L'ostéoonychodysplasie est un syndrome de malformation lié à une mutation avec une atteinte prédominante des membres. En plus des anomalies squelettiques, une atteinte des reins et des yeux est souvent présente. Le traitement symptomatique vise principalement à retarder le insuffisance rénale.
Qu'est-ce que l'ostéoonychodysplasie?
Les syndromes de malformation sont caractérisés par une dysplasie de diverses structures de l'anatomie. En médecine, la dysplasie est la malformation des tissus ou des organes. Des phénomènes dysplasiques sont présents, par exemple, avec un sous-développement ou un surdéveloppement. L'ostéoonychodysplasie est un syndrome de malformation congénitale avec une atteinte prédominante des extrémités. Il est associé à diverses malformations et troubles fonctionnels de différents organes. Par exemple, un trouble bien connu de ce groupe est le syndrome ongles-rotule, qui est associé à des déformations des ongles et os. En tant que sous-groupe des ostéoonchyodysplasies, le syndrome clou-rotule survient dans environ un cas sur 50,000 1920 nouveau-nés dans le monde. Les filles sont touchées aussi souvent que les garçons. L'âge de la manifestation est considéré comme la petite enfance. L'ostéoonychodysplasie est également connue sous le nom de syndrome de Turner-Kieser et est associée à l'hérédité. La maladie héréditaire a été documentée pour la première fois dans les années 1930 à XNUMX. L'Américain Turner, l'Allemand Kieser et les Autrichiens Trauner et Rieger sont principalement considérés comme les premiers descripteurs.
Causes
L'ostéoonychodysplasie est une maladie héréditaire. L'hérédité du complexe de symptômes se produit dans le mode de transmission autosomique dominant. Par conséquent, les accords d'un parent malade souffrent du syndrome de malformation avec un risque de 50 pour cent. Dans la plupart des cas, un regroupement familial a donc été observé. Cependant, des cas sporadiques ont également été observés. La cause principale des deux variantes est une mutation génétique, qui correspond à une nouvelle mutation sporadique. La mutation semble affecter le LMX1B gène sur le bras le plus long du chromosome 9, et le locus du gène est 9q34. Des études antérieures sur l'ostéoonychodysplasie suggèrent plus de 80 mutations différentes du même gène comme cause de la maladie. Le LMX1B gène est un facteur de transcription des membres appartenant au groupe protéique de l'homéodomaine LIM. Celles-ci protéines sont impliqués dans le développement des membres ainsi que un rein et le développement des yeux. En fonction de l'atteinte rénale, le syndrome clou-rotule est associé de manière causale à différents allèles. La mutation du gène LMX1B entraîne une perte de fonction du facteur de transcription de sorte que le développement est altéré. Le trouble est associé au système AB0 de sang groupes.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients souffrant d'ostéoonychodysplasie souffrent conduire symptomatiquement des structures squelettiques déformées. Les déformations de leur os ainsi que les articulations sont les plus visibles sur les radiographies en tant que rotule sous-développée. L'exostose osseuse est souvent présente à droite crête iliaque ou corne postérieure du bassin. L'implication de la rotule affecte plus de 90% des patients. La non-union complète de la structure se produit dans près d'un quart de tous les cas. La rotule sous-développée et partiellement luxée rend les genoux des patients partiellement instables, ce qui retarde le développement moteur et favorise les chutes. Les patients ont une capacité limitée à amener les coudes à pronation or supination. Le radial front est souvent subluxée. Dans la majorité des cas, le condition est associée à une arthrodysplasie des coudes. le les articulations des membres sont généralement capables de hyperextension. D'autres rapports de cas ont documenté des changements osseux pour le syndrome tels que scoliose, le développement des cervicales travers de porc, et le sous-développement de la ongles. Dans certains cas, ces symptômes peuvent être associés à des problèmes rénaux pouvant entraîner une protéinurie ou une néphrite. D'autres symptômes associés peuvent inclure l'hypothyroïdie, le syndrome du côlon irritable, trouble déficitaire de l'attention ou dent mince émail. Symptômes oculaires et neuro-sensoriels perte auditive complètent souvent le tableau symptomatique.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le premier diagnostic provisoire d'ostéoonychodysplasie est posé au médecin par imagerie radiographique, qui montre des modifications caractéristiques du squelette. L'imagerie électro-optique révèle également souvent des modifications caractéristiques de la membrane basale glomérulaire. L'analyse génétique moléculaire n'est pas nécessaire dans la plupart des cas, car l'image cliniquement typique justifie à elle seule le diagnostic provisoire initial. Le pronostic des patients dépend de la gravité de chaque cas individuel. En cas d'atteinte grave des organes, le syndrome peut être mortel.
