Syndrome adrénogénital est appelé «trouble androgénital congénital associé à une carence enzymatique» selon le numéro de catalogue de l'OMS E25.0. Elle est causée par des troubles de la synthèse de hormones dans le cortex surrénalien et entraîne une carence cortisol dans le corps.
Qu'est-ce que le syndrome adrénogénital?
Syndrome adrénogénital est causée par des troubles de la synthèse de hormones dans le cortex surrénalien et entraîne une carence en cortisol au corps. Syndrome adrénogénital se caractérise par une perturbation de l'interaction entre le cortex surrénalien, glande thyroïde, et le hypothalamus et glande pituitaire. Tous les quatre sont impliqués dans la fourniture de hormones dans le corps humain. Dans l'ensemble, les hormones cortisol ainsi que aldostérone sont affectés par le dysfonctionnement. Si aldostérone est absent, par exemple, cela peut également s'accompagner d'une perte considérable de sel. Une autre caractéristique du syndrome adrénogénital se trouve chez les adolescents. Chez les patients de sexe masculin, les organes sexuels se développent plus tôt que la normale et les femmes présentent des caractéristiques masculines distinctes. Les perturbations des niveaux de cortisol provoquent des troubles du sommeil et limitent gravement les performances tout au long de la journée. Ceci peut conduire à fatigue chronique .
Causes
En fonction de l'enzyme spécifiquement affectée, le syndrome adrénogénital peut être classé en cinq types en fonction de la cause. Dans le type 1, la production de protéine StAR est altérée. Un sous-type montre des perturbations dans cholestérol monooxygénase, mais jusqu'à présent cela n'a été démontré que dans un seul cas. Dans le type 2, la 3bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase est altérée. Le type 3 survient avec une fréquence significative et se manifeste par une perturbation de la 21-hydroxylase. Le type 4, dans lequel les changements sérologiques de la 11-bêta-hydroxylase peuvent être détectés, se classe deuxième en fréquence. La 17alpha-hydroxylase est perturbée dans le type 5, qui est diagnostiquée assez rarement. Des différences régionales sont également observées. Par exemple, le syndrome adrénogénital de type 1 est très rare en Europe, alors qu'il se rencontre avec une fréquence marquée en Corée du Sud et au Japon.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome adrénogénital classique se manifeste par une masculinisation prénatale des organes génitaux externes chez les femmes. Chez les hommes, le principal symptôme est le gaspillage de sel. Selon qu'il s'agit d'une forme avec ou sans perte de sel, un retard de croissance ou choc peut se produire. Dans le pire des cas, l'enfant tombe dans un coma. Chez les deux sexes, des hormones mâles excessives se forment pendant enfance, résultant en grande stature, acné, changement de voix prématuré et génital de gamme, un manque de menstruations et d'autres symptômes. Les enfants non traités atteignent petite taille et souffrent souvent de obésité, changements métaboliques et infertilité à l'âge adulte. Ils courent également un risque accru de problèmes cardiovasculaires et d'autres complications. L'AGS tardif n'est généralement pas associé à la masculinisation prénatale. Cependant, il peut également provoquer des symptômes tels qu'un pubis prématuré de gamme et acné. Les personnes touchées souffrent souvent de grande stature et sont généralement stériles. De plus, le syndrome adrénogénital peut être reconnu par des malformations externes ou des déformations. Par exemple, dans certains cas, les organes génitaux sont excessivement petits ou grands. Chez les filles, la croissance des seins peut être perturbée. D'autres symptômes dépendent de la forme particulière de l'AGS.
