Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.
- Preuve de la pathologie de la maladie d'Alzheimer par au moins l'un des éléments suivants:
- Détection amyloïde positive avec tomographie par émission de positrons (PET) (voir tableau ci-dessous).
- Tests génétiques (analyse ADN): mutation conduisant à une médiation monogénique La maladie d'Alzheimer (mutation sur les gènes préséniline 1 ou préséniline 2 ou sur le gène de la protéine précurseur amyloïde, APP).
- Diagnostic CSF (reconnu démence les biomarqueurs sont amlyoïde-β1-42 (Aβ1-42), amlyoïde-β1-40 (Aβ1-40), tau total et phospho-tau-181 (pTau) et protéine 14-3-3) [diminution de l'Aß42 dans le LCR et augmentation de la protéine tau ou de la protéine tau phosphorylée dans le LCR].
- Protéine précurseur bêta-amyloïde (APP) dans le sérum; quotient de l'APP 669-711 à l'amyloïde-bêta 1-42 et également le quotient de Abeta 1-40 à Abeta 1-42; précision du diagnostic: environ 90% (pas encore de diagnostic de routine).
- Pliage amyloïde-β: détection d'un repliement défectueux de la protéine amyloïde-β dans le sang; cela se produit dès 15 à 20 ans avant l'apparition des premiers symptômes. La détermination des amyloïdes a montré un risque jusqu'à 23 fois plus élevé de maladie par rapport au groupe témoin; en revanche, le statut APOE4 n'a montré qu'un risque multiplié par 2.4. Remarque: Une découverte pathologique de l'analyse de la bêta vera amyloïde.
- Tau protéines (détermination par «single molecule array»; la limite de détection des protéines tau a été abaissée à 0.019 pg / ml) - détection imminente démence et les troubles associés déjà 4 ans avant les premiers symptômes (pas encore de diagnostic de routine).
- Petite formule sanguine [MCV ↑ → signes possibles de dépendance à l'alcool, de vitamine B12 et de carence en acide folique]
- Paramètres inflammatoires - CRP (protéine C-réactive) ou ESR (vitesse de sédimentation des érythrocytes).
- Électrolytes - sodium, potassium calcium.
- Demi-Jeûne glucose (glycémie à jeun; glucose plasmatique préprandial; veineux), test de tolérance au glucose oral (oGTT) si nécessaire.
- Foie paramètres - aspartate aminotransférase (AST, GOT), alanine aminotransférase (ALT, GPT), gamma-glutamyl transférase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, indication possible de alcool dépendance].
- Paramètres rénaux - urée, La créatinine, peut-être cystatine C or clairance de la créatinine.
- TSH (hormone stimulant la thyroïde) - pour exclure l'hypo- ou hyperthyroïdie (l'hypothyroïdie ou hyperthyroïdie).
- Vitamine B12
Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique, etc. - pour clarifier le diagnostic différentiel.
- Image sanguine différentielle
- Gaz du sang (ABG), artériel
- Dépistage des drogues, y compris stupéfiants (alcool, les barbituriques, benzodiazépines, bromures).
- Sérologie Lues: test VDRL (pour V. d. Sur les neurolues).
- Sérologie VIH
- Sérologie Borrelia
- Phosphate
- HbA1c
- L'homocystéine
- Anticorps FT 3, fT4, SD - pour écarter l'hypothyroïdie (en particulier la thyroïdite de Hashimoto), cela peut entraîner une démence rapidement progressive
- Le cortisol
- Hormone parathyroïdienne - pour exclure l'hypo- ou hyperparathyroïdie (hypo- ou hyperfonction parathyroïdienne).
- Coéruloplasmine
- Albumine sérique
- Niveau d'ammoniac
- Acide folique, vitamine B1, B6
- Cuivre
- métaux lourds (arsenic, conduire, mercure, thallium).
- CO hémoglobine
- Carbodéficient transferrine (CDT) ↑ (dans les alcoolisme) *.
