Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie héréditaire caractérisée par une synthèse défectueuse de l'alpha-1 antitrypsine dans le foie, causant des dommages au foie et aux poumons. Déficit en alpha-1-antitrypsine représente l'une des causes de maladies respiratoires qui ne sont souvent pas reconnues ou reconnues tardivement.
Qu'est-ce qu'un déficit en alpha-1-antitrypsine?
La carence en alpha-1 antitrypsine est une maladie héréditaire qui a un effet négatif durable sur les poumons et foie. Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie héréditaire qui a un effet négatif durable sur les poumons et foie. Depuis le gène responsables de la maladie peuvent être sujets à diverses mutations, différents tableaux cliniques peuvent émerger. Celles-ci vont des formes bénignes de la maladie, qui peuvent être associées à l'absence de symptômes, aux formes sévères de déficit en alpha-1-antitrypsine, ce qui peut entraîner une cirrhose du foie et un emphysème. De plus, la forme de la maladie est déterminée par le fait que le défaut génétique responsable du déficit en alpha-1 antitrypsine a été transmis par un seul parent (hétérozygote, forme légère) ou par les deux parents (homozygote, forme sévère).
Causes
La carence en alpha-1 antitrypsine résulte d'un gène défaut du chromosome 14, qui est responsable de la synthèse de l'alpha-1 antitrypsine et produit de l'alpha-1 antitrypsine défectueuse lorsque la maladie est présente. Alpha-1-antitrypsine est une protéine qui inhibe la dégradation des protéines enzymes comme l'élastase (connue sous le nom de protéases). Chez une personne en bonne santé, il y a équilibre jusqu'à XNUMX fois alpha-1-antitrypsine et les propres protéases du corps. Si les poumons sont irrités par une infection bactérienne ou de la poussière, de l'élastase est libérée, ce qui décompose le protéines dans les substances nocives. Cependant, l'élastase ne peut pas faire la différence entre endogène et étranger protéines et aussi des attaques poumon tissu s'il n'est pas inhibé par alpha-1-antitrypsine. En déficit en alpha-1-antitrypsine, une quantité considérablement réduite d'alpha-1-antitrypsine «sans erreur» est présente dans le sang, le mécanisme de régulation ne prend pas effet, et poumon le tissu est endommagé. De plus, l'alpha-1-antitrypsine non fonctionnelle se dépose dans le foie et entraîne des lésions hépatiques typiques d'un déficit en alpha-1-antitrypsine.
Symptômes, plaintes et signes
Une carence en alpha-1-antitrypsine est généralement associée à la bronchopneumopathie chronique obstructive. Ce tableau clinique se manifeste par un certain nombre de symptômes et de changements. Au départ, il y a un essoufflement, qui survient principalement lors d'un effort physique. Cela s'accompagne de toux, d'expectorations abondantes et de sifflements ou de sifflements Respiration. Dommages au poumon tissu peut conduire à l'hyperinflation pulmonaire, qui provoque une sécheresse, irritante tousser et douleur. En raison du manque de oxygène dans l' sang, peau devient bleu. Par ailleurs, la bronchopneumopathie chronique obstructive se manifeste par des infections respiratoires récurrentes, par exemple chroniques bronchite or inflammation de la gorge supérieure. Les symptômes mentionnés ci-dessus apparaissent généralement entre 30 et 40 ans, bien qu'une carence en alpha-1-antitrypsine puisse exister longtemps avant cela. Même avant cela, des symptômes hépatiques peuvent survenir. Si la production d'alpha-1-antitrypsine ne peut plus avoir lieu comme d'habitude, altéré molécules s'accumulent dans les cellules hépatiques. Cela peut conduire, entre autres, aux chroniques hépatite et la cirrhose du foie - qui deviennent souvent apparents dans enfance et l'adolescence. Les symptômes typiques sont un jaunissement du peau, orbites enfoncées et parfois douleur dans le haut de l'abdomen. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les performances physiques diminuent considérablement.
Diagnostic et cours
La carence en alpha-1 antitrypsine est diagnostiquée par sang Analyse. Si le taux d'alpha-1 antitrypsine est significativement inférieur à la normale, cela indique une carence en alpha-1 antitrypsine. Le diagnostic peut être confirmé en prélevant des tissus du foie (foie biopsie) ou par analyse génétique.Alors que les symptômes hépatiques typiques d'une carence en alpha-1-antitrypsine tels que hépatite, cirrhose du foie et ictère (jaunissement du peau) peut déjà être observé dans enfance, les poumons ne développent généralement pas les signes de la maladie caractéristique d'un déficit en alpha-1-antitrypsine, comme bronchite, souvent en association avec l'emphysème, essoufflement, irritable tousser et cyanose (décoloration bleue de la peau), jusque entre trente et quarante ans. Environ un cinquième des personnes atteintes présentent également une hyperréactivité bronchique (hyperréactivité des voies respiratoires). La carence en alpha-1 antitrypsine est caractérisée par une évolution progressive, potentiellement mortelle (mortelle) de la maladie.