Diagnostic et cours
Pour le diagnostic, le premier moyen après un général antécédents médicaux est un soi-disant sang analyse de gaz. Cela implique de vérifier le rapport de base et des acides dans l' sang. Une détermination de électrolytes est également effectuée pour déterminer dans quelle mesure la perte de sel a progressé dans le métabolisme. Dans un second temps, des examens parallèles des sang et l'urine sont effectuées, à travers lesquelles des indications d'une perturbation dans la fourniture de 17-hydroxy-progestérone on obtient. Des preuves de changements dans les niveaux de cortisol peuvent maintenant également être obtenues par des tests salivaires, et des changements peuvent également être trouvés tout au long de la journée, indiquant une insuffisance surrénalienne. le ACTH test est utilisé comme un outil de diagnostic supplémentaire. Chez les bébés, ce test est l'un des tests standard effectués en Allemagne immédiatement après la naissance. Chez l'enfant à naître, le diagnostic peut être effectué via des tests du le liquide amniotique.
Complications
Principalement, dans le syndrome adrénogénital, le patient souffre de graves androgénisation. Surtout chez les femmes, c'est un énorme problème et peut conduire à de graves troubles de l'estime de soi et des complexes d'infériorité. Souvent, il y a aussi le développement d'un pseudo-pénis. Les personnes touchées souffrent de sensation de fatigue et les troubles du sommeil. De même, ils sont plus affectés par Maladies infectieuses et tombent malades plus souvent. Le corps se développe relativement rapidement et fortement. La masculinisation conduit à l'intimidation et aux taquineries, en particulier enfance, ce qui peut entraîner de graves troubles psychologiques et Dépression. Un traitement psychologique de l'enfant et des parents est souvent nécessaire pour faire face à ce syndrome. Malheureusement, le syndrome ne peut pas être guéri de manière causale, le traitement vise donc uniquement à limiter les symptômes. Il s'agit principalement de remplacer les hormones manquantes pour contrer le syndrome. Puisque les hormones manquantes ne sont pas du tout produites par le corps, le patient doit généralement les prendre pour le reste de sa vie. Aucune autre complication ne se produit. Si la maladie est détectée pendant grossesse, la mère peut également prendre des médicaments. L'espérance de vie n'est pas réduite dans ce cas. Le développement de l'enfant a également généralement lieu.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les femmes atteintes du syndrome adrénogénital devraient demander conseil à un généticien humain si elles souhaitent avoir des enfants. Cette personne effectuera une analyse ADN et aidera à évaluer le risque de maladie pour l'enfant à naître. Si celle-ci est augmentée en raison de l'hétérozygotie du partenaire, prénatale thérapie est effectuée. Cela évite les symptômes de masculinisation chez les filles. Chez les garçons, les symptômes sont plus discrets et n'apparaissent généralement qu'en cas de crise de gaspillage de sel potentiellement mortelle. Si les enfants atteints semblent apathiques, vomissent fréquemment ou tombent coma, cela doit être classé comme une urgence. Cela nécessite une action immédiate. Soins supplémentaires et médicaments thérapie est fourni par l'endocrinologue pédiatrique. Une crise surrénalienne peut également survenir chez les adultes. Des symptômes tels que hypertension, nausée, vomissement or choc nécessitent des soins médicaux immédiats. Les femmes devraient consulter un gynécologue si elles souffrent de infertilité ou manque de menstruation. S'ils développent également des signes de virilisation, le bon contact est un endocrinologue interne. Si un AGS tardif est suspecté, le médecin effectuera divers tests. Augmentation de la transpiration, prononcée acné et une légère prise de poids ne sont pas en soi une source de préoccupation. Ces signes peuvent être une conséquence normale de la puberté ou d'un déséquilibre hormonal.
Traitement et thérapie
Le traitement dans le sens de la correction de la cause n'est pas possible pour le syndrome adrénogénital car il s'agit d'une anomalie génétique congénitale. Un traitement symptomatique est donc administré, consistant en un remplacement des hormones manquantes. Cela doit durer toute la vie, même si en ce qui concerne la posologie, il convient de noter qu'elle doit être temporairement augmentée dans les situations de stress. Dans l'ensemble, les préparations à base de fludrocortisone et corticoïdes minéraux sont utilisés. Ces traitements hormonaux de substitution doivent être débutés le plus tôt possible. Cela a conduit au développement de technologies pour fournir des corticostéroïdes aux filles alors qu'elles sont encore dans l'utérus.
