Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une anomalie génétique héréditaire qui, à ce jour, ne peut être guérie que par moelle osseuse transplanter. Avec une incidence d'environ 1: 250,000 XNUMX, la maladie est rare, n'affectant que les garçons en raison de l'hérédité récessive liée à l'X.
Qu'est-ce que le syndrome de Wiskott-Aldrich?
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est le nom donné à une génétique rare immunodéficience hérité d'une manière récessive liée à l'X. La caractéristique de la maladie héréditaire est une triade de symptômes consistant en des infections sévères récurrentes dues à une perturbation système immunitaire , augmenté tendance au saignement avec thrombocytopénie (numération plaquettaire réduite et fonctionnellement altérée) et eczéma, selon lequel la clinique individuelle peut varier considérablement d'une personne affectée à l'autre. En règle générale, le syndrome de Wiskott-Aldrich se manifeste immédiatement après la naissance ou pendant la période néonatale sous la forme de peau saignement (pétéchies). Dans le cours ultérieur, sanglant diarrhée ainsi qu'une hémorragie prononcée liée à une blessure pouvant aller jusqu'à une hémorragie interne et hémorragie cérébrale peut survenir à la suite du trouble de la coagulation. Dans de nombreux cas, des troubles auto-immunes secondaires sont observés dans le syndrome de Wiskott-Aldrich. De plus, il existe un risque accru de lymphome.
Causes
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est dû à un défaut d'un gène sur le bras le plus court du chromosome X qui code la protéine défectueuse (également connue sous le nom de WASP) responsable du syndrome. Les affectés gène est important pour le bon fonctionnement du cytosquelette, qui joue un rôle essentiel dans la synthèse de Plaquettes des mégacaryocytes (cellules progénitrices) et régule la communication ou la signalisation entre les cellules immunitaires. D'une part, les mutations se traduisent par un nombre réduit de Plaquettes, qui n'ont également qu'une fonctionnalité limitée, conduisant à une augmentation tendance au saignement avec simultanément perturbé sang coagulation. D'autre part, le gène les altérations provoquent différents défauts sur différentes cellules immunitaires, qui conduire à un échange de signal perturbé, à une fonction restreinte des lymphocytes T et / ou à une production altérée de anticorps. En raison des facultés affaiblies système immunitaire , des infections virales, bactériennes et mycotiques répétées se manifestent, qui peuvent avoir des évolutions relativement sévères dans le syndrome de Wiskott-Aldrich.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Wiskott - Aldrich est un immunodéficience. Il se caractérise par peau éruptions cutanées, faible numération plaquettaire et infections récurrentes. Les symptômes sont causés par un dysfonctionnement du blanc sang des cellules et Plaquettes. Il en résulte une dysfonctionnalité du système immunitaire . Les éruptions cutanées sont souvent confondues avec la dermatite atopique. La raison en est la similitude avec l'atopique eczéma. Cependant, contrairement à névrodermite, eczéma dans le symptôme de Wiskott - Aldrich peut apparaître dans les premières semaines de vie. Dans certains cas, l'eczéma est sévère et peut être accompagné de petits peau hémorragies (eczéma hémorragique). Dans le symptôme de Wiskott - Aldrich, il arrive que l'eczéma traité et guéri réapparaisse. Un faible nombre de plaquettes peut conduire à maladies auto-immunes. Ceux-ci sont caractérisés par la décomposition du rouge sang cellules (hémolytiques auto-immunes anémie), inflammation de petit sang bateaux dans la peau ou les organes (vascularite), la désintégration des plaquettes (immunitaire thrombocytopénie) ou néphrite ou colite, À savoir inflammation des reins ou côlon. Les inflammations des côlon peut se manifester par des sanglants ou des douleurs diarrhée. Enfin, il peut y avoir une sensibilité accrue aux infections. Ces conditions peuvent inclure oreille moyenne infections, infections des sinus ou similaires.
