Les anémies dysérythropoïétiques congénitales (ADC) sont des troubles congénitaux très rares caractérisés par une hématopoïèse inefficace. Les premiers symptômes de anémie apparaît dans enfance. Ces maladies peuvent être très bien traitées par divers traitements les mesures.
Qu'est-ce que l'anémie dysérythropoïétique congénitale?
Les anémies dysérythropoïétiques congénitales appartiennent à un groupe de sang troubles causés par différents gène mutations. Dans le cadre de ces mutations, pour la plupart immatures et malades érythrocytes se forment, qui sont sujets à une hémolyse accrue. Pour compenser cette hémolyse, l'hématopoïèse est encore stimulée. Néanmoins, cela ne surmonte pas le anémie. Normale érythrocytes mature dans le moelle osseuse puis pénètrent dans la circulation sanguine, où ils ont une durée de vie moyenne d'environ 120 jours. À l'ADC, cependant, le érythrocytes ne parvient pas à mûrir dans le moelle osseuse. Dans de nombreux cas, les érythrocytes immatures y meurent donc déjà. Actuellement, quatre sous-types de CDA sont distingués, qui sont basés sur différentes mutations. Ce sont les formulaires de type I CDAN1 à type IV CDAN4. Les types I et II sont les plus fréquents, le type II toujours prédominant. Cependant, la distinction entre les formulaires CDA est importante pour le choix des thérapie. Actuellement, on pense que l'incidence de la maladie est très faible. En Europe, deux à trois personnes par million seraient atteintes de CDA.
Causes
Toutes les formes de CDA sont héréditaires. En fonction de la gravité de la condition, les premiers symptômes commencent souvent peu après la naissance. Parfois, ils n'apparaissent qu'à l'âge adulte. Dans la plupart des formes de CDA, il existe une transmission autosomique récessive. Cela signifie que la maladie ne peut pas être transmise directement d'une génération à l'autre. Seulement lorsque les deux parents transmettent chacun un gène la maladie survient à leur progéniture. Cependant, comme les gènes mutés se produisent très rarement, l'ADC se produit principalement chez les enfants de paires parentales apparentées. Type I CDAN1 est une mutation du CDAN1 gène, qui code pour la protéine codanine-1. Lorsque cette protéine est modifiée, un chromatine un pont est formé entre les noyaux des érythrocytes immatures. Ce sont de petits fils de protéines et d'ADN qui maintiennent les noyaux ensemble. Dans le même temps, les membranes nucléaires sont perméables aux substances de l'intérieur de la cellule. En conséquence, un métabolisme nucléaire perturbé se développe. Dans le CDAN2 de type II plus courant, un gène sur le chromosome 20 est affecté par une mutation. Ici, de grands érythrocytes immatures avec plusieurs noyaux se forment. Cette multinucléarité provoque des défauts dans la division cellulaire. Des troubles métaboliques se produisent dans les parois cellulaires du rouge sang cellules. Le CDAN3 de type III est causé par une mutation autosomique dominante du gène KIF23 sur le chromosome 15, et le CDAN4 de type IV est causé par une mutation du gène KLF1 sur le chromosome 19.
Symptômes, plaintes et signes
Toutes les formes de CDA sont caractérisées par trois complexes de symptômes. Ceux-ci incluent hémolytique anémie, des symptômes d'hématopoïèse accrue et des signes de fonte surcharge. L'anémie hémolytique résulte d'une dégradation accrue des érythrocytes malades. Il se manifeste par des sensation de fatigue, pâleur croissante, mal de tête, difficulté Respiration lors d'un effort physique, jaunisse, formation de calculs biliaireset rate élargissement. L'anémie peut même s'aggraver au cours d'une crise aplasique. Dans ce cas, la formation de nouveaux érythrocytes dans le moelle osseuse est temporairement complètement interrompu par l'influence du parvovirus B19 (l'agent causal du teigne). Seulement sang une dégradation a lieu. En général, cependant, l'anémie provoque une formation accrue d'érythrocytes dans la moelle osseuse. Cependant, comme les érythrocytes immatures sont à nouveau rapidement décomposés, ce processus est encore intensifié. La nouvelle formation inhabituellement forte d'érythrocytes dans la moelle osseuse nécessite plus d'espace et conduit donc à l'expansion de la os. Enfin, d'autres organes comme le rate peuvent être impliqués dans la formation du sang, entraînant leur hypertrophie. Fer la surcharge, qui provoque le troisième complexe de symptômes, est causée par une activité hématopoïétique accrue dans la moelle osseuse. La formation inefficace d'érythrocytes immatures se lie plus fonte, qui se dépose dans divers organes après la dégradation des cellules sanguines.Cœur faiblesse musculaire, foie dysfonctionnement, l'hypothyroïdie et d'autres troubles métaboliques surviennent.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de l'ADC comprend la caractérisation des érythrocytes et des analyses de laboratoire de divers paramètres sanguins. Faible hémoglobine ainsi que haptoglobine niveaux et niveaux élevés de Bilirubine ainsi que ferritine sont typiques.
