Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie métabolique héréditaire qui appartient aux amyloïdoses et provoque une réaction inflammatoire dans le corps. Les symptômes caractéristiques sont fièvre, urticaire et problèmes d'audition ultérieurs. Le traitement est médicamenteux et est principalement dirigé contre la réaction en chaîne qui provoque les symptômes inflammatoires.
Qu'est-ce que le syndrome de Muckle-Wells?
Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie auto-inflammatoire que le monde Santé L'organisation est classée comme amylose hérédofamiliale non neuropathique (E85.0). L'amylose est le terme médical pour les dépôts de protéines qui s'accumulent dans les espaces entre les cellules. Dans une maladie auto-inflammatoire telle que le syndrome de Muckle-Wells, le corps déclenche des processus qui sont en fait destinés à répondre à inflammation. Les différents symptômes, tels que fièvre, servir à combattre les bactéries et d'autres corps étrangers plus efficacement. Cependant, dans le syndrome de Muckle-Wells, ces réponses fonctionnent sans réelle inflammation Être présent. Les maladies auto-inflammatoires ressemblent donc à maladies auto-immunes, mais dans laquelle la réponse défensive du corps est dirigée contre le système immunitaire plutôt que contre un simulacre inflammation.
Causes
Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie héréditaire. Il est transmis d'au moins un parent aux enfants via le gène NLRP3 sur le premier chromosome. D'autres maladies auto-inflammatoires peuvent également être dues à une altération de NLRP3. Le modifié gène est dominant et conduit donc à l'apparition de la maladie même si elle n'apparaît qu'une seule fois dans le code génétique. Néanmoins, tous les enfants d'une personne affectée ne doivent pas également développer la maladie. Les humains ont un ensemble chromosomique diploïde: chaque chromosome est normalement présent deux fois. Si un seul parent souffre du syndrome de Muckle-Wells et a un deuxième chromosome sain en plus du chromosome 1 porteur de la maladie, la probabilité d'hérédité est d'environ 50%. le gène NLRP3 code une protéine spécifique appelée cryopyrine. Entre autres, la cryopyrine participe à la transmission des signaux inflammatoires et au suicide programmé des cellules (apoptose). De plus, il stimule la synthèse de l'interleukine-1β - une substance messagère qui favorise l'inflammation. L'interleukine-1β, à son tour, stimule foie cellules pour produire la protéine amyloïde A sérique (SAA). La science médicale reconnaît maintenant trois types différents d'AAS en phase aiguë que l'organisme produit en réponse à des signaux inflammatoires: le SAA-1 et le SAA-2 jouent un rôle principalement dans la réponse inflammatoire du foie, alors que le SAA-3 est également présent dans d'autres tissus.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes du syndrome de Muckle-Wells varient considérablement d'une personne à l'autre. Cependant, des épisodes récurrents et intermittents de la maladie sont caractéristiques. Au cours des épisodes, les symptômes qui indiquent des réponses immunitaires et inflammatoires deviennent plus prononcés. En règle générale, les personnes touchées fièvre ou au moins avoir une température élevée pendant ces épisodes. La fièvre survient souvent avec le muscle douleur et les plaintes conjointes. L'urticaire est également très fréquente dans le syndrome de Muckle-Wells. La médecine fait également référence à cela peau réaction comme ruches. Il en résulte des papules, qui apparaissent comme de petites bosses dans le peau parce que le tissu en dessous gonfle. le peau est également fréquemment rougi. Dans le dernier cours de la maladie, les personnes touchées peuvent perdre leur audition. En règle générale, la capacité auditive ne diminue que légèrement au début, puis diminue régulièrement. L'amylose progressive endommage l'organe de Corti entre la cochlée et la membrane tympanique et / ou le nerf vestibulocochléaire. En conséquence, la capacité fonctionnelle de la cochlée dans l'oreille interne diminue. La médecine appelle également le nerf vestibulocochléaire auditif équilibre nerf - il est également responsable du sens de l'équilibre. Par conséquent, le vertige et nausée font également partie des symptômes du syndrome de Muckle-Wells. Moins fréquemment, sensation de fatigue, concentration des problèmes et une brève perte de conscience se produisent. Les dommages progressifs aux reins provoquent un certain nombre d'autres signes de la maladie: il y a une quantité non naturelle de protéines dans l'urine (protéinurie), et les personnes touchées ont un risque significativement accru de un rein échec.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Muckle-Wells semble survenir très rarement, bien que des données précises ne soient pas disponibles. Dans de nombreux cas, elle ne devient apparente qu'à l'adolescence. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les symptômes augmentent en nombre et en gravité. Les médecins posent souvent le diagnostic après avoir pris un antécédents médicaux et écarter les autres causes des symptômes. Dans les tests de laboratoire, l'augmentation de la vitesse de sédimentation et un niveau élevé de protéine C-réactive dans le sang fournir des indices supplémentaires. Un test génétique peut fournir une clarté définitive quant à savoir si la personne affectée porte le gène altéré NLRP3, qui cause le syndrome de Muckle-Wells. Cependant, le test génétique n'est pas indispensable pour le diagnostic.
