Dystrophie musculaire de type Duchenne: causes, symptômes et traitement

Type de Duchenne dystrophie musculaire est une maladie musculaire maligne (maligne) causée par un défaut génétique sur le chromosome X, de sorte que la maladie ne peut survenir que chez les descendants mâles. Les symptômes apparaissent dès la petite enfance sous la forme de faiblesses au niveau du bassin et cuisse muscles. Il est toujours mortel au début de l'âge adulte en raison de la dégénérescence du Cœur et poumon les muscles.

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de type Duchenne?

Type de Duchenne dystrophie musculaire (DMD) est une faiblesse musculaire progressive causée par un gène défaut sur le chromosome X «mâle». Parce que le gène le défaut est situé sur le chromosome X, la maladie ne peut survenir que chez les membres masculins de la famille. Pour ceux-ci, cependant, il est homozygote car le gène sur la mutation de qui la maladie est basée ne se produit qu'une seule fois et ne peut pas être compensée par un deuxième gène - comme c'est généralement le cas avec un ensemble de chromosomes diploïdes. Cela signifie que la progéniture mâle développera presque certainement la DMD si le défaut génétique est présent. La DMD se manifeste tôt dans la vie entre la première et la sixième année par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire au niveau du bassin et jambe muscles. La maladie elle-même est déclenchée par un trouble de la synthèse de la protéine dystrophine. La dystrophine est un composant important et fonctionnellement essentiel de la membrane entourant les fibres musculaires (sarcolemme). La DMD est la forme la plus courante de toutes les dystrophies musculaires connues.

Causes

Le gène dit DMD, responsable du codage de la protéine dystrophine, est situé sur le chromosome X. Avec 2.5 millions de paires de bases, c'est le plus gros gène connu du génome humain et est donc sensible aux mutations dont l'effet est généralement d'empêcher complètement la synthèse de la dystrophine. La mutation du gène DMD peut être la perte (délétion) d'un fragment (plusieurs paires de bases), une duplication ou une mutation ponctuelle, dans laquelle une seule base nucléique est affectée. Les mutations provoquent diverses formes de faiblesse musculaire, dont Dystrophie musculaire de Duchenne est de loin la manifestation la plus courante. Il est remarquable que chez environ un tiers des garçons souffrant de DMD, la maladie ait été causée par une nouvelle mutation et non héritée de la mère. Ceci explique pourquoi la DMD ne diminue pas significativement la fréquence de son apparition.

Symptômes, plaintes et signes

Dystrophie musculaire de Duchenne type (DMD) se manifeste dans les premières années de la vie et a son apparition dans la région de la ceinture pelvienne. Les nourrissons ont de la difficulté à marcher, à marcher de manière instable, à trébucher et à tomber plus souvent. Ils sont incapables de marcher rapidement. En outre, en raison de l'affaiblissement cuisse muscles, ils sont incapables de se tenir debout tout seuls, mais se soutiennent avec leurs mains sur la cuisse en se levant. Ce symptôme caractéristique est également connu sous le nom de signe de Gowers. Gens avec Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) montrent une augmentation de la connectivité et tissu adipeux, en particulier chez les mollets. C'est pourquoi leurs mollets semblent inhabituellement forts. Dans la terminologie médicale, les veaux épaissis sont appelés veaux gnomes. De plus, les patients atteints de Duchenne dystrophie musculaire (DMD) ont des pieds pointus et une courbure prononcée de la colonne vertébrale dans la région lombaire. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) progresse rapidement, de sorte qu'une grande partie des patients dépendent des fauteuils roulants et des soins infirmiers à plein temps avant l'âge de 12 ans. Respiration des difficultés. En outre, les personnes touchées ont diminué réflexes et souffrent de troubles sensoriels. Environ un tiers des patients présentent en outre une réduction de l'intelligence.

Diagnostic et évolution de la maladie

Si la suspicion initiale est confirmée, des examens neurologiques et des tests fonctionnels de la musculature sont indiqués. Techniques d'imagerie telles que l'IRM et ultrason peut également fournir informations complémentaires. Souvent, un niveau élevé de l'enzyme musculaire créatine kinase peut être détectée dans le sang. En fin de compte, les diagnostics génétiques apportent une certitude, ce qui permet également d'attribuer la dystrophie musculaire à l'une des manifestations connues. L'évolution de la DMD est progressive. De 5 à 7 ans, les personnes atteintes ne sont généralement plus capables de se lever d'une position assise ou couchée sans assistance et ne peuvent plus monter les escaliers. les articulations et aux dépôts de tissu adipeux dans les muscles pour remplacer le tissu musculaire. En règle générale, les enfants sont dépendants d'un fauteuil roulant de 10 à 12 ans. L'espérance de vie est d'environ 40 ans, même s'il n'est pas toujours possible d'éviter un décès encore plus précoce avant le début de la puberté.

