Le syndrome de Papillon-Lefèvre est une forme particulièrement rare de dysplasie ectodermique. Dans le cadre de la maladie, il y a une kératinisation sévère sur le peau. De plus, les patients atteints souffrent de parodontite avec un début inhabituellement précoce. Le syndrome de Papillon-Lefèvre est désigné par l'abréviation PLS dans de nombreux cas.
Qu'est-ce que le syndrome de Papillon-Lefèvre?
Fondamentalement, le syndrome de Papillon-Lefèvre est une maladie rare héritée de manière autosomique récessive. La maladie est caractérisée par une tendance de la peau cornifier. Le terme médical pour ces excitées peau les zones est l'hyperkératose. Dans la majorité des cas, les cornifications typiques apparaissent sur les mains et les pieds ou sur la paume des mains et la plante des pieds. De plus, les patients atteints du syndrome de Papillon-Lefèvre sont touchés par parodontite. La perte osseuse s'installe très rapidement chez ces individus, provoquant la dents de lait et les dents permanentes tombent prématurément. Le gencives des personnes atteintes sont gravement enflammées et présentent dans la plupart des cas une marge gingivale rouge. La maladie survient avec une fréquence d'environ 1: 250,000 1 à 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX. Il est vrai que les femmes et les hommes sont touchés par la maladie dans des proportions à peu près égales.
Causes
Le syndrome de Papillon-Lefèvre a des causes principalement génétiques. Des mutations spécifiques sont responsables du développement de la maladie. En particulier, le soi-disant CTSC gène joue un rôle central dans le développement du syndrome de Papillon-Lefèvre. C'est parce que ce gène est responsable du codage de la protéase lysosomale. La substance correspondante est importante pour la différenciation et la desquamation de l'épiderme. En raison des mutations, cependant, il y a une perte presque complète de la cathepsine C, de sorte que l'organisme devient plus sensible à des Pathogènes. Fondamentalement, l'hérédité du syndrome de Papillon-Lefèvre est autosomique récessive. Le responsable gène est situé sur le 11e chromosome. En outre, il est discuté dans quelle mesure certains troubles immunitaires sont impliqués dans le développement du syndrome de Papillon-Lefèvre.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Papillon-Lefèvre se caractérise par de nombreuses plaintes et symptômes typiques. Habituellement, palmoplantaire kératoses associées à des plaques érythémateuses se développent entre 1 et 4 ans. Les symptômes sont souvent plus intenses sur la plante des pieds que sur la paume des mains. Plus rarement, des lésions apparaissent sur les membres. Dans ce cas, sévère gingivite est le résultat. Par la suite, un prononcé parodontite se développe combiné avec la dégradation alvéolaire de la os. Au cours de enfance, des épisodes parodontaux se produisent encore et encore, de sorte que le dents de lait et finalement aussi les dents permanentes sont rapidement perdues. En outre, environ la moitié de toutes les personnes touchées souffrent d'une vulnérabilité accrue à certaines maladies, telles que furonculose ou des abcès cutanés. Dans certains cas, un soi-disant psoriasiforme l'hyperkératose se forme à la surface de la main. Cela peut également se propager aux pieds. Moins fréquemment, des lésions des membres, par exemple au niveau des genoux ou des coudes, surviennent dans le cadre du syndrome de Papillon-Lefèvre. Les lésions cutanées sont généralement aggravées par les basses températures et les épisodes de parodontite. Certaines personnes atteintes souffrent également d'hyperhidrose associée à une odeur désagréable. Folliculaire l'hyperkératose et la dystrophie des ongles sont également possibles. Des calcifications spéciales se produisent parfois, affectant principalement la dure-mère. Rarement, il existe des associations entre le syndrome de Papillon-Lefèvre et carcinome épidermoïde et malin mélanome.
Diagnostic et progression de la maladie
Concernant le diagnostic du syndrome de Papillon-Lefèvre, différentes voies d'investigation sont disponibles. En règle générale, la maladie est diagnostiquée sur la base des symptômes cliniques typiques. Un rôle important est joué, par exemple, en effectuant un Radiographie examen. Cela implique l'imagerie du dentition de la personne concernée. De cette manière, une atrophie possible dans la zone de l'os alvéolaire peut être détectée. Les tests de laboratoire montrent une activité CTSC réduite dans le cas du syndrome de Papillon-Lefèvre. Un test génétique sécurise le diagnostic de la maladie. diagnostic différentiel, le soi-disant syndrome de Haim-Munk et la parodontite prépubère doivent être contrôlés. Les deux maladies sont des variantes du syndrome de Papillon-Lefèvre. En outre, certaines maladies présentent des affections cutanées similaires, par exemple le syndrome de Greither, le syndrome de Howel-Evans, la kératose punctata et la maladie de Meleda.