Diagnostic et cours
Le syndrome de Wiskott-Aldrich peut généralement être diagnostiqué sur la base de symptômes cliniques (principalement pétéchies, eczéma, infections récurrentes). Le diagnostic est confirmé par d'autres tests sanguins, au cours desquels un nombre réduit et une taille réduite des plaquettes peuvent être déterminés. Le niveau corporel de l'antigène est également visible (augmentation des concentrations d'IgE, d'IgD et d'IgA avec une valeur d'IgM réduite). De plus, les patients plus âgés ont souvent une fonction des lymphocytes T. diagnostic prénatal. Le syndrome de Wiskott-Aldrich a un bon pronostic et de fortes chances de guérison avec succès moelle osseuse transplanter. Cependant, sans transplanter, l'espérance de vie est d'environ 10 à 20 ans. De plus, il existe un risque accru de cancer dans ce cas.
Complications
Tout d'abord, le syndrome de Wiskott-Aldrich entraîne des saignements très sévères sous la peau. Ceux-ci peuvent avoir un impact négatif sur l'esthétique de la personne affectée, provoquant la honte et l'inconfort de nombreux patients avec le condition. Une diminution de l'estime de soi ou des complexes d'infériorité peuvent également survenir à la suite du syndrome. De plus, des saignements peuvent également survenir les organes internes. Le sang est alors souvent excrété lors des selles ou de la miction, de sorte que la personne affectée souffre de selles sanglantes ou d'urine sanglante. Parfois, les patients subissent une crise de panique. Par ailleurs, anémie s'installe, ce qui a un effet négatif sur la décomposition cellulaire de la personne concernée. Il y a permanent sensation de fatigue et l'épuisement. La susceptibilité aux infections augmente également et le système immunitaire de la personne affectée est considérablement affaibli par le syndrome de Wiskott-Aldrich. Le traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich est généralement toujours basé sur les symptômes individuels. Ceux-ci peuvent être limités à l'aide de médicaments, ce qui évite les complications. Les problèmes de peau peuvent être limités à l'aide de crèmes or onguents. En règle générale, l'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par la maladie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Immédiatement après la naissance, l'équipe obstétricale présente vérifie le décomposition cellulaire de la mère ainsi que celle du nouveau-né. Les irrégularités et anomalies sont documentées et, si nécessaire, des examens médicaux supplémentaires sont demandés. Dans des conditions optimales, décomposition cellulaire des particularités sont déjà remarquées et diagnostiquées à ce stade. Les parents ou les proches n'ont donc pas besoin de faire d'autres efforts. Cependant, si des divergences de santé deviennent apparentes au fur et à mesure que l'enfant continue de se développer, un médecin doit être consulté. En cas de saignement ou de décoloration de la peau, il y a déjà lieu de s'inquiéter. Si du sang est détecté dans les excrétions de l'enfant, un médecin doit être consulté immédiatement. Si le nourrisson présente des anomalies comportementales, une forte agitation ou des troubles du fonctionnement de l'organisme, une visite chez le médecin est nécessaire. En cas d'éruptions cutanées, d'anomalies des mouvements ainsi que d'une augmentation de la température corporelle, un examen médical est nécessaire. Pour un diagnostic, les plaintes doivent être discutées avec un médecin. Particularités du comportement alimentaire, les troubles du sommeil ainsi que les irrégularités de réaction doivent également être clarifiées par un médecin. L'eczéma ainsi que le développement d'un œdème sur le corps sont des indications d'une maladie actuelle. Si persistant ou soudainement récurrent diarrhée est observée dans le processus de croissance ultérieur de l'enfant et l'enfant se plaint de douleur dans l'abdomen, il a besoin d'une aide médicale.