Complications

En règle générale, la dystrophie musculaire de type Duchenne provoque la mort du patient. Dans ce cas, la mort survient à un très jeune âge. En particulier, les parents et les proches sont affectés par un inconfort psychologique sévère et sont bouleversés par la maladie. En raison de la maladie elle-même, les patients souffrent d'une musculature très affaiblie. Cet affaiblissement a lieu dans tout le corps, de sorte que les organes internes et aussi la Cœur sont affaiblis. Finalement, il en résulte une mort cardiaque. De même, les activités ordinaires sont difficiles à réaliser pour la personne affectée et les patients souffrent d'une très faible résilience. Il n'est pas rare que les patients deviennent dépendants de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Les articulations et les muscles sont souvent déformés et il existe des restrictions de mouvement considérables dues à la dystrophie musculaire de Duchenne. De même, cette maladie peut également conduire aux plaintes psychologiques et réduisent ainsi considérablement la qualité de vie du patient. Il n'existe aucun traitement pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Les patients dépendent de diverses thérapies pour augmenter leur espérance de vie, qui est cependant fortement réduite. Cependant, aucune complication particulière ne survient pendant le traitement.

Quand faut-il aller chez le médecin?

Un médecin doit être consulté en cas de troubles musculaires , réduction de la performance physique ou de la tension musculaire. Si des irrégularités se produisent déjà dans le processus de développement et de croissance en comparaison directe avec des pairs, une visite chez le médecin est recommandée. Si la résilience est faible ou rapide sensation de fatigue, une consultation avec un médecin est recommandée. Déformations du physique, une mauvaise posture du haut du corps ou une charge générale incorrecte du système squelettique doit être examinée et traitée. La courbure de la colonne vertébrale est caractéristique de Dystrophie musculaire de type Duchenne et doit être discuté avec un médecin immédiatement. En cas de troubles de l'activité respiratoire, d'essoufflement ou d'interruptions de Respiration, un médecin est nécessaire. En cas d'insuffisance respiratoire aiguë ou oxygène carence, une action immédiate est requise. Les indications sont une coloration bleue des lèvres et des doigts, une perte de conscience et une faiblesse interne. Dans les cas graves, une ambulance doit être alertée. Jusqu'à son arrivée, la personne concernée exige bouche-à la bouche réanimation. Si la personne affectée souffre de troubles sensoriels ou perceptifs du peau, c'est le signe d'une irrégularité existante. Il doit être clarifié afin que le traitement puisse atténuer les symptômes. Dans le cas d'une visibilité du potentiel mental, une supposée diminution de l'intelligence ainsi qu'un apprentissage handicap, une visite chez le médecin est conseillée.

Traitement et thérapie

À ce jour, AMD n'est pas curable. Toutes les tentatives de gène thérapie ont échoué et ont probablement échoué à cause des propres système immunitaire . Pour plusieurs années, médicaments ont été en cours de développement ou même déjà dans des tests expérimentaux destinés à atténuer les effets du défaut génétique sur la synthèse de la dystrophine, permettant à l'organisme de synthétiser à nouveau la dystrophine, au moins dans une mesure limitée. Un médicament actuellement en essais cliniques est eteplirsen, également connu sous le nom d'AVI-4658. L'ataluren est un autre médicament en phase expérimentale. En présence de mutations dites non-sens, qui provoquent l'interruption de la transcription des séquences de bases en raison de ce que l'on appelle des codons stop, l'ataluren devrait être en mesure d'empêcher la transcription des séquences de base. avortement de transcription. En cas de succès, cela signifie que le corps serait à nouveau capable de synthétiser la dystrophine, stoppant ainsi la dystrophie musculaire. Les thérapies actuellement utilisées visent à soulager les symptômes et comprennent l'allongement de la vie les mesures, mais n'abordez pas la cause réelle de la maladie. Le catalogue de les mesures pour le contrôle des symptômes consiste en une combinaison de soins médicaux, physiothérapie et ergothérapie, ainsi que des soins infirmiers et un soutien psychologique aux patients et à leurs proches. Au fur et à mesure que la maladie progresse, Respiration SIDA via oxygène des masques sont nécessaires.Au stade ultérieur, une incision dans la trachée (trachéotomie) est généralement nécessaire pour fournir des ventilations.

