La neurologie représente l'une des spécialités médicales les plus variées et les plus fascinantes. En plus de maladies telles que la sclérose en plaques, Alzheimer maladie et universellement connu accident vasculaire cérébral, les ataxies spinocérébelleuses sont également d'une importance capitale. Voici les générique terme pour une grande variété de troubles dans le coordination des mouvements. La perte de cellules nerveuses conduit à une interaction défectueuse de la musculature.
Qu'est-ce que l'ataxie spinocérébelleuse?
Les ataxies spinocérébelleuses (SCA en abrégé) font référence à un groupe de troubles neurodégénératifs de la système nerveux (CNS). Les neurones de la cervelet et par moelle épinière (moelle épinière) périssent progressivement. Les maladies de ce groupe de forme sont extrêmement rares, survenant aux États-Unis et en Europe centrale avec une incidence moyenne d'un seul nouveau cas pour cent mille habitants.
Causes
La cause est due à la mort des cellules de Purkinje (les plus gros neurones du cervelet), causée par l'hérédité autosomique dominante de gènes pathologiques. Actuellement, plus de vingt-cinq différents gène les locus sont connus. Les sous-groupes d'ataxie spinocérébelleuse sont définis en fonction de ces gènes responsables et sont appelés SCA type 1, type 2, type 3, respectivement SCA1, SCA2, SCA3 et cetera. Les types 1, 2, 6, 7 ainsi que 17 appartiennent au groupe des maladies trinucléotidiques (telles que La maladie de Huntington), car la maladie est causée par une mutation sous la forme d'une répétition triplet inhabituellement longue (triplet = trois nucléobases consécutives d'un acide nucléique) du codon CAG (qui correspond à l'acide aminé glutamine). L'ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), également connue sous le nom de maladie de Machado-Joseph (MJD), représente la forme la plus courante de ce trouble en Allemagne, représentant trente-cinq pour cent des ataxies cérébelleuses héréditaires autosomiques dominantes.
Symptômes, plaintes et signes
L'apparition de la maladie se situe dans la plupart des cas entre trente et quarante ans. Le symptôme cardinal est altéré coordination des mouvements (ataxie). Les patients se plaignent de l'insécurité résultant de la marche et de la position debout ainsi que de la prise maladroite des objets. De plus, il y a un changement de la mélodie de la parole (dysarthrie) et un trouble du mouvement des yeux (Nystagmus). Selon les sous-groupes d'ataxie spinocérébelleuse, des symptômes apparaissent également en fonction de l'implication d'autres cerveau régions, par exemple, spasmes musculaires, la spasticité (augmentation pathologique du tonus musculaire). Également Mémoire déficience (démence), troubles et insensations sensorielles, dysphagie, incontinence, détérioration de la vision, ralentissement des mouvements et jambes sans repos (syndrome des jambes sans repos). Certains patients présentent des symptômes de type Parkinson qui répondent bien aux médicaments utilisés pour traiter la MP.
Diagnostic et progression de la maladie
Le diagnostic est fait à partir d'un antécédents médicaux, des examens neurologiques cliniques et des résultats supplémentaires (par exemple, examen du liquide céphalo-rachidien, imagerie par résonance magnétiqueet examen neurophysiologique) pour écarter d'autres maladies possibles. Un examen génétique moléculaire est nécessaire de toute urgence pour confirmer le diagnostic. Il est souvent difficile, parfois impossible, de déterminer quel type d'ataxie est présent car ils ne diffèrent que légèrement. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les symptômes augmentent jusqu'à ce que (dans la plupart des cas) la maladie entraîne la mort du patient.
Complications
Selon la forme de la maladie, les ataxies spinocérébelleuses peuvent entraîner diverses complications. En général, les ataxies provoquent des spasmes musculaires, des spasmes contraction, et des changements dans la mélodie de la parole. En plus, Mémoire une déficience peut survenir, qui peut se transformer en démence à mesure que la maladie progresse. Le ralentissement des mouvements représente souvent une contrainte considérable dans la vie quotidienne des personnes touchées. En conjonction avec d'autres complications, telles que la détérioration typique de la vision, l'ataxie provoque parfois aussi des souffrances mentales. Quelle que soit la forme de la maladie, les symptômes augmentent à mesure que la maladie progresse. Dans la plupart des cas, les ataxies spinocérébelleuses conduire à la mort du patient. Le traitement d'un trouble neurologique comporte également des risques. thérapie est toujours associé à certains effets secondaires et interactions pour les personnes touchées. de même pour ergothérapie ainsi que physiothérapie, parfois associés à des tensions, douleur musculaire et blessures mineures. Les interventions chirurgicales sont rares pour les ataxies spinocérébelleuses, mais peuvent conduire à une infection, un saignement, une nouvelle hémorragie, une cicatrisation problèmes. Si la procédure se déroule mal, elle peut également aggraver le trouble d'origine dans certaines circonstances.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En règle générale, le patient a toujours besoin d'un traitement médical par un médecin pour cette maladie. De ce fait, en particulier un diagnostic précoce avec un traitement précoce a un effet très positif sur l'évolution ultérieure. C'est le seul moyen d'éviter d'autres complications, car cette maladie ne peut pas se guérir d'elle-même. Un médecin doit être consulté si la personne affectée ressent une gêne lors des mouvements et coordination. Habituellement, les patients ne peuvent pas facilement marcher droit ou atteindre les objets correctement. Crampes dans les muscles ou la spasticité peut également indiquer cette maladie. De nombreuses personnes touchées souffrent également de difficultés à avaler ou même incontinence, ainsi que d'autres troubles sensoriels. La maladie peut être détectée par un médecin généraliste. Cependant, un traitement ultérieur nécessite généralement une visite chez un spécialiste. Il peut être ainsi souffert également pas universellement prédit s'il peut arriver à une guérison complète.
