Porphyrie est un regroupement de diverses maladies métaboliques. Leur parcours est très variable. Alors que certaines maladies ne provoquent que des symptômes bénins, d'autres peuvent mettre la vie en danger. En raison des nombreuses manifestations, le diagnostic correct est souvent posé tardivement.
Qu'est-ce que la porphyrie?
Porphyrie est l'une des maladies rares. En fin de compte, il est basé sur un trouble qui entraîne une incapacité du corps à produire la protéine «hème». Cependant, comme la protéine accomplit des tâches importantes, des effets secondaires parfois graves se produisent. Par exemple, l'hème est un composant important de la substance qui colore l'humain sang rouge: Hémoglobine. Afin de produire la protéine, il y a une séquence de plusieurs étapes. Une enzyme est nécessaire pour chaque processus. Dans le contexte de la maladie, cependant, il y a un défaut au moins à un niveau, de sorte que l'enzyme appropriée ne peut pas être produite et les étapes suivantes sont invalides. Au lieu de cela, il y a une accumulation des précurseurs de l'hème, les soi-disant porphyrines. Ceux-ci sont de plus en plus excrétés dans les selles et les urines. Les personnes atteintes ne remarquent souvent pas la maladie avant d'avoir entre 30 et 40 ans. En général, très peu de personnes développent le défaut.
Causes
Ainsi, la cause de la maladie est une enzyme défectueuse. Au total, la production d'hème se fait en huit étapes. Si même un n'est pas traité de manière optimale, porphyrie résultats. En fonction de l'enzyme défectueuse, différents précurseurs de la substance s'accumulent. Chez certains patients, en outre, plusieurs enzymes peut être détecté. Deux formes principales de porphyrie sont considérées comme médicalement pertinentes: la porphyrie aiguë intermittente et la porphyrie hépatique chronique. Ainsi, la maladie peut être aiguë ou chronique. Dans la forme aiguë, il s'agit d'un trouble de la troisième enzyme. Le corps n'est plus en mesure d'effectuer les étapes suivantes, de sorte que la formation de la protéine à ce stade s'arrête. Dans l'évolution chronique, la cinquième enzyme est défectueuse. La porphyrie est héréditaire dans la plupart des cas. Les personnes touchées ne souffrent pas toutes de symptômes: une grande proportion ne remarque même pas le défaut. Cependant, certains facteurs peuvent provoquer les symptômes en augmentant le besoin d'hème de l'organisme. Ceux-ci inclus tabagisme, physique stress, l'apport d'oestrogène, alcool abus, et élevé fonte les niveaux.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes qui surviennent dépendent en grande partie du fait que le condition est aiguë ou chronique. En général, les plaintes varient. Par exemple, la porphyrie aiguë peut causer douleurs abdominales, nauséeet vomissement. Rapport des patients constipation, troubles sensoriels, faiblesse musculaire, problèmes de sommeil et humeurs dépressives. Les symptômes ne sont pas toujours visibles. Au lieu de cela, ils se produisent sous la forme d'épisodes qui se manifestent à des intervalles variables. Chez la femme, on peut observer que les symptômes s'accumulent avant menstruation. De plus, certains facteurs contribuent à ce que les symptômes deviennent perceptibles. Certains médicaments, infections et alcool sont responsables de l'apparition soudaine de symptômes. La sensibilité à la lumière est typique des patients atteints de porphyrie chronique. le peau réagit avec des cloques et des cicatrices. En général, le peau tend aux lésions, à la pigmentation et à une pilosité accrue. Le plus souvent, l'évolution chronique s'accompagne d'autres maladies telles que diabète et les ulcères gastriques.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic est généralement posé par l'examen du sang, une fois que le médecin a acquis un soupçon correspondant grâce à un entretien détaillé. Dans le sang, les porphyrines ainsi que tous les précurseurs peuvent être déterminés. De plus, les échantillons de selles et d'urine fournissent des informations. Chez certains patients, des tests génétiques sont également effectués.
Complications
En raison de la porphyrie, les personnes touchées souffrent de divers symptômes, mais tous ont un impact négatif sur la qualité de vie de la personne touchée. Dans la plupart des cas, cependant, cette maladie provoque nausée ainsi que vomissement. De plus, les personnes touchées souffrent de douleur dans l'abdomen et estomac mais aussi constipation. En outre, une insensibilité ou une faiblesse musculaire peuvent survenir en raison de la porphyrie, rendant la vie quotidienne du patient plus difficile.La plupart des personnes touchées continuent également à souffrir de problèmes de sommeil ou Dépression. En règle générale, les symptômes de la porphyrie ne se produisent pas de manière permanente, mais uniquement par épisodes. Pour cette raison, un diagnostic précoce n'est pas possible dans de nombreux cas, de sorte que le traitement de la maladie peut également être retardé. De plus, les personnes touchées sont sensibles à la lumière, de sorte que des cloques se forment sur le peau. Ulcères dans le estomac or diabète peut également se produire. Le traitement de la porphyrie est effectué à l'aide de médicaments. De même, dans les cas graves, transplanter d'un foie est nécessaire. Il est impossible de prédire universellement s'il y a une réduction de l'espérance de vie chez le patient en raison de la maladie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En règle générale, la porphyrie doit toujours être traitée par un médecin. Cette maladie peut être extrêmement limitante pour la vie de la personne touchée et il n'y a généralement pas d'auto-guérison de la maladie. Un diagnostic et un traitement précoces ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie et peuvent prévenir d'autres complications. En règle générale, un médecin doit être consulté en cas de porphyrie si le patient souffre de douleurs abdominales or vomissement ainsi que nausée. Surtout en cas de survenue à long terme de ces plaintes, la visite chez le médecin est nécessaire. Souvent, Dépression ou d'autres plaintes psychologiques associées à des problèmes de sommeil peuvent également indiquer la maladie et doivent être étudiées. Les personnes touchées sont souvent sensibles à la lumière et ne sont pas rarement irritables. Le diagnostic de porphyrie peut généralement être posé par un interniste ou par un médecin généraliste. Cependant, un traitement ultérieur dépend des causes exactes de la maladie et est donc effectué par un spécialiste. On ne peut généralement pas prévoir s'il y aura une espérance de vie réduite.