Complications
Parce que l'ostéoonychodysplasie est un complexe de symptômes de divers troubles héréditaires, le risque de complications varie pour les patients atteints. Par exemple, l'espérance de vie n'est pas réduite dans le soi-disant syndrome ongles-rotule, qui se caractérise par des déformations des ongles et os. Dans les autres formes d'ostéoonychodysplasie, cependant, les organes internes sont souvent encore impliqués. Par exemple, plus de 50% des patients souffrent de insuffisance rénale. Le cours de la un rein la maladie détermine en particulier le pronostic de la maladie. Souvent, insuffisance rénale progresse et conduit le patient à exiger dialyse. Dans ces cas, curatif thérapie n'est possible que grâce à un rein transplanter. Cela est particulièrement vrai s'il existe un risque d'échec total des deux reins. D'autres complications de l'ostéoonychodysplasie sont scoliose, pied bot, exotoses (surjambes) ou coude mal formé les articulations. Dans ces cas, des traitements orthopédiques sont nécessaires. parfois arythmies cardiaques ou les glaucomes surviennent en tant que complications. Le pronostic de arythmies cardiaques varie selon les individus. Pour éviter à long terme Cœur maladie, le traitement par un cardiologue est important. Glaucome peut causer cécité plus tard dans la vie si la pression intraoculaire n'est pas réduite. La déformation des os et des ongles eux-mêmes peut avoir des effets psychologiques sur le patient s'il acquiert le sentiment d'être socialement exclu en raison de son apparence.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si des irrégularités visuelles ou des malformations du système squelettique sont constatées immédiatement après la naissance, un décomposition cellulaire la vérification doit être effectuée sans délai. Si l'accouchement a lieu dans le cercle d'une équipe d'obstétriciens, les parents n'ont normalement pas à aller plus loin les mesures. Les sages-femmes et les médecins enregistrent indépendamment l'état de l'enfant décomposition cellulaire et documenter toute anomalie. Des procédures d'imagerie et d'autres examens sont utilisés pour identifier les anomalies et un diagnostic est posé. Si décomposition cellulaire des écarts, des retards ou un sous-développement se produisent dans le processus de développement et de croissance ultérieurs, les observations doivent être discutées avec un médecin. S'il y a perte auditive, la possibilité de hyperextension des articulations ou une tache visuelle de la forme de l'ongle, un médecin est nécessaire. Il y a souvent une séquence anormale de mouvements dans la vie quotidienne, qui peut être interprétée comme une indication d'une maladie. Un mince émail, des troubles de l'attention ou une faible résilience physique et mentale doivent être présentés à un médecin. Les irrégularités de la miction ou de l'activité rénale doivent également être examinées et traitées par un médecin. Si des symptômes de carence apparaissent malgré un régime, cela peut être un signal d'avertissement de l'organisme. Une visite de contrôle chez un médecin est nécessaire afin que la cause des plaintes puisse être trouvée. Les troubles de l'activité du coude ainsi qu'un changement visuel de l'articulation sont visibles dans l'ostéoonychodysplasie.
Traitement et thérapie
Le traitement causal n'est actuellement pas disponible pour les patients atteints d'ostéoonychodysplasie. La maladie ne peut être guérie tant que le gène thérapie les approches atteignent le stade clinique. Gène thérapie peut faire du complexe de symptômes une maladie guérissable à l'avenir, mais à l'heure actuelle, les patients ne sont traités que de manière symptomatique. Lorsque les reins sont impliqués, le traitement se concentre sur la protéinurie. Ce symptôme peut évoluer vers insuffisance rénale. Par conséquent, pour traiter la néphropathie, il faut viser une réduction de la protéinurie. Chez la plupart des patients, insuffisance rénale se produit encore vers l'âge de 30 ans. Transplantation de rein est le traitement de choix à ce stade. Les dysplasies squelettiques de l'ostéoonychodysplasie peuvent également être corrigées par la chirurgie reconstructive. Cela s'applique, par exemple, à la non-union de la rotule. Physiothérapie peut être nécessaire pour stabiliser le squelette. Le développement ciblé des muscles fournit un soutien pour les os et les articulations principalement hypoplasiques. En plus, physiothérapie favorise le développement moteur normal. Les symptômes tels que l'hypoplasie des ongles sont davantage un problème esthétique et n'ont pas nécessairement besoin d'être corrigés immédiatement. Si le traitement de l'hypoplasie des ongles est toujours souhaité, le lit de l'ongle transplanter a généralement lieu.
