L'érythromélalgie est un trouble circulatoire rare associé à un gonflement douloureux récurrent de type convulsions dans les jambes, les pieds, les bras et / ou les mains. Les hommes et les femmes peuvent être également affectés par l'érythromélalgie.
Qu'est-ce que l'érythromélalgie?
L'érythromélalgie est le nom donné à un trouble neuro-vasculaire rare et à un trouble circulatoire fonctionnel associé à une hyperémie douloureuse sang écoulement) et gonflement rougi du peau tissus dans les zones acrales (principalement les jambes, les pieds, les mains), en particulier après une exposition à la chaleur et / ou à un effort (y compris une position debout prolongée, assise). L'érythromélalgie au sens étroit peut généralement être attribuée à une maladie hématologique sous-jacente (y compris thrombocytose, thrombocytémie). En outre, les formes primaires et secondaires d'érythromélalgie, dont chacune est en corrélation avec une étiologie différente, peuvent également être incluses dans le groupe des formes d'érythromélalgie.
Causes
L'étiologie de l'érythromélalgie dépend de la forme de présentation spécifique de la maladie et n'a pas été complètement élucidée à ce jour. Ainsi, l'érythromélalgie classique au sens étroit se manifeste dans de nombreux cas comme un symptôme d'une maladie hématologique sous-jacente telle que des occlusions vasculaires à médiation plaquettaire résultant d'un syndrome myéloprolifératif (y compris myéloïde chronique). leucémie, thrombocytémie). De plus, les formes primaires et secondaires d'érythrmalgie peuvent être différenciées, et en ce qui concerne l'érythrmalgie primaire, une distinction est faite entre une forme non familiale et une forme familiale. L'érythrmalgie familiale est attribuée à une mutation héréditaire autosomique dominante sur le soi-disant SCN9A gène, qui code une sous-unité d'un sodium canal de certaines cellules nerveuses responsables de douleur transmission. À la suite de la mutation, le douleur le seuil est réduit via une augmentation de la fonction de la personne concernée sodium canal de telle manière que le douleur les symptômes caractéristiques de l'érythromélalgie surviennent lors d'une exposition à la chaleur, d'une position debout ou assise prolongée. En revanche, l'érythrmalgie secondaire est envisagée dans le contexte de certaines maladies rhumatismales arthrite), métabolique systémique et maladies auto-immunes (comprenant. Diabète mellitus, Le syndrome de Sjogren, lupus érythémateux), les maladies neurologiques (y compris les neuropathies, la sclérose en plaques), ou l'utilisation de certains médicaments (y compris nifédipine, noréphédrine, bromocriptine, nicardipine) acquis.
Symptômes, plaintes et signes
L'érythromélalgie est associée à des plaintes et des symptômes très désagréables. D'abord et avant tout, ceux qui sont touchés par cette condition souffrez de douleurs intenses. La douleur est principalement ressentie comme un coup de couteau ou brûlant et a un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée. La vie quotidienne du patient est également fréquemment limitée en raison de la douleur constante. Dans de nombreux cas, la douleur se propage également aux régions voisines du corps et peut également y causer de l'inconfort. Surtout la nuit, l'érythromélalgie peut ainsi conduire aux problèmes de sommeil et à une irritabilité générale de la personne affectée. Cela conduit également à la formation d'un œdème et d'un gonflement. Celles-ci se produisent principalement sur les pieds et les mains et peuvent également avoir un effet négatif sur l'esthétique de la personne touchée. De nombreux patients ne se sentent pas beaux à cause des plaintes et souffrent donc de complexes d'infériorité ou d'une estime de soi considérablement réduite. De plus, les extrémités de la personne affectée sont souvent également très chaudes, de sorte que brûlant-un syndrome des pieds peut survenir. Il n'est pas rare que l'érythromélalgie entraîne également de graves troubles psychologiques ou même Dépression. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée négativement par la maladie.
Diagnostic et cours
L'érythromélalgie est diagnostiquée sur la base des symptômes typiques de la maladie, en particulier les crises de rouge douloureux, hyperémique et enflé peau dans l'acra affecté. De manière caractéristique, les symptômes peuvent être brusquement réduits par une exposition à du froid, tandis que le réchauffement des zones touchées entraîne une récurrence du schéma des symptômes. Diagnostic différentiel devrait exclure les autres produits organiques et / ou fonctionnels troubles circulatoires ainsi que brûlant-syndrome des pieds et Syndrome de RaynaudDe plus, la maladie sous-jacente et la forme spécifique d'érythromélalgie doivent être déterminées pour une planification adéquate du traitement. Par exemple, contrairement à l'érythromélalgie au sens plus étroit, la numération plaquettaire dans les formes primaires et secondaires d'érythromalgie se situe généralement dans la plage normale. L'évolution de l'érythromélalgie dépend de la gravité des symptômes spécifiques. Souvent, une évolution chronique, individuellement très variable avec progression, et dans certains cas une rémission, peut être observée.