Complications
Tout d'abord, le syndrome de Muckle-Wells provoque une rougeur sévère de la peau. De même, les régions touchées du corps peuvent gonfler et être affectées par une sensation de démangeaison désagréable. Il n'est pas rare que les personnes touchées aient honte et souffrent également de complexes d'infériorité ou d'une perte d'estime de soi. Plaintes psychologiques ou Dépression peut également se produire. De plus, le syndrome de Muckle-Wells peut conduire à douleur dans les muscles et les articulations. Surtout la nuit, ce douleur vous conduire aux problèmes de sommeil et donc à l'irritabilité du patient. Les personnes touchées continuent généralement de souffrir de fièvre et d'un affaiblissement système immunitaire . En conséquence, les infections ou les inflammations se produisent plus souvent, de sorte que la qualité de vie du patient est considérablement réduite. Concentration diminue également et les personnes touchées semblent fatiguées et fatiguées. Le syndrome de Muckle-Wells augmente considérablement le risque de un rein échec. Des complications surviennent généralement si le syndrome de Muckle-Wells n'est pas traité. Dans ce cas, le les organes internes échouer et la personne affectée meurt. Le traitement lui-même peut avoir lieu à l'aide de médicaments et réduire considérablement les symptômes. Il n'est pas possible de prédire universellement s'il y a une réduction de l'espérance de vie due au syndrome de Muckle-Wells.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Lorsque les premiers signes du syndrome de Muckle-Wells sont remarqués, un médecin doit être consulté immédiatement. Par example, douleur musculaire, une gêne articulaire et une rougeur de la peau indiquent un condition qui doit toujours être évalué par un médecin et traité par la suite. Le médecin peut déterminer si les plaintes sont réellement basées sur le syndrome de Muckle-Wells et initier un traitement approprié en coopération avec divers spécialistes des maladies internes. Si cela est fait à un stade précoce, grave décomposition cellulaire les complications peuvent généralement être exclues. Cependant, si des papules ou même des troubles du sens de l'ouïe ou équilibre apparaissent, la maladie métabolique est peut-être déjà très avancée. Dans ce cas au plus tard, il faut consulter un spécialiste qui pourra clarifier les symptômes et, si nécessaire, initier le traitement. En cas de crise aiguë un rein échec, le médecin urgentiste doit être appelé. Plus loin thérapie se déroule dans une clinique spécialisée pour les maladies métaboliques. Les personnes concernées peuvent d'abord consulter leur médecin de famille ou un spécialiste des maladies internes. Les enfants doivent être présentés au pédiatre si le syndrome de Muckle-Wells est suspecté.