Perspectives et pronostics
En règle générale, il est recommandé de consulter un médecin dès l'apparition des premiers symptômes de l'ostéoonychodysplasie, car cela peut favoriser l'évolution de la maladie. Puisqu'il n'y a pas de remède pour cette maladie génétique, les personnes atteintes s'appuient sur un traitement purement symptomatique visant à réduire la protéinurie et donc à retarder l'insuffisance rénale terminale. Il est particulièrement important de respecter strictement les instructions du médecin traitant. Cela comprend généralement la prise diurétiques et corticostéroïdes, en évitant alcool consommation, régulière Stack monitoring of fonction rénale, équilibré régime et un mode de vie sain. Participer physiothérapie accompagnée d'exercices à domicile est également recommandée, car le squelette et la fonction motrice peuvent bénéficier de muscles plus forts, influençant ainsi positivement l'évolution de la maladie. Si toutes ces recommandations médicales sont suivies systématiquement, le moment de l'insuffisance rénale peut être retardé au pic d'âge de 30 ans chez un tiers des patients. Étant donné que les patients se sentent très souvent exclus en raison de leurs déformations clairement visibles, un traitement psychothérapeutique ou la participation à des groupes d'entraide peut être d'une grande aide pour améliorer la qualité de vie. Cependant, l'espérance de vie du patient est souvent considérablement réduite en raison d'une insuffisance rénale. Cela ne peut être contrecarré que par un greffe du rein comme option de traitement finale, qui est généralement effectuée peu de temps avant que le patient n'atteigne l'âge de 30 ans. Cela peut exclure complètement la récidive de la maladie lors de la greffe et offrir ainsi de très bonnes perspectives de vie. Si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils seraient recommandés, ce qui peut exclure la survenue héréditaire de la maladie.
Prévention
Au mieux, l'ostéoonychodysplasie peut être prévenue sous la forme de Conseil génétique pendant la phase de planification familiale.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas, il n'y a pas de suivi spécial ou direct les mesures disponible pour la personne touchée par l'ostéoonychodysplasie, donc la personne touchée par cette condition devrait certainement consulter un médecin à un stade très précoce. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie. Un médecin doit donc être contacté dès les premiers signes et symptômes. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, la personne touchée devrait dans tous les cas subir un examen génétique et des conseils si elle souhaite avoir des enfants, afin d'éviter la récidive de la maladie. La plupart des personnes atteintes dépendent de l'examen permanent du rein. En buvant alcool devrait également être évité autant que possible. En général, un mode de vie sain avec un équilibre régime a un effet positif sur l'évolution de la maladie. De plus, la physiothérapie les mesures sont également très importants, bien que la personne concernée puisse également effectuer de nombreux exercices elle-même dans sa propre maison. Cependant, il n'est pas rare que l'ostéoonychodysplasie réduise l'espérance de vie de la personne touchée, car cela conduit souvent à une insuffisance rénale.
Ce que tu peux faire toi-même
L'ostéoonychodysplasie ne peut pas être guérie, mais ses influences négatives peuvent être atténuées par certaines méthodes. En thérapie symptomatique, il est important de suivre de près les recommandations du médecin. Le traitement comprend la prise régulière de corticostéroïdes et diurétiques. En fonction de la gravité du défaut génétique, dialyse la thérapie est souvent administrée dès la petite enfance. Surtout dans les cas graves avec des malformations de la colonne vertébrale ou des extrémités, beaucoup de patience est nécessaire. Avec une assistance dans la vie quotidienne, les problèmes de locomotion et diverses activités peuvent être réduits. Dans le cas d'une déformation du pied, des semelles ou des chaussures spéciales sont utilisées pour faciliter les choses pour les personnes touchées. Si l'os pelvien est également endommagé, une assistance supplémentaire peut être nécessaire. Les conséquences psychologiques pour les patients jouent un rôle très important. Ils se sentent souvent marginalisés, notamment en cas de malformations clairement visibles. Pour une meilleure qualité de vie, la participation à des groupes d'entraide est recommandée. Il est également utile de parler sur le problème dans la famille et recherchez des SOLUTIONS. Un régime spécial peut aider en cas de faiblesse rénale. De plus, le squelette se renforce avec des muscles plus forts. Ainsi, avec une physiothérapie régulière, le corps obtient plus forcede plus, la motricité se développe normalement.