Complications
Une carence en alpha-1 antitrypsine peut entraîner plusieurs complications. L'alpha-1-antitrypsine inhibe la dégradation des protéines enzymes, ce qui signifie qu'en cas de carence, les enzymes dégradantes ne sont pas inhibées, c'est pourquoi une dégradation des tissus pulmonaires peut se produire, notamment au niveau des poumons. La personne concernée respire moins facilement et souffre donc d'essoufflement. La conséquence la plus courante est la bronchopneumopathie chronique obstructive (MPOC ). Celle-ci se caractérise par une forte baisse de la qualité de vie, mais aussi de l'espérance de vie. De plus, cela conduit à un gonflement excessif des alvéoles (emphysème). Cela aggrave encore l'essoufflement et l'irritation tousser, et la personne affectée peut souffrir de oxygène carence (cyanose). De plus, la pression dans le poumon bateaux est augmenté, de sorte que le droit Cœur doit exercer une plus grande pression pour arrêter contre la résistance. Cela peut se terminer par une faiblesse (à droite Cœur défaillance), qui se caractérise par une forte diminution des performances et sensation de fatigue. Dans le foie, la carence en alpha-1-antitrypsine entraîne également des dommages importants, qui peuvent même conduire à la cirrhose du foie. Cela limite considérablement la capacité de synthèse du foie, c'est pourquoi moins protéines sont produits. Une perturbation de la coagulation peut être la conséquence ici, mais une survenue plus fréquente d'œdème peut également être observée dans ce cas.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Étant donné qu'une carence en alpha-1 antitrypsine peut causer des dommages aux poumons et au foie en particulier, un traitement médical doit absolument être recherché pour cette maladie. La maladie ne guérira pas d'elle-même, elle a besoin d'un traitement, sinon la personne affectée peut en mourir dans le pire des cas. Depuis jaunisse se produit généralement, la personne affectée doit consulter un médecin ou se rendre directement à l'hôpital dès les premiers signes. Dans la plupart des cas, un médecin généraliste peut également être visité ici, qui orientera le patient vers un spécialiste. De plus, la toux et l'essoufflement sont également des symptômes d'un déficit en alpha-1-antitrypsine et doivent être examinés par un médecin. Le manque de oxygène peut provoquer une décoloration bleue de la peau. À long terme, les organes et les extrémités peuvent être endommagés de manière irréversible. Pour cette raison, un médecin doit également être consulté immédiatement en cas de décoloration bleue de la peau. Dans de nombreux cas, la résilience et les performances du patient diminuent également de manière significative, ce qui est également l'un des symptômes courants d'une carence en alpha-1 antitrypsine.
Traitement et thérapie
Parce que la carence en alpha-1-antitrypsine est génétique, pas de cause (lutte contre la cause) thérapie existe. La carence en alpha-1-antitrypsine est généralement traitée par remplacement thérapie (traitement de substitution) en cas d'expression légère de la maladie et d'altération concomitante de la fonction pulmonaire, dans laquelle l'alpha-1-antitrypsine intraveineuse synthétisée par génie génétique ou du plasma sanguin est injecté. Le but de la thérapie est de ralentir le déclin de la fonction pulmonaire. Dans ce contexte, nicotine abstinence (évitement des activités actives et passives tabagisme) est fondamentale pour la réussite du traitement, car tabac la fumée endommage en outre les alvéoles et réduit l'effet de la thérapie de remplacement. Dans le même temps, les maladies secondaires et concomitantes correspondantes du déficit en alpha-1-antitrypsine qui se sont déjà produites sont traitées. De plus, une thérapie respiratoire et une prophylaxie appropriée des infections (pneumocoques et influencer vaccination) doit avoir lieu. Chez certains patients présentant un déficit en alpha-1-antitrypsine, des études ont montré que le traitement par glucocorticoïdes (Y compris cortisone inhalateurs) peuvent avoir un effet positif si la fonction pulmonaire est altérée. les mesures comme le retrait des zones pulmonaires sur-gonflées (poumon le volume réduction), du foie ou transplantation pulmonaire devenir nécessaire. L'espérance de vie moyenne en cas de carence en alpha-1 antitrypsine est de 60 à 68 ans, bien que nicotine l'utilisation diminue significativement ce (48 à 52 ans).