Complications
En raison du syndrome de Papillon-Lefèvre, dans la plupart des cas, les personnes atteintes souffrent de diverses affections cutanées. Celles-ci ont ainsi un effet très négatif sur l'esthétique et donc aussi sur la qualité de vie des personnes concernées. Souvent, ceux-ci souffrent aussi généralement d'une estime de soi nettement réduite et de complexes d'infériorité. L'intimidation et les taquineries peuvent également survenir chez les enfants et avoir un effet négatif sur la psyché. La peau des personnes atteintes du syndrome de Papillon-Lefèvre est fortement kératinisée et une parodontite apparaît. De même, le système immunitaire des personnes touchées est également considérablement affaiblie en raison de la maladie, de sorte que les patients tombent plus souvent malades avec des infections et des inflammations. Bouillis peut se former sur la peau. Peau cancer peut également se développer à la suite du syndrome de Papillon-Lefèvre, de sorte que les personnes touchées sont dépendantes de contrôles réguliers. Eventuellement, le syndrome réduit également l'espérance de vie du patient. Le ongles peuvent également être endommagés par le syndrome. Le traitement n'est que symptomatique et ne conduire aux complications. Les symptômes peuvent être limités à l'aide de antibiotiques et autres médicaments. Traitements dans le cavité buccale sont également généralement nécessaires dans ce cas.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si les enfants âgés de un à quatre ans présentent des changements ou des anomalies dans l'apparence de la peau, un médecin doit être consulté. En cas de kératinisation de l'épiderme ou de peau très sèche et ferme, il est conseillé de consulter un médecin. Si les particularités apparaissent dans les régions du corps exposées à Le rayonnement UV, il y a lieu de s'inquiéter. Le syndrome de Papillon-Lefèvre étant un précurseur de cancer, une visite chez le médecin doit être effectuée dès les premières irrégularités. Une susceptibilité accrue aux infections, la formation de eczéma ainsi que des gonflements et des ulcères sont des signes d'une maladie existante. Si la changements de peau répartis sur le corps ou augmentation de la taille, un médecin est nécessaire. Si des abcès se développent, des soins particuliers sont nécessaires. Pus la formation peut conduire à sang empoisonnement dans les cas graves et sans stérile les soins des plaies. Cela présente un danger de mort condition pour la personne concernée. Si la surface de la main est visiblement à gros pores ou épaisse par endroits, cela indique un trouble. Les irrégularités dans la perception des stimuli tactiles, les troubles sensoriels ou les engourdissements doivent être présentés à un médecin. La caractéristique du syndrome de Papillon-Lefèvre est une propagation des symptômes sous du froid Conditions environnementales. Par conséquent, si la température baisse de façon saisonnière, l'ensemble de la peau condition empire. Un médecin doit être consulté pour permettre un diagnostic.