Perspectives et pronostics
Habituellement, ce syndrome se traduit par une masculinisation très sévère du patient. Dans le processus, le pseudopénis peut également se développer chez la femelle à mesure que la maladie progresse. Le corps se développe relativement vite et la puberté survient tôt. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent également de troubles psychologiques et parfois Dépression. Chez les enfants, des taquineries et des brimades peuvent survenir. Il y a aussi des sensation de fatigue, qui est causée par des troubles du sommeil. Le patient est également très sensible à diverses infections et maladies et souffre de inflammation plus souvent. La qualité de vie de la personne affectée est fortement réduite par le syndrome. Le traitement de ce syndrome est effectué à l'aide d'hormone thérapie, ce qui mène généralement au succès. D'autres complications et plaintes ne surviennent pas. Le patient peut recevoir les hormones nécessaires alors qu'il est encore dans l'utérus, de sorte que les symptômes sont considérablement réduits après la naissance. Le syndrome peut être complètement limité au cours du traitement ultérieur, de sorte qu'il n'y ait plus d'inconfort pour le patient.
Prévention
Puisqu'une anomalie génétique a été identifiée comme la cause, la prévention au sens strict n'est pas possible. Mais avec certains les mesures, les effets peuvent être atténués. Cohérent stress l'évitement joue ici un rôle important. La nutrition peut également apporter une contribution significative au soulagement du métabolisme. Il faut savoir que certaines des références de l'OMS à la alimentation saine sont complètement allumés front. La méthode de nutrition Logi, qui a été développée par l'Université de Harvard, est particulièrement intéressante. Au lieu de trois repas, on devrait répartir son entrée de nourriture uniformément au cours de la journée. De cette façon, les fluctuations du cortisol équilibre en raison de l'heure de la journée sont équilibrés.
Suivi
En règle générale, pas de spécial les mesures ou des options de suivi sont disponibles pour le patient atteint de ce syndrome. À cet égard, la personne touchée dépend principalement de la détection et du diagnostic précoces de ces plaintes afin de prévenir d'autres plaintes ou des complications. Il n'est pas non plus possible que la maladie se guérisse d'elle-même, de sorte que la détection précoce est le facteur le plus important de cette maladie. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut également être pratiquée afin d'éviter éventuellement la transmission du syndrome aux descendants. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, il n'est pas possible de fournir un traitement complet ou même causal. Peut-être que l'espérance de vie de la personne affectée est également réduite par ce syndrome. Le traitement lui-même est généralement effectué à travers le administration de médicaments. La personne affectée doit faire attention à un dosage correct et également à un apport régulier. Un médecin doit toujours être consulté en premier en cas de questions ou d'incertitudes. Suivi supplémentaire les mesures ne sont ni nécessaires ni possibles. Dans le cas des enfants, ce sont avant tout les parents qui doivent s'assurer que le médicament est pris correctement.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes atteintes du syndrome adrénogénital ont besoin d'un traitement médical pour le reste de leur vie. Au quotidien, un mode de vie actif et un régime sont recommandés. Le médecin recommandera un régime avec suffisamment vitamines et minéraux. De plus, le patient doit consommer suffisamment de liquides pour minimiser le risque d'une urgence médicale. Les patients AGS doivent également être munis d'une carte d'identité d'urgence. En cas d'urgence médicale, les premiers intervenants peuvent appeler immédiatement les services médicaux d'urgence et de kit de premiers soins. La carte d'identité d'urgence doit également être portée une fois le traitement médicamenteux terminé. Étant donné que les médicaments contre le SAG doivent souvent être poursuivis à vie, il convient de prêter attention à tout effet secondaire et interactions. Surtout dans les premières semaines et les premiers mois après le début du traitement, il est important de reconnaître les complications et d'ajuster le médicament. Après quelques mois, le médicament doit être ajusté de manière optimale au schéma des symptômes, en minimisant les plaintes hormonales et en réduisant le risque d'urgence médicale. Cependant, si des symptômes inhabituels surviennent, il est préférable de contacter immédiatement les services médicaux d'urgence ou un médecin de soins d'urgence.
