Les tauopathies représentent un groupe de maladies neurodégénératives causées par le dépôt de tau protéines dans l' cerveau. Alzheimer La maladie est considérée comme la tauopathie la plus connue. À ce jour, il n'existe aucun remède pour ces maladies dégénératives.
Qu'est-ce que la tauopathie ?
La tauopathie est un terme collectif pour plusieurs maladies neurodégénératives, qui sont toutes associées au développement de démence. Toutes les tauopathies sont causées par le dépôt de tau protéines dans l' cerveau. Tau protéines sont nommés d'après la lettre grecque tau. Ils se lient aux protéines du cytosquelette pour remplir des fonctions de soutien dans les cellules animales et humaines. Normalement, les protéines tau se lient par des étirements répétitifs pour former des structures filamenteuses dans la cellule. Au cours de la liaison, l'extrémité amino-terminale de la chaîne polypeptidique est tronquée par phosphorylation. Cependant, lorsque l'hyperphosphorylation (saturation de tous les sites de liaison avec phosphate groupes) se produit, il se forme une protéine qui n'est plus fonctionnelle et ne peut pas former de liaison avec les protéines du cytosquelette. La protéine se dépose dans le cerveau. L'hyperphosphorylation est favorisée par certaines mutations. Six isoformes différentes sont connues pour la protéine tau, qui peut produire de multiples formes de tauopathies si les modifications génétiques appropriées sont apportées. Selon l'isoforme, une protéine tau peut contenir entre 352 et 757 acides aminés. Le dépôt de protéines tau hyperphosphorylées dans le cerveau peut conduire au développement de Alzheimer maladie, encéphalopathie traumatique chronique (CTE ou démence pugilistica), entre autres maladies. Frontotemporal démence (maladie de Pick), dégénérescence corticobasale, démence à enchevêtrement neurofibrillaire, paralysie supranucléaire progressive du regard ou vis argent les maladies des grains sont également connues pour en résulter. Pour toutes les tauopathies, il n'existe pas encore de remède.
Causes
La cause des tauopathies représente le dépôt de protéines tau dans le cerveau. Aux sites du cerveau où se trouvent ces dépôts de plus en plus importants, une altération fonctionnelle se produit, entraînant éventuellement la mort des neurones et des cellules gliales. Cela provoque le rétrécissement du cerveau. Il peut diminuer jusqu'à 20 pour cent au cours de Alzheimer maladie. Au fil du temps, des structures importantes du cerveau sont ainsi perdues. En règle générale, ce processus est très lent, de sorte que la tauopathie entraîne la mort en moyenne huit ans après son apparition. La base du dépôt des protéines tau est leur incapacité, du fait de l'hyperphosphorylation, à former des liaisons suffisantes avec les protéines du cytosquelette. L'hyperphosphorylation peut être causée par des mutations. Environ 60 mutations différentes du tau gène ont été découverts, tous conduire à la tauopathie. L'hyperphosphorylation est en fait un processus normal qui sert de mécanisme de signalisation pour déclencher la division cellulaire. Cependant, certaines mutations augmentent l'hyperphosphorylation et produisent, entre autres, des déchets de la protéine tau qui ne sont plus capables de se lier et sont donc sans fonction. Une forme de tauopathie, l'encéphalopathie traumatique chronique, n'est cependant pas génétiquement déterminée, mais est causée par de fréquents front blessures. Ici aussi, une hyperphosphorylation des protéines tau se produit. Il est possible que la phosphorylation soit ici déclenchée par des processus de régulation. Après une blessure, la division cellulaire doit être stimulée pour la guérison. Cependant, ceci est stimulé par l'effet de signalisation de la phosphorylation.