Perspectives et pronostics
En général, une carence en alpha-1 antitrypsine entraîne divers dommages et plaintes aux poumons et au foie. Dans de nombreux cas, les plaintes dans les poumons sont reconnues relativement tard, de sorte qu'un traitement précoce de cette maladie n'est généralement pas possible. Les personnes touchées souffrent principalement de jaunisse, qui est déclenchée par les plaintes dans le foie. De plus, des lésions pulmonaires peuvent entraîner une toux sévère et une détresse respiratoire. En raison de l'essoufflement, des organes et du cerveau peut ne pas être alimenté en oxygène suffisant. De même, la sous-alimentation en oxygène entraîne des sensation de fatigue et l'épuisement. En conséquence, les personnes concernées ne peuvent pratiquement pas effectuer de travail physique et sont donc considérablement limitées dans leur vie quotidienne. La qualité de vie est réduite par le déficit en alpha-1-antitrypsine. Il n'est pas possible de traiter un déficit en alpha-1-antitrypsine de manière causale. Le traitement est donc purement symptomatique et vise à traiter les plaintes individuelles. La personne concernée doit donc s'abstenir de fumer des cigarettes et alcool en particulier. L'espérance de vie est considérablement réduite par une carence en alpha-1 antitrypsine.
Prévention
Parce que la carence en alpha-1 antitrypsine est héréditaire, pas de prévention directe les mesures exister. Cependant, une évolution sévère de la maladie peut être évitée en suivant des règles comportementales spécifiques. Il s'agit notamment de s'abstenir de fumer, de limiter alcool consommation, en évitant les polluants qui altèrent la fonction pulmonaire (réchauds, niveaux élevés d'ozone, particules de poussière), et en prenant des les mesures contre les maladies respiratoires (vaccination contre le pneumocoque, influencer vaccination). Formations le cas échéant Respiration technique dans le cadre de physiothérapie les mesures et les sports pulmonaires peuvent également minimiser les symptômes respiratoires causés par une carence en alpha-1-antitrypsine et ainsi améliorer la qualité de vie.
Suivi
En cas de déficit en alpha-1 antitrypsine, l'accent est mis sur le traitement symptomatique de la maladie elle-même, car un traitement causal et étiologique n'est pas possible. Parce que la carence en alpha-1-antitrypsine est une maladie congénitale, Conseil génétique doit être pratiquée s'il existe un désir d'avoir des enfants afin de prévenir la récidive de cette maladie chez les enfants. Dans de nombreux cas, la maladie entraîne d'autres symptômes et maladies du voies respiratoires et le foie, ces organes doivent donc être examinés régulièrement pour éviter les complications. La personne affectée doit éviter tabagisme dans tous les cas, alors qu'en général un mode de vie sain avec un régime a un effet positif sur l'évolution de la maladie. De plus, il est également nécessaire de prendre des médicaments afin d'atténuer durablement les symptômes. Il est important de s'assurer que le médicament est pris régulièrement et que le interactions avec d'autres médicaments doivent également être pris en compte. L'espérance de vie du patient est considérablement réduite par le déficit en alpha-1-antitrypsine. Il n'est pas rare de souffrir de troubles psychologiques ou Dépression se produire à la suite de la carence. Dans ce cas, les discussions avec les amis ou la famille peuvent avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Le contact avec d'autres personnes atteintes d'un déficit en alpha-1 antitrypsine est également utile et peut conduire à un échange d'informations.
Ce que tu peux faire toi-même
Le déficit en alpha-1-antitrypsine, maladie héréditaire rare, est présent dès la naissance mais n'est souvent pas reconnu car les premiers symptômes n'apparaissent généralement qu'à l'âge adulte. En conséquence, les traitements médicaux précoces et utiles et les mesures d'auto-assistance ciblées ne se concrétisent généralement pas. La détection précoce du déficit enzymatique pourrait également aider un certain nombre de mesures d'auto-assistance à être plus efficaces. Même s'il y a déjà des dommages au tissu pulmonaire lorsque la maladie est diagnostiquée, la lumière endurance et l'entraînement par intervalles trois à cinq fois par semaine dans les limites des possibilités existantes est important. Cela renforce les alvéoles encore intactes. Un entraînement ciblé des muscles respiratoires est utile pour soutenir Respiration.Une attention particulière doit être portée régime riche en vitamines et enzymes, qui peut être composée de produits purement végétaux ainsi que de produits d'origine animale. Il est particulièrement important de garantir un approvisionnement adéquat en liposolubles [[vitamines A | Vitamines A, D et E, ainsi que les puissants des propriétés antioxydantes vitamine C. Vitamine E protège en particulier les membranes cellulaires de sorte que le système immunitaire peut agir moins agressivement sur le tissu pulmonaire. Par mesure de précaution, les personnes concernées doivent éviter tout contact avec des personnes qui souffrent manifestement d'un du froid ou toute autre maladie bactérienne ou virale dans la mesure du possible, afin de prévenir l'infection si possible. Conformité à une stricte tabagisme l'interdiction est considérée comme une condition préalable importante pour l'efficacité de toutes les mesures.
