Le terme kératose palmoplantaire héréditaire est utilisé pour décrire une variété de troubles de la kératinisation génétiquement déterminés de la paume et de la plante des pieds. Ce sont des hyperkératoses palmoplantaires diffuses ou focales. Les formes héréditaires de palmoplantaire kératoses sont principalement héréditaires sur le mode autosomique dominant et apparaissent généralement au début enfance pendant la première ou la deuxième année de vie.
Qu'est-ce que la kératose palmoplantaire héréditaire ?
La variété des manifestations de la génétique déterminée l'hyperkératose des paumes et de la plante des pieds résumées sous le terme de kératose palmoplantaire héréditaire (PKK) présente une aussi grande variété de symptomatologie. Les hyperkératoses palmoplantaires acquises se présentent également avec une tout aussi grande variété. Elles sont causées par des infections, des polluants ou comme effet secondaire de médicaments. Une caractéristique distinctive importante, mais non suffisante, entre les deux formes est le moment de l'apparition du trouble. Dans la plupart des formes génétiques de l'hyperkératose, les premiers symptômes apparaissent au début enfance à un ou deux ans. Les formes acquises de la maladie n'apparaissent qu'après le contact avec la substance en cause, généralement à l'âge adulte. Fréquemment, palmoplantaire héréditaire kératoses sont associés à une altération fonctionnelle d'autres organes tels que les yeux ou les oreilles, ou à des troubles du développement de l'organe central système nerveux. Quelques palmoplantaires héréditaires kératoses ne sont pas directement mais indirectement causés par un défaut enzymatique génétique comme le syndrome de Richner-Hanhart. Le syndrome est identique à la tyrosinémie de type II. À cause d'un gène mutation, accumulation extraordinaire de la acides aminés la tyrosine et la phénylalanine se produisent, provoquant, entre autres, les symptômes de la maladie palmoplantaire l'hyperkératose.
Causes
La variété des manifestations des kératoses palmoplantaires héréditaires suggère déjà qu'il ne peut pas s'agir d'un seul défaut génétique qui provoque la maladie. En fait, des mutations causales ont été documentées sur de nombreux gènes différents qui peuvent être situés sur différents chromosomes. Ce sont généralement des gènes qui codent pour une kératine spécifique protéines. Gène les mutations entraînent un mauvais codage de la protéines, qui est généralement associée à une perte de fonction. Dans quelques cas, comme le syndrome de Richner-Hanhart, un gène la mutation ne conduire à un mauvais codage d'une protéine kératinique mais, par exemple, à un blocage de la tyrosine aminotransférase, de sorte que la tyrosine et la phénylalanine peuvent s'accumuler extrêmement dans le corps. La kératose palmoplantaire qui en résulte remplit donc également les caractéristiques de l'hyperkératose acquise.
Symptômes, plaintes et signes
Dans la couche supérieure de l'humain peau, l'épiderme ou la cuticule, des cellules cutanées fraîches se forment dans un processus continu dans la membrane basale qui sépare l'épiderme du derme ou du derme. Ce sont des cellules cornées qui migrent progressivement vers la surface de la peau, perdant leur noyau et se kératinisant de plus en plus au sein de l'épiderme. La migration des cellules de la membrane basale à la surface de la peau prend 28 jours. Une fois là-bas, la cornée Plaquettes sont exfoliés en minuscules flocons de peau à peine visibles. En présence de kératose palmoplantaire héréditaire, le processus de transformation d'une cellule cutanée contenant de la kératine en une plaquette cornée morte est perturbé. Il peut également arriver que le taux de reproduction des cellules de la peau dans la membrane basale de l'épiderme soit fortement augmenté (hyperkératose). La plupart des manifestations de la kératose palmoplantaire héréditaire peuvent déjà être reconnues par des caractéristiques spécifiques et typiques des zones cutanées touchées. Les premiers symptômes apparaissent généralement sous la forme de lésions cutanées et cornées trop épaisses.
