Le terme diagnostic prénatal couvre divers examens qui ont lieu pendant grossesse. Ils traitent de la détection précoce des maladies et des mauvais développements de l'enfant à naître.
Qu'est-ce que le diagnostic prénatal?
Le terme diagnostic prénatal couvre divers examens qui ont lieu pendant grossesse. Diagnostic prénatal (PND) fait référence aux procédures et dispositifs d'examen médical qui traitent de la détection précoce des maladies et des malformations de l'enfant à naître. Le diagnostic prénatal permet de prendre des contre-mesures thérapeutiques à un stade précoce. Cela peut impliquer une intervention chirurgicale ou même l'arrêt de la grossesse, selon l'étendue de la malformation ou de la maladie. Le terme prénatal traduit du latin signifie «avant la naissance». Ainsi, les examens prénataux sont utilisés exclusivement avant la naissance et surtout au cours des deux derniers trimestres de la grossesse. Le diagnostic prénatal peut généralement être effectué à partir de la fin du troisième mois de grossesse.
Traitements et thérapies
Le diagnostic prénatal est utilisé pour exclure ou détecter de manière fiable les développements anormaux chez l'enfant à naître. Ce sont principalement des malformations qui ont un fond génétique et signifient souvent de graves incapacités pour l'enfant affecté. Les résultats du diagnostic prénatal permettent d'identifier certaines anomalies génétiques telles que des maladies héréditaires rares ou des maladies du métabolisme, sang et les muscles. Il s'agit notamment de la trisomie 21 (Le syndrome de Down), La maladie de Huntington, Type Duchenne dystrophie musculaireet fibrose kystique. Cependant, avec succès thérapie de la plupart des maladies pendant la grossesse ou après la naissance de l'enfant n'est possible que dans de rares cas. De plus, les tests prénataux ne peuvent pas indiquer la gravité exacte de l'incapacité. De plus, seulement XNUMX% environ de toutes les incapacités sont congénitales. La plupart d'entre eux ne se développent que plus tard dans la vie en raison de maladies. Cependant, certains facteurs peuvent rendre souhaitable de faire effectuer un diagnostic prénatal par un spécialiste. Ce sont des maladies de la mère, qui comprennent épilepsie, infections pendant la grossesse, maladies génétiques au sein de la famille et l'apparition de malformations lors d'une grossesse précédente. D'autres raisons possibles incluent anormal ou incertain ultrason découvertes au cours d'un examen gynécologique, une malformation déjà établie, le désir d'un amniocentèse, ou la présence d'une grossesse multiple. Avec ses méthodes d'examen, le diagnostic prénatal suppléments les procédures conventionnelles qui ont lieu régulièrement pendant la grossesse. Les coûts des procédures prénatales ne sont généralement couverts que par décomposition cellulaire les compagnies d'assurance dans des cas particuliers, tels que l'existence de certaines maladies héréditaires. Dans certains cas, la réalisation de diagnostics prénataux peut entraîner des stress pour les parents. Par exemple, des questions importantes se posent sur les examens complémentaires et les risques éventuels, ainsi que sur les effets sur la vie future en cas de handicap de l'enfant. De même, l'interruption de grossesse peut être discutée. Ces questions posent souvent des problèmes psychologiques aux parents. Pour cette raison, la performance du diagnostic prénatal doit être bien pesée à l'avance et discutée en détail avec le médecin.
Diagnostic et méthodes d'examen
Dans le diagnostic prénatal, il est important de faire la distinction entre les méthodes d'examen non invasives et invasives. Le terme non invasif signifie que les instruments d'examen ne pénètrent pas dans l'organisme de la femme enceinte. Il n'y a aucun risque ni pour la mère ni pour l'enfant à naître. En revanche, les procédures invasives impliquent une pénétration du corps de la femme enceinte, ce qui entraîne parfois certains risques. Parmi les procédures prénatales non invasives les plus courantes, on trouve ultrason examen (échographie). Examens avec ultrason ont lieu essentiellement deux à quatre fois pendant la grossesse. Il peut également y avoir des échographies spéciales supplémentaires telles que la mesure du pli nucal. Les examens échographiques sont considérés comme tout aussi sans risque que spéciaux sang tests, qui comprennent la mesure sang pression, CTG Stack monitoring et déterminer fonte les niveaux. Celles-ci les mesures sont des procédures standard. Si une méthode d'examen invasive est pratiquée, cela signifie une intervention sur le corps de la mère et de l'enfant. L'une des procédures invasives les plus courantes est amniocentèse. Liquide amniotique est retiré à travers la paroi abdominale de la femme enceinte sous observation échographique. le le liquide amniotique contient des cellules de l'enfant qui fournissent des informations sur d'éventuels troubles. Les médecins recherchent tout écart par rapport au nombre habituel de chromosomes. Une autre procédure invasive est Choriocentèse, qui implique la suppression de placenta. Cet examen est effectué, entre autres, pour exclure Le syndrome de Down. de même pour cordon ombilical crevaison. Dans cette méthode, le gynécologue prend cordon ombilical du sang de l'enfant afin d'examiner les cellules sanguines qu'il contient. Anesthésie n'est pas nécessaire pour l'une ou l'autre procédure d'examen, qui peut être comparée à une prise de sang. La procédure de diagnostic est toujours réalisée en ambulatoire. Le diagnostic préimplantatoire est un cas particulier des méthodes d'examen prénatal. Ici, des examens sont effectués sur des embryons âgés de quelques jours et créés au cours de insémination artificielle. L'examen a lieu avant le embryon est transféré au utérus. Avec cette procédure, d'éventuelles modifications du chromosomes peut être détecté à temps. Cela inclut, par exemple, une modification du nombre de chromosomes. De plus, des changements dans les gènes individuels peuvent être détectés. Bien que les méthodes invasives de diagnostic prénatal fournissent des informations précieuses, elles comportent également certains dangers. Par exemple, un fausse couche peut bien se produire. Cependant, le risque est considéré comme relativement faible.
