Choriocentèse peut être utilisé pendant grossesse pour examiner l'enfant à naître pour d'éventuels troubles génétiques. Il est possible d'effectuer cette méthode d'examen à un stade très précoce grossesse.
Qu'est-ce que l'échantillonnage des villosités choriales?
Choriocentèse peut être utilisé pendant grossesse pour examiner l'enfant à naître pour d'éventuels troubles génétiques. Le diagnostic prénatal utilisant les villosités choriales a été décrit pour la première fois en 1983. Il s'agit d'une méthode d'examen invasive qui peut être utilisée pour détecter des anomalies chromosomiques et identifier certains troubles métaboliques. Choriocentèse est recommandé en cas d'anomalies ultrason, la présence d'anomalies chromosomiques chez les parents ou la suspicion de certaines maladies héréditaires. Cependant, ce n'est pas un examen de routine. Le prélèvement des villosités choriales n'est effectué qu'après une éducation appropriée et avec le consentement de la femme enceinte. En cas de suspicion ou de risque de maladie chez l'enfant à naître, le décomposition cellulaire la compagnie d'assurance prend en charge le coût de l'examen. À la demande des parents, le prélèvement des villosités choriales peut également être effectué dans d'autres cas à leurs propres frais. Cependant, une évaluation des risques et des avantages doit être effectuée avant la procédure. Par exemple, une probabilité accrue de trisomie 21 chez l'enfant est présente chez les femmes enceintes âgées de 35 ans et plus et justifie le diagnostic par prélèvement de villosités choriales.
Fonction, effet et objectifs de l'échantillonnage des villosités choriales.
Le prélèvement de villosités choriales peut être utilisé comme méthode de diagnostic dès le premier trimestre de la grossesse. Dès la huitième semaine de grossesse, il est possible d'analyser les cellules du soi-disant chorion. La méthode permet l'examen de l'enfant chromosomes au stade le plus précoce possible pendant la grossesse, lorsque d'autres examens tels que amniocentèse ne sont pas encore possibles. Dans le passé, les médecins utilisaient un prélèvement de villosités choriales dès la neuvième semaine de grossesse. Cependant, l'échantillonnage des villosités choriales ne doit pas être effectué avant la onzième semaine de grossesse terminée et n'est généralement pas effectué plus tôt. Le chorion est une couche de cellules à l'extérieur de la sac amniotique. Cette couche de cellules est uniformément recouverte de villosités, saillies à la surface. Même s'il ne s'agit pas de matériel cellulaire de l'enfant à naître, il est génétiquement identique à l'enfant à naître et convient donc au diagnostic. Les villosités choriales font partie de la placenta, qui fournit à l'enfant à naître des nutriments et oxygène. Lors de l'échantillonnage des villosités choriales, les villosités choriales sont retirées de l'utérus. Cela se fait soit à l'aide d'une aiguille creuse, que le médecin insère sous ultrason contrôle à travers la paroi abdominale dans le placenta, et là le matériau cellulaire est pris par crevaison. Une autre option consiste à collecter les villosités choriales à travers un cathéter qui traverse le vagin via le col de l'utérus into the placenta. Collection via le col de l'utérus est maintenant rarement fait en raison des risques plus élevés. Dans certains cas, cependant, le prélèvement des villosités choriales n'est pas possible pour des raisons anatomiques. Pour l'examen génétique ultérieur en laboratoire, 20 à 30 milligrammes de villosités choriales sont nécessaires. Une image chromosomique, connue sous le nom de caryogramme, est créée à partir des cellules extraites. Dans des cas particuliers, une analyse ADN peut également être effectuée après Conseil génétique. Cela permet à l'enfant à naître d'être examiné pour maladies génétiques, telles que diverses maladies musculaires. À l'aide du caryogramme, diverses particularités génétiques peuvent être détectées. Il s'agit notamment de la trisomie 21, connue sous le nom de Le syndrome de Down, trisomie 13 ou syndrome de Pätau, trisomie 18 ou syndrome d'Edwards et trisomie 8. Certains troubles métaboliques peuvent également être analysés à l'aide du caryogramme. Les premiers résultats de l'examen de laboratoire sont disponibles après seulement quelques jours. En cas de résultats peu clairs, une culture à long terme des cellules échantillonnées est nécessaire, dont les résultats sont disponibles après environ deux semaines. Le prélèvement des villosités choriales n'est réalisé que dans des centres spécialisés et ne peut donc généralement pas être réalisé par un gynécologue en cabinet privé.L'examen a pour but de détecter ou d'exclure les troubles génétiques au plus tôt possible de la grossesse afin d'éviter les risques médicaux et psychologiques. stress causée par une interruption de grossesse tardive. Les parents doivent être informés avant un prélèvement de villosités choriales du manque d'options thérapeutiques pour guérir la plupart des maladies qui peuvent être détectées par cet examen. Si une maladie génétique est détectée, la seule option est généralement d'adopter l'enfant atteint de la maladie ou d'interrompre la grossesse.
Risques, effets secondaires et dangers
L'échantillonnage des villosités choriales augmente le risque de fausse couche. Par conséquent, cette méthode d'examen est choisie principalement lorsque le risque de fausse couche est inférieure à la probabilité d'anomalie chromosomique ou de présence d'une maladie héréditaire. Il existe également un faible risque de la procédure de malformation des extrémités de l'enfant. Des lésions vasculaires ou des saignements, ainsi qu'une infection, peuvent également survenir dans de rares cas après un prélèvement de villosités choriales. Dans de rares cas, qui représentent environ XNUMX%, un diagnostic erroné peut survenir. Par exemple, les villosités choriales peuvent être génétiquement différentes des cellules de l'enfant. De même, dans de rares cas, les cellules du placenta peuvent être génétiquement différentes les unes des autres. C'est ce qu'on appelle le mosaïcisme placentaire. Les cellules examinées peuvent ainsi montrer une trisomie, bien que l'enfant à naître ait un ensemble normal de chromosomes. De même, une trisomie peut ne pas être détectée lors de l'examen. En cas de résultats positifs, il est parfois recommandé de confirmer le résultat de l'examen par un examen plus approfondi, tel qu'un amniocentèse. Pendant ce temps, le résultat d'une amende ultrason à la 13e semaine de grossesse est souvent attendue avant un prélèvement de villosités choriales. En fonction des résultats et de l'évaluation du risque de trisomie, une décision peut alors être prise sur l'opportunité de réaliser un prélèvement de villosités choriales.
