La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie héréditaire rare classée comme porphyrie. Dans ce condition, la protoporphyrine s'accumule dans le sang et foie comme précurseur de l'hème. Si la foie est impliquée, la maladie peut être mortelle.
Qu'est-ce que la protoporphyrie érythropoïétique?
La protoporphyrie érythropoïétique est caractérisée par une accumulation de protoporphyrine dans érythrocytes. C'est un trouble héréditaire très rare appartenant au groupe des porphyries. Elle survient à une fréquence de 1 pour 100,000 XNUMX chez les nouveau-nés. En PPE, la chélation d'un fonte L'ion II avec la protoporphyrine est perturbé. En conséquence, la protoporphyrine s'accumule dans le sang bateaux et partiellement dans le foie. Il est responsable des graves photosensibilité des personnes touchées. Chez la plupart des patients, une exposition au soleil sans changements de peau les causes brûlant et des démangeaisons du peau. Comme rien n'est visible, les personnes touchées ne sont généralement pas considérées comme présentant les symptômes. Il y a une forte pression pour s'adapter, ce qui conduit à cacher le douleur. Les premiers symptômes apparaissent entre la première et la dixième année de vie. Dans dix pour cent des cas, le foie peut également être impliqué.
Causes
La protoporphyrie érythropoïétique est causée par une diminution du fonctionnement de l'enzyme ferrochélatase. La ferrochélatase est responsable de l'incorporation du fonte II ion dans le cycle porphyrine de la protoporphyrine. Cela produit le rouge sang hème pigmentaire, responsable de oxygène transport dans érythrocytes. Cependant, la formation d'hème est déficiente et, en même temps, la protoporphyrine s'accumule dans le érythrocytes, Dans le sang bateaux et partiellement dans le foie. La protoporphyrine enrichie absorbe la lumière du soleil dans la gamme de longueurs d'onde de 400 à 410 nanomètres. Quand l'énergie est libérée, oxygène des radicaux sont produits qui peuvent attaquer les tissus affectés. Le résultat est des démangeaisons et brûlant des exposés peau. L'activité réduite de l'enzyme ferrochélatase est causée par une mutation du gène responsable de cela. L'hérédité de la maladie est autosomique dominante. Cependant, des cas d'hérédité autosomique récessive se produisent également. Dans deux cas à ce jour, une mutation d'un gène sur le chromosome X lié au sexe a été identifié. Le mode d'héritage ne suit pas toujours le modèle typique d'héritage dominant / récessif. À ce jour, environ 70 mutations ont été décrites qui peuvent provoquer l'EPP. le gène la ferrochélatase sur le bras long du chromosome 18 serait principalement affectée. Cependant, d'autres altérations affectant le système de biosynthèse de l'hème peuvent également conduire à la protoporphyrie érythropoïétique.
Symptômes, plaintes et signes
La protoporphyrie érythropoïétique se manifeste souvent par une douleur dans les zones exposées après seulement quelques minutes d'exposition au soleil. Dans ce cas, le niveau de tolérance varie d'une personne à l'autre. Cela dépend de la quantité de protoporphyrine stockée. Chez certains patients, même les sources de lumière artificielle sont dangereuses. Dans la phase aiguë, cependant, aucun symptôme visible externe n'apparaît. Les patients se plaignent uniquement de graves et de coups de couteau douleur dans les zones exposées. Dans le même temps, les patients deviennent également très sensibles au toucher. Tout moindre stimulus tel qu'un courant d'air ou du froid est perçue comme extrêmement douloureuse. Selon les patients, on a l'impression que des aiguilles chaudes transpercent le peau or brûlant les fourmis coulent sous la peau. Si le séjour au soleil est prolongé en raison d'une contrainte externe, un gonflement peut survenir après un délai de plusieurs heures. En parallèle, la peau devient rouge foncé. Cette condition peut durer plusieurs semaines. Les changements permanents de la peau peuvent se manifester sous forme cireuse cicatrices, une pigmentation déviante ou un grossissement du relief de la peau. Dix pour cent des personnes touchées peuvent développer des modifications hépatiques potentiellement mortelles si le foie est incapable de se décomposer correctement porphyries. Dans ces cas, la protoporphyrine est également stockée dans le foie, conduisant éventuellement à une cirrhose potentiellement mortelle.