Complications
L'érythromélalgie entraîne les mêmes complications chez l'homme et chez la femme. Habituellement, l'érythromélalgie provoque une douleur intense et un gonflement des pieds, des bras et des jambes. Ces gonflements peuvent limiter considérablement les mouvements du patient, réduisant ainsi sa qualité de vie. De même, les extrémités chaudes se produisent avec l'érythromélalgie. La douleur est vive et empêche la victime de pratiquer des activités physiques ou sportives. La capacité de marcher peut également être limitée par l'érythromélalgie. Le traitement vise généralement à réduire la douleur, il n'y a donc pas de complications à cet égard. Il n'est pas rare que du froid thérapie à utiliser pour réduire la douleur, afin que le patient refroidisse la zone touchée avec du froid d'eau ou de la glace. Le refroidissement constant peut provoquer la peau craquer et blesser. Cela augmente le risque d'infection et inflammation de la peau, c'est pourquoi cette thérapie doit être surveillé par un médecin. En règle générale, l'érythromélalgie ne peut être complètement évitée, le patient doit donc vivre le reste de sa vie avec le symptôme. En raison de la douleur intense, de l'inconfort psychologique ou Dépression peut également se produire.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Étant donné que l'érythromélalgie ne guérit pas d'elle-même et aggrave généralement les symptômes, un médecin doit toujours être consulté. Cela peut prévenir la douleur et d'autres complications. Un médecin doit être consulté pour cela condition si la personne affectée souffre de douleur lancinante ou brûlante. En règle générale, cette douleur peut survenir dans différentes parties du corps et réduire ainsi considérablement la qualité de vie de la personne affectée. Un œdème peut également survenir et s'accompagne souvent d'un gonflement des pieds et des mains. Si ces gonflements apparaissent sans raison particulière, une visite chez le médecin est généralement recommandée. De plus, les extrémités chaudes indiquent souvent une érythromélalgie. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes d'érythromélalgie souffrent également d'une sensation de brûlure dans les pieds, ce qui peut rendre la vie quotidienne beaucoup plus difficile. Le diagnostic d'érythromélalgie peut être posé par un médecin généraliste. Le médecin peut également aider la personne touchée dans le traitement ultérieur à l'aide de médicaments. En règle générale, l'évolution de la maladie est positive.
Traitement et thérapie
Dans l'érythromélalgie, thérapeutique les mesures sont en corrélation avec la maladie sous-jacente possible et sont adaptés aux plaintes spécifiques présentes. La symptomatologie de la douleur de l'érythromélalgie au sens étroit peut généralement être réduite thérapeutiquement par l'application de l'acide acétylsalicylique or indométacine, bien qu'une altération prononcée de la fonction plaquettaire ou une numération plaquettaire élevée doive être accompagnée d'une dose proportionnellement élevée. Une mesure thérapeutique alternative est élevéedose magnésium, tandis que la prostaglandine-E1 (également alprostadil) avec application ultérieure de nitroprussiate sodium (y compris Nipruss) peut également être utilisé à titre expérimental. En revanche, les formes primaires et secondaires d'érythrmalgie ne répondent pas l'acide acétylsalicylique (critère d'exclusion). Dans l'érythrmalgie primaire, causale thérapie des crises de douleur neuropathique est difficile en raison de la mutation sous-jacente, c'est pourquoi les mesures sont exclusivement symptomatiques. Dans de nombreux cas, à long terme anesthésiques locaux (par exemple, lidocaïne, bupivacaïne), anticonvulsivants (par exemple, phénytoïne) ou systémique antiarythmiques (par exemple, la mexilétine) qui bloquent les canaux sodiques voltage-dépendants sont utilisés pour réduire la douleur. Analogue à l'érythromélalgie au sens étroit, l'érythromélalgie secondaire se concentre sur le traitement de la maladie sous-jacente.De plus, quelle que soit la forme spécifique de l'érythromélalgie, lorsque les crises de douleur sont prononcées, la nécessité de soulager la douleur avec du froid glace d'eau vous conduire à la peau macérée et aux fissures cutanées à long terme, qui à leur tour favorisent les infections et même la manifestation de septicémie.