Traitement et thérapie
Les thérapies à ce jour ne peuvent guérir complètement le syndrome de Muckle-Wells parce que la mutation déclencheuse reste à vie; cependant, les symptômes sont pour la plupart traitables. Les médecins utilisent généralement médicaments pour interrompre la réponse inflammatoire. L'un de ceux-ci est anakinra. Il s'agit d'un antagoniste des récepteurs de l'interleukine-1. Anakinra peut restaurer l'audition à un niveau symptomatique et normalise sang vitesse de sédimentation et protéine C-réactive. Les personnes atteintes l'injectent généralement sous la peau à peu près à la même heure chaque jour. Anakinra réduit à la fois les effets de l'interleukine-1α et de l'interleukine-1β. Un autre agent appelé canakinumab se concentre spécifiquement sur l'interleukine-1β, qui médie la réponse auto-inflammatoire dans le syndrome de Muckle-Wells. Canakinumab persiste dans le corps pendant un certain temps; les patients reçoivent injections à plusieurs semaines d'intervalle. Pour soulager les symptômes de l'inflammation, la médecine utilise souvent cortisone. De plus, les personnes atteintes prennent souvent analgésiques. S'il n'est pas traité, le syndrome de Muckle-Wells entraîne une invalidité progressive et une défaillance organique.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Muckle-Wells offre un pronostic relativement médiocre. . car le trouble génétique est purement symptomatique. Un traitement précoce peut réduire la douleur et l'inflammation. Les malformations physiques peuvent être traitées si elles sont diagnostiquées tôt, mais elles ne peuvent pas être complètement éliminées. Les personnes touchées souffrent toujours de limitations physiques. Le pauvre général physique et mental condition entraîne souvent également des plaintes psychologiques. La qualité de vie est généralement considérablement réduite et le bien-être continue de décliner à mesure que la maladie progresse. Médicaments prescrits tels que cortisone ou le rilonacept s'accompagnent d'effets secondaires qui limitent encore davantage le bien-être. Il en va de même pour toute intervention sur le les articulations, qui sont risqués en raison du risque d'inflammation. Le syndrome de Muckle-Wells non traité est progressif. Les handicaps et les malformations augmentent et provoquent des maladies concomitantes. L'espérance de vie est réduite par les infections, l'amylose et d'autres affections. Le pronostic du syndrome du Muckle-Well est basé sur d'autres facteurs tels que le type de thérapie et toutes les maladies concomitantes. Le spécialiste en charge donne généralement aux patients et aux proches un pronostic précis, qui peut être utilisé pour planifier davantage les mesures précisément.
Prévention
Le syndrome de Muckle-Wells étant une maladie génétique, la prévention n'est actuellement pas possible. À l'avenir, les traitements génétiques pourraient éliminer le défaut du gène NLRP3, empêchant ainsi l'hérédité du syndrome.
Suivi
Dans la plupart des cas, les personnes touchées ne bénéficient d'aucune les mesures des soins de suivi disponibles pour le syndrome de Muckle-Wells. Cependant, un médecin devrait idéalement être consulté dès les premiers signes et symptômes pour éviter d'autres complications ou une aggravation des symptômes. Le syndrome de Muckle-Wells ne peut pas se guérir, les personnes touchées devraient donc consulter un médecin dès le début. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, des tests génétiques et des conseils sont recommandés si le patient souhaite avoir des enfants. La plupart des personnes touchées dépendent de la prise de divers médicaments. Le dosage correct et la prise régulière du médicament doivent toujours être respectés. En cas de questions ou d'incertitudes, un médecin doit toujours être consulté en premier. De même, des contrôles réguliers par un médecin sont très importants dans le syndrome de Muckle-Wells, car en particulier le les organes internes peut être affecté négativement par le syndrome. Audience SIDA doit être utilisé en cas de troubles auditifs. Surtout chez les enfants, les parents doivent faire attention au port correct de l'audition SIDA et aussi à la prise correcte des médicaments. Dans de nombreux cas, ce syndrome limite considérablement l'espérance de vie des personnes touchées.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Muckle-Wells doit d'abord être traité par un médecin. Étant donné que la maladie héréditaire a un effet très négatif sur le bien-être général, la mesure d'auto-assistance la plus importante est de contrer les symptômes individuels en se reposant, en prenant les choses tranquilles et en prenant les mesures. Ceci peut être réalisé, par exemple, en modifiant le régime. En consultation avec le médecin et un nutritionniste, un régime peut être établie. Aliments avec de nombreux vitamines et minéraux sont recommandés, par exemple des noisettes, fruits et légumes, car ceux-ci aident à soulager la fièvre, l'urticaire et d'autres symptômes typiques. Si les reins sont impliqués, alcool, caféine et les autres boissons qui exercent une pression supplémentaire sur l'organe doivent être évitées. Les aliments trop salés ou fortement épicés ne devraient plus être consommés car ils représentent une charge considérable pour les reins. Si le médecin donne des instructions spéciales concernant régime, le patient doit les suivre. Après la phase aiguë, le système immunitaire peut être stimulé par un exercice modéré. Promenades et exercices de Yoga ou l'aérobic conviennent. Les mesures qui sont utiles en détail dépendent toujours des symptômes individuels de la maladie auto-inflammatoire et doivent être élaborées en collaboration avec le médecin de famille.