Complications
Habituellement, cette maladie entraîne une forte diminution de l'hématopoïèse chez le patient. Cela a donc un effet négatif sur tout l'organisme du patient et peut réduire considérablement sa capacité à faire face stress. Fatigue se produit également et les personnes touchées semblent pâles ou souffrent de maux de tête. Problèmes respiratoires ou jaunisse peut également se produire et le rate peut agrandir. Par conséquent, douleur n'est pas rare. Si ceux-ci se produisent également la nuit sous la forme de douleur au repos, les patients peuvent continuer à souffrir de problèmes de sommeil. De même, d'autres organes peuvent également être agrandis en raison de la diminution de la formation de sang, causant des dommages aux organes ou d'autres inconforts. Si nécessaire, le Cœur le muscle est affaibli et foie ou des troubles thyroïdiens surviennent. La qualité de vie du patient est considérablement réduite par cette maladie. Le traitement ne conduire aux complications. La perte de sang peut être compensée à l'aide de transfusions. Il peut également être nécessaire de retirer la rate. L'espérance de vie n'est pas réduite avec un traitement précoce et approprié.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les parents qui remarquent une fatigabilité et un épuisement rapides chez leur enfant, éventuellement associés à maux de tête, difficulté Respiration, et d'autres symptômes, devraient impliquer le pédiatre. L'anémie dysérythropétique congénitale doit être traitée tôt pour exclure décomposition cellulaire complications et séquelles à long terme. Par conséquent, un avis médical doit être demandé au premier signe d'un condition. Si l'enfant montre déjà des signes de jaunisse or calculs biliaires, les parents devraient l'emmener à l'hôpital. S'il y a des signes de crise aplasique, se manifestant par la pâleur, la lassitude et le vertige, le médecin urgentiste doit être appelé. Le CDA est héréditaire et peut être détecté par des tests génétiques. S'il y a des cas de maladie dans la famille, un test doit être organisé à un stade précoce. De cette façon, l'ADC peut être détectée et traitée à temps avant que des complications graves ne se développent. Les parents peuvent consulter le pédiatre ou un interniste. Le traitement ultérieur a généralement lieu dans un centre spécialisé pour les maladies héréditaires.
Traitement et thérapie
. pour l'ADC comprend les transfusions sanguines régulières, administration de substances hématopoïétiques, ablation de la rate si nécessaire, greffes de cellules souches et administration de médicaments pour éliminer l'excès de fer. Administration d'agents hématopoïétiques tels que l'alpha-interféron est approprié dans le type I CDA CDAN1. L'ablation de la rate peut prolonger la vie des érythrocytes. Cependant, en raison des complications potentielles, cette chirurgie n'est pratiquée que dans les cas très graves. Dans les cours très sévères, transplantation de cellules souches peut également être envisagée. Pour cela, cependant, les caractéristiques sanguines du donneur et du receveur doivent essentiellement correspondre. Les médicaments contre la surcharge en fer doivent toujours être administrés aux patients atteints de CDA. Une surcharge en fer se produit à la fois avec une production accrue de globules rouges et à la suite de transfusions sanguines fréquentes. Les médicaments utilisés pour éliminer l'excès de fer sont appelés chélateurs de fer.