Traitement et thérapie
. repose principalement sur l'évitement de tous les déclencheurs de la porphyrie. Par exemple, les femmes devraient éviter les pilules contraceptives et utiliser à la place contraception sans hormones. Les autres médicaments pouvant être responsables d'une rechute doivent être arrêtés ou remplacés par une alternative, si possible. Afin de ne pas endommager décomposition cellulaire, le plan d'action exact avec le médicament doit être clarifié avec un médecin. De plus, il est important que les patients essaient de limiter les stress. S'il s'agit d'une évolution plus sévère, cependant, les mesures doit être utilisé. Par exemple, glucose infusions aider à normaliser la synthèse des protéines lors d'un épisode aigu. Si une paralysie ou d'autres symptômes potentiellement mortels apparaissent en raison de la maladie, l'antidote hemarginate peut avoir un effet de soutien. De plus, dans l'évolution chronique, le traitement par phlébotomie peut apporter un soulagement. De cette manière, il est possible de retirer un excédent de fonte. Certains patients répondent également positivement à chloroquine, qui est en fait arrivé sur le marché en tant qu'antipaludique. Dans les cas extrêmes, la porphyrie aiguë nécessite foie transplanter. Dans certaines les malades chroniques les patients, transplantation de cellules souches devient nécessaire. De plus, une exposition directe au soleil doit être évitée, par exemple en utilisant des écrans solaires à fort Facteur de protection solaire.
Prévention
La maladie ne peut être évitée. cependant, les mesures existent qui peuvent empêcher la survenue de rechutes. En conséquence, les personnes concernées devraient s'abstenir de alcool et les cigarettes et évitez les régimes de famine avec un faible apport calorique. Dans le cas d'infections existantes et d'autres maladies, un médecin doit être consulté rapidement pour s'assurer qu'elles disparaissent rapidement. Si la stress ne peut être réduit, au moins plus détente doit être intégré dans la vie quotidienne.
Suivi
Parce que la maladie s'accompagne souvent de Dépression nécessitant un traitement psychothérapeutique, des soins de suivi sont appropriés. La porphyrie progresse généralement par rechutes et les patients peuvent prendre soin d'eux-mêmes pour éviter les rechutes récurrentes en adaptant leur mode de vie de manière appropriée. Si la foie est affecté et déjà endommagé, l'alcool doit être évité à tout prix. Les médicaments ne doivent être pris que sous surveillance médicale. Un mode de vie sain peut avoir un effet positif sur la maladie. Les patients ne doivent pas fumer, faire beaucoup d'exercice, conduire une routine quotidienne régulière avec suffisamment de sommeil et une alimentation saine régimeLes patients atteints de porphyrie doivent s'abstenir de suivre un régime strict, qui peut déclencher des crises aiguës, et manger un régime aussi riche en fibres que possible, avec beaucoup de légumes et de fruits frais. Sucre et les graisses doivent être réduites au minimum. Relaxation des exercices tels que Yoga ou Jacobson's Relaxation musculaire progressive peut aider le patient à contrer le stress éventuel. Dans certaines formes de porphyrie, il est important d'éviter une exposition extrême au soleil afin d'éviter une nouvelle attaque. Vêtements appropriés et soleil crèmes avec un high Facteur de protection solaire peut aider. De nombreux patients sont également aidés par des phlébotomies régulières pour éliminer la porphyrine qui s'est accumulée dans le foie.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Cette maladie rare représente un lourd fardeau psychologique pour les patients atteints. Souvent, ils ont aussi une longue histoire de souffrance derrière eux avant que le diagnostic puisse être posé avec certitude. De plus, comme la dépression accompagne souvent la porphyrie, un traitement psychothérapeutique complémentaire est conseillé. En fonction du tableau clinique, tous les déclencheurs susceptibles de provoquer une nouvelle attaque doivent bien entendu être évités. Si le foie est endommagé, il ne faut pas boire d'alcool et les médicaments ne doivent être pris qu'après consultation avec le médecin. Les médicaments autorisés et d'autres informations intéressantes sont disponibles sur le site d'auto-assistance EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Cela s'applique également aux personnes qui ont une autre forme de porphyrie. Afin de ne pas enflammer inutilement la maladie, les personnes touchées doivent également ne pas fumer, éviter le stress autant que possible et ne pas prendre hormones. Au lieu de cela, ils devraient s'assurer de conduire une vie régulière avec suffisamment de sommeil et beaucoup d'exercice. Relaxation les exercices aident à réduire le stress. Yoga et Jacobson's relaxation musculaire progressive sont recommandés ici. Les patients atteints de porphyrie ne doivent pas suivre un régime alimentaire rigoureux; au lieu de cela, ils devraient manger aussi sainement qu'un régime que possible avec des aliments frais, riches en fibres, faibles en gras et sucre. En plus du médical les mesures, certains patients réagissent bien à la saignée. L'idée derrière cela est de débarrasser le corps de l'excès fonte.