Diagnostic et cours
Les indications indirectes de la présence d'une PKK héréditaire, c'est-à-dire une PKK héréditaire, apparaissent précocement à l'âge d'un ou deux ans et sont associées à un dysfonctionnement d'autres organes ou systèmes organiques, tels que des courants auditifs ou des troubles visuels, des anomalies neurologiques, une hyperhidrose et une résistance persistante à thérapie. Une histoire familiale soigneusement menée, révélant d'autres cas de kératose palmoplantaire chez les membres de la famille, corrobore le diagnostic qu'il s'agit d'une forme héréditaire de la maladie. Certains cours comprennent également de gamme ainsi que ongles, et à mesure que la maladie progresse, les zones de peau affectées peuvent s'étendre au-delà de la plante des pieds et des paumes des mains. Les paumes des mains et la plante des pieds peuvent présenter différentes manifestations de PKK génétique. Par exemple, la plante des pieds peut être affectée de zones diffuses, tandis que la paume peut présenter des troubles de la kératinisation accentués, striés ou ponctués.
Complications
Dans cette maladie, il y a des changements et des problèmes de peau qui surviennent principalement au niveau des pieds. Il en résulte une épaisse callosités. Dans certains cas, cela peut conduire à des difficultés de marche ou douleur, réduisant considérablement la qualité de vie du patient. Dans la plupart des cas, la kératose palmoplantaire provoque également une gêne au niveau des oreilles et des yeux, et dans le pire des cas, la personne atteinte peut devenir complètement aveugle ou perdre toute audition. De même, des troubles neurologiques surviennent, qui dans certains cas peuvent également conduire à la paralysie et à d'autres troubles de la sensibilité. Il n'est pas rare que les symptômes se propagent au de gamme ainsi que ongles. Dans ces cas, les patients souffrent également d'une diminution de l'estime de soi et des complexes d'infériorité en raison des changements esthétiques. Le traitement vise principalement à soulager les symptômes et n'entraîne donc pas de complications supplémentaires. En règle générale, la maladie peut être bien limitée par un changement de régime, de sorte que les plaintes disparaissent complètement. Dans certains cas, des interventions chirurgicales sont nécessaires. L'espérance de vie n'est pas limitée ou réduite par la kératose palmoplantaire.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Étant donné que cette maladie ne guérit pas d'elle-même et aggrave généralement les symptômes, le traitement doit toujours être assuré par un médecin. Un médecin doit être consulté si le patient souffre d'un trouble de la kératinisation. Cela peut déjà se produire dans enfance et affectent différentes régions de la peau. En règle générale, il en résulte une peau très kératinisée et squameuse. Si ces plaintes surviennent sans motif particulier et surtout de façon permanente, un médecin doit impérativement être consulté. Le dermatologue et le médecin généraliste sont dans un premier temps les bons interlocuteurs. Étant donné que les affections cutanées peuvent souvent entraîner des troubles psychologiques, un traitement psychologique est également recommandé. Fréquemment, les troubles de la les organes internes ou les yeux indiquent également la maladie et doivent être examinés. Soit le ophtalmologiste ou l'interniste peut déterminer ces troubles.
Traitement et thérapie
Actuellement non thérapie existe pour guérir la PKK héréditaire, de sorte que toutes les formes de traitement se limitent au soulagement des symptômes et à la prévention de l'infection. Les exceptions sont les formes de la maladie qui ne sont qu'indirectement causées par un ou plusieurs gènes mutés, comme le syndrome de Richner-Hanhart mentionné ci-dessus, au cours duquel PKK se développe quasi en tant que symptôme concomitant. La kératose régresse si la personne atteinte change de régime à des composants aussi pauvres en tyrosine que possible, sans que la maladie soit considérée comme guérie. Selon la manifestation de la maladie, le traitement consiste en une élimination mécanique des structures cornées en excès ou même en une intervention chirurgicale. Certaines variantes du PKK hérité répondent à acitrétine. En tant que dérivé de la vitamine A, cela ralentit la formation des cellules cornéennes et est principalement utilisé pour traiter psoriasis. Le médicament n'est pas sans effets secondaires. Des effets secondaires tels que épistaxis, des troubles visuels et une sécheresse cutanée sont fréquemment rapportés, et une utilisation prolongée entraîne une augmentation de cholestérol les niveaux.