Polyneuropathies: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.

  • Petite formule sanguine
  • Numération globulaire différentielle [éosinophilie ?, anémie macrocytaire ?, élévation du MCV dans l'abus d'alcool / dépendance à l'alcool?]
  • Paramètres inflammatoires - CRP (protéine C-réactive) ou ESR (vitesse de sédimentation des érythrocytes).
  • Statut urinaire (test rapide pour: pH, leucocytes, nitrite, protéine, glucose, cétone, sang), sédiments, si nécessaire culture d'urine (détection d'agents pathogènes et résistogramme, c'est-à-dire test de antibiotiques pour sensibilité / résistance), albumine (microalbuminurie?).
  • Demi-Jeûne glucose (jeûne sang glucose), si nécessaire également test de tolérance au glucose par voie orale (en particulier dans les PNP sensibles symétriques distaux).
  • HbA1c (long terme sang valeur de glucose).
  • Paramètres thyroïdiens - TSH
  • Foie paramètres - alanine aminotransférase (ALT, GPT), aspartate aminotransférase (AST, GOT), glutamate déshydrogénase (GLDH) et gamma-glutamyl transférase (gamma-GT, GGT).
  • Paramètres rénaux - urée, La créatinine, clairance de la créatinine.
  • Électrophorèse des protéines sériques
  • Immunoglobuline (bandes oligoclonales) [gammapathie monoclonale?] Remarque: Environ 10% des PNP symétriques distaux sont dus à une paraprotéinémie
  • Protéine de Bence Jones (urine).
  • Carbodéficient transferrine (CDT) ↑ (dans les alcoolisme; positif avec la consommation d'une bouteille de vin ou de trois bouteilles de bière par jour) *.
  • Vitamine B12 (en plus acide méthylmalonique à de faibles niveaux normaux) - en PNP subaigu avec et sans centrale système nerveux implication.

* Avec l'abstinence, les valeurs se normalisent en 10 à 14 jours.

Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique, etc. - pour clarifier le diagnostic différentiel d'un polyneuropathie (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, ADNdb, auto-Ak contre vasculaire endothélium (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, cryoglobulines - suspicion de vascularite [voir ci-dessous Vasculites (inflammation du sang déclenchée par immunoréactivité bateaux)/diagnostic de laboratoire].
  • Anticorps anti-FGF3 («anticorps antifibroblaste récepteur 3 du facteur de croissance») - responsable d'un sous-ensemble de neuronopathies et de neuropathies à petites fibres.
  • Études de sérologie infectieuse
    • Sérologie Borrelia [voir ci-dessous Borrelia / diagnostic de laboratoire].
    • Examens avancés: Cytomégalie, TPHA (test Treponema pallidum hamagglutination), VIH, hépatite B et C.
  • Porphyrines dans l'urine
  • Statut vitaminique - vitamine B1, vitamine B6 et vitamine E
  • Paramètres d'intoxication - arsenic, conduire, mercure, thallium.
  • Ponction du LCR (collecte de liquide céphalo-rachidien par ponction du canal rachidien) pour le diagnostic du LCR (numération cellulaire, cytologie du LCR, protéines et immunoglobulines (profil protéique du LCR), bandes oligoclonales, Borrelia AK); les indications:
  • Biopsie cutanée (prélèvement de tissu de la peau); les indications:
    • Diagnostic de la douleur neuropathique et
    • Neuropathies à petites fibres (forme spéciale de polyneuropathies dans laquelle principalement les fines «fibres C» non entourées de «gaines de myéline» sont affectées), si les méthodes électrophysiologiques conventionnelles ne montrent aucune anomalie et / ou une neurpathie des petites fibres est suspectée.
  • Biopsie nerveuse; les indications:
    • En cas de suspicion de genèse inflammatoire
    • Neuropathie progressive modérée / sévère lorsque les méthodes non invasives n'ont pas conduit à un diagnostic
  • Test génétique moléculaire (gène PMP22; cause la plus fréquente: duplication au niveau du gène PMP22 sur le chromosome 17) - Indications:
    • Antécédents familiaux positifs de neuropathies.
    • PNP héréditaire (héréditaire) suspectée (arcade haute, orteils en griffe, évolution indolente, jeune âge d'apparition présent)
    • Neuropathie motrice héréditaire présumée de type I (HMSN I) ou de l'anglais «Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies» (HNPP)).

    Autres études de génétique moléculaire: GJB1, MPZ et MFN2, gène panneau, trio exome / génome.