- Histopathologie: les principaux composants des enchevêtrements neurofibrillaires pathologiques et des plaques séniles sont une forme hyperphosphorylée de la protéine P-Tau181 et de la ß-amyloïde 1-42
Démence probable ou possible dans la maladie d'Alzheimer avec des indices sur le processus physiopathologique de la maladie d'Alzheimer:
| Marqueur amyloïde | Marqueur de dommages neuronaux |
| Diminution de Aβ42 dans le liquide céphalo-rachidien. | Augmentation du tau et / ou du tau phosphorylé dans le LCR |
| Détection amyloïde par tomographie par émission de positrons (ANIMAL DE COMPAGNIE). | Atrophie du lobe temporal médial imagée par imagerie par résonance magnétique (IRM). |
| Hypométabolisme pariétotemporal imagé par le fluorodésoxyglucose tomographie par émission de positrons (FDG-PET). |
Biomarqueurs pour le diagnostic de la maladie d'Alzheimer
Un comité réuni par le National Institute on Aging (NIA) et le Alzheimer Association (AA) dans «Alzheimer's and Démence»Se détourne de la symptomatologie et souhaite utiliser des biomarqueurs pour le diagnostic de La maladie d'Alzheimer (AD) comme critère décisif dans les recherches futures (voir ci-dessous Diagnostic de laboratoire).
| Groupes de biomarqueurs AT (N). | |
| A | Aß détecté sous forme de plaques dans le PET scan ou sous forme de rapport Aß42 ou Aß42 / Aß42 dans le LCR. |
| T | Pathologie Tau comme p-tau (tau phosphorylé) dans le liquide céphalo-rachidien ou comme neurofibrilles parenchymateuses sur TEP |
| (N) | Signes de neurodégénérescence sur l'IRM structurelle ou le FDG PET ou sous forme de T (otales) -tau dans le LCR. |
Remarque: A et T sont considérés comme spécifiques pour La maladie d'Alzheimer, (N) ne l'est pas. Il en résulte les profils AT (N) suivants.
| Résultat | Évaluation |
| Tous les biomarqueurs dans la plage normale (AT- (N) -) | Pas de maladie d'Alzheimer |
| A + seulement | Pathologique Alzheimer changements, mais pas encore de maladie d'Alzheimer. |
| A + T + (N) - ou A + T + (N) + | Critères de la maladie d'Alzheimer remplis |
| A + T- (N) + | Alzheimer changements (maladie non d'Alzheimer) et neurodégénérescence non spécifique. |
| A-T + (N) - ou AT- (N) + ou A-T + (N) + | Pas de changements d'Alzheimer, pas de maladie d'Alzheimer, pas de changements non-Alzheimer. |
Prédiction de la maladie d'Alzheimer basée sur un score de risque multimodal.
- Prédiction du risque de démence chez les personnes âgées présentant une déficience cognitive légère (MCI) basée sur un score de risque multimodal utilisant les taux de bêta-amyloïde et de tau dans le LCR et le volume cérébral total normalisé:
- Ici, peu de bêta-amyloïde dans le LCR signifie qu'une grande partie est agglomérée dans le cerveau
- Niveaux élevés de bêta-amyloïde (environ 1,100 pg / ml) et faibles taux de tau (inférieurs à 500 pg / ml) dans le LCR avec une faible atrophie cérébrale (volume cérébral de 1600 ml): risque de démence à trois ans proche de 0%
- Niveaux modérément élevés de bêta-amyloïde et de tau dans le LCR en présence d'une atrophie cérébrale marquée (1,200 100 ml de volume cérébral total)): risque de démence sur trois ans presque XNUMX%
- Faibles taux de bêta-amyloïde (200 pg / ml) et taux de tau élevés (900 pg / ml) dans le LCR en présence d'une atrophie cérébrale légère: risque de démence sur trois ans près de 100%