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la kératose palmoplantaire héréditaire dépend de la maladie spécifique. Il s'agit d'un groupe de troubles de la cornification génétiquement déterminés de la peau des mains et des pieds. Les maladies sont toutes congénitales. Habituellement, les premiers symptômes commencent dans la petite enfance. En raison de leur cause génétique, ces maladies de la peau ne peuvent pas être guéries. Seules des thérapies symptomatiques sont possibles, ce qui peut apporter un certain soulagement aux patients concernés. Le groupe des kératoses palmoplantaires héréditaires comprend à la fois les hyperkératoses palmoplantaires diffuses et focales. Dans les hyperkératoses palmoplantaires focales, les processus de cornification sont délimités, tandis que dans les hyperkératoses palmoplantaires diffuses, des zones plus étendues sont touchées. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie est normale. Cependant, il existe également des maladies avec une espérance de vie réduite telles que la kératodermie avec carcinome de l'œsophage, entre autres. La kératose palmoplantaire épidermolytique représente la forme la plus fréquente des kératoses palmoplantaires héréditaires. Elle se caractérise par des troubles de la kératinisation diffus mais nettement délimités sur les côtés extenseurs des mains et des pieds avec verre d'horloge ongles. Certaines maladies montrent encore une atteinte des oreilles avec la formation de troubles neurosensoriels. perte auditive en plus d'une hyperkératose étendue. Des exemples sont les maladies keratoderma hereditarium mutilans ou syndrome KID. Bien que l'espérance de vie ne soit généralement pas limitée, le patient atteint souffre souvent d'une qualité de vie considérablement réduite. Ceci, à son tour, dépend du succès du traitement cosmétique avec kératolytiques, qui aident à dissoudre et à enlever la cornée excessivement formée.
Prévention
Préventif les mesures pour prévenir la kératose palmoplantaire génétique n'existent pas. Si des cas de la maladie ont été signalés au sein de la famille, les nouveau-nés courent un risque accru de développer l'une des nombreuses variantes possibles de la PKK. Les tests de génétique moléculaire ne sont utiles que si l'on sait quel gène pourrait être affecté. Sinon, un test génétique pourrait revenir négatif sans aucune assurance que le PKK ne peut pas se produire.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne affectée n'a pas ou très peu de contacts directs les mesures et les possibilités de postcure disponibles pour cette kératose palmoplantaire. À cet égard, la personne affectée doit contacter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie afin que les symptômes ne continuent pas à s'aggraver. En général, la détection précoce des symptômes a un effet très positif sur l'évolution ultérieure de la maladie et peut également prévenir d'autres complications. Dans la plupart des cas, les symptômes de la kératose palmoplantaire peuvent être atténués et complètement limités par une bonne régime, de sorte qu'il n'est pas nécessaire de prendre des médicaments. Dans ce cas, le médecin peut également préparer un régime alimentaire pour les parents, selon lequel l'enfant doit être nourri. le peau sèche devrait être traité avec crèmes ainsi que onguents dans cette maladie, afin qu'il n'y ait pas de fissures ou d'autres inconforts sur la peau. Dans la plupart des cas, ces plaintes disparaissent après le traitement, de sorte qu'aucune les mesures d'un suivi ne sont plus nécessaires. La kératose palmoplantaire étant une maladie héréditaire, elle ne peut pas être complètement guérie. Par conséquent, si le patient souhaite avoir des enfants, des tests et des conseils génétiques peuvent également être utiles pour prévenir la récurrence de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
La kératose palmoplantaire héréditaire ne peut pas encore être traitée causalement. Les symptômes peuvent être réduits par la personne affectée en prenant des mesures diététiques. Un régime aussi pauvre en tyrosine que possible et l'évitement de café, alcool et les cigarettes sont recommandées. Les patients doivent également avoir une alimentation équilibrée riche en vitamines. Le sport et un sommeil suffisant favorisent la guérison des structures de la corne et augmentent le bien-être, qui est souvent réduit, en particulier dans les maladies chroniques. Enfin, une hygiène personnelle sobre et stricte s'applique aux kératoses palmoplantaires héréditaires. Les structures en corne peuvent parfois être réduites avec des pierres ponces et similaires SIDA. Afin de prévenir la formation de cornifications douloureuses en premier lieu, le développement de points de pression doit être évité. Des chaussures et des vêtements appropriés réduisent considérablement le risque de structures cornéennes compliquées. Les femmes souffrant de la maladie devraient subir un examen génétique de l'enfant après l'accouchement. Grâce à un diagnostic précoce, la maladie héréditaire peut être bien traitée et, dans le meilleur des cas, ne présente aucun symptôme. Un test génétique est également recommandé si le père de l'enfant ou un autre membre de la famille souffre de PKK.
