Cette congénitale peau Le trouble est connu sous le terme médical de syndrome de Netherton. Cependant, le nom correct est le syndrome de Comèl Netherton. Ce nom est attribué aux premiers descripteurs, Marcell Comèl et Weldon Netherton. Familièrement, cette maladie héréditaire est également appelée bambou de gamme syndrome. Les caractéristiques comprennent l'hypersensibilité allergique, le bambou de gamme à la suite d'une anomalie de la tige du cheveu, et peau caractéristiques typiques de psoriasis.
Qu'est-ce que le syndrome de Netherton?
Cette héréditaire peau trouble Le syndrome de Netherton est également connu sous le nom de bambou de gamme syndrome. La principale caractéristique est la trichorrhexis invaginata, une anomalie de la tige du cheveu qui fait ressembler les cheveux à la canne de bambou. D'autres traits caractéristiques sont des symptômes atopiques, qui se manifestent par une forme spécifique d'hypersensibilité allergique et comprennent divers symptômes associés. Un autre symptôme clinique du syndrome de Netherton est l'érythrodermie ichtyosiforme congénitale sous forme de peau écaillée, rouge et prurigineuse qui apparaît à la naissance. Les symptômes associés sont souvent des réactions allergiques sous forme de asthme.
Causes
Le syndrome de Netherton est un trouble cutané autosomique récessif qui survient à la naissance. Cela signifie que les deux parents portent du matériel génétique modifié qu'ils transmettent à leur enfant. Cependant, ils ne doivent pas eux-mêmes être affectés, il suffit qu'ils soient porteurs du défaut génétique, qui par conséquent ne se produit pas à chaque génération. Des mutations SPINK5 ont été identifiées comme la cause de cette maladie héréditaire, qui conduit à une fonction de barrière cutanée gravement perturbée. La fonction protectrice naturelle de la peau est désactivée. Cette maladie héréditaire survient extrêmement rarement et n'a été décrite que 2,000 XNUMX fois à ce jour. Pour cette raison, un diagnostic concluant est souvent difficile.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes caractéristiques sont des zones cutanées rouges, démangeaisons et enflammées qui peuvent apparaître sur tout le corps sous forme de peau eczéma ainsi que la dermatite atopique. Les caractéristiques cliniques de cette maladie sont noueuses, émoussées, épineuses ainsi que cheveux cassants sur le front. Cils et sourcils tombent souvent et ne le font pas grow revenir correctement. De nombreux nourrissons et jeunes enfants atteints du syndrome de Netherton développent des symptômes allergiques associés tels que asthmeLà fièvre, intolérances alimentaires, et conjonctivite. Les enfants atteints présentent un retard de croissance, petite taille et retard de développement. Dans certains cas, s'ajoute un déficit intellectuel. Un autre symptôme clinique est une altération du métabolisme des acides aminés avec une augmentation de l'excrétion urinaire. Des complications peuvent survenir sous la forme d'infections sévères, diarrhéeet une diminution de l'utilisation des nutriments.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic final est une découverte immunohistochimique accompagnée de divers examens physiques. Avec ces résultats, les mutations SPINK5 causales sont établies de manière fiable sur la base de la détection LEKTI. Si le syndrome de Netherton n'est détecté que néonatalement, une action immédiate est indiquée. Si la suspicion initiale est confirmée, le dermatologue obtient des informations sur les antécédents familiaux de la maladie. Conseil génétique est offert aux parents. Afin d'établir sans aucun doute le syndrome de Netherton, les deux parents sont soumis à des tests ADN. Si les résultats sont confirmés avant la naissance de l'enfant, le médecin traitant effectue un diagnostic prénatal. sanguins analyses et autres valeurs de laboratoire peut également fournir des informations. Avant les conclusions finales, un diagnostic différentiel doit être fait pour exclure d'autres érythrodermies infantiles et des dermatites similaires. Le syndrome de Netherton accompagne les patients touchés tout au long de leur vie, mais les cheveux et changements de peau perdent leur gravité au fil du temps. Dans de nombreux cas, les troubles de la croissance et les retards de développement commencent à s'atténuer après la deuxième année de vie. Cependant, des symptômes subsistent et nécessitent un traitement et des soins réguliers. Les nouveau-nés présentant des complications potentiellement mortelles ont un pronostic défavorable, généralement confirmé par un taux de mortalité élevé.