Traitement et thérapie
pour implants coniques et droits Certain les mesures se sont avérés efficaces dans le thérapie du syndrome de Papillon-Lefèvre. Ainsi, le traitement de la maladie repose principalement sur la voie orale administration des rétinoïdes. Le but de ce médicament est de réduire la kératodermie afin de ne pas accélérer la dégénérescence de l'os alvéolaire. En outre, antibiotiques sont utilisés dans certains cas. En général, les patients affectés sont encouragés à maintenir une hygiène bucco-dentaire, dont bouche rinçages. De cette façon, la parodontite doit être contenue. Néanmoins, il est inévitable que toutes les personnes atteintes soient déjà édentées au début de l'âge adulte. Dentaire implants sont ensuite placés. Le syndrome de Papillon-Lefèvre n'affecte pas l'espérance de vie des patients atteints de la maladie.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Papillon-Lefèvre, qui est rare, survient dans la petite enfance ou au début enfance. Indépendamment de l'appartenance ethnique ou du sexe, psoriasis-Comme lésions cutanées se produisent à la suite du syndrome héréditaire. La parodontite se développe tôt dans la vie. Le développement du syndrome de Papillon-Lefèvre est mutationnel. Cela aggrave le pronostic car rien ne peut être fait sur la cause de la maladie. Les lésions cutanées s'aggravent avec du froidIls présentent également des exacerbations au cours d'épisodes de parodontite sévères. La perte progressive des dents se produit déjà à la fin enfance et l'adolescence. Cela affecte les dents permanentes. La sensibilité accrue aux infections de divers types a également un effet négatif sur le pronostic. Abcès cutanés, furonculose ou pyoderma sont courants. De plus, les infections respiratoires sont fréquentes. Les personnes atteintes peuvent également être affectées par une hyperhidrose malodorante, des dystrophies des ongles ou des hyperkératoses folliculaires. Parfois, des calcifications de l'extérieur méninges, la soi-disant dure-mère, se produisent. Le pronostic est aggravé si - bien que dans de rares cas - des cancers cutanés malins ou des carcinomes épidermoïdes récidivants surviennent à la suite d'un syndrome de Papillon-Lefèvre. Les troubles immunitaires accompagnant le syndrome ne sont pas propices à la guérison. Le caractère héréditaire du syndrome de Papillon-Lefèvre est également problématique. Les enfants des personnes atteintes sont également atteints du syndrome de Papillon-Lefèvre avec une probabilité de 1 sur 4.
Prévention
Le syndrome de Papillon-Lefèvre a des causes génétiques. Pour cette raison, il n'y a pas de les mesures pour prévenir la maladie. Approprié thérapie atténue les symptômes et ralentit partiellement la progression de la maladie et la perte de dents. Des contrôles réguliers avec un médecin sont indispensables.
Suivi
Dans la plupart des cas, aucun les mesures des soins ultérieurs sont à la disposition de la personne touchée dans le syndrome de Papillon-Lefèvre, de sorte que dans cette maladie un diagnostic précoce avec le traitement ultérieur décide si d'autres complications et plaintes peuvent être évitées. Il n'est pas non plus possible que la maladie guérisse d'elle-même, de sorte que la personne touchée doit toujours consulter un médecin dans le cas de cette maladie. Un diagnostic précoce avec un traitement ultérieur a généralement toujours un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Le traitement lui-même est généralement effectué en prenant divers médicaments. Le patient doit toujours observer le dosage correct et prendre le médicament régulièrement afin que les symptômes puissent être soulagés correctement et, surtout, de manière permanente. De même, le patient doit faire attention à un niveau d'hygiène élevé, en accordant une attention particulière à une bonne hygiène dentaire. Il est recommandé d'utiliser bouche rince et nettoie soigneusement les dents après chaque repas. Le syndrome de Papillon-Lefèvre est relativement récupérable et ne réduit généralement pas l'espérance de vie de l'individu atteint.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les traitements prévus pour un patient atteint du syndrome de Papillon-Lefèvre se sont généralement avérés efficaces. Pour le patient, cela signifie qu'une adhésion constante au traitement peut lui apporter un soulagement, même si cette génétique condition est incurable. Étant donné que la maladie s'accompagne généralement d'une certaine sensibilité à Maladies infectieuses, il vaut la peine de prêter attention à un mode de vie sain afin de renforcer système immunitaire . Cela inclut d'éviter stress, se reposer et dormir régulièrement, faire de l'exercice et bien régime avec des aliments frais et riches en fibres, vitamines, mais un peu sucre et gros. Les sports de plein air activent également le système immunitaire et réguler le métabolisme. Les sports d'équipe sont recommandés, car ils procurent également un sentiment d'appartenance à un groupe et améliorent l'estime de soi. Les patients atteints du syndrome de Papillon-Lefèvre souffrent généralement beaucoup de leurs problèmes de peau et de gencives. Les enfants sont souvent exposés à des attaques d'intimidation. C'est là que les parents sont appelés à expliquer avec sensibilité la maladie à leur enfant et à son entourage et à rechercher la compréhension. Un traitement psychothérapeutique d'accompagnement contre les sentiments d'infériorité est certainement approprié à tout âge. Étant donné que la maladie est si rare, il n’existe malheureusement aucun groupe d’entraide régional auquel les personnes touchées pourraient adhérer. Cependant, il existe un portail pour les maladies rares sur Internet, Orpha Net. Il renseigne également sur le syndrome de Papillon-Lefèvre.
