû à insuline déficience) et motrice mentale retardement, telle que mesurée par la moyenne du groupe d'âge concerné, peut ajouter à la symptomatologie possible.
Diagnostic
Le diagnostic est effectué après la naissance lors de tests de génétique moléculaire en utilisant, entre autres méthodes, l'analyse de la séquence d'ADN de la GK gène. Cela nécessite trois à cinq ml de sang EDTA. Le résultat est disponible après deux à trois semaines. Le glycérol libre avec des valeurs élevées peut être détecté dans l'urine ainsi que dans le sérum sanguin. En cas d'indication médicale, l'examen de laboratoire est réalisé au moyen d'une fiche de référence. Diagnostic différentiel comprend le très rare syndrome de Snyder-Robinson, une maladie congénitale qui peut se présenter principalement avec un retard mental, une atrophie musculaire, l'ostéoporose ou cyphoscoliose (courbure rachidienne non physiologique, dirigée dorsalement), mais aussi asymétrie faciale et instabilité de la marche. Le diagnostic est également possible au stade prénatal. Tout diagnostic de laboratoire peut être basé sur des diagnostics biochimiques et moléculaires ainsi que sur le dépistage des hétérozygotes par NGS. Le «diagnostic de la déficience intellectuelle» en tant que diagnostic postnatal s'applique à la recherche de mutations, au dépistage des mutations ainsi qu'au séquençage.
Complications
Une carence en glycérol kinase entraîne une grande variété de symptômes. Cependant, dans la plupart des cas, vomissement se produit, qui s'accompagne d'une transpiration abondante chez les patients. La qualité de vie est considérablement réduite par les symptômes, qui dans la plupart des cas surviennent directement après la consommation de nourriture. Des troubles moteurs surviennent également, de sorte que les activités ordinaires de la vie quotidienne ne peuvent plus être effectuées. La plupart des personnes touchées souffrent également d'un retard accru et dépendent de l'aide d'autres personnes pour faire face à leur vie quotidienne. Il n'est pas rare que des troubles du mouvement et une instabilité de la marche se produisent, de sorte que les patients souffrent d'un risque accru de chutes et d'accidents. Il n'est pas possible de traiter directement un déficit en glycérol kinase, le traitement ne prend donc que la forme d'un régime. Ce régime doit être relativement faible en gras pour éliminer la carence. S'ils sont diagnostiqués tôt, de nombreux symptômes peuvent être limités et des dommages secondaires peuvent être évités. L'espérance de vie n'est pas réduite par la maladie, mais la vie quotidienne des patients est considérablement restreinte. Les parents et proches des patients souffrent également beaucoup d'inconfort psychologique et éventuellement Dépression en raison d'un déficit en glycérol kinase.
Quand faut-il aller chez le médecin?
En règle générale, le déficit en glycérol kinase doit toujours être examiné par un médecin. Avec ça condition, il n'y a pas d'auto-guérison. Les symptômes augmentent généralement et ont un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée. Un médecin doit être consulté si vomissement se produit très fréquemment et surtout sans cause. Cependant, une transpiration sévère peut également indiquer un déficit en glycérol kinase et doit être étudiée. Ceux-ci peuvent survenir surtout après l'ingestion de nourriture. Dans de nombreux cas, une carence en glycérol kinase conduit également à un retard mental et moteur. Cela peut être détecté principalement par les parents ou les proches et doit également être examiné par un médecin. Tout d'abord, une visite chez un médecin généraliste ou un pédiatre convient à cet effet. Le traitement lui-même dépend des symptômes exacts et également de la cause de la carence. Un diagnostic et un traitement précoces ont un effet positif sur l'évolution de la maladie.
Traitement et thérapie
Le traitement consiste en un régime pauvre en graisses. En cas d'hypoplasie surrénalienne concomitante, la substitution glucocorticoïde peut être non seulement importante mais même vitale. Pour approprié thérapie pour limiter les séquelles possibles, il est important de détecter la maladie le plus tôt possible et de la traiter de manière appropriée. À cet égard, diagnostic prénatal est une étape importante dans la médecine diagnostique différentielle et moléculaire. Le glycérol est présent dans toutes les graisses et tous les esters d'acides gras (triglycérides = triple esters de glycérol). Le niveau de concentration de ceux-ci triglycérides dans le sang représente l'indicateur de l'humain décomposition cellulaire. Les valeurs suivantes peuvent être utilisées comme base pour une thérapie envisagée:
Si la valeur des triglycérides est supérieure à 150 milligrammes par dl, elle est considérée comme trop élevée et peut indiquer un trouble du métabolisme lipidique (hypertriglyderidémie). Une cause peut être une prédisposition génétique et l'autre peut être une carence en lipoprotéine lipase.