Complications
En raison du syndrome de Netherton, les patients souffrent de diverses affections cutanées qui, dans de nombreux cas, ont un effet très négatif sur le psychisme des personnes touchées, de sorte que la plupart des patients souffrent également de complexes d'infériorité ou d'une estime de soi significativement réduite. La peau est rougie et peut également être affectée par des démangeaisons désagréables. De plus, les cheveux de la personne affectée sont également très cassants, de sorte que la chute des cheveux peut se produire. En règle générale, la plupart des patients souffrent également de diverses intolérances dues au syndrome de Netherton. Conjonctivite peut également survenir plus facilement en raison du syndrome, tout en continuant de compliquer la vie quotidienne de la personne touchée. La croissance de l'enfant est retardée et un sous-développement mental se produit également. En règle générale, les enfants ont alors besoin de soins spéciaux et dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie. Cependant, l'espérance de vie de la personne affectée n'est pas affectée par le syndrome de Netherton. Un traitement causal de cette maladie n'est généralement pas possible. Pour cette raison, thérapie vise principalement à réduire les symptômes individuels. Dans ce processus, aucune complication ne se produit généralement.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si les membres de la famille ont déjà reçu un diagnostic de syndrome de Netherton, un test génétique peut être effectué sur la progéniture. Cela fournit des informations sur la présence de la maladie et permet intervention précoce et la préparation en temps opportun d'un plan de traitement. Les modifications de l'apparence de la peau sont une caractéristique de la maladie. S'il y a des démangeaisons, une rougeur de la peau ou des zones enflammées, un médecin est nécessaire. Des précautions doivent être prises avec blessures. Les parents de l'enfant doivent s'assurer que la plaie est stérile, sinon septicémie peut se produire. Puisqu'il s'agit d'un danger potentiellement mortel condition, un médecin doit être consulté dès qu'il y a des changements ou des anomalies dans la plaie. Si diverses intolérances alimentaires deviennent apparentes, ou s'il y a du foin fièvre, un liquide nez, yeux rougis ou Respiration problèmes, une visite chez le médecin est nécessaire. En cas de détresse respiratoire aiguë, une ambulance doit être alertée et de kit de premiers soins les mesures pris. Sinon, il existe un risque de décès prématuré de la personne concernée. Diarrhée, une digestion bruyante ou une sensation générale de maladie sont d'autres signes d'un décomposition cellulaire déficience et doit donc faire l’objet d’une enquête. En cas d'augmentation de la miction, un médecin doit être consulté. Si un enfant en pleine croissance présente des retards de développement, ceux-ci doivent être discutés avec un médecin. S'il y a apprentissage déficits, mauvaise croissance physique ou problèmes de comportement, une clarification est indiquée.
Traitement et thérapie
Une compréhension adéquate de la maladie et une coopération étroite entre le dermatologue traitant et les parents de l'enfant atteint aident à réduire les plaintes et les symptômes. Il est essentiel de suivre les instructions du médecin traitant. Pour le traitement symptomatique, les dermatologues préfèrent utiliser urée pour application topique pour traiter les zones cutanées rouges, enflammées et démangeaisons. Urée est une composante de nombreux onguents pour le traitement de la dermatite atopique ainsi que la pommade bien connue pour les plaies et la cicatrisation. Immunomodulateurs topiques tels que tacrolimus et pimecrolimusaus se sont avérés utiles dans les thérapie. Cependant, ils ne conviennent pas aux thérapie car ils sont systématiquement absorbés en raison de la fonction protectrice défectueuse de la peau. À long terme, les zones cutanées malades sont traitées avec des émollients, contenus dans des cosmétiques et des médicaments. onguents comme agents de regraissage. Ce sont des substances lipophiles (liposolubles) qui adoucissent la peau. Acide lactique et ammonium lactate peut être tout aussi efficace pour lutter contre les problèmes de peau. Une partie importante de la thérapie est le respect de certains soins les mesures par les parents, qui doivent assurer régulièrement les soins principaux de leur nourrisson ou de leur jeune enfant. Cela inclut certains produits de soins médicaux tels que les savons, shampooingset hydratants, car les produits de soins normaux peuvent aggraver les affections cutanées allergiques. Par ailleurs, onguents ainsi que Teintures doit être appliqué régulièrement sur les zones cutanées touchées. En plus de urée, ces médicaments contiennent souvent cortisone comme l'un des plus réussis médicaments pour traiter les zones de peau enflammées, névrodermite et d'autres formes de psoriasisÉtant donné que les symptômes et l'inconfort diminuent avec le temps mais ne disparaissent jamais complètement, les patients peuvent s'auto-traiter s'ils sont assez âgés. Certains facteurs qui aggravent cela condition, par exemple un allergie alimentaire, doit être éliminé immédiatement. Il suffit d'éliminer le allergie-causer des aliments du menu.