Symptômes, plaintes et signes
Le principal symptôme de la tauopathie est le développement de la démence. Ceci est vrai pour toutes les formes de tauopathies. La maladie d'Alzheimer est considéré comme l'exemple le plus connu de ce groupe de maladies. Le terme Alzheimer est souvent assimilé à la démence. Cependant, ce n'est pas correct. La démence n'est que le symptôme principal de cette maladie. Toutes les autres maladies de ce groupe de forme développent également la démence comme symptôme le plus important. La maladie d'Alzheimer commence insidieusement par l'oubli général. Dans un stade ultérieur, le patient perd les compétences pratiques les plus simples telles que s'habiller ou faire café. Au stade final, les patients souffrent d'apathie, perte d'appétit, l'alitement et incontinence. Il ne peut plus reconnaître les personnes proches. La dégénérescence corticobasale (CBD) est un autre trouble. Dans cette maladie, en plus de la démence, des symptômes similaires à ceux de Maladie de Parkinson se produire. Tremblement, Dépression, de l'anxiété, de l'immobilité, des troubles de la marche et des troubles des mouvements oculaires surviennent. Dans la maladie de Pick, l'accent est mis sur les problèmes de comportement et les performances altérées. Une démence progressive se développe également dans ce cas. La paralysie supranucléaire progressive du regard se caractérise par une défaillance des muscles oculaires et un tableau clinique semblable à celui de la maladie de Parkinson. Argent la maladie des céréales est considérée comme une forme particulière de La maladie d'Alzheimer. L'encéphalopathie traumatique chronique est une tauopathie causée par des influences externes telles que front blessures. Les artistes martiaux et les boxeurs sont particulièrement à risque de souffrir de cette maladie au cours des dernières années. Cette maladie commence par maux de tête ainsi que concentration troubles. Dans la suite, un court terme perturbé Mémoire, Dépression et les explosions émotionnelles sont ajoutées. Dans un dernier stade, le patient souffre d'une démence prononcée, ce qui l'empêche de continuer à faire face à la vie quotidienne.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic des tauopathies se fait par l'anamnèse et l'anamnèse externe. De plus, plusieurs tests neuropsychologiques tels que le test de l'horloge ou le Mini-Mental Status Test (MMST) sont effectués. Les techniques d'imagerie telles que la tomodensitométrie et l'IRM font également partie du processus de diagnostic. Les symptômes qui surviennent fournissent des indices sur le type de tauopathie.
Complications
Malheureusement, la tauopathie ne peut pas être complètement guérie, il n'y a donc pas d'évolution complètement positive de la maladie dans ce trouble. Les personnes concernées souffrent de différentes plaintes dans ce cas. Il en vient ainsi à un perte d'appétit et à un incontinence. Une agitation intérieure ou une confusion peuvent également survenir et avoir un effet très négatif sur la vie quotidienne du patient. De nombreux patients dépendent alors de l'aide d'autres personnes dans leur vie et ne peuvent plus faire beaucoup de choses dans la vie de tous les jours par eux-mêmes. Dépression ou tremblement se produisent également dans la tauopathie. De plus, la plupart des patients souffrent de troubles du comportement et troubles de la marche. Une perte de coordination peut également se produire. En raison de la confusion, le risque de blessures augmente énormément, de sorte que les personnes concernées peuvent également perdre connaissance. De même, les patients souffrent souvent de maux de tête or concentration troubles. Les symptômes de la tauopathie peuvent être limités à l'aide de médicaments. Aucune complication ne se produit dans ce processus. Cependant, une guérison complète ne peut pas être obtenue. Il n'est généralement pas possible de prédire si l'espérance de vie du patient est réduite en raison de cette maladie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
La personne atteinte est dépendante d'un médecin avec une tauopathie. Il ne peut pas venir avec cette maladie à une guérison indépendante, de sorte qu'un traitement doit être accompli par un médecin dans tous les cas. Seulement un correct et rapide thérapie peut prévenir d'autres complications et malaises. Cependant, une guérison complète n'est pas possible avec la tauopathie, car il s'agit d'une maladie héréditaire. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique doit également être effectuée pour prévenir l'hérédité de la maladie. Un médecin doit être consulté pour une tauopathie si la personne affectée souffre de graves perte d'appétit ainsi que incontinence. Dans de nombreux cas, il y a une dépression ou des difficultés de mouvement. Beaucoup présentent également un comportement anormal dans la tauopathie, qui devrait également être vérifié par un médecin. De ce fait également de fortes plaintes de concentration ou fort maux de tête peut indiquer cette maladie. En premier lieu, la tauopathie peut être détectée par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Le traitement ultérieur dépend des plaintes exactes et est effectué par un spécialiste.