Perspectives et pronostics
L'érythromélalgie est associée à un pronostic relativement mauvais. À ce jour, la maladie ne peut pas être traitée de manière causale. Les symptômes individuels peuvent être réduits, mais pas complètement éliminés, par des traitements thérapeutiques multiformes. les mesures tels que la administration of calcium antagonistes et antidépresseurs. En principe, la maladie peut être mieux traitée plus tôt elle est diagnostiquée. Les personnes qui ont le condition diagnostiqués à un stade précoce sont souvent sans douleur après un traitement complet. Des soins de suivi rapprochés peuvent réduire le risque de complications vasculaires graves. Cela améliore également le pronostic associé à la maladie. L'évolution de l'érythromélalgie peut varier considérablement. Un pronostic définitif ne peut être fait que par le médecin compétent, qui prend en compte l'évolution de la maladie, les décomposition cellulaire condition et autres facteurs à cet effet. Les personnes souffrant d'érythromélalgie doivent donc d'abord parler au professionnel de la santé. Si d'autres complications surviennent, le pronostic s'aggravera. L'espérance de vie n'est pas réduite par l'état vasculaire. Cependant, les maladies secondaires du système cardiovasculaire, bateaux et la psyché peut avoir un impact négatif sur décomposition cellulaire. Dans des cas individuels, des complications graves telles que Cœur des crises ou des thromboses se produisent, qui mettent la vie en danger.
Prévention
L'érythromélalgie ne peut être évitée que dans une mesure limitée. En particulier, aucune mesure connue de prophylaxie n'existe à ce jour pour l'érythrmalgie primaire génétiquement déterminée. En outre, les maladies dans le contexte desquelles une érythromélalgie peut survenir doivent être traitées en temps opportun et de manière adéquate pour réduire le risque de manifestation.
Suivi
Dans la plupart des cas d'érythromélalgie, aucune mesure ou option spéciale de suivi n'est à la disposition de la personne affectée. Dans ce cas, la personne touchée dépend donc principalement d'un diagnostic précoce avec un traitement précoce pour éviter d'autres complications ou d'autres plaintes. Plus l'érythromélalgie est détectée tôt, meilleure est l'évolution de cette maladie. Le traitement lui-même dépend des symptômes exacts et est généralement effectué à l'aide de médicaments. Il faut veiller à ce que le médicament soit pris correctement. En cas d'ambiguïté ou de doute, un médecin ou un pharmacien doit toujours être consulté. De plus, l'érythromélalgie peut être traitée dans de nombreux cas en prenant magnésium. Cela peut également être pris par le biais de la nourriture, de sorte qu'un régime peut également avoir un effet positif sur l'évolution ultérieure de l'érythromélalgie. Dans de nombreux cas, les patients sont dépendants de nouveaux examens réguliers, même après un traitement réussi. On ne peut généralement pas prévoir si la maladie réduit l'espérance de vie de la personne affectée.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans la vie de tous les jours, le patient peut prendre certaines mesures pour atténuer ses symptômes. le jambes enflées et les pieds doivent être soulagés et refroidis. Pour éviter les fissures de la peau, il est utile que le patient utilise crèmes ainsi que onguents prendre soin de la peau. Le surmenage et les postures incorrectes du corps doivent être évités malgré l'inconfort. Pour prévenir le risque d'accident, les sources de danger devraient être minimisées lorsque la démarche est instable et l'achèvement des activités quotidiennes devrait être restructuré. De nombreux patients acceptent l'offre de détente méthodes pour un soulagement de la douleur. Grâce au travail mental, le soulagement des symptômes peut être expérimenté avec des méthodes telles que méditation ou soi-mêmehypnose. Profond détente aide de nombreux patients souffrant de douleur à améliorer leur qualité de vie. Le soulagement des symptômes de la douleur peut être obtenu via divers Respiration techniques ou la tension ou la relaxation ciblée des muscles. Muscle progressif détente est recommandé à cet effet. De plus, les méthodes cognitives permettent de contrer les exigences de la vie quotidienne ainsi que les symptômes de l'érythromélalgie. thérapie comportementale, le patient peut apprendre différentes techniques pour faire face à la douleur, qu'il peut ensuite intégrer dans sa routine quotidienne sous sa propre responsabilité. La personne affectée peut s'aider énormément si elle comprend qu'elle n'est pas à la merci de la douleur.