Traitement et thérapie
À ce jour, il n'y a pas de causalité connue thérapie pour les ataxies spinocérébelleuses. L'accent est mis sur le traitement symptomatique dans le sens de la préservation de la fonction pour maintenir la qualité de vie du patient le plus longtemps possible. Cela comprend les médicaments, ergothérapie ainsi que physiothérapie ainsi que orthophonie. Selon la Société allemande de neurologie (DGN), une étude pilote a montré que les ataxies cérébelleuses répondent au médicament riluzole. Si les recherches sur les ataxies spinocérébelleuses se sont considérablement intensifiées ces dernières années, elles n'ont pas encore progressé au point où un traitement curatif thérapie peut être prévu dans un proche avenir. Pendant le travail et thérapie physique, la mobilité des différentes parties du corps est maintenue, la diminution de la musculature est renforcée et la formation de synapse est stimulée. Les activités de la vie quotidienne sont pratiquées afin de maintenir au maximum l'indépendance du patient. Orthophonie fonctionne sur les problèmes d'élocution existants.
Prévention
Parce que c'est une génétique condition, toute prévention est impossible.
Suivi des soins
Le terme collectif `` ataxie spinocérébelleuse '' fait référence à des schémas de maladies génétiques dans lesquels le système nerveux est affectée. Processus moteurs perturbés jusqu'à démence au stade avancé sont des manifestations typiques. Contrairement à d'autres maladies héréditaires, les symptômes ne surviennent pas exclusivement enfance. En moyenne, l'ataxie éclate entre 30 et 40 ans, chez certains patients plus tôt ou seulement entre la 50e et la 60e année de vie. Jusque-là, la personne affectée ne présentait aucun symptôme. Dans l'état actuel des choses, l'ataxie spinocérébelleuse ne peut être guérie. La maladie est chronique et a une issue fatale dans tous les cas. Le suivi réside dans le soulagement des symptômes, le patient doit être en mesure de conduire une vie en grande partie normale. Un soutien psychothérapeutique parallèle a du sens pour la personne touchée, car la maladie peut être accompagnée de stress. Les proches ont également la possibilité de bénéficier du soutien d'un psychothérapeute. Les exercices visent à maintenir la mobilité des membres. Si le centre de la parole est affecté par les déficits neurologiques, des thérapies logopédiques sont recommandées. Le suivi les mesures sont fixés pour le long terme, ils accompagnent le patient du début au stade avancé de la maladie. Les soins de suivi ne sont utiles que s'ils sont effectués de manière cohérente pendant des années.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans l'ataxie spinocérébelleuse, l'accent est mis principalement sur la médecine et thérapie physique. Parallèlement à cela, les patients peuvent faire certaines choses pour faire de la vie quotidienne avec le condition Plus facile. Le trouble de la coordination restreint considérablement les personnes touchées dans leur vie quotidienne. Par conséquent, la mesure la plus importante est de compenser les limitations et de soutenir au maximum la victime. Dans la plupart des cas, il est nécessaire de déménager dans un appartement adapté aux personnes handicapées. Les restrictions de mouvement croissantes nécessitent également une aide à la marche pour le patient. Les personnes concernées ont besoin de soutien dans la vie de tous les jours, car même des activités simples ne peuvent généralement plus être effectuées sans aide extérieure. Les personnes atteintes doivent lire la littérature spécialisée sur l'ataxie spinocérébelleuse afin de mieux comprendre et accepter la maladie. Des discussions d'accompagnement avec d'autres personnes affectées sont recommandées, par exemple dans le cadre d'un groupe d'entraide pour les personnes Maladie de Parkinson. Dans les derniers stades de la maladie, des soins ambulatoires et finalement hospitalisés sont nécessaires. Au stade final de la maladie, lorsque les mouvements et les conversations deviennent de plus en plus difficiles, des soins thérapeutiques complets peuvent également être utiles pour le patient et ses proches.