Traitement et thérapie
Thérapeutique les mesures dans le syndrome de Wiskott-Aldrich visent d'abord à éliminer la cause dans le cadre d'un thérapie et, deuxièmement, au traitement des symptômes en fonction des déficiences spécifiques présentes. Ainsi, Maladies infectieuses chez les patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich doivent être traités précocement et antibiotiques. Si nécessaire, prophylactique antibiotique thérapie est utile. Si la synthèse de anticorps est perturbée, un apport sous-cutané ou intraveineux de immunoglobulines est recommandé. Thrombocytopénie peut être traité par médicament thérapie avec cortisone ou hautdose immunoglobulines. De plus, une splénectomie (ablation chirurgicale du rate) peut être envisagée pour améliorer la thrombocytopénie. Les concentrés de plaquettes transfusés peuvent être indiqués pour les affections potentiellement mortelles résultant d'un saignement marqué. Relipidant crèmes ainsi que onguents ainsi qu'à court terme cortisone-contenant crèmes ainsi que onguents sont utilisés pour minimiser les eczémateuses lésions cutanées. Diététique les mesures comme éviter les aliments contenant des œufs et des vaches lait peut soutenir le traitement de l'eczéma. Le traitement causal du syndrome de Wiskott-Aldrich est moelle osseuse transplantation, dans laquelle la propre moelle osseuse du corps est détruite chimiothérapeutiquement et ensuite remplacée par de la moelle osseuse infusée saine. Les meilleurs résultats peuvent être obtenus avec intervention précoce (avant l'âge de cinq ans). La thérapie génique ou de remplacement génique représente un autre traitement causal du syndrome de Wiskott-Aldrich, bien que cela soit encore en cours de tests cliniques.
Prévention
Le syndrome de Wiskott-Aldrich étant une maladie génétique, il ne peut pas être évité à ce jour. Décès les vaccins sont recommandés pour prévenir les infections qui peuvent prendre une évolution sévère, tandis que les vaccins vivants tels que ceux pour oreillons, rougeole, rotavirusou varicelle doit être évité en présence du syndrome de Wiskott-Aldrich.
Suivi
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie héréditaire qui, à ce jour, n'a pas de traitement causal. Seules quelques études ont testé le traitement causal, mais pour la plupart des patients, cette option n'est pas envisageable en raison des risques. Au cours du suivi, l'évolution des symptômes est vérifiée afin d'initier davantage les mesures. Des contrôles réguliers sont nécessaires lorsque médicaments comme le cotrimoxazole ou pénicilline V sont administrés. Si l'un des symptômes a été guéri, le médecin doit régulièrement vérifier l'état de santé du patient après la guérison afin de minimiser le risque d'hémorragie interne grave et d'autres complications. Après une infection, le patient doit d'abord passer quelques jours à l'hôpital. Après cela, des soins de suivi sont nécessaires. Les soins de suivi pour le syndrome de Wiskott-Aldrich sont fournis par l'interniste approprié ou un autre spécialiste. Plusieurs visites de suivi sont généralement indiquées après une infection. Selon la gravité de l'infection, une hospitalisation prolongée peut être nécessaire. Un accompagnement thérapeutique des patients peut également être nécessaire. L'aide psychologique est particulièrement utile en raison du mauvais pronostic qui accompagne le plus souvent le syndrome de Wiskott-Aldrich.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le syndrome de Wiskott-Aldrich nécessite d'abord un diagnostic médical et un traitement. Thérapie de la condition peut être soutenu à domicile par diverses mesures. Tout d'abord, il est important d'observer enfant malade bien. Si des symptômes typiques tels qu'un eczéma douloureux apparaissent, le médecin doit en être informé immédiatement. Les infections sont généralement traitées au moyen de stéroïdes topiques ou systémiques. La mesure d'auto-assistance la plus importante est d'observer la victime et d'informer le médecin en cas d'effets secondaires ou interactions. Le syndrome de Wiskott-Aldrich peut prendre une variété de cours, dont les parents doivent être soigneusement informés. Les enfants un peu plus âgés devraient être informés de leur condition. Le médecin peut fournir des informations clés et des points de contact. Ceci, combiné à une thérapie médicale concomitante complète, permettra aux patients de vivre une vie relativement exempte de symptômes. Des recherches régulières sur les nouvelles formes de thérapie sont également importantes. En ce qui concerne le syndrome de Wiskott-Aldrich, des thérapies géniques sont en cours de test et pourraient s'avérer efficaces dans quelques années. Les patients peuvent participer à des programmes de test ou se concentrer sur un traitement symptomatique. Les mesures d'auto-assistance appropriées seront discutées avec le spécialiste approprié.