Perspectives et pronostics
Le pronostic et l'évolution du syndrome de Netherton sont variables et sont basés sur le schéma des symptômes du premier épisode de la maladie. Certains patients ne souffrent de symptômes que dans la petite enfance; dans d'autres, les maladies chroniques de la peau telles que ichtyose linearis circumflexa se développe au cours des premiers mois de la vie et peut évoluer gravement. Les enfants qui souffrent de complications potentiellement mortelles peu de temps après la naissance ont un pronostic défavorable. De nombreux nouveau-nés meurent de la maladie au cours des premiers mois de leur vie. Plus le syndrome de Netherton est détecté et traité tôt, meilleures sont les chances de guérison. La peau typique et lésions cutanées deviennent moins graves à mesure que l’enfant vieillit. L'incapacité à prospérer recule également en grande partie. Si l'évolution de la maladie est positivement influencée par un traitement symptomatique, les patients peuvent conduire une vie en grande partie sans symptômes. À condition que l'épisode aigu du syndrome de Netherton soit surmonté, les symptômes disparaissent entre la deuxième et la troisième année de vie. Dès lors, les enfants se développent normalement. Dans un cours positif, l'espérance de vie n'est pas limitée. La qualité de vie n'est pas non plus sensiblement réduite. Cependant, le changements de peau restent permanents et peuvent causer des problèmes psychologiques à l'adolescence et à l'âge adulte, qui doivent être traités.
Prévention
Car ce condition est le résultat direct d'un gène mutation, la prévention au sens classique du terme n’est pas possible.
Suivi des soins
Le syndrome de Netherton étant une maladie génétique, il ne peut généralement pas être complètement guéri. Les personnes touchées dépendent donc d'une évaluation médicale et d'un traitement pour empêcher d'autres complications ou d'autres conditions médicales de se développer. Un diagnostic précoce a généralement toujours un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Cependant, dans le cas du syndrome de Netherton, si les parents souhaitent à nouveau avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent être effectués pour éviter la récidive du syndrome. Le traitement lui-même est effectué en utilisant divers crèmes et onguents. Une attention particulière doit être portée au dosage correct et à l'utilisation régulière du crèmes. En cas d'incertitudes ou d'effets secondaires, un médecin doit être consulté en premier. En outre, les personnes touchées doivent participer à des examens réguliers par un médecin afin de détecter à un stade précoce les problèmes de peau. Il n'est pas rare que les personnes touchées aient besoin d'un soutien psychologique afin de prévenir Dépression et autres plaintes psychologiques. Le syndrome de Netherton ne réduit ni ne limite généralement l'espérance de vie de la personne affectée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Une fois le syndrome de Netherton diagnostiqué, les parents doivent d'abord suivre les instructions du médecin. Étant donné que la maladie peut causer de nombreux symptômes et plaintes, une clarification complète du tableau clinique est essentielle pour le traitement et tout accompagnement. les mesures. En principe, une hygiène personnelle stricte s'applique au traitement du syndrome de Netherton. Les enfants atteints peuvent être traités avec des produits de soins médicaux ainsi qu'avec un certain nombre de remèdes naturels efficaces disponibles dans des magasins spécialisés. Les remèdes alternatifs efficaces comprennent les préparations contenant aloe vera, sage et autres plantes médicinales apaisantes. L'enfant affecté doit également subir thérapie comportementale, ce qui est mieux soutenu par les parents grâce à des Stack monitoring. Si des complications telles que déshydratation or surinfection se produire, le médecin doit être appelé. Les parents doivent parler au professionnel de la santé au sujet du conseil thérapeutique pour l'aider à faire face à la pression émotionnelle qui accompagne l'éducation d'un enfant atteint. Enfin, le soutien des amis et des parents est également important. Les parents peuvent faire beaucoup eux-mêmes pour aider leur enfant et eux-mêmes, mais ils devraient toujours en discuter d'abord avec le professionnel de la santé.