Diagnostic
En raison de la rareté de la protoporphyrie érythropoïétique, un diagnostic de la maladie est souvent posé très tardivement. En moyenne, 16 ans s'écoulent pour cela après l'apparition des premiers symptômes. Les étrangers ne prennent souvent pas au sérieux les plaintes des enfants, d'autant plus que la maladie n'est pas très connue même en médecine générale. Un diagnostic confirmé ne peut être posé que par un analyse de sang pour les porphyrines.
Complications
Si le foie est également affecté par cette maladie, la mort surviendra dans la plupart des cas si le traitement n'est pas instauré. Dans la plupart des cas, une douleur cutanée relativement intense survient dans ce cas même après une très courte exposition au soleil. La douleur peut devenir insupportable et, chez de nombreuses personnes, la lumière artificielle peut également causer de la douleur. En conséquence, la vie quotidienne du patient est extrêmement limitée et la qualité de vie diminue considérablement en raison de la maladie. Il n'est plus possible pour la personne touchée d'être à l'extérieur à la lumière du jour sans douleur et sans porter de vêtements. Même un contact léger peut causer une douleur intense, qui peut conduire aux problèmes de sommeil. Les zones irradiées présentent également un gonflement et une rougeur. Souvent, ceux-ci sont également d'autres pigmentés, de sorte qu'il s'agit d'un inconfort esthétique. Il n'est pas possible de guérir la maladie, la personne touchée doit donc éviter la lumière directe du soleil pour le reste de sa vie. Dans les cas graves, une transplantation hépatique peut être nécessaire pour éviter la mort du patient. De plus, la personne touchée doit rester dans des chambres sombres et des vaches, ce qui a un effet extrêmement négatif sur le psychisme et la qualité de vie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Dans tous les cas, cette maladie doit être examinée et traitée par un médecin. Il n'y a pas d'auto-guérison et la maladie peut conduire aux plaintes graves et particulièrement dangereuses de la peau ou les organes internes. En règle générale, une visite chez le médecin est nécessaire si la personne affectée souffre de douleurs intenses après une exposition directe au soleil. Les sources de lumière artificielle peuvent également provoquer ces symptômes chez certaines personnes atteintes. La douleur est brûlante ou lancinante. De nombreuses personnes atteintes sont également très sensibles au toucher. Ce symptôme peut également indiquer la maladie et doit être étudié. En outre, un gonflement ou une décoloration de la peau se produit également. En plus des symptômes, de nombreuses personnes atteintes souffrent également d'une pigmentation inhabituelle. Pour éviter d'endommager le foie, un médecin doit toujours être consulté. Le diagnostic de la maladie peut être effectué par un dermatologue ou par un médecin généraliste. Puisqu'il n'est pas curable, la personne affectée doit se protéger de l'exposition directe à la lumière pour éviter les symptômes. En outre, les malades sont également dépendants de contrôles réguliers les organes internes.
Traitement et thérapie
La protoporphyrie érythropoïétique n'est pas curable. À cet égard, le plus important thérapie lorsque des symptômes apparaissent, le patient doit rester dans des pièces fraîches et sombres pendant un certain temps. Ensuite, les symptômes disparaissent d'eux-mêmes. Le contact prolongé avec la lumière du soleil doit être évité autant que possible. De plus, les valeurs hépatiques et sanguines doivent être constamment examinées. En cas de cirrhose hépatique avancée, une transplantation hépatique peut être nécessaire. Les soins psychologiques sont souvent recommandés comme mesure d'accompagnement, car les longues souffrances et les contraintes sociales du patient peuvent entraîner de graves limitations de la qualité de vie. Si le foie n'est pas impliqué, l'espérance de vie est normale.