Traitement et thérapie
Les tauopathies ne peuvent pas encore être traitées causalement aujourd'hui. Dans le cadre de la maladie d'Alzheimer, divers médicaments sont administrés, entre autres, pour améliorer Mémoire. Des traitements symptomatiques sont également donnés dans les autres tauopathies pour améliorer les symptômes et retarder la progression de la maladie.
Prévention
Bien que la plupart des tauopathies aient une base génétique, un mode de vie sain et une activité mentale constante peuvent aider à retarder l'apparition et la progression de la maladie.
Suivi
La taupopathie n'est pas curable et affecte l'espérance de vie des personnes touchées. Par conséquent, les soins de suivi de cette maladie sont limités. La détection précoce est d'une grande importance pour la suite. La prise et la posologie des médicaments ainsi que l'évolution de la maladie doivent être surveillés par le médecin à traiter. Les effets secondaires possibles du médicament ainsi que les nouveaux symptômes peuvent être traités plus rapidement. La probabilité de développer pneumonie est augmentée chez les patients. Cela peut être contrecarré en prenant des précautions pour maintenir la décomposition cellulaire des poumons, comme les grippe vaccins. Lorsque des déficiences physiques surviennent, une aide infirmière est nécessaire pour la vie quotidienne. Dans certains cas, les patients ont également besoin d'un fauteuil roulant. Physiothérapie pouvez également conduire à une amélioration ou à une progression ralentie de l'altération du mouvement. Si possible, les activités sportives pendant les loisirs sont positives pour le corps et l'esprit. Cependant, le type de sport et son intensité doivent être précisés avec un médecin au préalable. Avec les déficiences physiques, il y a généralement aussi des problèmes psychologiques tels que la dépression. Le conseil psychologique et l'intégration dans la vie familiale sont importants pour la personne concernée. Les amis jouent également un rôle majeur pour que le patient ne soit pas seul face à sa situation et puisse mieux y faire face.
Ce que tu peux faire toi-même
Les tauopathies ne peuvent pas encore être traitées causalement. Les personnes concernées sont mieux avisées de consulter un neurologue afin qu'il ou elle puisse initier les les mesures. Le traitement symptomatique doit être fait en collaboration avec un spécialiste. En cas de symptômes tels que la perte d'appétit ou l'alitement, un traitement médical est nécessaire. Les personnes touchées sont généralement déjà si gravement malades qu'elles ne peuvent plus agir de manière indépendante. Cela rend l'aide des proches d'autant plus importante, car ils doivent s'assurer que le médicament est pris tel que prescrit et que le patient ne présente aucun autre signe de maladie. Afin d'éviter les plaies lorsque le patient est alité, il doit régulièrement changer de position ou être déplacé dans une autre position. De plus, diverses plaies onguents de homéopathie peut être utilisé. Les proches ont souvent eux aussi besoin d'un soutien thérapeutique. Particulièrement au stade final de la maladie, les personnes touchées ne sont généralement plus capables de reconnaître leurs connaissances, ce qui représente pour elles une charge émotionnelle énorme. Comme la plupart des tauopathies sont génétiquement déterminées, la prévention n'est pas non plus possible. Cependant, un mode de vie sain et un entraînement mental régulier peuvent retarder la maladie. Lequel les mesures sont utiles et nécessaires en détail est mieux discuté avec le spécialiste concerné.