Perspectives et pronostics
Lorsque des conseils médicaux sont recherchés, le pronostic du déficit en glycérol kinase est généralement favorable. Les patients sont soumis à thérapie pour la maladie héréditaire parce que le défaut génétique ne peut pas être corrigé pour des raisons juridiques aussi bien que scientifiques.En fonction de la gravité de la maladie, il suffit souvent de développer et d'adhérer à un régime alimentaire spécial faible en gras. En conséquence, les patients ressentent un soulagement significatif des symptômes existants et peuvent profiter de leur mode de vie dans de nombreux autres domaines sans se plaindre. Dans les cas graves, la carence conduit également à la administration des médicaments. Cela garantit la survie du patient. Le métabolisme est stimulé par le médicament et finalement surveillé afin de ne pas déclencher de complications ou séquelles. Le refus de soins médicaux peut conduire aux troubles graves et à l'inconfort. L'espérance de vie moyenne diminue également. Si les patients souffrent d'un retard mental dû à un déficit en glycérol kinase, le pronostic est défavorable. Malgré les programmes de soutien et les soins médicaux en temps opportun, cela ne peut être compensé ou corrigé sous la forme nécessaire. Le patient dépend de l'aide et du soutien pour faire face à la vie quotidienne pour le reste de sa vie. Néanmoins, une amélioration de la qualité de vie peut également être obtenue dans ce cas avec le respect d'un régime ainsi que le administration de médicaments.
Prévention
La recherche médicale n'a pas encore réussi à développer des les mesures dans le cadre de la prophylaxie. Ainsi, la meilleure possibilité pour un traitement ciblé dans les premiers stades est la détection la plus précoce possible d'un déficit en glycérol kinase.
Suivi
En cas de déficit en glycérol kinase, il n'y a généralement pas de suivi particulier les mesures disponible pour le patient. Dans ce cas, la personne affectée dépend principalement d'un traitement médical, bien qu'une guérison complète ne soit généralement pas possible. Les symptômes ne peuvent être traités que de manière symptomatique et non causale. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique et des tests peuvent également être effectués pour empêcher la récurrence d'un déficit en glycérol kinase chez la progéniture. Cette carence est généralement traitée par un régime alimentaire spécial. Ce faisant, la personne touchée doit faire attention à un régime pauvre en graisses afin de contrer la carence. En cas de doute, le médecin traitant peut également fournir à la personne concernée un plan qui peut soutenir le régime. Étant donné qu'une carence en glycérol kinase peut également conduire à d'autres maladies et complications, des examens réguliers de tout le corps sont très utiles. Dans certains cas, la carence réduit également l'espérance de vie de la personne affectée. En général, un mode de vie sain avec une alimentation équilibrée a un effet positif sur l'évolution de la maladie. En outre, le contact avec d'autres patients souffrant d'un déficit en glycérol kinase peut être utile, car il n'est pas rare que cela entraîne un échange d'informations.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Il n'est pas possible de traiter un déficit en glycérol kinase par des moyens d'auto-assistance. Pour cette raison, les personnes touchées sont toujours dépendantes d'un traitement médical. Cela implique généralement l'utilisation de substituts pour compenser la carence. Souvent, ces médicaments doivent être prises tout au long de la vie du patient afin de réduire durablement les symptômes. Les patients doivent donc s'assurer qu'ils prennent ces médicaments régulièrement. En outre, un diagnostic précoce de la carence en glycérol kinase est très important, car cela peut prévenir d'autres maladies et des dommages consécutifs. Par conséquent, un médecin doit être consulté dès les premiers signes de déficit en glycérol kinase. Si le déficit en glycérol kinase est une maladie génétique, les personnes touchées et leurs parents doivent subir Conseil génétique, car cela peut empêcher l'apparition de la maladie chez d'autres enfants. De plus, le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie a souvent un effet positif sur la maladie, car il peut conduire à un échange d’informations. Cela peut faciliter la vie quotidienne et améliorer la qualité de vie de la personne touchée. Les enfants doivent être pleinement informés de la maladie et de ses conséquences possibles.