Perspectives et pronostics
Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, aucun traitement causal ne peut être administré dans ce cas, seulement un traitement purement symptomatique. Une guérison complète ne peut être obtenue dans ce cas, de sorte que la personne touchée souffrira des symptômes de la maladie tout au long de sa vie. Si la maladie affecte également le foie, la personne touchée peut mourir. Le patient doit se refroidir et se rendre dans des pièces sombres pour soulager l'inconfort. De plus, des examens réguliers des valeurs sanguines sont nécessaires, car le foie doit être surveillé en permanence. La vie quotidienne de la personne concernée est donc fortement limitée. Si la maladie n'est pas complètement traitée, le patient meurt généralement. La qualité de vie est généralement sévèrement limitée. Dans certains cas, le transplanter du foie est nécessaire pour soulager les symptômes. Si le foie n'est pas affecté par la maladie, l'espérance de vie n'est généralement pas réduite.Dans certains cas, les patients peuvent également éprouver une détresse psychologique ou des humeurs dépressives parce qu'ils sont incapables de participer à la vie quotidienne ordinaire et sont donc exclus de nombreux contextes sociaux.
Prévention
La protoporphyrie érythropoïétique ne peut être évitée car la maladie est génétique. Cependant, éviter systématiquement la lumière du soleil peut empêcher l'apparition de symptômes. Selon certains rapports, les symptômes pourraient être évités en administrant de fortes doses de bêta-carotène. Cependant, l'effet n'a pas été prouvé. Crème solaire avec un SPF élevé dans la gamme UV-A est recommandé pour la protection solaire.
Suivi
Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas être traitée de manière causale, mais uniquement de manière purement symptomatique. Par conséquent, il ne peut y avoir de guérison complète, de sorte que la personne touchée dépend principalement d'un diagnostic précoce et rapide. Une auto-guérison ne peut pas non plus se produire. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique et les tests peuvent être utiles. Cela peut empêcher la transmission de la maladie aux descendants. Si cette maladie n'est pas traitée, le pire des cas peut être la mort de la personne touchée. Dans cette maladie, la personne affectée doit rester dans des pièces fraîches et sombres. C'est le seul moyen de prévenir les symptômes et les complications. Plus loin les mesures d'un traitement ou d'un suivi ne sont pas possibles dans ce cas. En cas de dommage grave, transplantation hépatique peut être nécessaire. Après une telle greffe, le patient doit se détendre et se reposer. Le foie doit être particulièrement épargné. Dans la plupart des cas, cette maladie entraîne une réduction de l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Les malades doivent apprendre à parler ouvertement sur leur maladie. Étant donné que leurs plaintes ne sont généralement pas visibles, la crédibilité du patient est souvent mise en doute par des proches ou d'autres êtres humains. Néanmoins, le patient peut se faire entendre par sa propre apparence et la forme de communication et ne doit pas être dissuadé de le faire même si d'autres personnes ont des doutes. Il est utile de signaler les plaintes encore et encore et de demander une assistance médicale. La protoporphyrie érythropoïétique se manifeste par une sensibilité accrue à la lumière. La personne concernée peut ainsi se protéger globalement d'une exposition indésirable à la lumière dans la vie de tous les jours pour atténuer ses symptômes. Le port de vêtements couvrant autant de parties du corps que possible et l'utilisation d'accessoires tels que des chapeaux, des casquettes ou des foulards sont particulièrement recommandés. La maladie étant associée à une douleur intense, les pare-soleil se sont également avérés efficaces pour de nombreux patients afin de fournir une bonne protection des zones cutanées du visage. Un long séjour à l'extérieur pendant la journée n'est pas recommandé. Néanmoins, afin de maintenir la qualité de vie, des activités de loisirs suffisantes doivent être mises en place, qui apportent de la variété et augmentent la joie de vivre. Un approvisionnement adéquat en oxygène devrait également être fourni, car il est important de maintenir décomposition cellulaire.