Perspectives et pronostics

Pour la dystrophie musculaire de type Duchenne, une cure n'est pas encore possible aujourd'hui. La maladie est caractérisée par une évolution caractéristique et a généralement le même pronostic chez tous les individus atteints. Entre environ la troisième et la cinquième année de vie, légère faiblesse musculaire dans les jambes devient perceptible. Par la suite, l'atrophie du cuisse et les muscles pelviens progressent régulièrement, avec tissu adipeux remplacer le tissu musculaire qui diminue progressivement. Plus tard, la musculature des épaules et des bras est également affectée par la dystrophie musculaire. Entre cinq et sept ans, les enfants atteints dépendent déjà d'une aide constante pour se lever d'une position couchée ou assise. De nombreux enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne perdent complètement la capacité de marcher dès leur douzième année, ce qui conduit au fait qu'ils ne peuvent plus se passer de fauteuil roulant. Au cours de l'évolution de la maladie, cependant, les personnes atteintes peuvent au départ prendre soin d'elles-mêmes, quoique dans une mesure limitée. Dans la plupart des cas, cependant, les patients sont alors dépendants des soins complets des membres de leur famille à partir de 18 ans. Cœur muscle des personnes atteintes, ce qui réduit leur espérance de vie. Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle conduit presque toujours à la mort par suffocation ou l'insuffisance cardiaque.

Prévention

Parce que la dystrophie musculaire AMD est causée par un défaut génétique, la prévention directe les mesures qui pourraient offrir une protection contre l’apparition de la maladie ne sont pas connus. Cependant, un diagnostic précoce, de préférence dans la 1ère ou la 2ème année de vie, permet de contrôler et de retarder les symptômes grâce à un large éventail de mesures thérapeutiques. En plus de la nutrition et de fournir au corps minéraux, acides aminés, vitamines, enzymes et oligo-éléments, ciblé thérapie physique est important pour maintenir la fonction musculaire le plus longtemps possible.

Suivi

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les options de suivi direct sont généralement considérablement limitées ou, dans certains cas, indisponibles du tout pour le patient. Pour cette raison, la personne affectée devrait idéalement consulter un médecin à un stade précoce pour éviter l'apparition d'autres symptômes ou complications. Ce n'est pas possible pour le condition pour se guérir, une visite chez un médecin est donc généralement nécessaire. La plupart des patients dépendent de l'aide et des soins de leur propre famille dans la vie de tous les jours. Les personnes concernées doivent être soulagées, ce qui évite généralement les efforts ou les activités physiques et stressantes. Le soutien psychologique est souvent également important pour éviter l'apparition de Dépression et autres troubles psychologiques. De plus, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, physiothérapie des mesures sont également nécessaires pour soulager et limiter les symptômes. De nombreux exercices peuvent également être répétés chez le patient pour atténuer davantage les symptômes. D'autres mesures de suivi ne sont généralement pas disponibles pour la personne atteinte de cette maladie. Eventuellement, la dystrophie musculaire de type Duchenne réduit ainsi également l'espérance de vie du patient.

Ce que tu peux faire toi-même

Pour ceux qui vivent avec la dystrophie musculaire de Duchenne, les appareils d'assistance sont très importants. Ils améliorent la qualité de vie, facilitent la vie quotidienne et favorisent la participation à la société. Il est donc d'autant plus important d'être bien informé sur les SIDA sont possibles et quelles sont les options pour les installer. Dans les phases tardives ambulatoires et non ambulatoires, des SIDA peut être nécessaire pour gérer des situations quotidiennes telles que manger et boire ainsi que l'hygiène personnelle. Les salons du sida, où les fabricants présentent leurs produits, sont une excellente source d'information. Vous avez là un bon aperçu des aides qui sont en cause. De plus, le contact avec d'autres familles touchées par la dystrophie musculaire de Duchenne ou d'autres maladies musculaires peut être utile. La Société allemande pour la dystrophie musculaire offre une gamme complète de conseils et aide les parents à entrer en contact avec d'autres personnes touchées.Si l'enfant affecté n'a pas été dépendant du fauteuil roulant pendant longtemps, une formation en fauteuil roulant peut être utile au début, dans laquelle le bon la manipulation du fauteuil roulant est apprise. Stretching les muscles et le maintien de la mobilité articulaire sont des conditions préalables importantes pour garder les membres fonctionnels le plus longtemps possible. Dans de nombreux cas, quotidiennement étirage des exercices avec le soutien de la famille sont essentiels en plus de thérapie physique.