Perspectives et pronostics
L'anémie dysérythropoïétique congénitale (ADC) survient très rarement. Avec un diagnostic et un traitement précoces, les perspectives pour la plupart des nouveau-nés atteints d'anémie dysérythropoïétique congénitale sont assez bonnes pour avoir une espérance de vie normale. Cependant, il est important que les personnes touchées et leurs proches coopèrent de manière optimale. Une hématopoïèse altérée a des conséquences qui durent toute une vie. Si possible, le traitement doit être effectué par une équipe de médecins spécialisés. La coopération des médecins de famille ou des pédiatres avec des spécialistes des troubles sanguins améliore les chances statistiques des personnes touchées d'avoir une vie à mi-chemin. Cependant, il est problématique que même les spécialistes ne puissent pas faire de prédictions sur l'évolution de l'anémie dysérythropoïétique congénitale (ACD). De nombreux facteurs peuvent affecter la survie avec une maladie du sang. L'ADC ne peut être guérie que par transplantation de cellules souches. Cependant, la majorité des médecins se préoccupent de soulager les symptômes et les séquelles de l'anémie dysérythropoïétique congénitale. Dans le cadre d'une coopération optimale du patient et de sa famille, une espérance de vie élevée peut être supposée, au moins dans les pays où les normes médicales sont élevées. Dans d'autres pays, où de telles conditions n'existent pas, le pronostic de survie semble pire. Il faut cependant noter qu'un pronostic positif peut se révéler trompeur même dans ce pays. L'ADC peut suivre une voie défavorable en raison de nombreuses circonstances.
Prévention
La prévention de l'ADC n'est pas possible car elle est très rare en tant que maladie héréditaire. De plus, les mutations correspondantes sont généralement également héritées de manière autosomique récessive. Par conséquent, il n'y a qu'un risque accru de cette maladie chez les descendants d'individus apparentés.
Suivi
Dans cette maladie, le les mesures et les options de suivi sont considérablement limitées dans la plupart des cas. Tout d'abord, la maladie doit être détectée tôt par un médecin pour éviter une aggravation supplémentaire des symptômes. Dans le cas d'un désir d'avoir des enfants, Conseil génétique peut également être utile pour prévenir la récidive de la maladie chez les enfants. L'auto-guérison ne se produit généralement pas. Le traitement lui-même est effectué en prenant divers médicaments, de sorte que la personne affectée doit faire attention à un apport régulier et également à un dosage correct du médicament. En cas d'incertitudes ou de questions, un médecin doit toujours être consulté en premier. Des transfusions sanguines régulières sont également nécessaires, de sorte que de nombreux patients dépendent de l'aide et des soins de leur famille, amis et connaissances dans leur vie en raison de la maladie. Les conversations aimantes ont également un effet positif sur l'évolution de la maladie, comme dans de nombreux cas Dépression et d'autres troubles psychologiques peuvent être évités. Peut-être que la maladie réduit également l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints d'anémie dysérythropoïétique congénitale sont en mesure de prendre certaines mesures pour améliorer leur qualité de vie et contribuer au succès de thérapie. Les personnes atteintes souffrent d'une diminution de la capacité d'exercice et se fatiguent rapidement. En conséquence, les patients s'abstiennent de se surmener psychologiquement. Au lieu de cela, avec le médecin et le physiothérapeute, les patients choisissent des sports et des exercices adaptés à leur niveau de performance. De cette façon, il n'y a pas de surcharge et les patients entraînent toujours leurs muscles et condition. Les patients consultent régulièrement leur médecin pour divers examens et traitements les mesures. Des séjours à l'hôpital peuvent être nécessaires, par exemple si la rate doit être retirée en raison d'une hypertrophie. Le personnel infirmier et les médecins donnent des instructions importantes sur le repos, la prise de médicaments et régime, qui doit être suivi par le patient. Avec un traitement adéquat de la maladie, les patients peuvent participer à la vie sociale et fréquenter une école normale. Cependant, il est possible que les enfants affectés ne participent pas à l'éducation physique. Pour une prise en charge adéquate des patients, il est important que l'environnement social soit informé de l'existence de la maladie et intervienne en cas de complications médicales.
